공통 가변성 면역결핍이란?
공통 가변성 면역결핍(Common variable immunodeficiency)은 임상적 표현과 결핍 유형 모두에서 다양합니다. 이는 면역글로불린 G (IgG)와 면역글로불린 A (IgA) 또는 면역글로불린 M (IgM)의 혈청 수치가 감소하고, 반복적인 부비동 폐 감염, 자가면역 질환, 육아종성 질환, 악성 종양의 위험 증가, 충분한 B 세포 수에도 불구하고 항체 반응이 저하되는 것이 특징인 일차 체액성 면역결핍 질환입니다. 이 질환은 전 세계적으로 가장 빈번한 증상성 일차 면역결핍 질환입니다. 질환이라기보다는 다양한 유전적 결함(거의 모든 경우 원인이 알려지지 않은 특정 분자 결함)으로 인한 저감마글로불린혈증 증후군의 집합체로, 임상적 표현이 다양하기 때문에 "가변성"이라는 이름이 붙었습니다.
공통 가변성 면역결핍의 원인
공통 가변성 면역결핍의 주요 원인은 40년 이상의 연구에도 불구하고 여전히 알려지지 않았습니다. 환경적 및 유전적 요인이 관련될 수 있는 것으로 알려져 있습니다: 약 20%의 공통 가변성 면역결핍 환자는 선택적 IgA 결핍을 가진 1차 가족 구성원이 있습니다; 특정 환경적 요인은 명확하지 않지만, 공통 가변성 면역결핍의 유전적 영향은 내재된 B 세포 결함(CD19 돌연변이에 의한 CD19 결핍; 16p11.2), 내재된 T 세포 결함(ICOS 돌연변이에 의한 ICOS 결핍; 2q33), TNF 수용체 돌연변이(TACI 결핍 또는 BAFFR 결핍에 의한 TNFRSF13B 및 TNFRSF13C 돌연변이 각각; 17p11.2 및 22q13.1-q13.31) 등을 일으키는 것으로 믿어집니다. 보고된 다른 단일 유전자 결함으로는 MSH5, CD81, CD20 결핍이 포함되지만, 공통 가변성 면역결핍은 알려진 유전적 결함 없이도 존재할 수 있습니다. 명확한 유전 패턴은 관찰되지 않습니다. 가변 침투성을 가진 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관 형태와 같은 다양한 유전 양식이 보고되었습니다.
공통 가변성 면역결핍의 발생 빈도
공통 가변성 면역결핍은 약 25000명 중 1명에게 영향을 미치며, 북유럽에서 더 높은 유병률을 보입니다. 이 질환은 일반적으로 사춘기 이후에 가장 많이 진단되며, 대부분 20세에서 45세 사이입니다. 인종이나 성별에 대한 선호는 보이지 않습니다.
공통 가변성 면역결핍의 발생과 진행 과정
CVID의 임상적 변이는 여러 면역 조절 결함이 저감마글로불린혈증의 최종 공통 경로를 초래할 수 있음을 시사합니다. 가장 흔한 면역 체계 이상은 결함 있는 항체 형성입니다. 그 결과, 체액성 및 세포 매개 림프구 반응이 영향을 받으며, 일부 환자는 B 세포를 돕는 T 세포의 능력에 결함이 있거나 T 세포 도움에 대한 B 세포 반응에 결함이 있을 수 있습니다. B 세포 이상: 대부분의 환자에서 B 세포 수는 정상이나, 많은 환자들이 항체 반응 회상에 중요한 면역글로불린 동형을 생산할 수 있는 동형 전환 기억 B 세포의 비율이 감소합니다. 