<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">옥살산뇨(Oxaluria)는 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고, 그 결과로 소변과 혈액에서 옥살산염이 증가하는 병입니다. 원발성 고옥살산뇨(Primary oxaluria)는 옥살산(Oxalate)이 신장 및 다른 장기에 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀한 유전적 대사이상 질환입니다. 이 질환은 옥살산의 축적을 막는 효소의 기능 저하가 원인이며, 기능 저하가 발생한 효소의 종류에 따라 제1형부터 3형까지, 3가지 아형으로 구분됩니다.&nbsp;<br><br>신장에서는 과량의 옥살산이 칼슘과 결합하여 옥살산칼슘(Calcium Oxalate) 염이 되며, 옥살산칼슘 염은 용해되지 않기 때문에 콩팥, 요관, 방광, 요도로 이루어진 요로에 돌을 형성하며, 모든 신장 결석의 65-75%를 차지합니다. 제 1형과 제 2형 원발성 고옥살산뇨증에서는 신장 전체가 석회화 되는 신석회증(nephrocalcinosis) 을 유발하기도 합니다. 반복적이고 만성적인 결석 형성 및 칼슘의 축적으로 인해 신장 기능이 지속적으로 악화되면 옥살산이 신장 외 장기에 축적되기도 합니다.&nbsp;<br><br>원발성 옥살산뇨증의 3가지 아형 중 제1형이 약 80% 정도를 차지하며 3가지 아형 모두 상염색체 열성으로 유전 양상을 보입니다.<br><br><img alt="옥살산뇨 환자의 요로결석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s267_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class="">● 제 1형 원발성 고옥살산뇨증<br>2번 염색체 장완(2q37.3)에 위치한 AGXT 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변이는 알라닌-글리옥실산 아미노전이효소(Alanine-glyoxylate aminotransferase)의 결핍을 일으킵니다.<br><br>● 제 2형 원발성 고옥살산뇨증<br>9번 염색체 단완(9p13.2)에 위치한 GRHPR 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변이는 글리옥실산 환원효소(Glyoxylic reductase)의 결핍을 일으켜 고옥살산뇨증의 증상을 일으킵니다.<br><br>● 제 3형 원발성 고옥살산뇨증<br>10번 염색체 장완(10q24.2)에 위치한 HOGA1 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변이는 4-하이드록시-2-옥소글루타르산 알돌라아제(4-Hydroxy-2-oxoglutarate aldolase)의 결핍을 일으키며 이 효소의 결핍으로 인해 증가된 4-하이드록시-2-옥소글루타르산(4-Hydroxy-2-oxoglutarate, HOG)이 글리옥실산 환원효소의 작용을 억제하여 증상을 유발하는 것으로 생각됩니다.</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원발성 고옥살산뇨증은 질병 양상에 대해서 아직 정확히 밝혀지지 않은 부분이 많은 질환입니다. 특히, 제 2형과 제 3형의 경우에는 보고된 증례수가 많지 않으며, 대규모의 임상연구도 아직 이루어진 바가 없습니다. 증상이 처음 발생하는 시기 및 중증도, 진행양상이 개인별로 차이가 많이 날 수 있습니다. 같은 아형 안에서도 개인 간 차이가 커서, 성인이 될 때까지 증상이 경미하여 진단이 되지 않는 경우가 있는가 하면 영아기에 이미 심한 합병증을 보이는 경우도 있습니다.<br><br>공통적으로 신장 및 요로의 결석으로 인한 증상을 보입니다. 혈뇨, 배뇨통, 복통 등을 보이며 결석으로 인한 이차적인 요로감염이 동반될 수 있습니다. 신장기능이 저하되면 만성 신부전의 증상(피로, 부종, 무기력) 등의 증상을 보일 수 있습니다. 신장 기능이 저하될수록 신장 외의 장기(뼈, 피부, 망막, 심장 등)에 칼슘 옥살산이 축적되어 해당 부위 통증, 시력의 장애 등을 일으킬 수 있습니다.&nbsp;<br><br>● 제1형 원발성 고옥살산뇨증<br>제1형 환자 들 사이에서도 증상 발현 시기가 크게 차이가 납니다. 약 20%의 환자에서 생후 1년 이내에 증상이 발생하며, 이 경우 신부전으로 인한 성장 지연 이 나타나게 됩니다. 신부전 및 신장 외 장기에의 칼슘 옥살산이 침착으로 인한 증상들이 발생할 수 있으며 신장 기능이 크게 저하되어 치료받지 않을 경우 대부분의 환자가 20세 이전에 사망하게 됩니다.<br>아동기 및 청소년기에 증상이 발현되는 경우에는 유뇨증(소변을 못 가리는 증상)의 형태로 증상이 발현될 수 있습니다. 일반적으로 영아발생형에 비해서 증상이 경미한 편입니다.&nbsp;<br>소수의 환자들에서는 성인기까지 진단되지 않는 경우도 있습니다. 영아기 및 아동기에 진단된 환자들에 비해 증상이 경미하여 매우 간헐적인 결석 형성 등만을 보일 수도 있습니다. 하지만 이러한 환자들에서도 20~50%에서 신장 기능이 저하되는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>● 제2형 원발성 고옥살산뇨증<br>대개 유아기 이후에 증상이 발생하며 제 1형에 비해서 증상이 경한 편입니다. 제1형에 비해서 신장결석이나 요로결석이 덜 빈번하게 생깁니다. 제 1형에서와 마찬가지로 제 2형에서도 말기신부전이 발생할 수 있으며 신기능 저하에 따라 신장 외 장기에 옥살산이 침착될 수 있으나 제 1형에서보다 늦게 생기는 편입니다.<br><br>● 제3형 원발성 고옥살산뇨증<br>제 3형의 경우 보고된 증례가 매우 적어 아직 알려진 바가 적습니다. 하지만 제1형 및 제2형에 비해서 경한 임상경과를 보여 아무런 증상이 없거나 매우 경한 증상만 보이는 경우가 많으며 신석회화 및 신부전으로 가는 경우는 매우 드문 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">옥살산증의 진단은 신체 검진, 환자 및 가족의 과거력, 환자의 식생활과 약물 사용의 과거력을 평가하여 내려지게 됩니다. 반복적인 신장결석 및 신석회화를 보이는 환자들은 원발성 고옥살산뇨증을 의심해보아야 합니다. 환자에게 나타나는 증상에 따라 여러 가지 검사들을 통하여 신체의 옥살산염 수치를 측정할 수 있습니다.&nbsp;<br>소변과 혈액을 채취하여 옥살산염, 글리콜산(Glycolate), 글리세르산(Glycerate)을 화학적으로 분석합니다. 소변의 옥살산이 증가해 있는 것이 원발성 고옥살산뇨증을 강력하게 시사하는 검사 소견이며 제 1형에서는 글리콜산(Glycolate)이, 제2형에서는 글리세르산염(Glycerate)이 소변에서 증가해 있는 소견이 관찰될 수 있습니다.&nbsp;<br>이러한 환자들에서 간 조직검사를 통해서 결핍된 효소의 활성도를 측정하거나 유전자 검사를 통해 변이 유전자를 확인하면 원발성 고옥살산뇨증 및 세부 아형을 확진할 수 있습니다.<br>경정맥신우조영술과 같은 신장조영검사, 신장 및 방광초음파, 전산화단층촬영(CT)을 통해서 신장-요관-방광에 이르는 요로 상태를 파악할 수 있습니다. 경우에 따라 소변과 X-선 검사 그리고 다른 검사들을 통해 환자가 옥살산증이 있다고 분석되면 신장 조직의 일부를 떼어내어 신장에서 옥살산염이 축적되었는지를 분석하여 확진할 수 있습니다.<br>그 외에 눈 검진이나 필요시 골수 생검을 통해서 눈이나 뼈에 옥살산염이 축적되어 있는지 검사할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 증상의 중증도와 아형에 따라서 달라지며 결석 형성 예방을 위한 치료, 기존에 생긴 결석에 대한 대증적 치료 및 근본적 치료로써 장기이식을 시도해볼 수 있습니다.&nbsp;<br><br>○ 결석 형성을 예방을 위한 치료<br>&nbsp;구연산 칼륨, 이뇨제 복용 등이 옥살산과 칼슘이 결합하는 것을 줄여줄 수 있습니다. 제 1형 고옥살산뇨증 환자 중 일부에서는 비타민 B의 일종인 피리독신(Pyridoxine, vitamin B6)을 복용하는 것이 옥살산 수치를 낮추어 증상의 개선에 도움이 되기도 합니다. 충분한 수분을 섭취하여 탈수를 예방하는 것이 결석 예방에 중요합니다.<br><br>○ 결석에 대한 치료<br>&nbsp;요도를 통해 내시경을 삽입하는 방광요관경을 이용해서 결석을 직접 제거하거나 방관요관경 끝에 장착된 레이저 혹은 충격파를 이용해서 결석을 분쇄하여 제거하는 방법 등이 사용됩니다.<br><br><img alt="옥살산증과 동반된 요로결석의 다양한 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s267_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>○ 장기이식<br>&nbsp;증상이 심한 경우 장기이식을 통한 근본적 치료를 고려할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;-제 1형 원발성 고옥살산뇨증: 제1형에서 결핍된 효소는 오직 간에만 존재하므로 신장만 이식하게 될 경우 대부분의 환자에서 이식 후에 증상이 재발하게 됩니다. 따라서 신장기능이 양호한 경우 간이식을 하거나 신장기능이 이미 많이 손상된 경우 간-신장 동시 이식이 근본적인 치료가 될 수 있습니다.<br><br>-제 2형 원발성 고옥살산뇨증: 제 2형에서 결핍된 효소는 신체 내에 광범위하게 발견되므로 신장이식만으로도 완치되는 확률이 제 1형에 비해서 높은 편입니다. 해당 효소가 간에 보다 많이 존재하므로 제 2형 고옥살산뇨증 역시 간-신장 동시이식이 보다 나은 성적을 보일 가능성이 높을 것으로 생각되나, 아직까지 간-신장 동시이식이 시행된 환자는 없습니다.<br><br>-제 3형 원발성 고옥살산뇨증: 제 3형의 경우 증상이 심하지 않아 장기이식이 필요할 가능성이 매우 낮을 것으로 생각됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.&nbsp;<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Primary_hyperoxaluria" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Primary_hyperoxaluria</a><br>Nelson Textbook of Pediatrics 20th<br><a href="http://www.ohf.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ohf.org</a><br><a href="http://www.emedicine.com/med/topic3027.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/med/topic3027.htm</a></div></body></html>

