선천성 단장 증후군이란?
성인의 정상적인 소장 길이는 십이지장 공장 굴곡에서 시작하여 275에서 850센티미터 사이입니다. 매일 약 9리터의 액체가 구강 액체, 타액, 위액, 담즙, 췌장 분비물의 형태로 소장을 통과합니다. 평균적으로 약 7리터의 액체가 소장에서 흡수되고 2리터가 대장에서 흡수됩니다. 건강한 대장은 하루에 약 150킬로칼로리를 흡수하지만, 흡수 장애가 있는 환자에서는 하루에 최대 1000킬로칼로리를 흡수할 수 있습니다. 대부분의 영양소 흡수는 공장의 첫 100센티미터에서 발생합니다. B12와 담즙염은 회장의 마지막 100센티미터에서 흡수되며, 마그네슘은 말단 회장과 근위 대장에서 흡수됩니다. 물과 나트륨 흡수는 장 전체에서 발생합니다. 성인의 선천성 단장 증후군(Congenital short bowel syndrome)은 남은 소장이 180에서 200센티미터 미만일 때 영양 및 액체 보충이 필요하게 되는 상태로 정의됩니다. 어린이의 경우 선천성 단장 증후군에 대한 합의된 정의는 없지만, 임신 연령에 기대되는 남은 소장의 25% 미만일 때 정맥 보충이 필요하다는 제안이 있습니다. 선천성 단장 증후군의 약 75%는 단일 대규모 장 절제술 후에 발생하며, 나머지 25%는 여러 번의 절제술 후에 발생합니다. 선천성 단장 증후군이 발생한 환자의 약 3분의 2는 초기 입원에서 생존하며, 비슷한 수의 환자가 선천성 단장 증후군 발생 후 첫 해에 생존합니다. 환자의 장기적인 결과는 주로 나이와 기저 질환에 의해 결정됩니다.
선천성 단장 증후군의 원인
선천성 단장 증후군은 광범위한 외과적 절제술이나 선천성 장 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 성인에서 선천성 단장 증후군을 유발하는 가장 흔한 병리학적 원인은 크론병, 장간막 허혈, 방사선 장염, 수술 후 유착 및 수술 후 합병증입니다. 어린이의 경우, 가장 흔한 병리학적 원인은 장염전, 장 기형 및 괴사성 장염입니다.
선천성 단장 증후군의 발생 빈도
선천성 단장 증후군의 역학은 잘 정의되어 있지 않습니다. 선천성 단장 증후군에 의한 장 기능 부전의 빈도에 대한 데이터가 없기 때문입니다.
선천성 단장 증후군의 발생과 진행 과정
선천성 단장 증후군은 해부학적, 병태생리학적, 수술 후 기준에 따라 분류될 수 있습니다. 해부학적으로는 세 가지 유형의 선천성 단장 증후군이 있습니다: 말단 공장루, 공장과 결장이 연속된 공장결장 문합, 그리고 공장과 회장이 연속된 공장회장 문합. 병태생리학적 기준은 결장이 연속된 경우와 그렇지 않은 경우로 나눌 수 있습니다. 선천성 단장 증후군에 의한 만성 장부전의 주요 병태생리학적 메커니즘은 장 흡수 표면의 손실과 더 빠른 장 통과로 인한 장 흡수 장애입니다. 선천성 단장 증후군 환자의 성공적인 재활은 급성기, 적응기, 유지기의 세 단계를 관리하는 데 달려 있습니다. 선천성 단장 증후군의 급성기는 3~4주 동안 지속되며, 대사 장애와 상당한 장 손실, 그리고 말단 회장에서 정상적으로 분비되는 억제 호르몬의 부족으로 인한 위 과분비를 포함합니다. 급성 신부전, 산-염기 이상, 전해질 결핍과 같은 후유증을 피하기 위해 병원 환경에서의 면밀한 모니터링이 필요합니다. 선천성 단장 증후군의 적응기는 1~2년 동안 지속되며, 남아 있는 소장의 적응 변화로 인해 영양소 흡수를 위한 장의 면적을 증가시키고, 흡수를 위한 시간을 최대화하기 위해 장 통과를 늦추며, 적응성 과식증을 포함합니다. 이러한 과정은 장 내 영양소, 췌장 및 담즙 분비물, 그리고 회장과 결장에서 분비되는 호르몬에 의해 촉진됩니다. 적응기가 발생하지 않을 때 존재하는 만성 장부전은 다음 상황에서 더 쉽게 회복될 수 있습니다: 회장결장 문합과 함께 35cm 이상의 소장이 있을 때 공장결장 문합과 함께 60cm 이상의 소장이 있을 때 말단 공장루와 함께 115cm 이상의 소장이 있을 때 선천성 단장 증후군의 세 번째이자 마지막 단계는 유지기입니다. 이 단계는 특별한 식단, 경구 또는 근육 주사로 영양소를 보충하는 것, 그리고 약물 치료로 관리됩니다.