골수에서 발생하는 이상에는 비정상적인 유전자 재배열, 감소된 V 유전자 대체, 미성숙 B 세포 레퍼토리의 다양성 감소, 체세포 과변이 손상, 변이되지 않은 B 세포 클론의 비정상적인 확장이 포함됩니다. 톨 유사 수용체 신호 전달: B 세포 성숙이 결함이 있으며, 톨 유사 수용체 7 및 9(TLR7 및 TLR9)의 작용이 아직 알려지지 않은 메커니즘으로 인해 손상됩니다. B 세포와 형질세포 수지상 세포에서 TLR7 및 TLR9의 신호 전달 결함과 IFN-a 결핍은 B 세포 기능을 손상시키고 체내에서 체액성 면역의 TLR 매개 증강을 방지합니다. 바이러스 RNA가 TLR7에 결합하거나 세균 DNA가 TLR9에 결합하면 B 세포 활성화, 사이토카인 분비, 증식 및 생존이 촉진됩니다. CVID에서는 이러한 자극 기능의 손실이 언급된 B 세포 결함에 기여할 수 있습니다. 기억 B 세포: 동형 전환 기억 B 세포의 수를 결정하는 것은 B 세포의 미성숙에 대한 정보를 제공하고, 골수의 형질세포 수와 관련이 있으며, 가능한 임상 결과에 대한 정보를 제공하기 때문에 매우 중요합니다. 여러 연구에서 동형 전환 기억 B 세포 수를 기준으로 CVID 환자를 분류하려고 시도했습니다. CD27+IgM-IgD- 기억 B 세포를 전환한 환자는 비장비대와 자가면역성 혈구감소증의 유병률이 높았습니다. 이는 동형 전환 기억 및 미성숙 B 세포의 유세포 분석 정량화를 통한 CVID 환자의 빠르고 신뢰할 수 있는 새로운 분류를 제안했습니다. 기억 B 세포 수가 가장 낮은 환자에서 특정 질환이 더 많이 발생했습니다(비장비대, 림프 증식, 육아종성 질환). IgM 기억 B 세포 수치가 낮은 것은 만성 폐 질환(기관지확장증)과 관련이 있었습니다. 연구에 따르면 일부 환자에서 동형 전환 기억 B 세포의 비율이 시간이 지남에 따라 변했습니다. 이러한 발견을 바탕으로 면역학적 특성을 진단 후 여러 번 평가해야 한다는 제안이 있습니다. 미토겐 및 항원에 대한 T 림프구 증식 감소, T 조절 세포 감소, 흉선 조절 장애를 시사하는 T 세포 수용체 절제 서클, T 세포 수용체 신호 전달 결함. CD4+ 세포 수 감소 또는 CD8+ 세포 수 증가로 CD4/CD8 비율 변화. CD26 및 CD30 수치 증가(마지막은 비장비대 및 악성 종양과 관련됨). 수지상 세포의 인터루킨-12 분비 능력 감소. 위장관 및 골수에서 형질세포 감소.
병력 및 신체검사
Chapel 등은 CVID에 대해 다섯 가지 임상 표현형을 구분했습니다. 그들의 환자 중 약 80%는 이 표현형 중 하나만 가지고 있었고, 12.6%는 두 가지 기준을 충족했습니다. 단순형(환자는 보통 감염만 겪음) 자가면역 다클론 림프구 침윤(여기에는 림프성 간질 폐렴, 설명되지 않은 육아종, 설명되지 않은 간비대 및/또는 비장비대, 림프절병증 포함) 장병증(생검으로 확인된 고유판 및 상피간 점액에서 림프구 침윤과 융모 위축) 림프성 악성 종양 새로 진단된 CVID 환자에서는 임상 증상을 평가할 때 두 가지 합병증을 고려해야 합니다: 감염성 및 비감염성. 환자는 질병 발병 시 또는 평생 동안 다음과 같은 임상 증상을 겪을 수 있습니다. 