옥살산뇨(Oxaluria)는 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고, 그 결과로 소변과 혈액에서 옥살산염이 증가하는 병입니다. 원발성 고옥살산뇨(Primary oxaluria)는 옥살산(Oxalate)이 신장 및 다른 장기에 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀한 유전적 대사이상 질환입니다. 이 질환은 옥살산의 축적을 막는 효소의 기능 저하가 원인이며, 기능 저하가 발생한 효소의 종류에 따라 제1형부터 3형까지, 3가지 아형으로 구분됩니다. 

신장에서는 과량의 옥살산이 칼슘과 결합하여 옥살산칼슘(Calcium Oxalate) 염이 되며, 옥살산칼슘 염은 용해되지 않기 때문에 콩팥, 요관, 방광, 요도로 이루어진 요로에 돌을 형성하며, 모든 신장 결석의 65-75%를 차지합니다. 제 1형과 제 2형 원발성 고옥살산뇨증에서는 신장 전체가 석회화 되는 신석회증(nephrocalcinosis) 을 유발하기도 합니다. 반복적이고 만성적인 결석 형성 및 칼슘의 축적으로 인해 신장 기능이 지속적으로 악화되면 옥살산이 신장 외 장기에 축적되기도 합니다. 

원발성 옥살산뇨증의 3가지 아형 중 제1형이 약 80% 정도를 차지하며 3가지 아형 모두 상염색체 열성으로 유전 양상을 보입니다.

원발성 고옥살산뇨증은 질병 양상에 대해서 아직 정확히 밝혀지지 않은 부분이 많은 질환입니다. 특히, 제 2형과 제 3형의 경우에는 보고된 증례수가 많지 않으며, 대규모의 임상연구도 아직 이루어진 바가 없습니다. 증상이 처음 발생하는 시기 및 중증도, 진행양상이 개인별로 차이가 많이 날 수 있습니다. 같은 아형 안에서도 개인 간 차이가 커서, 성인이 될 때까지 증상이 경미하여 진단이 되지 않는 경우가 있는가 하면 영아기에 이미 심한 합병증을 보이는 경우도 있습니다.

공통적으로 신장 및 요로의 결석으로 인한 증상을 보입니다. 혈뇨, 배뇨통, 복통 등을 보이며 결석으로 인한 이차적인 요로감염이 동반될 수 있습니다. 신장기능이 저하되면 만성 신부전의 증상(피로, 부종, 무기력) 등의 증상을 보일 수 있습니다. 신장 기능이 저하될수록 신장 외의 장기(뼈, 피부, 망막, 심장 등)에 칼슘 옥살산이 축적되어 해당 부위 통증, 시력의 장애 등을 일으킬 수 있습니다. 

● 제1형 원발성 고옥살산뇨증
제1형 환자 들 사이에서도 증상 발현 시기가 크게 차이가 납니다. 약 20%의 환자에서 생후 1년 이내에 증상이 발생하며, 이 경우 신부전으로 인한 성장 지연 이 나타나게 됩니다. 신부전 및 신장 외 장기에의 칼슘 옥살산이 침착으로 인한 증상들이 발생할 수 있으며 신장 기능이 크게 저하되어 치료받지 않을 경우 대부분의 환자가 20세 이전에 사망하게 됩니다.
아동기 및 청소년기에 증상이 발현되는 경우에는 유뇨증(소변을 못 가리는 증상)의 형태로 증상이 발현될 수 있습니다. 일반적으로 영아발생형에 비해서 증상이 경미한 편입니다. 
소수의 환자들에서는 성인기까지 진단되지 않는 경우도 있습니다. 영아기 및 아동기에 진단된 환자들에 비해 증상이 경미하여 매우 간헐적인 결석 형성 등만을 보일 수도 있습니다. 하지만 이러한 환자들에서도 20~50%에서 신장 기능이 저하되는 것으로 알려져 있습니다.

● 제2형 원발성 고옥살산뇨증
대개 유아기 이후에 증상이 발생하며 제 1형에 비해서 증상이 경한 편입니다. 제1형에 비해서 신장결석이나 요로결석이 덜 빈번하게 생깁니다. 제 1형에서와 마찬가지로 제 2형에서도 말기신부전이 발생할 수 있으며 신기능 저하에 따라 신장 외 장기에 옥살산이 침착될 수 있으나 제 1형에서보다 늦게 생기는 편입니다.

