<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 시력을 잃을 수도 있는 만성 염증성 질환입니다.</p><p>베체트병이란 말은 1930년대에 이 병을 체계적으로 정리하여 발표한, 터키의 피부과 의사인 훌루시 베체트라는 의사의 이름을 따서 만들어지게 되었습니다.</p><p>베체트병은 주로 극동아시아와 중동아시아 지역에서 집중적으로 발생하며, 미국이나 유럽과 같은 곳에서는 매우 드물게 발생합니다. 남자나 여자 모두에게서 발생할 수 있고, 어떤 나이에서도 발생할 수 있으나 주로 젊은 나이에 처음 발생합니다. 다른 질환에 비해서 발생빈도가 비교적 낮기 때문에 희귀질환으로 분류되고 있습니다.</p><p>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베체트병의 정확한 원인은 알려지지 않았으나 면역이상, 유전적 소인, 감염 등이 복합적으로 관여하는 것으로 추측되고 있습니다.</p><p>베체트병은 전신성 혈관염으로 분류되고 있습니다. 그러나 어떤 이유 때문에 면역체계에 문제가 생기는지 아직 확실히 알려져 있지 않습니다.</p><p>유전적 연관성은 약 20% 정도인데, 인간백혈구항원(HLA) 중 HLA-B51과 관련성이 있는 것으로 알려져 있으며, 최근 전체 유전자 분석에서 HLA 이외 부분의 16개 다른 유전자 변이가 확인되었습니다.</p><p>다른 원인으로는 바이러스 감염이 밀접한 관계가 있다고 알려져 있습니다. 근래에는 단순포진바이러스(Herpes simplex virus, HSV)의 DNA를 환자의 타액, 외음부 궤양조직, 장 궤양조직 등에서 검출하였고, HSV를 실험쥐에 접종하여 베체트병 유사 증상을 유도하기도 하였습니다.</p><p>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베체트 병은 특징적으로 구강 궤양, 음부 궤양, 눈의 염증, 피부 병변이 주요 증상으로 나타납니다. 이들 주요 증상은 동시에 같이 나타나거나 수년에 거쳐 단계적으로 나타나기도 합니다.</p><p><img alt="베체트병의 다양한 증상들" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/rdiz/s02_078_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h2 class="v3-editor-heading-2">1. 주요 증상</h2><h3 class="v3-editor-heading-3">1) 구강 궤양</h3><p>구강궤양은 혀를 포함하여 입 안의 어느 곳에서도 발생할 수 있는데, 보통은 원형으로 파인 형태이고 하얗게 덮여 있습니다. 궤양이 있는 부위는 매우 아파서 식사를 하기가 힘들 정도인 경우도 있습니다. 대개 1-2주 내에 아무 흔적도 없이 깨끗이 낫지만, 시간이 지나면 궤양이 다시 재발합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2) 성기부 궤양</h3><p>성기 또는 항문부위에 구강궤양과 비슷한 모양의 궤양이 발생하나, 구강궤양 보다 크고 깊어, 치유되는 시간도 더 오래 필요로 합니다. 궤양은 통증이 동반되기도 하지만, 통증이 전혀 없이 발생하는 경우도 있어서 직접 성기부위를 관찰하지 않으면 병변이 있어도 모르고 지낼 수 있습니다. 환자에 따라서는 성기부위에 발생한 궤양으로 인해 흔히 성병으로 오인받기도 합니다. 성기궤양은 구강궤양처럼 자주 발생하지는 않습니다. 성기궤양은 흔히 치유 반흔을 남기게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3) 피부 병변</h3><p>다른 증상으로는 피부에 발생하는 다양한 병변들입니다. 결절 홍반이라고 불리는 피부병변은 베체트병 환자에게서 비교적 특징적으로 볼 수 있는 병변입니다. 결절 홍반은 하지에 흔히 발생하는데, 특징적인 모양은 둥그런 붉은 반점 형태입니다. 누르면 매우 아프고, 열감을 동반하기도 합니다. 대개는 1-2주 후에 가라앉지만, 치료하지 않으면 장기간 지속되기도 합니다. 결절이 나으면서 변색된 병변이 남지만 시간이 지나면 사라집니다.</p><p>결절 홍반 이외의 피부병변으로는 가성 모낭염이 발생해서 작은 고름주머니가 생기기도 하고, 얼굴에 여드름과 같은 병변도 나타납니다. 또한 피부표면의 정맥에 혈전이 동반된 염증이 발생해서 혈관을 따라서 띠 모양의 결절이 동반된 염증이 발생할 수도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4) 눈의 염증</h3><p>베체트병 환자에게 나타나는 가장 심각한 증상 가운데 하나는 눈에 발생하는 증상입니다. 눈에 발생하는 증상은 수정체를 기준으로 안구의 앞쪽에 발생하는 경우와 뒤쪽에 발생하는 경우로 나누어서 생각할 수 있습니다. 눈의 앞쪽에 발생하는 염증은 전방 포도막염이라고 불리는데, 눈이 빨갛게 되고, 심한 통증도 동반됩니다. 대개는 안약을 사용하면 잘 치료되지만, 가끔은 경구약제가 필요합니다. 이에 반해서 안구의 뒤쪽에 병변이 발생하는 경우를 후방 포도막염이라고 부르며, 염증이 지속되거나 계속 반복되면 시력을 잃을 수도 있습니다. 처음에는 앞이 뿌옇게 보이거나, 눈앞에 무엇인가가 떠다니는 증상을 느끼다가, 점차 시력을 잃을 수 있기 때문에 적극적인 치료가 필요합니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">2. 기타 증상</h2><p>베체트병 환자는 초과민성 반응(패서지 반응)이란 현상을 보일 수 있습니다. 이것은 조그만 자극에도 쉽게 염증반응을 보이는 현상입니다. 정상적으로는 작은 바늘을 이용해서 생리식염수로 피부를 자극해도 염증반응이 나타나지 않지만, 베체트병 환자는 염증반응을 보입니다.</p><p>베체트병 환자에게는 관절염이 발생하기도 합니다. 관절염은 주로 발목, 손목, 무릎과 같이 큰 관절에 생기는데 관절이 붓고 아프게 됩니다. 관절염이 발생했을 때는 무척 아프지만 2-3주의 시간이 지나면 저절로 가라앉는 경우가 많습니다. 가끔은 지속적인 관절염으로 인해 여러 관절이 붓고 아파 류마티스 관절염으로 오인될 수도 있습니다.</p><p>이외에 합병증으로는 중풍처럼 반신불수를 일으킬 수 있는 신경계 베체트증 위장관, 특히 말단 소장 부위에 심한 궤양이 발생해서 복통과 만성 설사를 일으키는 위장관 베체트증, 혈관이 막히거나, 늘어나거나, 파열될 수도 있는 혈관 베체트증 등이 있고, 부고환에 염증이 발생하기도 합니다.</p><p><img alt="베체트병의 다양한 증상들" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_078_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h2 class="v3-editor-heading-2">3. 베체트병의 경과와 합병증</h2><p>베체트병은 시작될 때 매우 다양하게 시작될 수 있습니다. 하지만, 대개는 구강궤양이 가장 먼저 발생합니다. 처음에는 피곤해서 입이 헐었다고 생각하고 무심히 넘어가다가 입 안의 궤양이 반복적으로 나타나면 병원을 찾게 됩니다.</p><p>성기부위에도 궤양이 가끔씩 발생하기 시작하며, 다리에는 이곳저곳에 결절 홍반이 생겼다가 사라지는 것이 반복됩니다. 구강궤양, 성기궤양이나 피부병변은 환자를 매우 불편하게 만들지만, 대개는 회복이 되기 때문에 장애를 남기지는 않습니다.</p><p>문제는 심각한 합병증의 발생입니다. 베체트병에 의해서 눈에 포도막염이 발생하면 처음에는 뿌옇게 보인다든지 눈이 붉게 충혈되면서 통증이 나타나는 정도이지만, 반복되면 결국은 시력을 잃게 될 수도 있습니다.</p><p>뇌졸중의 형태로 나타나는 신경베체트증도 처음에는 가볍게 지나갈 수도 있지만, 반복되면 장애가 남기도 합니다. 혈관베체트증도 혈관이 막히거나 심한 경우는 파열이 되어서 생명을 위협할 수 있습니다.</p><p>베체트병에서 가장 두려운 합병증은 포도막염으로 알려진 눈의 합병증, 뇌졸증의 형태로 나타나는 신경베체트병, 그리고 동맥파열을 일으킬 수 있는 혈관염입니다. 이 합병증들은 일반적으로 젊은 남자에게 가장 흔히 발생합니다. 하지만 어떤 환자에게나 발생할 수 있기 때문에 의심되는 증상이 있으면 의사와 상담하는 것이 바람직합니다.</p><p>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베체트병은 다양한 증상과 징후들을 보입니다. 베체트병의 진단은 아직까지는 임상적인 증상과 징후들을 바탕으로 합니다. 즉, 구강궤양이 있는지, 성기궤양이 있는지, 특징적인 피부병변이 있는지, 눈에 염증이 있는지, 초과민성 반응이 있는지, 특징적인 관절증상이나 위장관 증상 또는 신경증상이 있는지 등을 종합적으로 판단해서 진단하게 됩니다.</p><p>혈액검사는 염증의 활성도를 파악하거나 다른 질환이 있지 않은지 확인하기 위해서 하는 검사이고, 혈액검사만으로는 베체트병을 진단할 수 없습니다.</p><p>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베체트병의 치료는 어떤 증상이 나타나고 어떤 장기가 침범되었느냐에 따라서 달라지고, 크게는 중대한 합병증이 발생했느냐 아니냐에 따라서 달라집니다.</p><p>가장 흔하게 발생하는 구강궤양의 치료제로는 콜히친이라는 약제가 주로 사용됩니다. 콜히친은 염증세포가 잘 활동을 할 수 없게 하는 약제입니다. 콜히친은 스테로이드제제 만큼 강력하지는 않지만, 많은 환자들에게 효과를 보입니다. 콜히틴의 가장 흔한 부작용으로는 배가 아프거나 투여량이 많을 때 심한 설사를 하게 되는 것입니다. 콜히친을 장기간 복용할 때에는 말초 신경에 이상이 오기도 합니다.</p><p>스테로이드제제도 흔히 사용됩니다. 스테로이드제제는 먹는 약도 있고, 궤양에 바르는 형태로 되어 있기도 하며, 가글 형태로도 사용됩니다. 대부분의 환자에게서 효과를 볼 수 있지만, 장기간 사용시 다양한 부작용을 일으킬 수 있는 약제입니다. 스테로이드제제는 고혈압, 당뇨, 비만, 골다공증, 골괴사 등의 부작용을 일으킬 수 있고, 몸의 면역체계를 떨어뜨려서 세균에 대해서 저항력이 약해질 수 있습니다. 따라서, 스테로이드제제는 효과가 있다고 해서 함부로 복용해서는 안 되고, 반드시 의사와 상의하여 복용해야 합니다.</p><p>성기궤양과 결절 홍반의 경우에도 콜히친을 사용하고, 심하면 스테로이드제제를 사용할 수 있습니다.</p><p>관절염이 발생한 경우에는 일반적으로 비스테로이드성 항염제를 사용하고, 위장관 베체트증이 발생한 경우에는 설파살라진이나 스테로이드와 같은 약제를 사용합니다. 베체트병의 중대한 합병증인 눈의 포도막염, 신경계 베체트증 혹은 혈관염이 발생한 경우에는 면역억제제들을 사용해야 합니다.</p><p>스테로이드제를 고용량으로 쓰거나, 아자티오프린, 사이클로스포린 등 면역억제제를 사용하면 질병을 일으키고 있는 면역 세포가 활동하지 못하게 됩니다. 하지만 강력한 면역억제제들은 정상적인 면역도 동시에 떨어뜨리기 때문에 함부로 사용해서는 안 되며, 부작용 여부를 세심하게 관찰해 가면서 사용해야 합니다.</p><p><img alt="베체트병의 치료제" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_078_g02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 