감염: 일반적인 유기체로는 Haemophilus influenzae , Streptococcus , Moraxella catarrhalis , Staphylococcus aureus ; 드문 유기체로는 Pneumocystis jirovecii , Mycoplasma pneumoniae : 재발할 수 있는 부비동 폐 감염으로 기관지확장증을 초래할 수 있음: 폐렴, 기관지염, 부비동염 중이염 결막염 패혈성 관절염 세균성 뇌막염 패혈증 피부 감염 폐 질환 기관지확장증으로 인한 폐쇄성 폐 질환(특히 발작 시 만성 생산성 기침 및 호흡곤란) 제한성 폐 질환: 일반적으로 확산성 간질성 폐 질환 또는 조직화 폐렴으로 인한 것 원발성 악성 종양(림프종) 또는 전이성 위암 육아종성 질환: 실질 결절 및/또는 간유리 혼탁으로 나타남 자가면역 질환 (혈액학적 질환이 가장 흔한 자가면역 형태로, 유병률 약 20%) 면역성 혈소판 감소증(10~12%) Coombs 양성 자가면역 용혈성 빈혈(5~7%) Evans 증후군 기타: 류마티스 관절염: 환자의 1%~10% - 일반적으로 항핵 항체 또는 류마티스 인자가 음성인 경우가 많음. 전신성 홍반성 루푸스(SLE): 매우 드문 발견(환자의 1% 미만)이지만, 환자의 약 70%에서 B 세포 또는 기능적 항체의 손실로 인해 임상적 관해에 대한 경향이 있음. 반면, 이러한 두 연관성 사이에 여러 메커니즘이 관여할 가능성을 시사하며, 저감마글로불린혈증 발병 후 SLE 악화에 대한 보고가 있습니다. Sicca 증후군, 쇼그렌 증후군, 자가면역 갑상선염, 백반증 위장관(GI) 감염 및 기타 GI 질환 지속적인 설사 및 흡수 장애는 지아르디아증, Clostridium difficile 감염, 세균성 장염, CMV(거대세포바이러스) 대장염, Helicobacter pylori 감염으로 인해 발생 기타 감염 및 자가면역(염증성 대장염)으로 인한 심한 설사 염증성 장질환 유사 질환, 스프루 유사 질환, 악성 빈혈(환자의 10%), 단백질 손실성 장병증 악성 종양(위암의 위험이 CVID 환자에서 거의 50배 더 높음) 간 질환 피부 증상 원형 탈모증 또는 전신 탈모증 아토피 피부염 피부 혈관염(다발성 동맥염 결절 포함) 이 환자들의 신체 검사는 정상일 수 있습니다. 그러나 만성 질환의 징후와 증상이 있을 수 있습니다: 만성 부비동염으로 인한 비강 혼잡. 재발성 중이염으로 인한 고막의 흉터 림프성 악성 종양으로 인한 체중 감소, 야간 발열 및 발한(B 증상) 만성 폐 질환으로 인한 디지털 곤봉증, 만성 생산성 기침 및 호흡곤란 림프절병증, 비장비대, 관절염, 결막염, 구강 칸디다증 등
공통 가변성 면역결핍의 진단
환자의 병력 및 신체 검사가 CVID의 가능성을 제기하면, 평가를 시작하기 위해 면역글로불린 수치 측정, 백신 반응 손상 증명 및 기타 이상 배제가 필요합니다. 다음은 시스템에 따른 일부 진단 절차를 요약한 것입니다. 