<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체이다. 일차성 면역결핍증 중 가장 흔하다.&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍 환자들은 B세포의 수 및 기능의 이상을 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominat abnormalities of B-cell numbers and function), 면역조절 T세포의 현저한 기능장애를 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders), 혹은 B-또는 T-세포에 대한 자가 항체 생성을 흔히 동반한다. (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B- or T-cells).&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍은 다양한 질환의 집합체로 생각되며, 한 가지 질환도 원인 유전자가 여러 개로 다양하다고 알려지고 있다. 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID의 원인을 밝히고자 하는 연구가 많이 진행되고 있으나 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다양한 질환의 집합체로, 한가지 원인 질환 유전자도 한가지가 아닌 다양한 유전자들로 알려지고 있으나 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="공통가변성 면역결핍에서 흔히 동반되는 질환" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s140_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 증상은 소아기부터 성인에 이르기까지 다양한 연령에서 나타날 수 있고, 증상 발생시기에 비하여 늦게 진단되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>● 반복 감염<br>환자마다 중증도는 다르지만 공통가변성면역결핍 환자에서 폐렴, 부비동염 중이염 등이 반복적으로 발생하며 반복적인 폐렴에 의하여 만성 폐질환이 발생할 수 있다.&nbsp;<br><br>● 자가면역질환/자가염증질환<br>관절염, 소아기 특발성 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 류마티스 질환이 동반이 되기도 하고, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 간비종대, 자가면역성 갑상선염 등이 동반될 수 있다. 염증성 장질환도 발생할 수 있으며, 이런 경우 복통, 설사, 구토, 체중 감소 등의 증상으로 나타날 수 있다. 물론 장의 증상은 감염에 의해서도 나타날 수 있다.<br><br>● 종양성 질환<br>B 세포 발달의 이상으로 인하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 50배 정도 높은 것으로 알려져 있다.<br><br>● 기타 증상<br>이외에도 대머리, 코티졸 분비 저하, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID 진단은 면역글로불린G가 낮고, 면역글로불린A 그리고/또는 면역글로불린M이 낮은 경우 고려해 볼 수 있다. 예방접종을 시행하였음에도 불구하고 이에 대한 특이 항체 생성이 감소되어 있거나 유세포 검사에서 B 세포의 아형에서 특정기억세포가 감소되어 있는 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다.&nbsp;<br><br>CVID 진단을 위하여는 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성, 이차성의 모든 원인을 배제한 후 고려할 수 있다. CVID는 반복적인 감염 및 무(저)감마글로불린혈증이 늦은 나이에 발생하며, 면역글로불린 A와 면역글로불린 M 중 한 가지만 감소하는 경우도 있다. 또한 유세포로 림프구 분석시 B세포가 존재한다는 점에서 X-염색체 연관 또는 상염색체열성 무(저)감마면역글로불린혈증과 차이를 보인다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 대증적으로 감마글로불린을 투여하거나 항생제 치료, 면역억제제 치료 등을 고려할 수 있다.<br><br>● 면역글로불린G의 투여<br>CVID 환자들은 혈중 면역글로불린G가 낮으면서 감염에 취약하여 반복적인 감염이 발생할 수 있으므로 정기적인 면역글로불린G를 투여함으로써 반복적인 감염의 기회를 감소시킬 수 있다.<br><br>● 항생제 치료<br>면역글로불린G 치료가 모든 감염을 예방할 수는 없으며, 감염의 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하다.<br><br>● 면역억제제 치료<br>자가면역질환/자가염증질환의 증상이 발생한 경우 스테로이드제 또는 다른 면역억제제나 면역조절제의 사용이 필요할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ameratunaga R, Woon ST, Gillis D, Koopmans W and Steele R, Clin Exp Immunol. 2013;174:203-11<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases</a><br><a href="https://www.aaaai.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aaaai.org</a></div></body></html>