베체트병

Behçet’s disease

<div id="description">
<p>베체트병(Behçet’s disease)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 베체트병과 관련된 건강 문제는 혈관의 광범위한 염증(혈관염)에서 비롯됩니다. 이 염증은 주로 입, 생식기, 피부, 눈의 작은 혈관에 영향을 미칩니다.</p>
<p>통증을 동반한 구강 궤양인 아프타성 궤양은 보통 베체트병의 첫 번째 징후입니다. 이러한 궤양은 입술, 혀, 뺨 안쪽, 입천장, 목구멍, 편도에 발생할 수 있습니다. 궤양은 일반적인 구내염처럼 보이며, 보통 1~2주 내에 치유됩니다. 베체트병 환자의 약 75%는 생식기에도 유사한 궤양이 발생합니다. 이러한 궤양은 남성의 경우 주로 음낭에, 여성의 경우 주로 음순에 발생합니다.</p>
<p>베체트병은 또한 피부에 통증을 동반한 혹과 궤양을 유발할 수 있습니다. 대부분의 환자는 여드름과 유사한 고름이 찬 혹을 발달시킵니다. 이러한 혹은 신체 어디에나 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 홍반성 결절이라고 불리는 붉고 민감한 결절을 가지기도 합니다. 이러한 결절은 주로 다리에 발생하지만 팔, 얼굴, 목에도 발생할 수 있습니다.</p>
<p>포도막염이라고 불리는 눈의 염증은 베체트병 환자의 절반 이상에서 발견됩니다. 눈 문제는 젊은 환자에게 더 흔하며, 남성에게 더 자주 발생합니다. 포도막염은 흐릿한 시야와 빛에 대한 극도의 민감성(광선 공포증)을 유발할 수 있습니다. 드물게 염증은 눈의 통증과 발적을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않으면 베체트병과 관련된 눈 문제는 실명으로 이어질 수 있습니다.</p>
<p>관절 침범도 베체트병에서 흔합니다. 종종 한 번에 하나의 관절이 영향을 받아 부어오르고 통증을 겪다가 나아집니다.</p>
<p>덜 흔하게는, 베체트병이 뇌와 척수(중추 신경계), 위장관, 큰 혈관, 심장, 폐, 신장에 영향을 미칠 수 있습니다. 중추 신경계 이상은 두통, 혼란, 성격 변화, 기억 상실, 언어 장애, 균형 및 운동 문제를 초래할 수 있습니다. 위장관 침범은 장벽에 구멍(장 천공)을 유발할 수 있으며, 이는 심각한 감염을 초래하고 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
<p>베체트병의 징후와 증상은 보통 20대나 30대에 시작되지만, 어느 연령대에서도 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 입과 생식기에 제한된 비교적 경미한 증상을 가지고 있습니다. 다른 환자는 눈과 주요 장기를 포함한 신체 여러 부분에 영향을 미치는 더 심각한 증상을 가지고 있습니다. 베체트병의 특징은 보통 몇 달 또는 몇 년 동안 나타났다 사라졌다 합니다. 대부분의 환자에서 이 질환과 관련된 건강 문제는 나이가 들면서 개선됩니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>베체트병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 아마도 대부분 확인되지 않은 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인해 발생할 것입니다. 그러나 HLA-B 유전자의 특정 변이가 베체트병 발병 위험과 관련이 있습니다.</p>
<p>HLA-B 유전자는 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. HLA-B 유전자는 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체라고 불리는 유전자 가족의 일부입니다. HLA 복합체는 면역 체계가 신체의 단백질과 외부 침입자(예: 바이러스 및 박테리아)가 만든 단백질을 구별하는 데 도움을 줍니다. HLA-B 유전자는 많은 다른 정상 변이를 가지고 있어 각 개인의 면역 체계가 다양한 외부 단백질에 반응할 수 있게 합니다. HLA-B 유전자의 변이인 HLA-B51은 베체트병 발병 위험을 약 6배 증가시키지만, 그 메커니즘은 잘 이해되지 않았습니다. 베체트병 환자의 1/3에서 2/3는 HLA-B51 변이를 가지고 있지만, 이 HLA-B 유전자의 변이를 가진 대부분의 사람은 질환을 발병하지 않습니다.</p>
<p>다른 유전적 및 환경적 요인도 베체트병의 위험에 기여할 가능성이 있습니다. 연구자들은 면역 체계 기능과 관련된 여러 유전자를 연구하고 있습니다. 또한 특정 박테리아나 바이러스 감염과 같은 환경적 요인이 질환 발병에 역할을 할 가능성이 높습니다. 그러나 이 복잡한 질환의 발병에 대한 유전적 및 환경적 요인의 영향은 여전히 불분명합니다.</p>
<ul>
<li>HLA-B</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>베체트병은 지중해 국가, 중동, 일본 및 아시아의 다른 지역에서 가장 흔합니다. 그러나 전 세계 인구에서 발견되었습니다.</p>
<p>베체트병의 가장 높은 유병률은 터키 북부에서 보고되었으며, 이 질환은 10만 명 중 최대 420명에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 북유럽 국가와 미국에서는 드물며, 일반적으로 10만 명 중 1명 미만에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>대부분의 베체트병 사례는 산발적이며, 이는 가족력 없이 발생한다는 것을 의미합니다. 전체 사례의 소수는 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 이 질환은 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 베체트병(Behçet’s disease)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 베체트병과 관련된 