실험실 검사 혈액 검사(매 3~6개월; 특히 자가면역성 혈구감소증과 함께) 새로운 빈혈의 경우 Coombs 검사(필요 시) 림프종 또는 골수형성이상증 의심 시 골수 생검 + 베타-2-마이크로글로불린(진단 시 또는 추적 관찰 중 필요 시) 혈장 IgG, IgA, IgM(진단 시 및 IVIG 대체 환자에서 매 6개월; SCIG 대체 환자에서 매 1~3개월) CD3, CD4, CD8, CD19, CD56 림프구 하위 집합에 대한 유세포 분석(초기 및 결합 면역 결핍 의심 시) 및 T/B 세포 평가 백신 반응: 파상풍, 디프테리아, 간염, 폐렴구균(진단 시) 가래: 병원체 및 항생제 내성 결정(필요 시 및 기관지확장증의 경우 매 6~12개월) 부비동 단순 컴퓨터 단층촬영(필요 시) 폐 폐 질환 평가가 필수적입니다. 폐 질환 선별에 대한 국제 합의 지침은 없지만, 일부 출판물(유럽 호흡기 리뷰, 소아 질환 아카이브, 임상 및 실험 면역학)에 인용된 임상 경험을 바탕으로 한 권장 사항이 있습니다. 환자는 정기적으로 폐 증상 및 가래의 특성(색상 및 양)에 대한 평가를 받아야 합니다. 폐 기능은 폐활량 측정, CO 확산 검사 및 혈액 가스를 통해 매 6개월 또는 12개월마다 모니터링해야 하며, 무증상 환자에서도 시간이 지남에 따라 감소하는 것으로 입증되었기 때문에, 발작 또는 기관지확장증 후 반복해야 합니다. 운동에 대한 내성이 없거나 영상에서 확산성 실질성 폐 질환을 보이는 환자의 경우 제한성 질환 평가를 위해 폐 용적을 측정해야 합니다. 새로운 증상을 호소하는 모든 환자에게 흉부 방사선 촬영이 필수적입니다. 고해상도 컴퓨터 단층촬영(HRCT)은 기존 폐 손상을 평가하기 위한 초기 진단 작업으로 모든 환자에게 권장되며(환자의 6%만이 완전히 정상적인 HRCT 이미지를 가짐), 5년마다 반복해야 합니다. 폐 용적 및 폐 기능 이상이 있는 환자 또는 흉부 방사선 촬영이 추가 식별을 요구하는 경우 흉부 컴퓨터 단층촬영이 권장됩니다. 폐 자기공명영상(MRI)은 방사선 절약 대안으로 유효합니다. 의심되는 폐 육아종의 경우 기관지경 검사 및 기관지폐포 세척이 권장됩니다. 림프 증식 복부의 초음파, CT 또는 자기공명영상(MR)(필요 시 및 림프종 의심 시) 림프절 생검(필요 시 및 림프종 의심 시) 위장관 임상 증상이 있는 경우 및 장 악성 종양 발생 위험이 증가한 경우(일반 인구와 마찬가지로) 24개월마다 Helicobacter pylori 감염을 찾기 위해 생검을 포함한 상부 내시경 검사 하부 내시경 검사(필요 시) 중추 신경계 신경학적 증상, 특히 감염성 증상이 있는 경우 자기공명영상, 뇌척수액 분석(필요 시). 일반적으로, 일상적인 실험실에서 드문 발견은 없습니다. 혈청 IgG는 정상 한계 이하이며 일반적으로 400mg/dL 이하입니다. 또한, IgM 및/또는 IgA는 정상 한계 이하이어야 합니다. 백신에 대한 환자의 반응은 단백질 기반(파상풍 및 디프테리아에 대한 IgG 항체) 및 다당류 기반(폐렴구균 백신의 다당류 혈청형에 대한 IgG 항체)을 평가해야 합니다. 유세포 분석을 통해 순환 기억 B 세포의 수치와 동형 전환 기억 B 세포의 수치를 결정할 수 있습니다(앞서 언급한 대로). 반면, CVID 진단을 위해 분자 분석이 필요하지는 않지만, 다른 가족 구성원이 영향을 받는 경우 옵션이 될 수 있습니다. 생검은 위장관 질환, 폐 결절 및 피부 증상의 경우 악성 종양 또는 자가면역을 배제하기 위해 자주 수행됩니다.