● 제3형 원발성 고옥살산뇨증
제 3형의 경우 보고된 증례가 매우 적어 아직 알려진 바가 적습니다. 하지만 제1형 및 제2형에 비해서 경한 임상경과를 보여 아무런 증상이 없거나 매우 경한 증상만 보이는 경우가 많으며 신석회화 및 신부전으로 가는 경우는 매우 드문 것으로 알려져 있습니다.

옥살산증의 진단은 신체 검진, 환자 및 가족의 과거력, 환자의 식생활과 약물 사용의 과거력을 평가하여 내려지게 됩니다. 반복적인 신장결석 및 신석회화를 보이는 환자들은 원발성 고옥살산뇨증을 의심해보아야 합니다. 환자에게 나타나는 증상에 따라 여러 가지 검사들을 통하여 신체의 옥살산염 수치를 측정할 수 있습니다. 
소변과 혈액을 채취하여 옥살산염, 글리콜산(Glycolate), 글리세르산(Glycerate)을 화학적으로 분석합니다. 소변의 옥살산이 증가해 있는 것이 원발성 고옥살산뇨증을 강력하게 시사하는 검사 소견이며 제 1형에서는 글리콜산(Glycolate)이, 제2형에서는 글리세르산염(Glycerate)이 소변에서 증가해 있는 소견이 관찰될 수 있습니다. 
이러한 환자들에서 간 조직검사를 통해서 결핍된 효소의 활성도를 측정하거나 유전자 검사를 통해 변이 유전자를 확인하면 원발성 고옥살산뇨증 및 세부 아형을 확진할 수 있습니다.
경정맥신우조영술과 같은 신장조영검사, 신장 및 방광초음파, 전산화단층촬영(CT)을 통해서 신장-요관-방광에 이르는 요로 상태를 파악할 수 있습니다. 경우에 따라 소변과 X-선 검사 그리고 다른 검사들을 통해 환자가 옥살산증이 있다고 분석되면 신장 조직의 일부를 떼어내어 신장에서 옥살산염이 축적되었는지를 분석하여 확진할 수 있습니다.
그 외에 눈 검진이나 필요시 골수 생검을 통해서 눈이나 뼈에 옥살산염이 축적되어 있는지 검사할 수 있습니다. 

치료는 증상의 중증도와 아형에 따라서 달라지며 결석 형성 예방을 위한 치료, 기존에 생긴 결석에 대한 대증적 치료 및 근본적 치료로써 장기이식을 시도해볼 수 있습니다. 

○ 결석 형성을 예방을 위한 치료
 구연산 칼륨, 이뇨제 복용 등이 옥살산과 칼슘이 결합하는 것을 줄여줄 수 있습니다. 제 1형 고옥살산뇨증 환자 중 일부에서는 비타민 B의 일종인 피리독신(Pyridoxine, vitamin B6)을 복용하는 것이 옥살산 수치를 낮추어 증상의 개선에 도움이 되기도 합니다. 충분한 수분을 섭취하여 탈수를 예방하는 것이 결석 예방에 중요합니다.

○ 결석에 대한 치료
 요도를 통해 내시경을 삽입하는 방광요관경을 이용해서 결석을 직접 제거하거나 방관요관경 끝에 장착된 레이저 혹은 충격파를 이용해서 결석을 분쇄하여 제거하는 방법 등이 사용됩니다.



○ 장기이식
 증상이 심한 경우 장기이식을 통한 근본적 치료를 고려할 수 있습니다. 

 -제 1형 원발성 고옥살산뇨증: 제1형에서 결핍된 효소는 오직 간에만 존재하므로 신장만 이식하게 될 경우 대부분의 환자에서 이식 후에 증상이 재발하게 됩니다. 따라서 신장기능이 양호한 경우 간이식을 하거나 신장기능이 이미 많이 손상된 경우 간-신장 동시 이식이 근본적인 치료가 될 수 있습니다.

-제 2형 원발성 고옥살산뇨증: 제 2형에서 결핍된 효소는 신체 내에 광범위하게 발견되므로 신장이식만으로도 완치되는 확률이 제 1형에 비해서 높은 편입니다. 해당 효소가 간에 보다 많이 존재하므로 제 2형 고옥살산뇨증 역시 간-신장 동시이식이 보다 나은 성적을 보일 가능성이 높을 것으로 생각되나, 아직까지 간-신장 동시이식이 시행된 환자는 없습니다.

-제 3형 원발성 고옥살산뇨증: 제 3형의 경우 증상이 심하지 않아 장기이식이 필요할 가능성이 매우 낮을 것으로 생각됩니다.