베체트병의 원인, 빈도, 유전

 베체트병(Behçet’s disease)은 1937년 이스탄불의 Hulusi Behçet에 의해 처음으로 설명되었으

베체트병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다.&nbsp;<br><br>사르코이드증은 어느 연령대에서나 생길 수 있지만 20∼40세에 많이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 20세에서 29세 사이의 젊은 연령에서 사르코이드증의 발병 비율이 높으며, 60세 이상에서 발병했다고 보고된 경우는 거의 없습니다.<br><br>사르코이드증은 서구에서는 비교적 흔한 편 (1만 명당 1~4명꼴)이지만 우리나라에서는 아직 흔하지 않은데 그 이유는 진단된 사르코이드증의 비율이 낮기 때문인 것으로 추정됩니다. 우리나라의 사르코이드증 발병률은 1993년 10만 명당 0.027명에서 1998년 10만 명당 0.125명으로 증가함을 확인한 바 있으나 아직도 인구 10만 명당 1명 미만의 낮은 유병률을 보여 드문 질환으로 인식되고 있습니다. 사르코이드증은 남성보다 여성에서, 흑인에서, 그리고 담배를 피우지 않는 사람들에게서 더 잘 발생하는 것으로 알려져 있으며 가족력이 있는 경우 유의하게 발생빈도가 높습니다. &nbsp;<br><br>사르코이드증이 가장 많이 침범하는 장기는 폐이지만 상기도, 림프, 피부와 눈에서도 사르코이드증의 증상이 자주 나타나며, 추가적으로 간, 골수, 비장, 근 골격, 심장, 침샘, 중추신경계와 말초신경계에 사르코이드증의 증상이 나타나기도 합니다.<br><br>사르코이드증과 관련된 증상의 범위와 심각한 정도는 어떤 장기가 연관이 되었느냐와 어느 정도 장기의 기능을 손상시켰는지에 따라 매우 다양합니다. 급성 사르코이드증의 증상은 갑자기 증상이 나타나 비교적 짧은 기간에 저절로 증상이 사라지기도 하지만, 종종 매우 심각한 증상이 나타나기도 합니다.<br><br>급성 사르코이드증은 피로, 발열, 근육통, 호흡곤란, 관절통, 분비샘 비대, 피부 발진 등이 증상으로 나타나며, 아급성 사르코이드증은 증상이 나타나지 않고 장기에 손상을 주지 않는 경우도 있습니다. 만성 사르코이드증은 증상이 서서히 또는 갑자기 나타날 수 있으며 한번 나타난 증상이 지속되기도 하고 오랜 기간 동안 재발할 수도 있습니다. 만성 사르코이드증의 초기 증상으로는 주로 호흡 곤란, 마른기침 등 호흡기계 증상이 나타나며, 이러한 초기 증상은 어떤 장기가 영향을 받았느냐에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.<br><br>사르코이드증은 아직 그 원인이 정확히 밝혀지지 않았지만, 면역학적, 감염학적, 환경적, 유전학적 요인들이 잠재적인 원인으로 생각됩니다. 이 질환의 원인을 찾기 위한 연구가 지속적으로 이루어지고 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증의 정확한 원인은 알려지지 않았으나 증상을 일으키는 잠재적인 원인으로 감염, 환경적, 유전적, 그리고 면역학적인 요소를 고려해 연구하고 있습니다.<br><br>사르코이드증 환자의 면역체계는 외부 특정 항원에 부적절하게 반응하며, 이러한 면역반응으로 인해 백혈구 중 하나인 대식세포(macrophage)가 비정상적으로 증식하게 되고, 대식세포의 증식은 육아종 형성에 영향을 미치게 됩니다.<br><br>일부 연구자들은 위와 같은 현상을 근거로 이 질환이 세포 면역반응에 의한 질환이라고 강력하게 주장하는 반면, 일부에서는 바이러스에 의한 호흡기계 감염이 이 질환의 원인이라고 하고, 어떤 경우에는 알레르기를 일으키는 요소나 독성분에 의해 사르코이드증이 생긴다는 환경적 원인을 주장합니다.<br><br>한편, 유전적 요인을 주장하는 연구자들을 이를 뒷받침하는 증거로 인종에 따라 유병률에 차이가 있다는 것과 가족 내에서 발병의 위험도가 더 높아진다는 점을 제시하고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증은 무증상부터 집중 치료가 필요한 정도까지 증상이 광범위하며, 인종에 따라 다르게 나타나기도 합니다. 사르코이드증은 어느 장기에서나 발생할 수 있지만 대부분의 환자는 흉부 방사선 촬영 결과 폐에 이상이 발견되어 진단받는 경우가 많습니다.&nbsp;<br><br>사르코이드증의 일반적인 증상은 피로, 권태감, 발열, 야간 발한, 식욕감퇴, 체중감소입니다.<br><br>사르코이드증의 증상이 주로 나타나는 곳은 폐(90%), 가슴 림프절(75-90%), 간(60-90%)이며, 비교적 흔하게 증상이 나타나는 곳으로는 비장(50-60%), 관절(25-50%), 골수(15-40%), 피부(25%), 눈(25%), 비강점막(20%), 침샘(10%), 뼈(5%), 신경(5%), 심장(5%), 후두(5%)이 있습니다. 한편, 흉막(1-5%), 갑상샘(1-2%), 신장, 생식기계에서는 사르코이드증의 증상이 드물게 나타납니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">1. 분류별 증상</h2>급성 사르코이드증은 로프겐 증후군(Lofgren's Syndrome), 히르페르트 왈덴스트롬 증후군(Heerferdt-Waldenstrom Syndrome)의 2가지 증후군의 형태로 나타납니다. 로프겐 증후군은 감염성 결절 홍반(erythema nodosum)이 손목이나 발목, 양쪽 다리 관절에 생기며, 양쪽 폐문 림프병증이 생깁니다. 이 증상은 대부분 북유럽인들의 후손에게 나타나며, 어느 정도 시간이 지나면 저절로 사라지게 됩니다. 히르페르트 왈덴스트롬 증후군은 발열, 귀밑 침샘(이하선) 비대, 눈에 생기는 염증인 포도막염(anterior Uveitis), 안면신경마비 등의 증상이 나타납니다.<br><br>아급성 사르코이드증의 환자들은 특별한 증상이 없어 정기 검진 시 흉부 X-선 촬영을 통하여 폐의 림프절의 이상을 발견하는 경우가 많습니다.<br><br>만성 사르코이드증의 경우 증상이 수개월에 걸쳐 나타나는데 처음에 폐를 침범하여 호흡기계 증상이 나타나다가 결국 다른 장기도 침범하게 됩니다.<br><br>급성 또는 아급성 사르코이드증인 환자 중 10-33%에서 만성이나 진행성으로 발전하기도 합니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">2. 부위별 증상 (눈)</h2>사르코이드증 환자의 25%에서 눈에 이상이 생기는데, 홍채, 모양체, 맥락막 등 눈의 앞쪽에 염증이 생깁니다. 포도막염이 생기는 경우 눈이 따끔거리고, 가려우며, 눈물이 나고, 눈이 빨갛게 되고, 빛에 매우 민감해지며 시야가 혼탁해지는 증상이 생깁니다. 포도막염은 증세가 갑작스럽게 나타나지만 12개월 안에 자연적으로 치유되는 경우도 있고 만성화되어 오랜 시간 치료가 필요할 수도 있습니다. 합병증으로 녹내장, 백내장, 홍채 유착증이 나타날 수 있으며 이러한 합병증의 결과로 시력 장애가 생기거나 심하면 실명할 수 있습니다. 건조각막결막염으로 인해 눈물이 잘 생산되지 않아서 눈이 건조해지고 각막이 두꺼워져 시력이 저하되기도 합니다.&nbsp;<br><br>눈 사르코이드증의 경우 눈 베체트병과 비교되는 경우가 많은데, 아래와 같이 비교할 수 있습니다.<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" summary="사르코이드증과 베체트병의 전안부, 후안부 비교표"><caption>눈 사르코이증과 눈 베체트병의 비교</caption><tbody><tr><td>&nbsp;</td><td>사르코이드</td><td>베체트</td></tr><tr><td>전안부</td><td>육아종성, 전방축농X,<br>양안성 홍채섬모체염</td><td>비육아종성, 전방축농○</td></tr><tr><td>후안부</td><td>정맥폐쇄X</td><td>정맥폐쇄○</td></tr></tbody></table><br>급성으로 발생하는 급성 홍채섬모체염의 경우 일반적인 포도막염 증상과 동일하게 안구통증, 충혈, 눈부심, 시야흐림을 호소합니다. 전신침범과 동반하여 발생하고, 대개 치료에 잘 반응합니다.<br><br>만성 홍채섬모체염의 경우가 더 흔한 형태로 나타나게 되는데, 서서히 만성적으로 존재하는 안구 내의 염증으로 인해 전반적인 증상들이 경하게 나타나게 됩니다. 환자는 약간의 눈 불편감, 눈이 침침한 정도로만 생각하고 안과에 가지 않는 경우도 있습니다. 노인에게서 흔하게 발생하며, 다음과 같은 전형적인 양상을 보입니다.&nbsp;<br><br>Ⅰ. 굳기름 각막 침착물(mutton fat KP)<br>Ⅱ. 홍채결절<br>Ⅲ. 홍채유착<br>Ⅳ. 섬유주의에 결절 형성<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>안압상승이 심하게 나타나는 경우 녹내장 모양체염 발증(포스너 쉴로스만 증후군), 헤르페스 포도막염, 대상포진 바이러스에 의한 포도막염, 톡소플라즈마증이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증은 많은 다른 질환에서 비슷한 증상이나 검사소견을 보일 수 있으므로 특정한 단일 검사로 간단히 진단할 수 없습니다. 