공통 가변성 면역결핍의 치료 및 관리
치료 / 관리 1. 면역글로불린 대체 치료의 주요 방법은 면역글로불린 생산에 상당한 장애가 있는 환자(일반적으로 IgG의 정상 범위보다 두 표준 편차 낮음)와 단백질 및 다당류 백신에 대한 반응이 없는 환자에게 면역글로불린 대체입니다. 높은 비용에도 불구하고, 면역글로불린 대체는 반복적인 감염과 그 합병증의 부담을 줄일 수 있습니다. IgG 수치가 높고 백신 반응에 약간의 장애가 있는 환자의 경우, 임상의는 치료를 연기할 수 있지만 환자를 면밀히 관찰해야 합니다. 일반적으로, 활성 감염을 치료한 후, 치료는 적절한 수분 공급으로 시작됩니다. 그 후, 내성이 적절해질 때까지 천천히 정맥 내 면역글로불린(IVIG)을 주입한 후 유지 용량을 투여해야 합니다. 반응에 취약한 환자의 경우, 디펜히드라민과 아세트아미노펜(때로는 하이드로코르티손)을 사전 투약할 수 있습니다. 피하 경로는 유지 치료에서 선택 가능한 대안입니다(일반적으로 매주 또는 격주). IVIG의 초기 용량은 3~4주마다 300~600 mg/kg입니다. IgG 수치는 6개월마다 모니터링해야 합니다. 따라서 환자의 체중과 IgG 생산에 따라 용량 조정이 발생할 수 있습니다. 부작용: 정맥 내 면역글로불린 부작용은 환자의 20~50%에서 발생할 수 있으며, 대부분 첫 주입 시 발생하지만, 용량, 주입 속도, 장기 기능 장애, 혈전 형성 자극, 브랜드에 따라 다릅니다. 피하 면역글로불린의 전신 부작용은 첫 번째 것보다 훨씬 낮습니다. 통증과 부기와 같은 국소 반응이 가장 빈번합니다. IVIG 투여 중 염증 반응이 발생할 수 있습니다. 관리는 일반적으로 증상에 따라 이루어집니다. 아나필락시스는 드물지만 생명을 위협할 수 있습니다. 치료의 기본은 일반적인 프로토콜(기도 확보, 에피네프린, 산소, 살부타몰, 항히스타민제, 글루코코르티코이드 투여)에 기반합니다. 혈전 색전증 위험 사건(심근경색, 뇌졸중, 정맥 혈전 색전증 등)은 적절한 수분 공급, 장기간의 고정 회피, 큰 용량 간격 조정, 주입 속도 감소로 줄일 수 있습니다. 두통은 흔하며 일반적인 진통제로 치료할 수 있습니다. 급성 신장 손상 위험은 적절한 수분 공급과 기존 신장 질환이 있는 사람들에게 농축된 제품이나 자당 함유 제품을 피함으로써 최소화할 수 있습니다. IVIG 제품의 수동 항체로 인해 용혈성 빈혈이 발생할 수 있습니다. 반응은 양성 직접 쿰스 검사, 경미한 혈관 외 용혈, 드물게 혈관 내 용혈까지 다양할 수 있습니다. 호중구 감소증은 발생할 수 있지만 일반적으로 경미하고 일시적입니다. 2. 감염 및 항균제 일반적으로, 활성 세균 감염은 더 긴 항생제 치료 과정(때로는 2~3배 더 긴 과정)으로 치료됩니다. 모든 부비동 폐 감염 환자에게는 항생제 치료 전에 가래 검사 또는 기관지폐포 세척이 필수적입니다. 예방적 항균제는 일상적인 권장 사항이 아닙니다. 그러나 대체 요법을 받는 취약한 개인에게는 주 3회 250 mg의 아지트로마이신 투여로 부비동 폐 감염의 악화가 덜 빈번할 수 있습니다. 고위험 면역결핍 환자는 계절성 인플루엔자 동안 고려해야 합니다. 예방 치료에는 항바이러스 요법이 포함될 수 있습니다. 3. 