<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">옥살산뇨(Oxaluria)는 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고, 그 결과로 소변과 혈액에서 옥살산염이 증가하는 병입니다. 원발성 고옥살산뇨(Primary oxaluria)는 옥살산(Oxalate)이 신장 및 다른 장기에 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀한 유전적 대사이상 질환입니다. 이 질환은 옥살산의 축적을 막는 효소의 기능 저하가 원인이며, 기능 저하가 발생한 효소의 종류에 따라 제1형부터 3형까지, 3가지 아형으로 구분됩니다.&nbsp;<br><br>신장에서는 과량의 옥살산이 칼슘과 결합하여 옥살산칼슘(Calcium Oxalate) 염이 되며, 옥살산칼슘 염은 용해되지 않기 때문에 콩팥, 요관, 방광, 요도로 이루어진 요로에 돌을 형성하며, 모든 신장 결석의 65-75%를 차지합니다. 제 1형과 제 2형 원발성 고옥살산뇨증에서는 신장 전체가 석회화 되는 신석회증(nephrocalcinosis) 을 유발하기도 합니다. 반복적이고 만성적인 결석 형성 및 칼슘의 축적으로 인해 신장 기능이 지속적으로 악화되면 옥살산이 신장 외 장기에 축적되기도 합니다.&nbsp;<br><br>원발성 옥살산뇨증의 3가지 아형 중 제1형이 약 80% 정도를 차지하며 3가지 아형 모두 상염색체 열성으로 유전 양상을 보입니다.<br><br><img alt="옥살산뇨 환자의 요로결석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s267_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class="">● 제 1형 원발성 고옥살산뇨증<br>2번 염색체 장완(2q37.3)에 위치한 AGXT 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변이는 알라닌-글리옥실산 아미노전이효소(Alanine-glyoxylate aminotransferase)의 결핍을 일으킵니다.<br><br>● 제 2형 원발성 고옥살산뇨증<br>9번 염색체 단완(9p13.2)에 위치한 GRHPR 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변이는 글리옥실산 환원효소(Glyoxylic reductase)의 결핍을 일으켜 고옥살산뇨증의 증상을 일으킵니다.<br><br>● 제 3형 원발성 고옥살산뇨증<br>10번 염색체 장완(10q24.2)에 위치한 HOGA1 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변이는 4-하이드록시-2-옥소글루타르산 알돌라아제(4-Hydroxy-2-oxoglutarate aldolase)의 결핍을 일으키며 이 효소의 결핍으로 인해 증가된 4-하이드록시-2-옥소글루타르산(4-Hydroxy-2-oxoglutarate, HOG)이 글리옥실산 환원효소의 작용을 억제하여 증상을 유발하는 것으로 생각됩니다.</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원발성 고옥살산뇨증은 질병 양상에 대해서 아직 정확히 밝혀지지 않은 부분이 많은 질환입니다. 특히, 제 2형과 제 3형의 경우에는 보고된 증례수가 많지 않으며, 대규모의 임상연구도 아직 이루어진 바가 없습니다. 증상이 처음 발생하는 시기 및 중증도, 진행양상이 개인별로 차이가 많이 날 수 있습니다. 같은 아형 안에서도 개인 간 차이가 커서, 성인이 될 때까지 증상이 경미하여 진단이 되지 않는 경우가 있는가 하면 영아기에 이미 심한 합병증을 보이는 경우도 있습니다.<br><br>공통적으로 신장 및 요로의 결석으로 인한 증상을 보입니다. 혈뇨, 배뇨통, 복통 등을 보이며 결석으로 인한 이차적인 요로감염이 동반될 수 있습니다. 신장기능이 저하되면 만성 신부전의 증상(피로, 부종, 무기력) 등의 증상을 보일 수 있습니다. 신장 기능이 저하될수록 신장 외의 장기(뼈, 피부, 망막, 심장 등)에 칼슘 옥살산이 축적되어 해당 부위 통증, 시력의 장애 등을 일으킬 수 있습니다.&nbsp;<br><br>● 제1형 원발성 고옥살산뇨증<br>제1형 환자 들 사이에서도 증상 발현 시기가 크게 차이가 납니다. 약 20%의 환자에서 생후 1년 이내에 증상이 발생하며, 이 경우 신부전으로 인한 성장 지연 이 나타나게 됩니다. 신부전 및 신장 외 장기에의 칼슘 옥살산이 침착으로 인한 증상들이 발생할 수 있으며 신장 기능이 크게 저하되어 치료받지 않을 경우 대부분의 환자가 20세 이전에 사망하게 됩니다.<br>아동기 및 청소년기에 증상이 발현되는 경우에는 유뇨증(소변을 못 가리는 증상)의 형태로 증상이 발현될 수 있습니다. 일반적으로 영아발생형에 비해서 증상이 경미한 편입니다.&nbsp;<br>소수의 환자들에서는 성인기까지 진단되지 않는 경우도 있습니다. 영아기 및 아동기에 진단된 환자들에 비해 증상이 경미하여 매우 간헐적인 결석 형성 등만을 보일 수도 있습니다. 하지만 이러한 환자들에서도 20~50%에서 신장 기능이 저하되는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>● 제2형 원발성 고옥살산뇨증<br>대개 유아기 이후에 증상이 발생하며 제 1형에 비해서 증상이 경한 편입니다. 제1형에 비해서 신장결석이나 요로결석이 덜 빈번하게 생깁니다. 제 1형에서와 마찬가지로 제 2형에서도 말기신부전이 발생할 수 있으며 신기능 저하에 따라 신장 외 장기에 옥살산이 침착될 수 있으나 제 1형에서보다 늦게 생기는 편입니다.