다만 사르코이드증의 침범 정도와, 증상의 치료 반응, 장기 기능의 유지를 위해 다양한 진단검사가 필요하며 다른 질환과 감별을 위해 자세한 과거력 문진과 철저한 신체검진이 필수적입니다. 또한, 사르코이드증은 다른 장기를 침범하여 기능 손상을 초래할 수 있으므로 질병의 단계와 발병범위를 살펴보기 위해 증상을 보이는 장기의 조직검사가 필요한 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>사르코이드증은 면역 기능에 영향을 미치며, 혈액 세포에 변화를 가져옴은 물론 내분비계에 영향을 미치게 됩니다. 그래서 혈액검사를 통해 질병에 의한 적혈구, 백혈구, 혈소판 수의 변화와 간효소 수치, 혈청 칼슘치의 변화 등을 알아 볼 수 있습니다. 또한 사르코이드증에 의해 생긴 육아종은 안지오텐신 전환 효소(angiotensin-converting enzyme)를 분비하므로 혈액검사를 통해 안지오텐신 전환 효소가 상승되어 있는지 확인할 수 있습니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 사르코이드증에서의 홍채섬모체염의 진단</h2>결막이나 눈물샘 등의 접근가능한곳에 육아종 병변이 있다면 생검을 통하여 확진할 수 있습니다. 만약 생검 확진검사 상 사르코이드증이 음성으로 나왔지만 여전히 의심되는 경우에는 폐 조직검사와 같은 침습적 검사 역시 고려해 봐야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모든 사르코이드증 환자에게 치료가 필요하진 않습니다. 질환이 진행하지 않고, 아무런 치료를 하지 않아도 저절로 좋아질 수 있기 때문입니다. 하지만 사르코이드증이 전신을 침범하여 다양한 증상을 나타내는 경우 여러 분야의 전문의들의 협진을 통한 체계적이고 포괄적인 치료 계획을 필요로 합니다. 증상이 나타난 부위에 따라 폐 질환을 진단내리고 치료하는 호흡기계 전문의, 피부과 전문의, 안과 전문의, 관절과 근육의 질환을 진단, 치료하는 정형외과 전문의와 신경과 전문의, 심장 전문의 그리고 기타 건강관리 전문가들로 구성된 팀이 필요합니다.<br><br>사르코이드증은 원인은 명확하지 않으나 면역계의 이상에 의해 생긴 질환으로 생각되므로, 면역계 이상 반응에 의해 나타나는 염증을 조절하고 억제하여 합병증을 예방하고 증상을 개선하는 것이 치료의 목표입니다.&nbsp;</p><h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 약물요법</h2><h3 class="v3-editor-heading-3">① 스테로이드</h3><p>사르코이드증에서 특징적으로 나타나는 이상 면역반응을 치료하기 위해 면역반응을 억제하는 치료법을 많이 사용하며 그 중 대표적인 약제가 스테로이드제로 현재 사르코이드증 치료에 가장 많이 이용됩니다. 그러나 스테로이드제는 용량과 사용 기간 등에 철저한 관리가 필요합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">② 항말라리아제</h3><p>하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine)이나 클로로퀸(Chloroquine) 과 같은 항 말라리아제가 면역계 이상에 의한 질환에 사용되는데, 피부 증상이 많이 나타나고 있고 고칼슘혈증을 보이는 사르코이드증에서 효과적입니다. 클로로퀸(Chloroquine)이 하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine)보다 반응률은 더 높으나, 안구 독성(특히 망막 손상)이 아주 심합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">③ 면역억제제</h3><p>면역억제제인 메토트렉세이트(Methotrexate)나 아자티오프린(Azathioprine)도 사르코이드증의 치료를 위해 사용되지만, 메토트렉세이트는 구토와 구내염 등의 부작용을 보이며 <strong>골수</strong>에서 혈액세포의 생성을 억제하여 사용에 주의가 필요합니다. 아자티오프린(Azathioprine) 또한 장기 이식 시 이식 거부반응을 억누르기 위해 사용되는 약제로 백혈구를 감소시켜 감염에 취약하게 만들기 때문에 주의를 요합니다. 레플루노마이드(Leflunomide)는 류마티스 관절염 치료에서 메토트렉세이트(Methotrexate)를 대신하기 위해 개발된 약으로, 사르코이드증에서도 메토트렉세이트(Methotrexate)와 비슷한 치료 효과를 보입니다.</p><p>사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide)는 가장 강력한 약제로 구토나 백혈구 감소 등의 부작용이 더욱 심각하게 나타나며, 암을 유발할 수 있으므로 신경계를 침범하는 등 증상이 심각한 경우에 사용합니다.</p><p>탈리도마이드(Thalidomide)는 염증 반응에 관여하는 여러 사이토카인을 조절함으로써 폐 병변을 제외한 만성, 불응성 사르코이드증에 효과가 있다고 보고되었습니다.</p><p>종양괴사인자(TNF-α) 항체인 인플릭시맙(Infliximab)은 만성 폐 사르코이드증을 포함한 불응성 피부, 안구, 신경계 사르코이드증에 효과가 있다고 보고되었으나 면역 억제에 의한 감염의 위험성이 크기 때문에 사용에 주의가 필요합니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 질병경과에 따른 치료방법</h2>사르코이드증은 질환의 경과에 따라 크게 세 군으로 분류할 수 있습니다. 급성 질환(Acute disease)은 진단 후 2~5년 안에 호전을 보이고, 염증 반응은 소실되고 섬유화만 남게 되는 경우이며, 만성 질환(Chronic disease)은 5년이 넘게 질환의 지속을 보입니다. 불응성 질환(Refractory disease)은 전신적인 치료에도 불구하고 질환이 계속해서 악화되는 경우로 이러한 질환의 경과에 따라 치료에 대한 접근도 달라지게 됩니다.<br><br>1. 급성 질환(Acute disease)<br>급성질환은 대개의 경우에서 치료가 필요할 만큼 심한 증상을 보이는 경우는 드뭅니다, 처음 6 개월 동안 절반의 환자에서 전신적인 치료가 필요하나, 2년 뒤에는 그 중에서 절반 정도만이 지속적인 치료를 요하게 되며, 초기에 증상이 없는 경우 대부분 치료가 필요 없을 가능성이 높습니다.<br><br>2. 만성 질환(Chronic disease)<br>사르코이드증 환자의 대략 1/3 에서 2년 넘게 치료를 하게 되며 스테로이드를 일정 용량 이하로 줄이지 못하는 경우가 있습니다. 이런 경우 만성 질환에 해당하며 메토트렉세이트, 아자티오프린, 마이코페놀레이트, 사이클로포스파미드, 레플루노마이드 등의 약제를 추가해 볼 수 있습니다. 메토트렉세이트로 반응이 없었던 신경계 사르코이드증에서 사이클로포스파미드가 반응을 보였다는 연구를 제외하면, 대게 이러한 약제들 간의 효과는 비슷한 것으로 생각됩니다.<br><br>3. 불응성 질환(Refractory disease)<br>위에서 언급한 약제에도 치료에 실패하는 경우를 불응성 질환이라고 하는데, 그 원인으로 더 이상의 염증 소견 없이 섬유화 질환을 보이는 경우, 폐고혈압, 뇌수종, 백내장과 같은 질환에 의한 이차적인 합병증이 있는 경우, 치료 약제의 부작용이 생긴 경우, 스테로이드 저항성 등을 생각해 볼 수 있습니다. 위에서 언급한 약제에 반응이 없는 경우 인플릭시맙의 사용을 고려할 수 있습니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 사르코이드증에서의 홍채섬모체염의 치료</h2>사르코이드증에 의한 홍채섬모채염의 경우 스테로이드 안약을 사용하며, 안약으로 조절이 되지 않는 심한 염증이 있는 경우 스테로이드 경구 복용을 시도해볼 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Uyama, Masanobu. "Uveitis in Sarcoidosis." International ophthalmology clinics 42.1 (2002): 143-150.<br>2. Yvan Jamilloux, Laurent Kodjikian, Christiane Broussolle, Pascal Sève, Sarcoidosis and uveitis, Autoimmun Rev. 2014 Aug;13(8):840-9.<br>3. Patel S. Ocular sarcoidosis. Int Ophthalmol Clin 2015; 55:15.<br>4. Crouser ED, Maier LA, Wilson KC, et al. Diagnosis and Detection of Sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med 2020; 201:e26.</div></body></html>