하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 5

공통 가변성 면역결핍

Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells

B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 선종성 용종증은 대장 및 직장에 수백개에서 수만개까지의 선종이 발생하는 <strong>상염색체우성유전</strong>질환으로서, 7000명 중 한 명의 빈도로 발생합니다.</p><p>대장내시경상 선종성 용종이 100개 이상 발견되는 경우 의심할 수 있으며, APC 유전자의 배선돌연변이 검사로 확진할 수 있습니다. 최근에는 가족력을 고려하여 대장에 선종이 발생하기 이전 어린 나이에서도 APC 유전자 검사를 통해 사전 진단이 가능합니다. 선종성 용종증의 아형으로 100개 미만의 용종이 발생하는 약화형 가족성 선종성 용종증도 있으므로 선종의 개수만이 진단 기준은 아닙니다.</p><p><img alt="그림 가족성 선종성 용종증. APC 유전자 돌연변이 5번염색체 q21. 다발성 용종 > 40대 > 대장암 발생. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_011_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>100개 이상의 선종이 대장에 발생하여 임상적으로 선종성 용종증으로 진단되는 환자 중 일부에서는 가족력이 없는 경우도 있는데, 이러한 산발성 선종성 용종증도 역시 가족성 선종성 용종증에 포함됩니다.</p><p>이 질환에서 가장 중요한 점은 다발성 용종에서 대장암이 발생한다는 점입니다. APC 유전자의 배선 돌연변이가 있는 환자, 대장내시경상 다발성 선종증이 발생한 환자의 경우 40대에 이르게 되면 거의 100% 대장암이 발생합니다. 가족성 용종증에 의한 대장암은 전체 대장암의 1% 미만을 차지하는데, 최근 들어 적극적인 가계관리와 예방적 수술로 인하여 대장암으로 진행되는 빈도는 줄어드는 추세입니다.</p><p>가족성 선종성 용종증은 대장 이외의 다양한 장기에도 질병을 유발할 수 있습니다. <strong>소장</strong>암, 담관암, <strong>위</strong>암, 피부, 뼈, 치아, 결체조직에 다양한 질환 및 종괴를 발생시키고, 특히 <strong>십이지장</strong>암을 발생할 수 있습니다. <strong>대장</strong>에 대한 예방적 절제술이 시행되어 대장암 발생을 원천 차단한 경우에도 십이지장암 등으로 사망할 수 있어 주의가 필요합니다.</p><p><img alt="그림 가족성 선종성 용종증의 동반암종. 담관암, 십이지장암, 위암, 소장암, 대장암. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_011_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대장암의 발암기전 중 초기 대장점막에서 선종이 발생하는데 관여한다고 알려진 adenomatous polyposis coli(APC) 유전자의 배선돌연변이가 가족성 용종증의 원인입니다.</p><p>유전자의 변이는 상염색체 우성으로 유전되며 가족 구성원 중 약 50%에 유전될 확률이 있습니다. 그러나 가족력 없이 산발적으로 발생하는 선종성 용종증 환자도 20%정도를 차지하는데 이 경우에도 역시 APC유전자의 돌연변이가 원인이며 가족성 용종증으로 분류됩니다. 아마도 후천적으로 APC 유전자의 돌연변이가 발생하여 선종성 용종증으로 발현된 것으로 추정됩니다.</p><p>질병의 양상은 APC 유전자의 변이 형태 및 변이 부위에 따라 다양합니다. 이에 따라 대장이외 여러 장기의 병변이 다양하게 나타나고, 용종의 개수 등 대장용종증의 심한 정도에도 영향을 받습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 용종증의 대표적인 증상은 대장 용종에 의한 출혈, 설사 등입니다. 암이 발생한 경우에는 대장 폐색 등 대장암으로 인한 다양한 증상이 가능합니다.</p><p>가족력에 주목하여 청소년기 이전부터 체계적으로 관리하지 못한 경우나, 산발성으로 발생한 가족성 용종증의 경우 대개 20대 후반에서 30대 초반에 혈변, 설사 등의 증상이 발생하기 시작하여, 약 30대 중후반에 병원을 찾아 진단을 받곤 합니다. 진단 시점에 이미 대장암이 동반된 경우가 60%에 이르며 대장암의 평균 진단 연령은 약 39세 정도입니다.</p><p>대장 이외의 다른 장기에서도 병이 발생할 수 있습니다. 위, 십이지장, 소장에 용종이 발생할 수 있고 암으로 진행되는 경우도 있습니다. 십이지장 선종은 90% 이상의 환자에서 발생하는데, 주로 팽대부 주위에서 생기며, 십이지장암이 발생할 위험도는 정상인에 비해 100배 정도 높습니다. 십이지장 <strong>선종</strong>이나 십이지장암이 발생한 경우 복통, 체중감소, 황달, 빈혈, 구토 등의 증상이 가능합니다.</p><p>근 결체 조직에 다양한 병변이 나타날 수 있으며 골종, 특히 안면 부위 골종이 흔합니다. 골종은 대부분 양성입니다. 증상은 종괴의 크기나 발생부위에 따라 다양합니다. 치아의 갯수가 정상인보다 많거나 적고, 어금니 기저부의 융합 등도 흔히 나타납니다.</p><p>망막에는 선천성망막색소상피비후가 나타날 수 있으며 이 병변은 특별한 증상을 일으키지 않지만 가족성 용종증 환자의 가족 구성원들의 망막을 검사하였을 때 선천성망막색소상피비후 병변이 관찰되면 가족성 용종증에 이환되었다고 진단할 수 있습니다.