자가면역 질환 면역성 혈소판 감소증 및 자가면역 용혈성 빈혈의 1차 치료는 글루코코르티코이드입니다. 면역글로불린 대체 요법을 받고 있는 환자에게는 더 높은 용량을 투여할 수 있습니다. 글루코코르티코이드 불응성 사례에서는 리툭시맙을 고려해야 하며, 면역글로불린 대체 요법을 유지해야 합니다. 그러나 심각한 불응성 사례에서는 비장 절제술이 마지막 옵션입니다. 류마티스 질환 치료는 면역결핍이 없는 환자와 동일하며, 면역글로불린 대체 요법을 추가로 포함합니다. 4. 악성 종양 악성 종양 치료는 일반 인구 프로토콜을 기반으로 합니다. 불행히도, 이러한 환자에 대한 암 위험 모니터링 표준화된 프로토콜은 없으므로 현재 권장되는 검사 절차는 각 국가의 지침에 따라 연령에 적합해야 합니다. 그러나 모든 환자는 위암과 관련이 있기 때문에 헬리코박터 파일로리 감염 및 악성 빈혈 실험실 특징에 대해 검사를 받아야 합니다. 5. 예방 접종 예방 접종 권장 사항은 항체 결핍의 심각성에 기반합니다: 경미한 결핍에서의 불활성화 또는 서브유닛 백신의 일상적인 일정: DTaP (디프테리아, 파상풍 톡소이드, 무세포 백일해 백신) HAV (A형 간염 바이러스) HBV (B형 간염 바이러스) HIB (헤모필루스 인플루엔자 B형) HPV (인유두종 바이러스) 인플루엔자 수막구균 폐렴구균 폴리오 (근육 주사) 탄저병 일본뇌염 장티푸스 (근육 주사) 광견병 심각한 결핍에서의 불활성화 또는 서브유닛 백신의 일상적인 일정: HPV 인플루엔자 탄저병 광견병 경미한 결핍에서의 생약독화 백신 권장 투여(이익 가능성 있지만 해로울 수 있음): MMR (홍역-유행성 이하선염-풍진) 로타바이러스 수두 대상포진 천연두 (노출 전) BCG (칼메트-게랑 간균) 심각한 결핍에서는 생약독화 백신이 권장되지 않습니다. 6. 기타 권장 사항 폐 질환은 CVID 환자에게 특정한 지침이 없으므로 개별적으로 치료해야 합니다. 환자에게는 사이토메갈로바이러스 에 대한 검사를 하지 않고 혈액이나 혈액 성분을 주지 않아야 합니다. 정기적인 치과 관리는 필수적입니다. 침습적인 치과 시술 전에 예방적 항생제가 중요합니다. 정신 건강 관리는 필수적입니다. 환자들은 때때로 정상적인 생활 활동에서 분리되기 때문입니다. 청력 관리는 필수적입니다. 감각신경성 손실은 반복적인 세균성 중이염, 바이러스 감염, 주기적인 이독성 항생제 사용, 중추 신경계 감염으로 인해 자주 발생할 수 있기 때문입니다. 환자의 부모는 동일한 질환을 가진 미래의 자녀 가능성에 대해 유전 상담을 받아야 합니다.
공통 가변성 면역결핍의 감별 진단
감별 진단의 기초는 CVID의 주요 실험실 특성인 저감마글로불린혈증에 있습니다. 저감마글로불린혈증은 일차적이거나 이차적일 수 있습니다. 일차적 원인은 어린이에게 더 흔합니다. 이차적 저감마글로불린혈증은 생산 감소(약물, 골수 억제를 일으키는 질환, 굿파스처 증후군, 악성 종양) 또는 손실 증가(단백질 손실 질환, 예를 들어 장병증, 신증후군, 화상)로 인해 발생할 수 있습니다. 일차적 저감마글로불린혈증은 IgG1 및 IgG2 결핍, 고면역글로불린 M 증후군, 기타 결합 면역결핍으로 인해 발생할 수 있습니다.