 잘 생산되지 않아서 눈이 건조해지고 각막이 두꺼워져 시력이 저하되기도 합니다. 눈 사르코이드증의 경우 눈 베체트병과 비교되는 경우가 많은데, 아래와 같이 비교할 수 있습니다.눈 사르코이증과 눈 베체트병의 비교 사르코이드베

사르코이드증

Iridocyclitis in sarcoidosis

사르코이드증에서의 홍채섬모체염

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀질환입니다. 버드-키아리 증후군은 우상복부에 통증이 생기고, 비정상적으로 간이 커지며, 복강 내에 복수가 차는 증상이 나타납니다. 이 질환과 관련된 추가적인 증상으로는 오심, 구토, 비장비대가 있습니다.</p><p>버드-키아리 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 질병의 심각도는 영향을 받은 정맥의 위치와 수에 따라 다양하게 나타납니다. 주요 간정맥이 영향을 받게 되면, 위장에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 높아져 문맥고혈압증상이 나타날 수 있습니다.</p><p>버드-키아리 증후군은 남녀에서 비슷하게 발생하며, 대부분의 경우 20∼40세에 증상이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환자의 20%에서는 원인을 알 수 없습니다. 50%는 진성적혈구증가증을 포함한 골수증식성질환이 원인입니다. 이외의 원인으로는 고형종양, 발작성야간혈색쇼뇨증, 베체트병, 항인지질항체증후군, C 단백 및 S 단백 결핍증 등 혈전이 잘 생기는 질환들, 경구용 피임약 복용, 임신 등이 있습니다.</p><p>최근에는 골수증식성 질환에서 JAK2 돌연변이 (V617F) 등이 밝혀지면서 진단율이 향상되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히면서 발생하며, 약 20%의 환자에서는 증상이 없습니다. 또한 신체의 아래 부분에 있는 혈액을 심장의 우심방으로 운반하는 하대정맥과 간정맥의 이행부에 혈전 또는 선천성 막양구조(congenital web)가 발생하게 되는데, 이러한 증상은 서서히 혹은 급격히 나타날 수 있습니다.</p><p>버드 키아리 증후군에서는 복강 내에 물이 축적되는 복수(ascites), 복통(특히 우상복부 통증), 간이 비정상적으로 커지는 간비대(hepatomegaly)와 같은 세 가지 주요 증상이 나타납니다</p><p>주요 간정맥이 영향을 받게 되면, 위장에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 높아져 문맥고혈압이 나타나게 됩니다. 그리고 일부에서는 간기능이 손상됩니다. 버드-키아리 증후군이 발생되기 전후에 간기능이 손상되거나, 간 섬유화 및 간경변증이 나타나는 경우도 있습니다.</p><p>정맥 폐색이 심각한 경우, 질병의 초기 증상 발현이 갑자기 나타날 수 있으며 심각한 통증을 동반할 수 있습니다. 만일 질환이 만성적으로 나타나면, 증상의 초기 발현도 서서히 나타납니다. 드물게 다리에 부종이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>버드-키아리 증후군의 진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 과거력, 그리고 여러 가지 특수 검사를 근거로 이루어집니다.</p><p>일반혈액검사 및 말초 혈액 혹은 골수에서 JAK2 돌연변이 검사를 선별검사로 시행할 수 있습니다.</p><p>환자에게 버드-키아리 증후군의 3대 증상이 뚜렷이 나타나면 복부 초음파 검사를 통해 간정맥과 하대정맥의 혈류상태를 관찰합니다. 이후 전산화단층촬영(CT)과 자기공명영상(MRI), 간혈관조영술, 대동맥혈관조영술을 실시하여 간정맥 혈관의 폐색 여부를 진단합니다. 혈관조영술(angiography)은 방사성 조영제를 몸으로 주입하여 혈관을 X선으로 볼 수 있도록 하는 과정으로 간혈관조영술을 통하여 간정맥에 있는 혈전을 발견할 수 있습니다. 자기공명영상을 통해 간의 정맥 혈류 흐름을 관찰할 수 있습니다.</p><p>간 생검(liver biopsy), 혈액응고장애 검사, 필요 시 골수 생검 등을 실시할 수 있으며, 간 생검을 통해 중심정맥 내 혈전증, 중심정맥 주변 간세포 괴사, 중심정맥 확장, 간소엽 중심 세포들의 변성정도 등을 관찰할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>버드-키아리 증후군의 치료를 위한 여러 가지 방법들이 있습니다. 만일 환자들에게 증세가 나타나지 않는 경우는 정기적으로 관찰해야 하며, 복수가 생긴 환자들에게는 염분섭취를 제한하고, 이뇨제를 사용합니다. 버드-키아리 증후군은 조기에 진단될수록 좋은 치료 효과를 보이는데, 치료를 하지 않는다면 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 약물요법</h3><p>환자의 간에 혈전이 남아있을 경우 또는 새로운 혈전 생성을 예방하기 위해 약물을 투여합니다. 치료는 저분자량 헤파린으로 시작하여 목표는 anti-Xa 활성도를 0.5-0.8 IU/mL로 하며, 이후 경구용 항응고제인 와파린(Warfarin)으로 교체하여 INR 2~3을 목표로 투여합니다. 치료는 특별한 금기증이 없는 경우 평생 지속하여야 합니다. 급성혈전증의 경우 간부전이 심하지 않으면 스트렙토키나아제(streptokinase) 또는 유로키나아제(urokinase)와 같은 항혈전제를 사용합니다. 그리고 경우에 따라 고용량의 부신피질호르몬제를 투여할 수도 있습니다.</p><p>골수증식성질환으로 확진된다면 세포감소요법(cytoreductive therapy)을 항응고제 치료와 병용하여야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 수술요법</h3><p>정맥을 확장시켜 혈관벽의 높은 압력을 줄여주는 방법을 사용하여 간에 혈액이 축적된 것을 경감시킬 수 있습니다. 특히 선천성 막양구조나 혈전에 의해 혈관에 부분적으로 협착이 생긴 경우, 혈관 조영술과 함께 경피적 투시적 혈관확장술(percutaneous translluminal angioplasy)과 같은 치료법으로 막힌 혈관을 개통시킬 수 있습니다.</p><p>항응고제를 투여함에도 호전을 보이지 않을 때는 경정맥경유간내문맥전신순환션트(TIPS)를 시행하기도 합니다. 그리고 TIPS 시술에 실패하거나 TIPS 시행 후에도 호전이 없는 경우, 전격성 간부전의 경우에는 간이식이 필요합니다.</p><p><img alt="버드-키아리 증후군의 치료 방법 그림. 간정맥, 간동맥, 간문맥. 양물요법, 혈관확장술, TIPS, 간이식수술. TIPS: 경정맥경유간내문맥전신순환션트. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_170_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Schiff ER, Sorrell MF, Maddrey WC. 10th eds. Diseases of the Liver: Budd-Chiari syndrome and related disorders. Philadelphia, PA, USA: LWW Press; 2007:1172-1179<br>Menon KVN, Shah V, Kamath PS. The Budd Chiari Syndrome. NEJM 2004:350:578-585<br>DeLeve LD, Valla DC, Gasrcia-Tsao G. Vascular disorders of the liver. AASLD practice guideline. Hepatology 2009:49:1729~1764<br>Choi GS, Park JB, Jung GO et al. Living donor liver transplantation in Budd-Chiari syndrome: A single center experience. Transplant proc 2010:42;839~842<br>Riggio O, Ridola L, Lucidi C, Angeloni S. Emerging issues in the use of TIPS for management of portal hypertension: Time to update the guidelines? Dig Liv Dis 2010:42;462~467<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/med/topic2694.htm<br>http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesb/a/021905.htm<br>http://www.ikp.unibe.ch/lab2/BC.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소화기학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_170.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

는 진성적혈구증가증을 포함한 골수증식성질환이 원인입니다. 이외의 원인으로는 고형종양, 발작성야간혈색쇼뇨증, 베체트병, 항인지질항체증후군, C 단백 및 S 단백 결핍증 등 혈전이 잘 생기는 질환들, 경구용 피임약 복용, 임신

버드-키아리 증후군

Budd-Chiari syndrome

버드-키아리증후군

<div id="introduction">
<p>
대동맥궁 증후군(Aortic arch syndrome), 일명 맥박 없는 질환은 중동맥과 대동맥 및 그 가지에 손상을 일으키는 전신 염증성 질환입니다. 주로 젊은 아시아 여성에게 발생합니다. 주로 대동맥과 그 주요 가지, 특히 신동맥, 경동맥, 쇄골하 동맥을 포함하며, 이들 큰 동맥의 협착, 폐색 또는 동맥류성 변성을 초래합니다. 세포 매개 면역의 이상이 주요 병인으로 보이지만, 그 원인은 아직 대부분 알려지지 않았습니다. 진단은 의심과 동맥조영술 소견에 기반합니다. 치료는 보통 코르티코스테로이드를 사용한 의학적 관리로 시작하지만, 최근에는 의학적 관리만으로는 질병의 퇴행이 부족하고 재발률이 높아 외과적 관리가 더 흔해지고 있습니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>
대동맥궁 증후군의 원인은 대부분 알려지지 않았습니다. 기본적으로 염증성 질환이며, 자가면역 세포 매개 면역이 질병의 원인일 수 있다고 생각됩니다. 결국 동맥벽의 전층 섬유성 두꺼워짐이 허혈성 변화를 초래하고 가성 동맥류의 교대 영역을 형성합니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
대동맥궁 증후군은 드문 질환으로, 전 세계적으로 백만 명당 1~2명의 발생률을 보이며, 대부분 여성(9:1)입니다. 젊은 사람들의 질환으로 간주되며, 대부분 40~50세의 환자에서 발견됩니다

. 그러나 어린 아이와 노인에서도 보고된 바 있습니다. 주로 아시아 또는 멕시코 출신의 환자에서 발견되며, 북미에서는 드뭅니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
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대동맥궁 증후군의 병태생리에 대한 이해는 여전히 부족하며, 그 원인은 대부분 알려지지 않았습니다. 기본적으로 중동맥과 대동맥의 염증성 육아종성 혈관염으로 특징지어지며, 동맥벽의 전층 섬유성 두꺼워짐을 초래하여 다수의 혈관 폐색과 결국 허혈성 변화를 초래합니다