개요옥살산뇨(Oxaluria)는 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고

옥살산뇨

Oxaluria

<div id="description">
<p>옥살산뇨(Oxaluria)은 반복적인 신장 및 방광 결석이 특징인 드문 질환입니다. 이 질환은 종종 말기 신장 질환(ESRD)으로 이어지며, 이는 신장이 체액과 노폐물을 효과적으로 여과하지 못하게 하는 생명을 위협하는 상태입니다.</p>
<p>옥살산뇨은 옥살산이라는 물질의 과잉 생산으로 인해 발생합니다. 옥살산은 신장을 통해 여과되어 소변으로 배출되는 노폐물로, 소변에서 이 물질의 비정상적으로 높은 수준(고옥살산뇨증)을 초래합니다. 배출되는 동안 옥살산은 칼슘과 결합하여 신장 및 방광 결석의 주요 성분인 칼슘 옥살산염을 형성할 수 있습니다. 칼슘 옥살산염의 침착은 신장 및 기타 장기를 손상시키고 소변에 혈액이 섞이는 혈뇨, 요로 감염, 신장 손상, ESRD 및 기타 장기 손상을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 신장 기능이 감소하여 신장이 받는 옥살산을 더 이상 배출할 수 없게 됩니다. 그 결과 혈액 내 옥살산 수치가 상승하고, 이 물질이 뼈와 혈관 벽을 포함한 신체 전반의 조직에 침착됩니다(전신 옥살산증). 뼈에 침착된 옥살산은 골절을 일으킬 수 있습니다.</p>
<p>옥살산뇨에는 심각성과 유전적 원인이 다른 세 가지 유형이 있습니다. 옥살산뇨 1형에서는 신장 결석이 어린 시절부터 성인 초기에 나타나기 시작하며, ESRD는 어느 연령대에서나 발생할 수 있습니다. 옥살산뇨 2형은 1형과 유사하지만, ESRD는 나중에 발생합니다. 옥살산뇨 3형에서는 영향을 받은 개인이 어린 시절에 신장 결석을 자주 발생시키지만, 이 유형의 추가적인 징후와 증상은 명확하지 않습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>AGXT, GRHPR, HOGA1 유전자의 돌연변이는 각각 옥살산뇨 1형, 2형, 3형을 유발합니다. 이 유전자들은 단백질 구성 요소(아미노산)와 기타 화합물의 분해 및 처리에 관여하는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. HOGA1 유전자로부터 생성된 효소는 아미노산의 분해에 관여하며, 이는 글리옥실레이트라는 화합물의 형성을 초래합니다. 이 화합물은 AGXT 및 GRHPR 유전자에서 생성된 효소에 의해 추가로 분해됩니다.</p>
<p>AGXT, GRHPR 또는 HOGA1 유전자의 돌연변이는 각각의 단백질 생산 또는 활동을 감소시켜 글리옥실레이트의 정상적인 분해를 방해합니다. AGXT 및 GRHPR 유전자 돌연변이는 글리옥실레이트의 축적을 초래하며, 이는 체내에서 노폐물로 제거되기 위해 옥살산으로 전환됩니다. HOGA1 유전자 돌연변이도 과잉 옥살산을 초래하지만, 연구자들은 이것이 어떻게 발생하는지 확실하지 않습니다. 체내에서 배출되지 않은 옥살산은 칼슘과 결합하여 칼슘 옥살산염 침착물을 형성하며, 이는 신장 및 기타 장기를 손상시킬 수 있습니다.</p>
<ul>
<li>AGXT</li>
<li>GRHPR</li>
<li>HOGA1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>옥살산뇨은 전 세계적으로 약 58,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 1형이 가장 흔한 형태로, 약 80%의 사례를 차지합니다. 2형과 3형은 각각 약 10%의 사례를 차지합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Allard L, Cochat P, Leclerc AL, Cachat F, Fichtner C, De Souza VC, Garcia CD,
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<li>Cochat P, Rumsby G. 옥살산뇨. N Engl J Med. 2013 Aug
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 Citation on PubMed</li>
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Dec 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp
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University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2692/
 Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 옥살산뇨(Oxaluria)은 반복적인 신장 및 방광 결석이 특징인 드문 질환입니다. 이 질환은 종종 말기 신장 질환