병력 및 신체검사
선천성 단장 증후군의 주요 부정적 결과는 장 흡수 표면적 감소와 빠른 장 통과로 인한 흡수 장애입니다. 가장 흔한 징후, 증상 및 소견으로는 영양실조, 체중 감소, 설사, 지방변, 탈수, 비타민 결핍, 전해질 불균형이 있습니다. 선천성 단장 증후군을 가진 개인은 위에 나열된 기저 병리 중 하나와 관련된 광범위한 소장 절제술을 받았을 가능성이 큽니다.
선천성 단장 증후군의 치료 및 관리
치료 / 관리 선천성 단장 증후군의 초기 관리는 좋은 영양 상태를 유지하고 남아 있는 장의 흡수 표면적을 최대화하며 합병증을 예방하는 것입니다. 이는 환자의 장폐색이 해결된 후 초기 수술 후 비경구 영양과 경구 영양을 포함합니다. 이는 시간이 지남에 따라 영양소 흡수를 개선하는 장 적응을 촉진합니다. 장부전이 되돌릴 수 없는 환자는 평생 가정 비경구 영양 또는 선천성 단장 증후군이나 가정 비경구 영양의 생명을 위협하는 합병증이 발생할 경우 장 이식을 필요로 합니다. 따라서 선천성 단장 증후군의 치료는 주로 선천성 단장 증후군의 직접적인 결과로 발생하거나 가정 비경구 영양에 이차적으로 발생하는 합병증을 관리하고 예방하는 것입니다. 선천성 단장 증후군의 관리와 합병증 예방은 많은 동일한 치료법을 공유합니다. 장부전 관련 간 질환 및 간 담즙 정체는 일부 경구 섭취를 유지하고, 감염이나 염증을 신속하게 치료하며, 가정 비경구 영양을 최적화하고, 콩기름 기반 지질 유제를 줄이거나 생선 기름 기반 유제로 전환하고, 비이식 수술 절차로 치료됩니다. 소장이 180cm 미만이거나 회맹판이 없는 선천성 단장 증후군 환자는 칼슘 빌리루빈산염으로 구성된 담석이 발생할 위험이 높습니다. 이러한 담석은 경구 금식 기간을 제한하고 마약 및 항콜린제 사용을 제한하여 경구 섭취를 유지함으로써 예방하거나 역전시킬 수 있습니다. 선천성 단장 증후군로 인한 탈수, 저나트륨혈증, 만성 신부전 및 신석증은 정상적인 수분 공급과 소변 흐름을 유지하기 위해 정맥 보충으로 관리됩니다. 보다 구체적으로, 선천성 단장 증후군 환자의 탈수 및 저나트륨혈증 치료는 하루 800ml의 소변 배출과 20mmol/L 이상의 소변 나트륨을 유지해야 합니다. 저마그네슘혈증은 말단 회장 및 우측 결장의 손실로 인한 마그네슘 흡수 장애와 지방산과의 킬레이트화로 인해 발생할 수 있습니다. 치료는 위에서 설명한 적절한 수분 공급과 1.5mg/dL 이상의 마그네슘 보충으로 구성됩니다. 선천성 단장 증후군 환자는 흡수되지 않은 탄수화물이 결장 미생물에 의해 발효되어 D-젖산 산증이 발생할 수 있습니다. 이는 말이 어눌해지고, 운동 실조, 정신 상태 변화, 정신병, 때로는 혼수 상태로 나타나는 D-젖산 뇌병증을 초래할 수 있습니다. D-젖산 산증은 주로 임상 진단입니다. 치료에는 탄수화물이 포함된 경구 섭취 중단, D-젖산 형성 박테리아에 효과가 있는 항생제 투여, 적절한 수분 공급, 티아민 보충이 포함됩니다. 