</p><p><img alt="그림 안저검사. 선천성 망막색소 상피비후. 가족성 용종증 환자 가족의 망막을 검사하였을 때 선천성 망막색소 상피비후 병젼이 관찰되면 가족성 용종증에 이환되었다고 진단할 수 있습니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_011_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 선종성 용종증은 대장 및 직장에서 100개 이상의 선종이 관찰되는 경우 진단할 수 있습니다. 선종의 개수는 수백개에서 수만개까지 가능합니다. 그러나 최근에는 100개 미만의 선종증도 일부 가족성 용종증의 약화된 표현형으로 평가되고 있어서 용종의 개수가 진단의 명확한 기준은 아닙니다.</p><p>용종은 대장내시경을 통하여 진단할 수 있습니다. 간혹 직장에는 용종이 드문 경우도 있기 때문에 반드시 전체 대장을 확인하는 전 대장내시경이 필요합니다.</p><p>가족성 선종성 용종증으로 진단되며 대장외 병변을 확인하기 위한 검사가 필요합니다. 특히 십이지장의 선종 및 암을 진단하고 위의 용종을 확인하기 위하여 위십이지장 내시경이 필수적이며, 유건종의 발생을 진단하기 위해 복강 및 골반부위 CT 등이 요구됩니다.</p><p>기타 다양한 질환이 동반될 수 있으므로 자세한 신체검진과 환자의 증상, 가족력에 따라 다양한 검사가 추가될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 선종성 용종증 환자는 결국 100%에서 대장암이 발생하기 때문에 확진된 경우 대장에 대한 예방적 절제술이 시행되어야 합니다. 평균 대장암 발생연령이 40대 전후이므로 30대 이전에 수술을 시행하는 것이 좋습니다. 가족력을 통하여 유소년기에 진단된 경우라면 대장내시경을 통하여 대장암 발생여부를 확인한 후 정기적으로 추적 관찰하다가, 사춘기 이후 10대 후반쯤 수술을 시행하는 것이 바람직합니다. 가족력을 참조하여 그 가족 내에서 발생한 대장암 환자 중 최연소자보다 어린 나이에 수술을 시행하는 것이 좋습니다.</p><p><img alt="그림 가족성 선종성 용종증의 치료. 대장암. 유소년기: 대장내시경 추적관찰. 30대 이전: 예방적 대장 전 절제술 시행. 십이지장 암. 내시경 절제술. 유문보존 췌장-십이지장 절제술. 유문 이후 종양이 있는 부분을 절제 후 십이지장 뒷부분과 접합. 가족성 선종성 용종증의 환자는 가족력을 참조하여 그 가족 내에서 발생한 대장암환자 중 최연소자보다 어린 나이에 수슬을 시행하는 것이 좋습니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_011_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>십이지장선종의 경우는 크기가 작고, 암이 발생하기 전에는 내시경 절제술을 고려할 수 있습니다. 경과관찰이나 소작술을 시행하기도 합니다. 선종이 내시경적으로 절제하기 어려운 크기이거나 이형성증 혹은 암세포가 발견되는 경우, 크기의 진행이 매우 빠른 경우는 수술을 고려해야 합니다. 유건종은 넓은 범위에 걸쳐 절제하는 광역절제가 치료방법입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Bisgaard ML, Fenger K, Bulow S, Niebuhr E, and Mohr J. Hum Mutat 1994;3:121-5.<br>Leppert M, Burt R, Hughes JP, Samowitz W, Nakamura Y, Woodward S, et al. N Engl J Med 1990;322:904-8.<br>Knudsen AL, Bisgaard ML, and Bulow S. Fam Cancer 2003;2:43-55.<br>Van Meir EG. Int J Cancer 1998;75:162-4.<br>Gardner EJ. Am J Hum Genet 1962;14:376-90.<br>Smith WG. Dis Colon Rectum 1958;1:323-32.<br>Rozen P, and Macrae F. Fam Cancer. 2006;5(3):227-35.<br>Galiatsatos P, and Foulkes WD. Am J Gastroenterol 2006 Feb;101(2):385-98.<br>http://www.colon.or.kr<br>http://www.rarediseases.org.<br>http://www.orpha.net<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://www.insight-group.org<br>http://ghr.nlm.nih.gov/ghr</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소화기학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_011.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><img alt="" src="health.mw.go.kr/Resource/Module/Content/ContentLogTracer.ashx?LinkServiceContentIdx=11444&amp;LinkServiceType=10&amp;CID=S6HI19CPCC&amp;ContentGroupidx=10100" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><p>&nbsp;</p></div></body></html>