. 탄력 섬유의 퇴행도 특징이며, 염증이 중간 평활근 세포의 손실을 초래할 때 동맥류가 형성됩니다. CD4+ 및 CD8+ T 세포를 포함한 세포 매개 면역이 대동맥궁 증후군의 병태생리에 중요한 역할을 할 수 있으며, 이들 세포는 육아종 형성을 지원하고 매트릭스 금속단백분해효소(MMP)와 같은 다양한 프로테아제의 활동을 활성화할 수 있습니다. 또한 만성 염증과 섬유화 형성을 촉진하는 다른 세포들도 활성화할 수 있습니다. 특정 인간 백혈구 항원(HLA)과의 잠재적 연관성에 대한 추측도 있지만, 이는 아직 완전히 명확하지 않습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
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대동맥궁 증후군의 초기 급성 염증 단계에서는 발열, 권태감, 근육통, 체중 감소, 식욕 부진과 같은 비특이적 전신 증상이 특징입니다. 대부분의 환자는 "맥박 없는" 단계의 징후가 나타날 때까지 치료를 받지 않으며, 이 단계에서는 보통 동맥 부전으로 인한 증상이 나타납니다. 이러한 증상에는 신혈관 협착으로 인한 고혈압, 경동맥 폐색으로 인한 신경학적 증상, 상지 허혈로 인한 상지 파행 등이 포함됩니다. 따라서 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 심한 상지 또는 하지 허혈은 종종 맥박이 감소하거나 없어지게 하며, 따라서 "맥박 없는 질환"이라는 이름이 붙었습니다. 다른 잠재적 후기 소견으로는 가속화된 동맥경화증이나 심부전이 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
대동맥궁 증후군을 진단하려면 임상적 의심이 필요하며, 따라서 완전한 병력과 신체 검사가 필수적입니다. 영상 검사는 필수적이며, 최근에는 CTA가 대동맥궁 증후군의 초기 병변 분포를 평가하는 표준이 되었습니다(이전에는 전통적인 혈관조영술이 사용되었습니다). 이 표준은 1994년 도쿄 국제 회의에서 제정된 대동맥궁 증후군 분류에 기반합니다. CTA는 혈관벽 두꺼워짐과 내강 협착을 시각화할 수 있습니다. MRI와 MRA도 식별에 사용될 수 있으며, 방사선 사용 없이 우수한 다평면 영상을 제공합니다. 그러나 모든 MRA와 마찬가지로 협착성 질환의 정도를 과대평가하는 경향이 있으며, MRI나 MRA에 접근하기가 훨씬 어렵습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
증상이 있는 대동맥궁 증후군의 초기 치료는 코르티코스테로이드로 시작합니다. 면역억제제도 코르티코스테로이드와 함께 또는 대체로 사용되었습니다. 그러나 연구에서는 이러한 약물의 전반적인 이점을 확인하지 못했습니다.
이 질환의 불확실성으로 인해 재혈관화의 이점이 잘 알려져 있지만, 초기 외과적 접근에 대한 열의는 줄어들었습니다. 따라서 전통적으로 외과적 치료는 코르티코스테로이드 및/또는 면역억제제에 반응하지 않는 동맥 폐색 질환의 증상적 발현에 대해 예약되었습니다. 그러나 최근에는 의학적 관리의 효능과 질병 억제 능력이 의문시되면서 이러한 경험이 변화하고 있습니다. 최근 전국적인 연구에 따르면 대동맥궁 증후군 환자의 50%가 진단 후 10년 이내에 재발하고 혈관 합병증을 경험할 것입니다. 재발 가능성이 높은 환자는 남성과 C-반응성 단백질이 높은 환자입니다.
외과적 재혈관화는 이제 빠르게 주요 치료 선택으로 발전하고 있습니다. 경피적 혈관 성형술은 과거에 연구되었습니다. 그러나 이 질환의 치료에서 전반적인 역할은 제한적입니다

. 클리블랜드 클리닉의 연구에 따르면 다양한 해부학적 위치에서 혈관 성형술로 치료된 환자 코호트의 78%가 중간 3년 추적 관찰 동안 재협착을 경험했으며, 93%가 어느 시점에서 재개입이 필요했습니다. 따라서 PTA는 특정 환자의 다른 의학적 필요를 먼저 처리해야 하는 경우 증상 완화를 위한 단기 전략으로 간주되어야 합니다.
동맥 재건술은 대동맥궁 증후군 환자의 또 다른 외과적 옵션입니다. 재건술의 유형은 알려진 병변의 위치와 환자의 외과적 해부학에 따라 다릅니다. 일반적으로 대동맥 재건술에는 다크론 또는 폴리테트라플루오로에틸렌(PTFE)이 사용되며, 사지 또는 고립된 신장 또는 장간막 재혈관화에는 자가 대복재 정맥이 사용됩니다. 자가 대복재 정맥은 동맥류성 변성의 경향이 알려져 있으므로 주의해야 합니다. 근위 및 원위 문합 부위는 염증이 없는 상태여야 합니다. 염증이 있는 동맥 구간에 문합을 하면 초기 이식 실패의 원인이 됩니다. 남가주 대학의 40명의 TA 환자에 대한 연구에서 신혈관 절차가 가장 흔했습니다

. 다른 절차로는 다양한 대동맥 재건술, 뇌혈관 부전을 위한 대동맥-경동맥 우회술, 상지 허혈을 위한 원위 쇄골하 동맥, 액와 동맥 또는 상완 동맥으로의 우회술이 포함되었습니다.
대동맥궁 증후군 환자의 대부분이 젊은 나이이기 때문에 외과적 치료는 일반적으로 잘 견딥니다. 대부분은 수술 후 증상이 극적으로 개선되며, 예를 들어 신혈관 재건술 후 고혈압이 감소하거나 상지 우회술 후 상지 허혈이 해결되는 경우가 있습니다. 이러한 소견은 증상성 대동맥궁 증후군의 외과적 교정이 계속 증가할 것임을 시사합니다.



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</div><div id="differential_diagnosis">
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대동맥 축착
동맥경화증
베체트병
거대 세포 동맥염
Ig-G4 관련 질환
가와사키병
류마티스 관절염
사르코이드증</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
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TA는 치료법이 없는 복잡한 혈관 질환입니다. 혈관 외과의, 방사선과의, 심장과의, 내과의, 신경과의, 신장과의 등 전문 팀이 함께 관리하는 것이 가장 좋습니다. 간호사는 환자 교육을 돕고 조정해야 합니다. 고립된 병변은 스텐트 삽입이 가능하지만, 긴 병변은 우회술이 필요할 수 있습니다. 일부 환자는 스테로이드와 다른 면역억제제의 혜택을 받을 수 있습니다. 이러한 환자는 간호사와 주치의에 의해 약물의 부작용을 장기적으로 모니터링해야 합니다. TA 환자의 예후는 불확실합니다.

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</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

소견은 증상성 대동맥궁 증후군의 외과적 교정이 계속 증가할 것임을 시사합니다.    대동맥 축착 동맥경화증 베체트병 거대 세포 동맥염 Ig-G4 관련 질환 가와사키병 류마티스 관절염 사르코이드증  TA는 치료법이 없는 복잡

대동맥궁 증후군

대동맥궁 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군(Goodpasture&amp;apos;s syndrome)은 폐출혈과 <strong>사구체신염</strong>이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니다.</p><p>신장 기능이 빠른 속도로 감소하며 폐출혈이 동반되기 때문에, 빠른 진단과 치료가 시행 되지 않으면 영구적으로 신장과 폐에 손상이 와서 이에 따른 장애가 발생할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은 다양한 질환이 원인이 될 수 있습니다.</p><p>항 사구체 기저막 항체병(Anti-glomerular basement antibody disease), 다발혈관염 육아종증 (Granulomatosis with polyangiitis, GPA), 현미경적 다발성 혈관염(Microscopic polyangiitis), 전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus년), 처그-스트라우스 증후군(Churg-Strauss syndrome), 헤노흐-쉔레인 자반증 (Henoch-Schonlein purpura), 베체트 증후군(Behcet&amp;apos;s syndrome), 한랭 글로블린 혈증 (Essential mixed cryoglobulinemia), 류마티스 혈관염 (Rheumatoid vasculitis), 약물 (페니실라민, 하이드랄라진, 프로필치요유라실 등) 등이 원인이 될 수 있습니다.</p><p>그중에서도 신장과 폐의 기저막에 존재하는 4형 콜라겐 (type 4 collagen)에 대한 <strong>자가항체</strong>가 존재하여 이 항체가 혈액을 통해 온 몸을 순환하면서 신장과 폐의 기저막이나 모세혈관을 파괴시켜 발병하는 경우 굿파스쳐병(Goodpasture&amp;apos;s disease)으로 부릅니다.</p><p>폐침범의 경우 탄화수소화합물에 대한 노출이나 흡연과 같은 환경적인 요소 외에도 감기 같은 바이러스 감염과 연관된 경우도 있습니다.</p><p>한편, <strong>인간백혈구항원(HLA)</strong>의 유형이 HLA-DR 2, B7인 사람이 이 질환에 걸릴 가능성이 높은 것으로 알려져 있으며, 한 가족 내의 형제ㆍ자매에서 이 질환이 발견된 증례도 보고된 바 있으나 이 병의 유전적인 경향에 대해서는 명확히 밝혀지지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은 20-60%에서 상기도 감염과 같은 증상이 선행될 수 있습니다.</p><p>신장의 기능이 빠르게 저하되고, 고혈압, 부종, 혈뇨, <strong>단백뇨</strong> 등이 동반될 수 있습니다. 폐 증상으로는 <strong>객혈</strong>, 기침, 호흡곤란이 동반되고 지속적인 폐출혈에 의한 빈혈이 나타날 수 있습니다.</p><p>그 외 전신적인 증상으로는 전신 피로감, 체중 감소, 발열, 피부 발진, 관절통을 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은 급격한 신장 기능 저하를 보이는 급속 진행성 사구체신염 환자에서 폐출혈이 동반된 경우에 의심할 수 있습니다.</p><p>원인이 될 수 있는 감염성 폐렴, 패혈증, 유행성 출혈열, 다발혈관염 육아종증, 전신 혈관염, 전신홍반루푸스 등과 같은 질환들에 대한 감별이 필요합니다.</p><p>환자의 혈액에서 항사구체기저막항체(anti GBM antibody)와 항호중구세포질항체(ANCA: Anti-neutrophilic cytoplasmic antibody)의 유무를 확인해야 합니다.</p><p>폐 출혈을 확인하기 위해 흉부 방사선촬영이나 흉부 <strong>컴퓨터단층촬영(CT)</strong>이 필요할 수 있습니다.</p><p>또한 신장 <strong>생검</strong>을 통해 굿파스쳐증후군의 특징적인 조직 소견을 관찰함으로써 질병을 진단할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은은 다양한 질환이 원인이 될 수 있으므로, 배경이 되는 기저질환에 따라 치료 방법도 달라질 수 있습니다.</p><p><strong>자가면역질환</strong>인 경우 <strong>자가항체</strong>의 생성을 막고, 이미 생성되어 혈액 내에 존재하는 항체와 여러가지 염증 매개 물질들을 제거하기 위해 <strong>면역억제제</strong> 투여와 <strong>혈장교환(술)</strong>을 함께 시행하는 치료가 필요할 수 있습니다.</p><p>폐출혈에 의한 호흡부전이 있을 경우에는 인공호흡기에 의한 기계 호흡이 필요할 수 있으며, 신장기능이 크게 저하된 경우에는 <strong>혈액투석</strong>이 필요할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>John feehally, Jurgen Floege, Richard J. Johnson : Comprehensive clinical nephrology 3rd edition, Philadelphia, Elsevier, 2007,p265-73<br>이상희, 방병욱, 이승우, 김철현, 이승원 등 : Goodpasture 증후군 1예 2005;24:631-7<br>임선교, 김정은, 이종우, 이동훈, 임승관, 박인휘 등: 폐출혈을 동반하지 않은 항사구체 기저막 항체질환 1예 대한신장학회지 2003;22:142-7<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.emedicine.com/med/topic923.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Goodpasture`s_syndrome<br>http://renux.dmed.ed.ac.uk/edren/EdRenINFObits/GoodpastureLong.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_108.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요굿파스쳐증후군(Goodpasture&apos;s syndrome)은 폐출혈과 사구체신염이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니