옥살산뇨의 원인, 빈도, 유전

트는 신체 내 칼슘과 옥살레이트 수준의 불균형 또는 충분한 결정화 억제제의 부족으로 인해 주로 형성됩니다. 옥살산뇨(Oxaluria)는 신장 결석의 주요 원인이며, 과도한 소변 내 옥살레이트의 원인은 원발성과 속발성 고옥살

옥살산뇨의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>성인의 정상적인 소장 길이는 십이지장 공장 굴곡에서 시작하여 275에서 850센티미터 사이입니다. 매일 약 9리터의 액체가 구강 액체, 타액, 위액, 담즙, 췌장 분비물의 형태로 소장을 통과합니다. 평균적으로 약 7리터의 액체가 소장에서 흡수되고 2리터가 대장에서 흡수됩니다. 건강한 대장은 하루에 약 150킬로칼로리를 흡수하지만, 흡수 장애가 있는 환자에서는 하루에 최대 1000킬로칼로리를 흡수할 수 있습니다.
대부분의 영양소 흡수는 공장의 첫 100센티미터에서 발생합니다. B12와 담즙염은 회장의 마지막 100센티미터에서 흡수되며, 마그네슘은 말단 회장과 근위 대장에서 흡수됩니다. 물과 나트륨 흡수는 장 전체에서 발생합니다.
성인의 후천성 단장 증후군(Acquired short bowel syndrome)은 남은 소장이 180에서 200센티미터 미만일 때 영양 및 액체 보충이 필요하게 되는 상태로 정의됩니다. 어린이의 경우 후천성 단장 증후군에 대한 합의된 정의는 없지만, 임신 연령에 기대되는 남은 소장의 25% 미만일 때 정맥 보충이 필요하다는 제안이 있습니다.
후천성 단장 증후군의 약 75%는 단일 대규모 장 절제술 후에 발생하며, 나머지 25%는 여러 번의 절제술 후에 발생합니다. 후천성 단장 증후군이 발생한 환자의 약 3분의 2는 초기 입원에서 생존하며, 비슷한 수의 환자가 후천성 단장 증후군 발생 후 첫 해에 생존합니다. 환자의 장기적인 결과는 주로 나이와 기저 질환에 의해 결정됩니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>후천성 단장 증후군은 광범위한 외과적 절제술이나 선천성 장 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 성인에서 후천성 단장 증후군을 유발하는 가장 흔한 병리학적 원인은 크론병, 장간막 허혈, 방사선 장염, 수술 후 유착 및 수술 후 합병증입니다. 어린이의 경우, 가장 흔한 병리학적 원인은 장염전, 장 기형 및 괴사성 장염입니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>후천성 단장 증후군의 역학은 잘 정의되어 있지 않습니다. 후천성 단장 증후군에 의한 장 기능 부전의 빈도에 대한 데이터가 없기 때문입니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>후천성 단장 증후군은 해부학적, 병태생리학적, 수술 후 기준에 따라 분류될 수 있습니다. 해부학적으로는 세 가지 유형의 후천성 단장 증후군이 있습니다: 말단 공장루, 공장과 결장이 연속된 공장결장 문합, 그리고 공장과 회장이 연속된 공장회장 문합. 병태생리학적 기준은 결장이 연속된 경우와 그렇지 않은 경우로 나눌 수 있습니다.
후천성 단장 증후군에 의한 만성 장부전의 주요 병태생리학적 메커니즘은 장 흡수 표면의 손실과 더 빠른 장 통과로 인한 장 흡수 장애입니다. 후천성 단장 증후군 환자의 성공적인 재활은 급성기, 적응기, 유지기의 세 단계를 관리하는 데 달려 있습니다.
후천성 단장 증후군의 급성기는 3~4주 동안 지속되며, 대사 장애와 상당한 장 손실, 그리고 말단 회장에서 정상적으로 분비되는 억제 호르몬의 부족으로 인한 위 과분비를 포함합니다. 급성 신부전, 산-염기 이상, 전해질 결핍과 같은 후유증을 피하기 위해 병원 환경에서의 면밀한 모니터링이 필요합니다.
후천성 단장 증후군의 적응기는 1~2년 동안 지속되며, 남아 있는 소장의 적응 변화로 인해 영양소 흡수를 위한 장의 면적을 증가시키고, 흡수를 위한 시간을 최대화하기 위해 장 통과를 늦추며, 적응성 과식증을 포함합니다. 이러한 과정은 장 내 영양소, 췌장 및 담즙 분비물, 그리고 회장과 결장에서 분비되는 호르몬에 의해 촉진됩니다. 적응기가 발생하지 않을 때 존재하는 만성 장부전은 다음 상황에서 더 쉽게 회복될 수 있습니다:
회장결장 문합과 함께 35cm 이상의 소장이 있을 때
공장결장 문합과 함께 60cm 이상의 소장이 있을 때
말단 공장루와 함께 115cm 이상의 소장이 있을 때
후천성 단장 증후군의 세 번째이자 마지막 단계는 유지기입니다. 이 단계는 특별한 식단, 경구 또는 근육 주사로 영양소를 보충하는 것, 그리고 약물 치료로 관리됩니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>후천성 단장 증후군의 주요 부정적 결과는 장 흡수 표면적 감소와 빠른 장 통과로 인한 흡수 장애입니다. 가장 흔한 징후, 증상 및 소견으로는 영양실조, 체중 감소, 설사, 지방변, 탈수, 비타민 결핍, 전해질 불균형이 있습니다. 후천성 단장 증후군을 가진 개인은 위에 나열된 기저 병리 중 하나와 관련된 광범위한 소장 절제술을 받았을 가능성이 큽니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
후천성 단장 증후군의 초기 관리는 좋은 영양 상태를 유지하고 남아 있는 장의 흡수 표면적을 최대화하며 합병증을 예방하는 것입니다. 이는 환자의 장폐색이 해결된 후 초기 수술 후 비경구 영양과 경구 영양을 포함합니다. 이는 시간이 지남에 따라 영양소 흡수를 개선하는 장 적응을 촉진합니다.
장부전이 되돌릴 수 없는 환자는 평생 가정 비경구 영양 또는 후천성 단장 증후군이나 가정 비경구 영양의 생명을 위협하는 합병증이 발생할 경우 장 이식을 필요로 합니다. 따라서 후천성 단장 증후군의 치료는 주로 후천성 단장 증후군의 직접적인 결과로 발생하거나 가정 비경구 영양에 이차적으로 발생하는 합병증을 관리하고 예방하는 것입니다. 후천성 단장 증후군의 관리와 합병증 예방은 많은 동일한 치료법을 공유합니다.
장부전 관련 간 질환 및 간 담즙 정체는 일부 경구 섭취를 유지하고, 감염이나 염증을 신속하게 치료하며, 가정 비경구 영양을 최적화하고, 콩기름 기반 지질 유제를 줄이거나 생선 기름 기반 유제로 전환하고, 비이식 수술 절차로 치료됩니다.
소장이 180cm 미만이거나 회맹판이 없는 후천성 단장 증후군 환자는 칼슘 빌리루빈산염으로 구성된 담석이 발생할 위험이 높습니다. 이러한 담석은 경구 금식 기간을 제한하고 마약 및 항콜린제 사용을 제한하여 경구 섭취를 유지함으로써 예방하거나 역전시킬 수 있습니다.