세입니다.가족성 선종성 용종증은 대장 이외의 다양한 장기에도 질병을 유발할 수 있습니다. 소장암, 담관암, 위암, 피부, 뼈, 치아, 결체조직에 다양한 질환 및 종괴를 발생시키고, 특히 십이지장암을 발생할 수 있습니다.

가족성 선종성 폴립증

Familial adenomatous polyposis

가족성 선종성 용종증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>크론카이트-카나다 증후군(Cronkhite-Canada syndrome)은 위장관의 광범위한 용종증, 손발톱의 변화, 탈모, 피부의 색소 침착, 설사, 체중감소, 복통 및 영양 장애 등의 합병증을 특징으로 하는 질환이다. 1955년 Cronkhite와 Canada에 의해 처음 보고된 이래로 전 세계적으로 전 인종에 걸쳐 간헐적으로 보고되어 지난 50년간 500건이 보고 되었다. 이중 3분의 2가 일본에서 보고되었는데 남녀의 비율은 2:1이었다. 하지만 일본 외의 국가에서는 남녀의 발생 빈도는 거의 비슷하고, 발병 연령은 31세부터 86세까지로 평균 62세이며, 환자의 80% 이상이 50세 이후에 발생하였다.</p><p>&nbsp;원인은 아직까지 불명확하지만 중년부터 노년기에 걸쳐 위장관에서 발생하는 다발성 용종증(유전적 요인과 무관함)을 특징으로 하는데, 이는 유전성인 다른 용종증들과 중요한 구별점이 된다. 이 질환은 만성 설사와 그로 인한 단백질 소실 및 이에 동반하는 피부의 변화가 나타난다. 용종은 위에서 직장까지 다양하게 걸쳐 있으며 조직학적으로는 거의 악성변화를 하지 않는 과오종이다. 하지만 13%의 환자에서 대장암과 위암이 발생하였다는 보고가 있다. 설사는 일차적으로 광범위한 점막 손상에 기인하며, 세균의 과도 증식에 의해 악화되기도 한다. 대부분의 환자에서 영양 장애가 생기며 이 경우 예후는 불량하다. 적극적인 영양 공급이 치료의 핵심이며 항생제나 스테로이드를 쓰기도 한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환의 발병기전은 아직 정확히 알려져 있지 않으며 대규모 연구에서 정신적 스트레스와 육체적인 피로가 촉진인자라고 보고하였다. 다른 용종성 질환과 달리 가족 내에서의 유전 양상은 발견되지 않았다. 위장관과 표피의 두 상피조직에 특이적으로 침범하는 것으로 보아 상피세포 사이의 신호전달이 중요한 역할을 할 것이라 생각되고 있다. 또한 스테로이드 사용으로 인한 호전, 제 1형 당뇨, 갑상선 기능 저하증, 항핵항체 등을 동반하는 경우가 있음을 미루어볼 때 면역이상과의 관련성도 제시되고 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>체중 감소와 설사가 흔하게 동반되며 그 외에도 미각 변화, 구역, 구토, 식욕부진 등이 있다. 동반되는 다발성 용종증은 다양한 크기의 수많은 용종이 위와 대장에서 주로 발견되고, 소장은 약 50% 정도에서 침범하며 주로 십이지장과 말단 회장에 나타나고 식도에 나타나는 경우는 매우 드물다.</p><p>&nbsp;조갑이상은 대개 손톱이나 발톱이 얇아지고 갈라지면서 손, 발톱 바닥에서 분리되는 소견을 보이고, 탈모는 두피뿐만이 아니라 체모에서도 일어난다.</p><p>피부 과색소증은 옅은 갈색에서 짙은 검은색까지 다양한 색소 침착을 보이며, 주로 사지와 손바닥, 발바닥, 얼굴과 목에 나타난다. 전해질 이상으로 인해 감각이상이나 심한 경우 발작을 일으키는 경우도 있다.</p><p>그 외에도 망막박리, 백내장 등의 눈 증상이 동반되기도 한다. 저알부민혈증과 철 결핍성 빈혈, 전해질 이상이 가장 흔하고, 간혹 종양표지자 CEA가 증가하나 악성 종양에 의한 경우는 드물다. 대장용종에 의해 장중첩증이나 탈장이 나타날 수 있고,위장관 출혈, 심부전증이나 저알부민혈증과 동반된 반복적인 감염, 패혈증 등으로 사망하기도 하는데, 합병증이 동반된 경우 사망률은 45-60% 정도로 매우 높다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>&nbsp;위내시경, 대장내시경을 통한 위장관의 다발성 용종증의 확인과 함께 탈모, 손발톱의 이상, 피부의 색소 침착 등의 특징적인 임상증상이 있으면서 용종의 조직 소견상 과오종으로 나타날 때 진단 가능하다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>병의 발생 원인이 모호하기 때문에 현재까지 이 질환에 대한 치료 또한 특별한 방법은 없어 여러 가지 방법이 시도되고 있으나 적극적인 영양공급이 예후를 결정하는 가장 중요한 요소로 생각된다. 최근까지 고단위 영양 보충, 항생제, cromolyn치료, 스테로이드, 아연 투여, 헬리코박터 제균 등의 단독 및 복합적인 치료방법이 시도되었다. 영양 보충 요법은 총정맥영양법이나 비위영양관을 통해 열량, 전해질, 비타민을 공급하여 증상의 관해 및 영양실조와 체중 감소가 개선되었음을 보고하기도 하였다. 항생제는 장내세균 과증식이 흡수장애의 원인일 경우 도움이 될 수 있다.</p><p>스테로이드는 많은 예에서 시도되었으며 이 질환을 처음 발표한 Cronkhite와 Canada도 한 환자에서 일시적인 증상 호전을 보고하였다. 그러나 어떠한 제제로 어느 정도의 용량을 얼마 동안 사용해야 하는지는 정립되어 있지 않다. 대체로 경구 복용 가능한 스테로이드가 많이 시도되었고, prednisone 20-60 mg/일을 가장 흔하게 사용하였다. 이외에 sulfasalazine, mesalazine 등이 치료에 사용되고 있다.</p><p>수술 치료는 대개 약물치료에 반응하지 않는 위장관 출혈과 같은 합병증의 경우 시행할 수 있다.</p><div class=""><p></p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Junnarkar SP, Sloan JM, Johnston BT, Laird JD et al. Cronkhite-Canada Syndrome. Ulster Med J 2001; 70: 56-8.<br>2. Ikuo Murata, Ichiro Yoshikawa, Masaaki Endo et al. Cronkhite-Canada syndrome: report of two cases. J Gastroenterol 2000; 35:706 11.<br>3. Lin Yun XUE, Ren Wei Hu, Shu Mei ZHENG et al. Cronkhite-Canada syndrome: A case report and review of literature. Journal of digestive diseases 14.4 (2013): 203-206.<br>http://www.emedicine.com<br>http://emedicine.medscape.com/article/928489-overview<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.orpha.net<br>http://www.uptodate.com</div></body></html>