굿파스쳐 증후군

Goodpasture’s syndrome

굿파스쳐증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>흉터유사천포창은 점막과 피부에 수포 및 미란성 병변을 일으켜 결국 흉터를 형성하게 되는 드문 만성 자가면역성 피부 질환입니다. 주로 침범되는 부위는 구강점막, 눈의 결막 등과 같은 점막부위라서 점막 유사천포창(Mucous membrane pemphigoid)라고도 불립니다. 수포 병변은 결국 호전되지만 이 후 진행하는 흉터 형성으로 인해 심한 후유증을 남기기도 합니다.<br>정확한 통계는 알려져 있지 않지만, 매우 드문 질환으로서 매년 약 백만 명 당 한 명씩 이환 되는 것으로 추측됩니다. 주로는 60대 전후로 많이 발생하며, 남성보다는 여성에서 1.5배에서 2배 정도 많이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 병의 경과는 매우 만성적이며 재발하는 경향이 있어 5년 이상의 장기적인 추적과 치료를 요하는 경우가 많습니다. 눈이나 인두 점막의 경우는 흉터로 인한 비가역적인 후유증을 남길 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>본 질환은 자가 면역과 관련이 있습니다. 자가면역이란 신체로 침입하는 외부 물질에 대항하기 위해 만들어지는 우리 몸의 자연적인 방어체계가 외부 물질을 공격하지 않고 특정한 이유 없이 자신의 건강한 조직을 공격하는 현상을 말합니다. 항체가 이러한 자가면역에 관여하는 경우 자신의 조직을 공격하는 항체를 자가항체라고 합니다.<br>흉터유사천포창에서는 자가항체가 피부의 구성성분 중 표피와 진피를 연결해주는 기저막 성분을 공격하는 것으로 알려져 있습니다. 기저막이란 피부의 바깥층인 표피와 진피 부분을 내부 조직과 연결시켜서 부착시키는 아교와 같은 역할을 하는 막을 말합니다. 상기의 기저막은 여러 가지 물질들로 구성되어 있는데, 그 중 흉터유사천포창의 자가항체가 공격하는 표적, 즉 항원으로는BPAG2 180kD, laminin-5, integrin β4, M168, 제 VII형 콜라겐 등이 있습니다. BPAG2라는 물질은 다른 수포성 질환인 수포성 유사천표창(bullous pemphigoid) 및 임신성 유사천포창(pemphigoid gestationis)의 자가항원이기도 한데, 자가항체가 BPAG2 단백의 어느 부위를 공격하느냐에 따라 임상증상이 다르게 나타나는 것으로 추측됩니다. 눈을 침범하는 경우에는 integrin β4에 대한 자가항체의 생성이 원인입니다. 몇몇 환자에서 눈의 병변은 백내장 수술과 같은 안구 수술 후 유발되는 것으로 보고되었습니다. 이러한 자가면역이 나타나는 이유는 아직 밝혀져 있지 않지만, 다른 자가면역질환과 마찬가지로 환경적요인, 유전적요인 등이 관여할 것으로 생각됩니다. 이와 관련된 환경적 요인으로는 여러 가지 바이러스 감염과 약물이 있습니다. 드물긴 하지만 스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson syndrome) 같은 심한 점막손상 후에 발생한 예도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>흉터유사천포창은 피부와 점막에만 증상이 나타나는 피부질환입니다. 흉터유사천포창의 전형적인 병변은 수포성 병변으로, 발생과 동시에 파열되어 미란의 소견을 보이다가 치유되면서 흉터를 남길 수 있습니다.<br>가장 흔히 병변이 형성되는 부위는 구강점막으로 약 90%의 경우에서 발견되며, 그 다음으로 결막과 같은 눈의 점막으로 약 70%의 환자에서 침범소견을 볼 수 있습니다. 그 외에도 인후두, 식도, 성기부위, 항문 등의 점막에도 발생하며, 약 10-20%에서 피부에 병변을 나타나게 되는데 주로는 두피, 얼굴, 상부 체간 등에 분포합니다. 각 부위별로의 증상을 자세히 살펴보면 다음과 같습니다.<br><br>▶ 구강 점막: 구강은 가장 흔히 병변이 나타나는 부위이기도 하고, 가장 먼저 병변이 나타나는 부위이기도 합니다. 구강 병변의 경우 흔히 잇몸을 중심으로 상피탈락성 치은구내염(desquamative gingivostomatitis), 즉 잇몸의 점막이 벗겨지는 형태로 나타납니다. 잇몸, 입천장, 볼의 점막 모두에서 증상이 나타날 수 있습니다.<br>병변의 초기에는 잇몸이 붓고 붉어지며, 양치질 후 잇몸에서 피가 나는 등 비특이적인 증상을 보이다가, 병이 진행되면 수포와 미란, 궤양 등을 관찰할 수 있습니다. 다른 구강점막에도 수포가 형성될 수 있으나 쉽게 터져 미란, 궤양, 반흔으로 보이게 됩니다. 심한 경우는 입안 점막끼리 유착(adhesion)이 되기도 하고 치주염, 충치 등의 치과적 문제를 일으키기도 합니다. 흉터유사천포창은 구강에만 병변이 국한되어 나타날 수도 있습니다.<br><br>▶ 눈: 눈의 결막은 두 번째로 흔하게 침범되는 부위로서 대개는 양측성으로 나타나지만 초기에는 일측성으로 시작하는 경우도 있습니다. 일측성으로 시작하는 경우 약 2년 내에 양측성으로 진행합니다. 질병의 초기에는 작열감, 이물감, 눈물, 햇볕 눈부심, 건조증상 등의 비특이적인 증세를 보이지만, 결국에는 다른 부위에서와 마찬가지로 흉터, 유착, 결막의 섬유화 등을 초래하게 됩니다. 하지만 다른 부위에서처럼 수포가 보이는 경우는 드뭅니다.<br>흉터유사천포창이 진행되면 안검 (눈꺼풀) 결막과 안구결막이 유착되는 안검 유착(symblepharon) 현상이 나타날 수 있고, 이외에도 안검외반(ectropion, 눈꺼풀이 뒤집혀 안구결막이 외면으로 노출된 상태), 안검내반(entropion, 눈꺼풀이 안구안쪽으로 말려 들어간 상태), 속눈썹증(trichiasis, 속눈썹이 안구 안쪽을 향해 나거나 굽어 있는 상태), 각막궤양 등의 소견이 나타날 수 있으므로 안과적 검진이 필요합니다. 심한 경우 각막 혼탁등으로 인한 실명을 초래할 수 있습니다. 초기의 미세한 결막의 흉터는 별 증상이 없고 안과 의사의 특수 검사로만 진단이 가능할 수 있습니다.<br><br>▶ 기타 점막: 비인두 점막을 침범하였을 경우 점막의 염증 때문에 점액의 과다분비, 코피, 만성 부비동염 등의 증세를 나타낼 수 있으며, 후두나 기관지 병변은 목쉼, 인후염, 발성 장애 또는 호흡장애를 초래할 수도 있습니다. 식도를 침범하였을 경우는 이차적인 협착을 초래하여 연하곤란, 체중감소, 흡인성 폐렴 등이 생길 수 있습니다. 그 외에 요도, 직장 및 항문, 질 등에도 침범될 수 있어서 수포, 미란, 협착 등의 증세가 나타날 수 있습니다. 후두나 식도의 경우 병변이 치유되면서 진행성 흉터가 생기는 경우는 내강이 좁아질 수 있어 식도 협착, 후두하 협착등의 위험한 후유증이 남을 수 있습니다.<br><br>▶ 피부: 피부 병변은 약 10-30%에서 나타나며, 두피, 얼굴, 상부 체간 등에 분포합니다. 홍반성 혹은 두드러기성 피부 위에 작은 수포 및 물집이 잡혀 미란, 반흔, 가피, 궤양을 형성합니다. 흉터를 형성하며 피부색의 변화가 생길 수 있고, 두피에 발생한 경우는 국소적인 탈모를 유발할 수 있습니다. 피부에 나타나는 수포의 수와 범위는 다른 자가면역성 수포성질환인 천포창이나 수포성 유사천포창 보다는 대개 적은 편이며, 재발 시에는 때때로 같은 부위에 나타납니다.<br><br>▶ 다른 질환과의 관련: 항에필리그린(anti-epiligrin) 점막 유사천포창은 에필리그린에 대한 IgG 자가항체를 가지는 경우로 20-30%에서 내부장기의 악성종양을 동반한 경우도 있습니다.</p><br><img alt="흉터 유사천포창의 특징적 병변 그림. 