후천성 단장 증후군로 인한 탈수, 저나트륨혈증, 만성 신부전 및 신석증은 정상적인 수분 공급과 소변 흐름을 유지하기 위해 정맥 보충으로 관리됩니다. 보다 구체적으로, 후천성 단장 증후군 환자의 탈수 및 저나트륨혈증 치료는 하루 800ml의 소변 배출과 20mmol/L 이상의 소변 나트륨을 유지해야 합니다.
저마그네슘혈증은 말단 회장 및 우측 결장의 손실로 인한 마그네슘 흡수 장애와 지방산과의 킬레이트화로 인해 발생할 수 있습니다. 치료는 위에서 설명한 적절한 수분 공급과 1.5mg/dL 이상의 마그네슘 보충으로 구성됩니다.
후천성 단장 증후군 환자는 흡수되지 않은 탄수화물이 결장 미생물에 의해 발효되어 D-젖산 산증이 발생할 수 있습니다. 이는 말이 어눌해지고, 운동 실조, 정신 상태 변화, 정신병, 때로는 혼수 상태로 나타나는 D-젖산 뇌병증을 초래할 수 있습니다. D-젖산 산증은 주로 임상 진단입니다. 치료에는 탄수화물이 포함된 경구 섭취 중단, D-젖산 형성 박테리아에 효과가 있는 항생제 투여, 적절한 수분 공급, 티아민 보충이 포함됩니다. 항생제로는 메트로니다졸, 반코마이신, 클린다마이신, 네오마이신, 테트라사이클린이 있습니다.
장기 가정 비경구 영양을 받는 거의 모든 환자는 골감소증, 골연화증 또는 골다공증으로 나타나는 대사성 골 질환을 가지고 있습니다. 진단 및 평가는 미네랄 골 밀도, 혈청 및 소변 미네랄 수치, 비타민 D, PTH 및 골 전환 마커로 수행됩니다. 관리는 생활 방식 및 식이 변화, 기저 질환 치료, 비타민 D 상태 및 비경구 영양 최적화, 때로는 비스포스포네이트를 포함합니다.
수술적 관리는 후천성 단장 증후군 환자에게 사용할 수 있는 또 다른 중요한 치료 전략입니다. 비경구 영양을 받는 환자 중 빠른 통과로 고통받는 환자는 장 세그먼트를 역전시키거나 결장 세그먼트를 소장에 삽입하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 60cm 미만의 소장을 가지고 있고 비경구 영양 관련 합병증이 있는 환자는 장 이식 후보가 될 수 있습니다. 폐색으로 인한 확장된 장을 가진 환자는 성인의 경우 120cm 이상의 장 잔여물 또는 어린이의 경우 30cm 미만의 잔여물이 있는 경우 장 테이퍼링 또는 협착 성형술로 치료될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>전정부 G 세포 과형성
위축성 위염
위 출구 폐쇄
가스트리노마
이전 미주신경 절제술
신부전
잔류 전정부 증후군
단장 증후군</p>
</div><div id="prognosis">
<p>작은 창자가 180cm 이상인 경우 일반적으로 비경구 영양이 필요하지 않습니다. 90cm 이상인 경우 보통 1년 미만 동안 필요합니다. 60cm 미만인 경우 평생 비경구 영양이 필요할 가능성이 큽니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>흡수 장애의 주요 합병증은 영양실조, 체중 감소, 지방변, 설사, 전해질 불균형, 비타민 결핍입니다. 다른 합병증으로는 고옥살산뇨증으로 인한 신석증, 담석증, 일시적인 위산 과다 분비, 세균 과다 증식, 탈수, 저나트륨혈증, 칼륨 결핍, 마그네슘 결핍, 신부전, 칼슘 옥살산 신장 결석, 장기능 부전 관련 간 질환으로 인한 담즙 정체, 담석, D-젖산 산증이 있습니다.
성인과 나이든 어린이에서는 지방간이 더 흔한 반면, 유아에서는 담즙 정체와 간 섬유증으로의 빠른 진행이 더 흔합니다. 가정 비경구 영양을 받는 유아의 사망 중 16%에서 60% 사이에서 장기능 부전 관련 간 질환으로 인한 사망이 발생합니다.
</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>궁극적으로 후천성 단장 증후군의 관리는 위장관 전문 지식을 가진 의사가 이끄는 다학제 팀이 필요합니다. 위장관 외과의는 적절한 수술 권장 사항과 관리를 제공할 수 있으며, 이식 외과의는 환자의 치료 옵션을 확장할 수 있습니다. 다른 필수 팀 구성원으로는 행정 지원, 환자의 일상 관리를 담당하는 간호 코디네이터, 그리고 영양사가 포함됩니다. 심리학자와 사회복지사는 후천성 단장 증후군의 심리사회적 문제를 해결하는 데 중요합니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Pironi L. Definitions of intestinal failure and the short bowel syndrome.  Best Pract Res Clin Gastroenterol.  2016 Apr; 30 (2):173-85.  [ PubMed : 27086884 ]</li>
<li>Pironi L, Arends J, Baxter J, Bozzetti F, Peláez RB, Cuerda C, Forbes A, Gabe S, Gillanders L, Holst M, Jeppesen PB, Joly F, Kelly D, Klek S, Irtun Ø, Olde Damink SW, Panisic M, Rasmussen HH, Staun M, Szczepanek K, Van Gossum A, Wanten G, Schneider SM, Shaffer J., Home Artificial Nutrition &amp; Chronic Intestinal Failure. Acute Intestinal Failure Special Interest Groups of ESPEN.  ESPEN endorsed recommendations. Definition and classification of intestinal failure in adults.  Clin Nutr.  2015 Apr; 34 (2):171-80.  [ PubMed : 25311444 ]</li>
<li>Nightingale J, Woodward JM., Small Bowel and Nutrition Committee of the British Society of Gastroenterology.  Guidelines for management of patients with a short bowel.  Gut.  2006 Aug; 55 Suppl 4 (Suppl 4):iv1-12.  [ PMC free article : PMC2806687 ] [ PubMed : 16837533 ]</li>
<li>Jeppesen PB, Fuglsang KA. Nutritional Therapy in Adult 후천성 단장 증후군 Patients with Chronic Intestinal Failure.  Gastroenterol Clin North Am.  2018 Mar; 47 (1):61-75.  [ PubMed : 29413019 ]</li>
</ul></p>
</div>