항생제로는 메트로니다졸, 반코마이신, 클린다마이신, 네오마이신, 테트라사이클린이 있습니다. 장기 가정 비경구 영양을 받는 거의 모든 환자는 골감소증, 골연화증 또는 골다공증으로 나타나는 대사성 골 질환을 가지고 있습니다. 진단 및 평가는 미네랄 골 밀도, 혈청 및 소변 미네랄 수치, 비타민 D, PTH 및 골 전환 마커로 수행됩니다. 관리는 생활 방식 및 식이 변화, 기저 질환 치료, 비타민 D 상태 및 비경구 영양 최적화, 때로는 비스포스포네이트를 포함합니다. 수술적 관리는 선천성 단장 증후군 환자에게 사용할 수 있는 또 다른 중요한 치료 전략입니다. 비경구 영양을 받는 환자 중 빠른 통과로 고통받는 환자는 장 세그먼트를 역전시키거나 결장 세그먼트를 소장에 삽입하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 60cm 미만의 소장을 가지고 있고 비경구 영양 관련 합병증이 있는 환자는 장 이식 후보가 될 수 있습니다. 폐색으로 인한 확장된 장을 가진 환자는 성인의 경우 120cm 이상의 장 잔여물 또는 어린이의 경우 30cm 미만의 잔여물이 있는 경우 장 테이퍼링 또는 협착 성형술로 치료될 수 있습니다.
선천성 단장 증후군의 감별 진단
전정부 G 세포 과형성 위축성 위염 위 출구 폐쇄 가스트리노마 이전 미주신경 절제술 신부전 잔류 전정부 증후군 단장 증후군
선천성 단장 증후군의 예후
작은 창자가 180cm 이상인 경우 일반적으로 비경구 영양이 필요하지 않습니다. 90cm 이상인 경우 보통 1년 미만 동안 필요합니다. 60cm 미만인 경우 평생 비경구 영양이 필요할 가능성이 큽니다.
선천성 단장 증후군의 합병증
흡수 장애의 주요 합병증은 영양실조, 체중 감소, 지방변, 설사, 전해질 불균형, 비타민 결핍입니다. 다른 합병증으로는 고옥살산뇨증으로 인한 신석증, 담석증, 일시적인 위산 과다 분비, 세균 과다 증식, 탈수, 저나트륨혈증, 칼륨 결핍, 마그네슘 결핍, 신부전, 칼슘 옥살산 신장 결석, 장기능 부전 관련 간 질환으로 인한 담즙 정체, 담석, D-젖산 산증이 있습니다. 성인과 나이든 어린이에서는 지방간이 더 흔한 반면, 유아에서는 담즙 정체와 간 섬유증으로의 빠른 진행이 더 흔합니다. 가정 비경구 영양을 받는 유아의 사망 중 16%에서 60% 사이에서 장기능 부전 관련 간 질환으로 인한 사망이 발생합니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
궁극적으로 선천성 단장 증후군의 관리는 위장관 전문 지식을 가진 의사가 이끄는 다학제 팀이 필요합니다. 위장관 외과의는 적절한 수술 권장 사항과 관리를 제공할 수 있으며, 이식 외과의는 환자의 치료 옵션을 확장할 수 있습니다. 다른 필수 팀 구성원으로는 행정 지원, 환자의 일상 관리를 담당하는 간호 코디네이터, 그리고 영양사가 포함됩니다. 심리학자와 사회복지사는 선천성 단장 증후군의 심리사회적 문제를 해결하는 데 중요합니다.