원인과 증상

원인

유전자 변이로 인한 효소의 결핍. 상염색체 열성 유전

증상

요로결석 및 신장결석으로 인한 배뇨통, 혈뇨 및 이차적 요로감염

관련 부위

체내 : 신장 체외 : 없음

진단과 치료

진단

소변과 혈액 검사, 소변검사, 간 조직생검, 유전자 검사

치료

Pyridoxine(비타민B6) 투여, 구연산(Citrate) 사용, 방광경을 이용한 충격파쇄석술, 장기이식

관련 질환

제 1형 원발성 고옥살산뇨증(Primary hyperoxaluria type I, PH I ) 제 2형 원발성 고옥살산뇨증( Primary hyperoxaluria type II, PH II ) 제 3형 원발성 고옥살산뇨증( Primary hyperoxaluria type III, PH III)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E74.8
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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