요 합병증은 영양실조, 체중 감소, 지방변, 설사, 전해질 불균형, 비타민 결핍입니다. 다른 합병증으로는 고옥살산뇨증으로 인한 신석증, 담석증, 일시적인 위산 과다 분비, 세균 과다 증식, 탈수, 저나트륨혈증, 칼륨 결핍,

후천성 단장 증후군

후천성 단장 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>성인의 정상적인 소장 길이는 십이지장 공장 굴곡에서 시작하여 275에서 850센티미터 사이입니다. 매일 약 9리터의 액체가 구강 액체, 타액, 위액, 담즙, 췌장 분비물의 형태로 소장을 통과합니다. 평균적으로 약 7리터의 액체가 소장에서 흡수되고 2리터가 대장에서 흡수됩니다. 건강한 대장은 하루에 약 150킬로칼로리를 흡수하지만, 흡수 장애가 있는 환자에서는 하루에 최대 1000킬로칼로리를 흡수할 수 있습니다.
대부분의 영양소 흡수는 공장의 첫 100센티미터에서 발생합니다. B12와 담즙염은 회장의 마지막 100센티미터에서 흡수되며, 마그네슘은 말단 회장과 근위 대장에서 흡수됩니다. 물과 나트륨 흡수는 장 전체에서 발생합니다.
성인의 선천성 단장 증후군(Congenital short bowel syndrome)은 남은 소장이 180에서 200센티미터 미만일 때 영양 및 액체 보충이 필요하게 되는 상태로 정의됩니다. 어린이의 경우 선천성 단장 증후군에 대한 합의된 정의는 없지만, 임신 연령에 기대되는 남은 소장의 25% 미만일 때 정맥 보충이 필요하다는 제안이 있습니다.
선천성 단장 증후군의 약 75%는 단일 대규모 장 절제술 후에 발생하며, 나머지 25%는 여러 번의 절제술 후에 발생합니다. 선천성 단장 증후군이 발생한 환자의 약 3분의 2는 초기 입원에서 생존하며, 비슷한 수의 환자가 선천성 단장 증후군 발생 후 첫 해에 생존합니다. 환자의 장기적인 결과는 주로 나이와 기저 질환에 의해 결정됩니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>선천성 단장 증후군은 광범위한 외과적 절제술이나 선천성 장 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 성인에서 선천성 단장 증후군을 유발하는 가장 흔한 병리학적 원인은 크론병, 장간막 허혈, 방사선 장염, 수술 후 유착 및 수술 후 합병증입니다. 어린이의 경우, 가장 흔한 병리학적 원인은 장염전, 장 기형 및 괴사성 장염입니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>선천성 단장 증후군의 역학은 잘 정의되어 있지 않습니다. 선천성 단장 증후군에 의한 장 기능 부전의 빈도에 대한 데이터가 없기 때문입니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>선천성 단장 증후군은 해부학적, 병태생리학적, 수술 후 기준에 따라 분류될 수 있습니다. 해부학적으로는 세 가지 유형의 선천성 단장 증후군이 있습니다: 말단 공장루, 공장과 결장이 연속된 공장결장 문합, 그리고 공장과 회장이 연속된 공장회장 문합. 병태생리학적 기준은 결장이 연속된 경우와 그렇지 않은 경우로 나눌 수 있습니다.
선천성 단장 증후군에 의한 만성 장부전의 주요 병태생리학적 메커니즘은 장 흡수 표면의 손실과 더 빠른 장 통과로 인한 장 흡수 장애입니다. 선천성 단장 증후군 환자의 성공적인 재활은 급성기, 적응기, 유지기의 세 단계를 관리하는 데 달려 있습니다.
선천성 단장 증후군의 급성기는 3~4주 동안 지속되며, 대사 장애와 상당한 장 손실, 그리고 말단 회장에서 정상적으로 분비되는 억제 호르몬의 부족으로 인한 위 과분비를 포함합니다. 급성 신부전, 산-염기 이상, 전해질 결핍과 같은 후유증을 피하기 위해 병원 환경에서의 면밀한 모니터링이 필요합니다.
선천성 단장 증후군의 적응기는 1~2년 동안 지속되며, 남아 있는 소장의 적응 변화로 인해 영양소 흡수를 위한 장의 면적을 증가시키고, 흡수를 위한 시간을 최대화하기 위해 장 통과를 늦추며, 적응성 과식증을 포함합니다. 이러한 과정은 장 내 영양소, 췌장 및 담즙 분비물, 그리고 회장과 결장에서 분비되는 호르몬에 의해 촉진됩니다. 적응기가 발생하지 않을 때 존재하는 만성 장부전은 다음 상황에서 더 쉽게 회복될 수 있습니다:
회장결장 문합과 함께 35cm 이상의 소장이 있을 때
공장결장 문합과 함께 60cm 이상의 소장이 있을 때
말단 공장루와 함께 115cm 이상의 소장이 있을 때
선천성 단장 증후군의 세 번째이자 마지막 단계는 유지기입니다. 이 단계는 특별한 식단, 경구 또는 근육 주사로 영양소를 보충하는 것, 그리고 약물 치료로 관리됩니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>선천성 단장 증후군의 주요 부정적 결과는 장 흡수 표면적 감소와 빠른 장 통과로 인한 흡수 장애입니다. 가장 흔한 징후, 증상 및 소견으로는 영양실조, 체중 감소, 설사, 지방변, 탈수, 비타민 결핍, 전해질 불균형이 있습니다. 선천성 단장 증후군을 가진 개인은 위에 나열된 기저 병리 중 하나와 관련된 광범위한 소장 절제술을 받았을 가능성이 큽니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
선천성 단장 증후군의 초기 관리는 좋은 영양 상태를 유지하고 남아 있는 장의 흡수 표면적을 최대화하며 합병증을 예방하는 것입니다. 이는 환자의 장폐색이 해결된 후 초기 수술 후 비경구 영양과 경구 영양을 포함합니다. 이는 시간이 지남에 따라 영양소 흡수를 개선하는 장 적응을 촉진합니다.
장부전이 되돌릴 수 없는 환자는 평생 가정 비경구 영양 또는 선천성 단장 증후군이나 가정 비경구 영양의 생명을 위협하는 합병증이 발생할 경우 장 이식을 필요로 합니다. 따라서 선천성 단장 증후군의 치료는 주로 선천성 단장 증후군의 직접적인 결과로 발생하거나 가정 비경구 영양에 이차적으로 발생하는 합병증을 관리하고 예방하는 것입니다. 선천성 단장 증후군의 관리와 합병증 예방은 많은 동일한 치료법을 공유합니다.
장부전 관련 간 질환 및 간 담즙 정체는 일부 경구 섭취를 유지하고, 감염이나 염증을 신속하게 치료하며, 가정 비경구 영양을 최적화하고, 콩기름 기반 지질 유제를 줄이거나 생선 기름 기반 유제로 전환하고, 비이식 수술 절차로 치료됩니다.
소장이 180cm 미만이거나 회맹판이 없는 선천성 단장 증후군 환자는 칼슘 빌리루빈산염으로 구성된 담석이 발생할 위험이 높습니다. 이러한 담석은 경구 금식 기간을 제한하고 마약 및 항콜린제 사용을 제한하여 경구 섭취를 유지함으로써 예방하거나 역전시킬 수 있습니다.