공통 가변성 면역결핍의 예후
의료 합병증 및 사망률 통계의 기초는 뉴욕에서 40년 동안 추적된 473명의 환자 중 가장 큰 시리즈에서 나왔습니다. 이 환자들의 예후는 폐 합병증(만성 폐 질환으로 인한 호흡 부전)과 악성 종양(특히 림프계)에 의해 결정되며, 적절하고 조기 치료가 그들의 발달을 예방하거나 늦출 수 있습니다. 비감염성 합병증의 유병률은 약 60~70%이며, 이로 인한 사망 위험은 11배 높습니다. 면역글로불린 요법의 증가로 인해 세균 감염으로 인한 사망은 극적으로 감소했습니다. 감염성 합병증만 있는 환자의 사망 위험은 95% 낮습니다. CVID 환자의 전체 사망률은 연령 및 성별 일치 인구 대조군에 따르면 약 20%입니다. 이 환자들의 악성 세포는 표준 치료 프로토콜에 대한 저항성을 더 많이 보이지 않지만, 더 널리 퍼질 가능성이 높아 더 공격적인 치료가 필요할 수 있으며, 이는 잘 견디지 못하는 부작용을 초래할 수 있습니다. 반면, 혈청 면역글로불린 G(IgG)와 순환하는 클래스 전환 기억 B 세포의 양이 적고, 혈청 면역글로불린 M(IgM)의 양이 증가하면 자가면역 질환, 육아종 형성, 반복적인 세균성 폐렴, 림프계 과형성의 높은 유병률로 인해 사망 위험을 예측할 수 있습니다. IgG 대체가 합병증을 예방할 수 있는 범위는 불분명합니다.
공통 가변성 면역결핍의 합병증
CVID의 합병증은 때때로 CVID 환자의 임상적 발현의 시작이 될 수 있습니다. 그러나 조기에 진단되고 치료된 환자도 미래에 합병증이 발생할 수 있으며, 이는 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 가장 빈번한 합병증은 폐 질환과 관련이 있습니다. 따라서 호흡기 증상이 있는 대부분의 환자는 초기 평가를 위해 HRCT를 통해 평가해야 합니다. 폐 합병증은 빈도 순으로 다음과 같습니다: : 기관지확장증 (환자의 약 20%) : 반복적인 세균 감염 및/또는 하부 기도 염증에 대한 일반적인 병리학적 반응. 기관지경련 폐쇄성 및 제한성 폐 질환 육아종 암 발생의 전체 위험은 4%에서 25%로 추정되며, 암 발생률은 약 10%로 추정되며, 성인 진단 CVID에서 더 높은 위험이 있습니다. 가장 빈번한 악성 종양은 빈도 순으로 설명됩니다: : 비호지킨 림프종: 대부분 외부 결절 기원 (환자는 평생 2%에서 8%의 위험을 가질 수 있으며, 30세 이상의 여성에서 더 가능성이 높습니다). B 세포는 예상대로 가장 흔한 유형이며, 일반적으로 잘 분화되어 있습니다. 위암: 헬리코박터 파일로리 감염 및 위염과 관련 (발생률 1% 미만). 전체 위암 인구보다 젊은 사람들에게 진단됩니다. 일반적으로 중등도에서 저분화된 장형 선암으로, 종양 내 림프구 수가 많습니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
CVID 환자는 단기 및 장기 환자 결과를 개선하기 위해 통합된 다학제 팀 접근이 필요합니다. 감염병 전문가와 면역학자를 포함한 빈번한 전문 임상 제공자 평가가 필요합니다. 전담 간호사는 환자와 그의 가족에게 잠재적인 합병증과 모니터링할 증상에 대해 평가하고 교육할 수 있습니다. IVIG의 적절한 투여와 감염 에피소드에 대한 항생제의 적절한 투여 및 기간을 보장하기 위해 전문 약사가 필요합니다. 무엇보다도, 임상 제공자, 간호 직원 및 임상 약사는 질병의 합병증을 최소화하고 환자 결과를 개선하기 위해 환자 교육에 통합된 다학제 접근을 제공해야 합니다. 적절한 예방 접종(경구 소아마비, 천연두, 인플루엔자, 황열, 경구 장티푸스와 같은 생백신을 피함), 치과, 청각 및 정신 건강 관리가 필요합니다. 팀 구성원 간의 긴밀한 의사소통이 좋은 결과를 보장하는 데 중요합니다. [레벨 5]