양하게 걸쳐 있으며 조직학적으로는 거의 악성변화를 하지 않는 과오종이다. 하지만 13%의 환자에서 대장암과 위암이 발생하였다는 보고가 있다. 설사는 일차적으로 광범위한 점막 손상에 기인하며, 세균의 과도 증식에 의해 악

크론카이드-카나다 증후군

Cronkhite-Canada syndrome

크론카이트-카나다 증후군

: 일반적으로 확산성 간질성 폐 질환 또는 조직화 폐렴으로 인한 것 원발성 악성 종양(림프종) 또는 전이성 위암 육아종성 질환: 실질 결절 및/또는 간유리 혼탁으로 나타남 자가면역 질환 (혈액학적 질환이 가장 흔한 자가

공통 가변성 면역결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리

 위험을 초래합니다. 대장 절제술은 대장암 발생 위험을 크게 줄이기 위해 권장됩니다. FAP를 가진 개인은 위암 및 십이지장 선암, 간모세포종 및 데스모이드 종양과 같은 다른 악성 종양의 위험이 높습니다. 상부 위장관 

가족성 선종성 폴립증의 원인, 진단, 치료 및 관리

타냅니다. 장기 생존자들은 또한 대장암 발생률이 30배 높은 등 암 발생률이 증가합니다. 림프증식성 질환, 위암, 대장암과 같은 악성 종양의 위험도 있습니다. X-연관 무감마글로불린혈증의 진단은 비교적 간단해 보일 수 

질환 정보

B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

가족성 선종성 용종증

크론카이트-카나다 증후군

공통 가변성 면역결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리

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