선천성 단장 증후군로 인한 탈수, 저나트륨혈증, 만성 신부전 및 신석증은 정상적인 수분 공급과 소변 흐름을 유지하기 위해 정맥 보충으로 관리됩니다. 보다 구체적으로, 선천성 단장 증후군 환자의 탈수 및 저나트륨혈증 치료는 하루 800ml의 소변 배출과 20mmol/L 이상의 소변 나트륨을 유지해야 합니다.
저마그네슘혈증은 말단 회장 및 우측 결장의 손실로 인한 마그네슘 흡수 장애와 지방산과의 킬레이트화로 인해 발생할 수 있습니다. 치료는 위에서 설명한 적절한 수분 공급과 1.5mg/dL 이상의 마그네슘 보충으로 구성됩니다.
선천성 단장 증후군 환자는 흡수되지 않은 탄수화물이 결장 미생물에 의해 발효되어 D-젖산 산증이 발생할 수 있습니다. 이는 말이 어눌해지고, 운동 실조, 정신 상태 변화, 정신병, 때로는 혼수 상태로 나타나는 D-젖산 뇌병증을 초래할 수 있습니다. D-젖산 산증은 주로 임상 진단입니다. 치료에는 탄수화물이 포함된 경구 섭취 중단, D-젖산 형성 박테리아에 효과가 있는 항생제 투여, 적절한 수분 공급, 티아민 보충이 포함됩니다. 항생제로는 메트로니다졸, 반코마이신, 클린다마이신, 네오마이신, 테트라사이클린이 있습니다.
장기 가정 비경구 영양을 받는 거의 모든 환자는 골감소증, 골연화증 또는 골다공증으로 나타나는 대사성 골 질환을 가지고 있습니다. 진단 및 평가는 미네랄 골 밀도, 혈청 및 소변 미네랄 수치, 비타민 D, PTH 및 골 전환 마커로 수행됩니다. 관리는 생활 방식 및 식이 변화, 기저 질환 치료, 비타민 D 상태 및 비경구 영양 최적화, 때로는 비스포스포네이트를 포함합니다.
수술적 관리는 선천성 단장 증후군 환자에게 사용할 수 있는 또 다른 중요한 치료 전략입니다. 비경구 영양을 받는 환자 중 빠른 통과로 고통받는 환자는 장 세그먼트를 역전시키거나 결장 세그먼트를 소장에 삽입하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 60cm 미만의 소장을 가지고 있고 비경구 영양 관련 합병증이 있는 환자는 장 이식 후보가 될 수 있습니다. 폐색으로 인한 확장된 장을 가진 환자는 성인의 경우 120cm 이상의 장 잔여물 또는 어린이의 경우 30cm 미만의 잔여물이 있는 경우 장 테이퍼링 또는 협착 성형술로 치료될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>전정부 G 세포 과형성
위축성 위염
위 출구 폐쇄
가스트리노마
이전 미주신경 절제술
신부전
잔류 전정부 증후군
단장 증후군</p>
</div><div id="prognosis">
<p>작은 창자가 180cm 이상인 경우 일반적으로 비경구 영양이 필요하지 않습니다. 90cm 이상인 경우 보통 1년 미만 동안 필요합니다. 60cm 미만인 경우 평생 비경구 영양이 필요할 가능성이 큽니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>흡수 장애의 주요 합병증은 영양실조, 체중 감소, 지방변, 설사, 전해질 불균형, 비타민 결핍입니다. 다른 합병증으로는 고옥살산뇨증으로 인한 신석증, 담석증, 일시적인 위산 과다 분비, 세균 과다 증식, 탈수, 저나트륨혈증, 칼륨 결핍, 마그네슘 결핍, 신부전, 칼슘 옥살산 신장 결석, 장기능 부전 관련 간 질환으로 인한 담즙 정체, 담석, D-젖산 산증이 있습니다.
성인과 나이든 어린이에서는 지방간이 더 흔한 반면, 유아에서는 담즙 정체와 간 섬유증으로의 빠른 진행이 더 흔합니다. 가정 비경구 영양을 받는 유아의 사망 중 16%에서 60% 사이에서 장기능 부전 관련 간 질환으로 인한 사망이 발생합니다.
</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>궁극적으로 선천성 단장 증후군의 관리는 위장관 전문 지식을 가진 의사가 이끄는 다학제 팀이 필요합니다. 위장관 외과의는 적절한 수술 권장 사항과 관리를 제공할 수 있으며, 이식 외과의는 환자의 치료 옵션을 확장할 수 있습니다. 다른 필수 팀 구성원으로는 행정 지원, 환자의 일상 관리를 담당하는 간호 코디네이터, 그리고 영양사가 포함됩니다. 심리학자와 사회복지사는 선천성 단장 증후군의 심리사회적 문제를 해결하는 데 중요합니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Pironi L. Definitions of intestinal failure and the short bowel syndrome.  Best Pract Res Clin Gastroenterol.  2016 Apr; 30 (2):173-85.  [ PubMed : 27086884 ]</li>
<li>Pironi L, Arends J, Baxter J, Bozzetti F, Peláez RB, Cuerda C, Forbes A, Gabe S, Gillanders L, Holst M, Jeppesen PB, Joly F, Kelly D, Klek S, Irtun Ø, Olde Damink SW, Panisic M, Rasmussen HH, Staun M, Szczepanek K, Van Gossum A, Wanten G, Schneider SM, Shaffer J., Home Artificial Nutrition &amp; Chronic Intestinal Failure. Acute Intestinal Failure Special Interest Groups of ESPEN.  ESPEN endorsed recommendations. Definition and classification of intestinal failure in adults.  Clin Nutr.  2015 Apr; 34 (2):171-80.  [ PubMed : 25311444 ]</li>
<li>Nightingale J, Woodward JM., Small Bowel and Nutrition Committee of the British Society of Gastroenterology.  Guidelines for management of patients with a short bowel.  Gut.  2006 Aug; 55 Suppl 4 (Suppl 4):iv1-12.  [ PMC free article : PMC2806687 ] [ PubMed : 16837533 ]</li>
<li>Jeppesen PB, Fuglsang KA. Nutritional Therapy in Adult 선천성 단장 증후군 Patients with Chronic Intestinal Failure.  Gastroenterol Clin North Am.  2018 Mar; 47 (1):61-75.  [ PubMed : 29413019 ]</li>
</ul></p>
</div>