<br><br>● 제3형 원발성 고옥살산뇨증<br>제 3형의 경우 보고된 증례가 매우 적어 아직 알려진 바가 적습니다. 하지만 제1형 및 제2형에 비해서 경한 임상경과를 보여 아무런 증상이 없거나 매우 경한 증상만 보이는 경우가 많으며 신석회화 및 신부전으로 가는 경우는 매우 드문 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">옥살산증의 진단은 신체 검진, 환자 및 가족의 과거력, 환자의 식생활과 약물 사용의 과거력을 평가하여 내려지게 됩니다. 반복적인 신장결석 및 신석회화를 보이는 환자들은 원발성 고옥살산뇨증을 의심해보아야 합니다. 환자에게 나타나는 증상에 따라 여러 가지 검사들을 통하여 신체의 옥살산염 수치를 측정할 수 있습니다.&nbsp;<br>소변과 혈액을 채취하여 옥살산염, 글리콜산(Glycolate), 글리세르산(Glycerate)을 화학적으로 분석합니다. 소변의 옥살산이 증가해 있는 것이 원발성 고옥살산뇨증을 강력하게 시사하는 검사 소견이며 제 1형에서는 글리콜산(Glycolate)이, 제2형에서는 글리세르산염(Glycerate)이 소변에서 증가해 있는 소견이 관찰될 수 있습니다.&nbsp;<br>이러한 환자들에서 간 조직검사를 통해서 결핍된 효소의 활성도를 측정하거나 유전자 검사를 통해 변이 유전자를 확인하면 원발성 고옥살산뇨증 및 세부 아형을 확진할 수 있습니다.<br>경정맥신우조영술과 같은 신장조영검사, 신장 및 방광초음파, 전산화단층촬영(CT)을 통해서 신장-요관-방광에 이르는 요로 상태를 파악할 수 있습니다. 경우에 따라 소변과 X-선 검사 그리고 다른 검사들을 통해 환자가 옥살산증이 있다고 분석되면 신장 조직의 일부를 떼어내어 신장에서 옥살산염이 축적되었는지를 분석하여 확진할 수 있습니다.<br>그 외에 눈 검진이나 필요시 골수 생검을 통해서 눈이나 뼈에 옥살산염이 축적되어 있는지 검사할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 증상의 중증도와 아형에 따라서 달라지며 결석 형성 예방을 위한 치료, 기존에 생긴 결석에 대한 대증적 치료 및 근본적 치료로써 장기이식을 시도해볼 수 있습니다.&nbsp;<br><br>○ 결석 형성을 예방을 위한 치료<br>&nbsp;구연산 칼륨, 이뇨제 복용 등이 옥살산과 칼슘이 결합하는 것을 줄여줄 수 있습니다. 제 1형 고옥살산뇨증 환자 중 일부에서는 비타민 B의 일종인 피리독신(Pyridoxine, vitamin B6)을 복용하는 것이 옥살산 수치를 낮추어 증상의 개선에 도움이 되기도 합니다. 충분한 수분을 섭취하여 탈수를 예방하는 것이 결석 예방에 중요합니다.<br><br>○ 결석에 대한 치료<br>&nbsp;요도를 통해 내시경을 삽입하는 방광요관경을 이용해서 결석을 직접 제거하거나 방관요관경 끝에 장착된 레이저 혹은 충격파를 이용해서 결석을 분쇄하여 제거하는 방법 등이 사용됩니다.<br><br><img alt="옥살산증과 동반된 요로결석의 다양한 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s267_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>○ 장기이식<br>&nbsp;증상이 심한 경우 장기이식을 통한 근본적 치료를 고려할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;-제 1형 원발성 고옥살산뇨증: 제1형에서 결핍된 효소는 오직 간에만 존재하므로 신장만 이식하게 될 경우 대부분의 환자에서 이식 후에 증상이 재발하게 됩니다. 따라서 신장기능이 양호한 경우 간이식을 하거나 신장기능이 이미 많이 손상된 경우 간-신장 동시 이식이 근본적인 치료가 될 수 있습니다.<br><br>-제 2형 원발성 고옥살산뇨증: 제 2형에서 결핍된 효소는 신체 내에 광범위하게 발견되므로 신장이식만으로도 완치되는 확률이 제 1형에 비해서 높은 편입니다. 해당 효소가 간에 보다 많이 존재하므로 제 2형 고옥살산뇨증 역시 간-신장 동시이식이 보다 나은 성적을 보일 가능성이 높을 것으로 생각되나, 아직까지 간-신장 동시이식이 시행된 환자는 없습니다.<br><br>-제 3형 원발성 고옥살산뇨증: 제 3형의 경우 증상이 심하지 않아 장기이식이 필요할 가능성이 매우 낮을 것으로 생각됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.&nbsp;<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Primary_hyperoxaluria" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Primary_hyperoxaluria</a><br>Nelson Textbook of Pediatrics 20th<br><a href="http://www.ohf.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ohf.org</a><br><a href="http://www.emedicine.com/med/topic3027.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/med/topic3027.htm</a></div></body></html>

옥살산뇨

Oxaluria

원인과 증상

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진단과 치료

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