선천성 단장 증후군

선천성 단장 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">고하이드록시프롤린혈증(Hyperhydroxyprolinaemia)은 하이드록시프롤린을 분해하는 효소의 선천적 결핍으로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천 대사 이상입니다.&nbsp;<br>보통 하이드록시프롤린은 체내의 콜라겐에서 만들어져 혈장에 존재하게 되며 분해 과정을 통해 옥살산, 글리코산, 글리신을 생성하게 됩니다. 하이드록시프롤린의 분해 효소인 하이드록시프롤린 탈수소소의 결핍으로 혈액과 소변의 하이드록시프롤린이 축적되어 검사상 이상소견이 확인되지만 이외 증상 없이 양성 경과를 갖습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PRODH2/HYPDH 유전자의 돌연변이로 하이드록시프롤린의 분해과정에 관여하는 하이드록시프롤린탈수소효소의 결핍이 발생하여 하이드록시프롤린의 분해가 저하되어 체내에 축적되고 혈중 및 소변에서의 농도가 상승하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 무증상 입니다. 과거 이 질환이 발견되었을 때 인지 장애와 동반된 경우가 보고 된 바 있으나 이후 신경학적 증상을 동반되는 사례가 지속적으로 보고되지 않아 현재는 증상 없이 양성경과를 갖는 것으로 생각되고 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소변과 혈액의 하이드록시프롤린 농도의 상승으로 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상이 없고 양성 경과를 겪기 때문에 특별한 치료는 필요하지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">National Organization for Rare Disorders<br>Genetic And Rare Diseases information center<br>Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia. Staufner C, Haack TB, Feyh P, Gramer G, Raga DE, Terrile C, et al. J Inherit Metab Dis 2016; 39: 625–32.</div></body></html>

개요고하이드록시프롤린혈증(Hyperhydroxyprolinaemia)은 하이드록시프롤린을 분해하는 효소의 선천적 결핍으로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천 대사 이상입니다. 보통 하이드록시프롤린은 체내의

고하이드록시프롤린혈증

Hyperhydroxyprolinaemia

빈혈 또는 만성 질환의 빈혈이 포함되어 비장비대를 초래할 수 있습니다. 신장 증상에는 신석증, 신석회증, 고옥살산뇨증, 저시트르산뇨증이 포함됩니다. 피부 증상에는 "짠 땀", 디지털 곤봉증, 청색증이 포함됩니다. 흡수 장애

낭포성 섬유증

낭포성 섬유증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특징으로 이름이 붙여졌습니다: 3-메틸글루타콘산뇨증 (MEG), 청각 장애 (D), 뇌병증 (E), 그리고 리 증후군 유사 질환 (L).</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 소변에서 3-메틸글루타콘산이라는 산의 비정상적으로 높은 수준(3-메틸글루타콘산뇨증)으로 특징지어집니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 이 특징을 통해 진단할 수 있는 대사 질환 그룹 중 하나입니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 사람들은 또한 소변에서 3-메틸글루타르산이라는 또 다른 산의 높은 수준을 가지고 있습니다.</p>
<p>유아기에는 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 개인들이 내이의 변화로 인한 청력 손실(감각신경성 청각 장애)을 겪으며, 청력 문제는 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 또 다른 특징은 뇌 기능 장애(뇌병증)입니다. 유아기에는 뇌병증이 먹는 데 어려움을 초래하고, 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키지 못하는 상태(성장 실패), 그리고 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 초래합니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 유아들은 나중에 비자발적인 근육 긴장(근긴장 이상)과 근육 경직(경직)을 발달시키며, 이는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이러한 뇌와 근육 문제로 인해 영향을 받은 아기들은 정신 및 운동 능력의 발달이 지연되거나 이미 발달한 기술을 잃을 수 있습니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 개인들은 지적 장애를 가지고 있으며 말을 배우지 못합니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 사람들은 리 증후군이라는 다른 상태와 유사한 뇌 변화를 가지고 있습니다. 이러한 변화는 의료 영상으로 확인할 수 있으며, 리 증후군 유사 질환이라고 합니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군에서 흔히 발생하는 다른 특징으로는 영향을 받은 신생아의 저혈당(저혈당증), 유아기의 간 문제(간병증)로, 이는 심각할 수 있지만 유아기 초기에 개선됩니다. 또한 혈액에서 비정상적으로 높은 양의 젖산(젖산산증) 에피소드가 있습니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 개인의 기대 수명은 알려져 있지 않습니다. 이 질환으로 인한 심각한 건강 문제로 인해 일부 영향을 받은 개인들은 유아기를 넘기지 못합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 SERAC1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자로부터 생성된 단백질의 기능은 완전히 이해되지 않았지만, 연구에 따르면 특정 지방인 인지질, 특히 포스파티딜글리세롤이라는 인지질을 재구성하는 데 관여한다고 합니다. 또 다른 인지질인 카디오리핀은 포스파티딜글리세롤로부터 만들어집니다. 카디오리핀은 세포 구조를 둘러싸는 막의 구성 요소로, 음식의 에너지를 세포가 사용할 수 있는 형태로 변환하는 미토콘드리아의 적절한 기능에 중요합니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군과 관련된 SERAC1 유전자 돌연변이는 SERAC1 단백질 기능을 거의 또는 전혀 하지 못하게 합니다. 그 결과, 포스파티딜글리세롤 재구성이 손상되어 카디오리핀의 구성이 변경될 가능성이 있습니다. 연구자들은 비정상적인 카디오리핀이 미토콘드리아 기능에 영향을 미쳐 세포 에너지 생산을 감소시키고, 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 특징적인 신경 및 청각 문제를 초래한다고 추측합니다. SERAC1 유전자 돌연변이가 소변에서 3-메틸글루타콘산의 비정상적인 방출을 어떻게 초래하는지는 명확하지 않지만, 이는 미토콘드리아 기능 장애와 관련이 있는 것으로 생각됩니다.</p>
<ul>
<li>SERAC1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 드문 질환입니다; 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 최소한 40명의 영향을 받은 개인들이 의학 문헌에 언급되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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cardinal feature of 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군 (3-methylglutaconic aciduria type IV with
sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome) caused by novel
mutations in SERAC1. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2204-15. doi:
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remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular
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</ul>
</div>

 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특징으로 이름이 붙여졌습니다: 3-메틸글루타콘산

난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군

난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다. 세부 질환에 대해서는 별도로 기술한 각 설명자료를 참고하십시오.<br><br>글루타르산뇨증은 출생 이후 대두증이 발생하고, 이후 유아기부터 반복적인 급성 뇌증상 (구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 고암모니아혈증, 간수치 상승 등이 발생할 수 있습니다. 이 병에 대해서는 별도로 기술한 글루타르산뇨(Glutaric acidura)를 참고하십시오.&nbsp;<br><br>하이드록시라이신혈증과 고라이신혈증은 더욱 드문질환으로 무증상에서부터 발달지연, 경련, 강직 등이 관찰됩니다. 장기 예후에 대해서는 아직 알려진 바가 많지 않으나, 신경계 증상이 주를 이루며 이 관리가 중요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1형 글루타르산뇨증은 GCDH 유전자의 돌연변이로 인한 효소 기능 결함으로 발생합니다. 해당 효소는 라이신, 하이드록시라이신, 트립토판의 대사에 관여하며 이에 문제가 생길 경우 글루타르산을 포함한 대사 물질이 체내에 쌓이고 결국 뇌의 기저핵과 같은 운동을 조절하는 중추에 축적되어 신경학적 손상을 일으키게 됩니다. 고라이신혈증은 라이신을 alpha-aminoadipic semialdehyde로 변환시키는 AASS 효소 유전자의 돌연변이로 발생합니다.<br>이 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 보통 부모로부터 돌연변이가 있는 유전자를 하나씩 물려받아 발병합니다.<br>한편 하이드록시라이신혈증의 원인 유전자는 아직 밝혀지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 글루타르산뇨증<br>&nbsp;1형 글루타르산뇨증에 이환된 환자는 출생시에는 보통 대두증 이외에 별다른 증상 없이 건강합니다. 하지만 생후 3개월에서 3세 사이에 대부분의 환아들이 발열, 수술 등의 스트레스 상황에서 급성 뇌병증 증상이 발생하게 되고 (근긴장저하, 근긴장이상) 이후에는 중증의 비가역적인 이상운동 증세를 나타내기 시작합니다. 이는 뇌성마비에서 관찰되는 증상과 유사하며 근긴장이상증과 지속적인 불수의적 움직임 등이 이에 포함됩니다. 반복된 스트레스 상황으로 증상이 더 악화될 수 있으며, 이와 함께 경증 또는 중등도의 지적 장애도 동반될 수 있으나 심각한 인지 기능 장애는 흔하지 않습니다. 6세 이전에 뇌손상이 시작되었을 때 더 심한 양상을 보이는 경향이 있습니다.<br>치료가 적절히 이루어지지 않으면 대부분 생후 1년 이내에 점차적으로 증상이 발현되기 시작하며 증상 없이 남아 있는 경우는 보통 5%가 되지 않습니다. 소수의 환자에서 청소년기 후기 또는 성인기 초기에 비특이적인 신경증상에 대한 검사 도중에 발견되곤 합니다. 장기 예후에 대해서는 아직 알려진 바가 많지 않으며, 신경계 증상 이외에도 만성신질환과 같은 질환도 발생할 수 있다고 알려져 있습니다.<br><br>● 고라이신혈증<br>&nbsp;고라이신 혈증에 이환된 환자는 발달지연, 경련, 강직 등을 보입니다. 운동실조, 저신장이 발생하기도 합니다. 경도의 인지 장애, 집중력 저하, 관절의 과신전이 관찰되기도 하며, 눈신경 저형성이 보고된바 있습니다. 다만 증상의 중증도가 다양하여 증상이 전혀 보이지 않는 경미한 환자도 있습니다.&nbsp;<br><br>● 하이드록시라이신혈증&nbsp;<br>&nbsp;하이드록시라이신혈증 환자는 지능저하를 보이며, 소변에서 하이드록시라이신이 검출됩니다. 그러나 병이 매우 드물어 그밖의 정보는 알려진 바 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질량분석기기를 통하여 글루타르산 등의 특정 대사물질을 체액이나 조직에서 측정함으로써 진단할 수 있으며, 신생아기에 조기 진단하는 것이 신경학적 예후를 좋게 하는데 매우 중요합니다. 따라서 많은 나라에서 신생아 선별검사에 포함되어 있습니다. 여기서 이상소견이 관찰되면, 1형 글루타르산뇨증은 GCDH 유전자 돌연변이 검사 또는 GCDH 효소 검사와 같은 확진 검사를 통해 최종 진단하고, 고라이신혈증의 경우 AASS 유전자 돌연변이를 검사하여 진단합니다.<br>만약 가족 구성원 중에서 질환이 확인된 경우 산전 진단을 통해 해당 유전자의 돌연변이를 확인할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1형 글루타르산뇨증 환자에서 운동 증상의 발현은 빨리 진단되고 적절히 치료한다면 80~90%에서 예방이 가능합니다. 치료는 저라이신, 트립토판 식이와 경구 카르니틴 보충, 그리고 뇌병증을 유발할 수 있는 스트레스 상황에서의 적절한 응급 처치가 주가 됩니다. 고라이신혈증에서는 강직의 치료에 보툴리눔 톡신을 사용하나 치료에 대한 반응은 다양합니다.&nbsp;<br>환자가 있는 가족에서는 유전 상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Glutaric aciduria type I: from clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy. J Inherit Metab Dis. 1999;22:381<br>Tondo M, Calpena E, Arriola G, et al. Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency. Mol Genet Metab 2013;110:231-6.<br>https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutaric-acidemia-type-i<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/glutaricaciduria-i/<br>https://omim.org/entry/238700</div></body></html>

개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.

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