눈 부분의 안검유착, 결막섬유화과 입 안의 유착에 따른 반흔" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810644.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>흉터유사천포창은 반드시 피부과 전문의에 의해 진단되어야 합니다. 치료가 빠르면 빠를수록 증상의 악화, 후유증을 미연에 막을 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다. 비슷한 임상소견 및 검사소견을 보여 감별해야 할 질환들로는 수포성 유사천포창, 임신성 유사천포창, 천포창(pemphigus), 후천성 수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa acquisita), 선상 IgA 수포성 표피박리증(Linear IgA bullous dermatosis), 수포성 다형홍반(bullous erythema multiforme), 베체트 병, 스티븐스-존슨 증후군 등이 있습니다. 흉터유사천포창을 진단할 때 필요한 검사들로는 다음의 검사들이 있습니다.<br><br>▶ 피부과 전문의에 의한 시각적 검사: 점막에서 미란/수포성 또는 흉터를 남기며 경과하는 임상 소견이 진단에 중요<br><br>▶ 조직 생검: 전형적인 부위에서 국소마취를 한 후 파괴되지 않은 물집을 포함하여 피부 생검을 합니다. 생검 조직을 현미경으로 검사하면 표피하 수포(subepidermal blister) 및 여러 가지 염증세포의 침윤을 관찰할 수 있습니다.<br><br>▶ 직접면역형광검사(direct immunofluorescence study): 흉터유사천포창 같은 자가면역성 수포성 피부질환에서는 임상소견 및 일반적인 조직검사만으로는 정확한 진단을 내릴 수 없어 면역형광검사가 필수적입니다. 시행하는 방법은 국소마취 후 피부생검을 하는 것까지는 일반적인 조직 생검과 비슷하지만, 생검 조직을 단순히 일반현미경으로 보는 것이 아니라 조직 안에 붙어있는 항체를 형광색소를 통하여 봄으로써, 항체나 항원이 어느 위치에 어떻게 분포하는 지를 확인하여 진단을 하는 검사법입니다. 기저막대에서 선상으로 IgG와 보체 (C3)의 침착소견을 확인하는 것이 진단에 도움을 줄 수 있습니다.<br><br>▶ 기타 검사: 간접면역형광검사, 효소면역측정법(ELISA) 등</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>흉터유사천포창은 만성적이고 진행성인 질환이며, 자연 치유되는 경우는 매우 드뭅니다. 비록 천포창이나 수포성 유사천포창 같은 다른 수포성 질환보다는 이환 되는 피부의 범위가 작은 편이지만, 흉터을 형성하여 여러 가지 후유증을 남길 수 있고, 이러한 흉터는 한번 형성되면 다시 회복되지 않으므로 초기에 치료하는 것이 중요합니다.<br>침범된 병변의 부위와 심각도, 진행 속도에 따라 치료가 결정되어야 하며 치과, 안과, 이비인후과, 피부과 등의 복합적인 협진이 요구됩니다.<br>본 질환은 병변이 나타난 부위와 그 증상에 따라 여러 가지 방법으로 치료할 수 있습니다. 구강 점막이나 피부의 가벼운 증상은 코르티코스테로이드(부신피질 호르몬)의 병변 내 주사, 점적, 가글 또는 도포로 치료할 수 있습니다. 구강점막에 사용할 경우에는 침 및 점액의 분비가 줄어드는 취침 전에 사용하는 것이 좋습니다. 그러나 증상이 가볍지 않은 경우에는 전신성 코르티코스테로이드를 사용할 수 있습니다.<br>이와 함께 경미한 경우는 염증 반응에 영향을 주는 항균제 중 하나인 답손(dapsone)을 사용하기도 합니다. 테트라사이클린(tetracycline) 등의 항균제와 니코티나마이드(nicotinamide, vitamin B3)의 병합 사용도 효과를 보였다는 보고가 있습니다. 증상이 비교적 심한 경우에는 전신성 코르티코스테로이드와 함께 사이클로포스파마이드, 아자티오프린 등과 같은 면역억제제를 병용할 수 있습니다. 특히 눈을 침범한 빠르게 진행하는 흉터유사천포창에는 이와 같은 방법으로 치료받는 것이 좋습니다. 만성적으로 종양괴사인자 (TNF-alpha)의 발현이 증가되어 있는 것과 관련하여 길항제인 etanercept가 효과를 보였다는 보고도 있습니다. mycophenolate mofetil, cyclosporine, thalidomide 등을 병용할 수도 있고, 면역 글로불린 정주요법도 시행할 수 있습니다.<br>또한 피부병변이 심한 경우 이차적인 피부감염의 가능성이 있기 때문에 항생제 국소도포 및 적절한 소독이 필요하며, 이차감염이 의심될 시에는 전신적 항생제 투여가 필요합니다. 전술한 바와 같이 눈, 비인두, 식도 및 기타 점막부위를 침범하였을 경우 여러 가지 후유증을 남길 수 있기 때문에, 필요에 따라서는 안과 및 외과적 처치를 함께 받아야 하며 실명이나 식도유착과 같은 합병증을 예방하기 위한 노력이 요구됩니다. 후두 협착이 발생하여 호흡 곤란이 유발될 경우 기관절개술 등이 사용될 수 있고, 식도 협착의 경우에도 수술적 치료가 도움이 될 수 있습니다. 안검내반이나 외반이 동반된 경우도 안과적 수술 치료가 필요합니다.<br>일반적으로 치료기간은 수포성 유사천포창의 경우보다 길고, 재발하는 경향이 있으며 5년 이상의 장기적인 추적과 치료를 요하는 경우도 많습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">habif: Clinical Dermatology, 5th ed. The pemphigoid group of diseases<br>제 5판 피부과학.대한피부과학회. 여문각. 2008.<br><br>http://www.emedicine.com/derm/topic79.htm<br>https://rarediseases.org/gard-rare-disease/5913/cicatricial-pemphigoid/</div></body></html>

개요흉터유사천포창은 점막과 피부에 수포 및 미란성 병변을 일으켜 결국 흉터를 형성하게 되는 드문 만성 자가면역성 피부 질환입니다. 주로 침범되는 부위는 구강점막, 눈의 결막 등과 같은 점막부위라서 점막 유사천포창(M

흉터유사천포창

Cicatricial pemphigoid

<div id="description">
<p>덴트병(Dent disease)은 거의 남성에게만 발생하는 만성 신장 질환입니다. 영향을 받은 개인에서는 근위 세뇨관이라는 구조의 손상으로 인해 신장 문제가 발생합니다. 이 질환의 징후와 증상은 어린 시절에 나타나며 시간이 지남에 따라 악화됩니다.</p>
<p>덴트병의 가장 흔한 징후는 소변에 비정상적으로 많은 양의 단백질이 존재하는 것입니다(세뇨관 단백뇨). 이 질환의 다른 일반적인 징후로는 소변에 과도한 칼슘이 존재하는 것(고칼슘뇨), 신장에 칼슘 침착(신석증), 신장 결석(신석증)이 있습니다. 신장 결석은 복통과 소변에 혈액이 섞이는 증상(혈뇨)을 유발할 수 있습니다. 대부분의 영향을 받은 남성에서는 진행성 신장 문제가 조기 또는 중년기에 말기 신장 질환(ESRD)으로 이어집니다. ESRD는 신장이 더 이상 체액과 노폐물을 효과적으로 걸러내지 못할 때 발생하는 생명을 위협하는 신장 기능의 실패입니다.</p>
<p>덴트병을 가진 일부 사람들은 비타민 D와 특정 미네랄(칼슘 포함)의 혈중 농도가 너무 낮아질 때 발생하는 뼈 질환인 구루병을 발병합니다. 구루병은 뼈의 약화와 연화, 뼈 통증, 다리의 휘어짐, 걷기 어려움과 관련이 있을 수 있습니다.</p>
<p>연구자들은 덴트병의 두 가지 형태를 설명했으며, 이는 유전적 원인과 징후 및 증상의 패턴에 따라 구분됩니다. 두 가지 형태의 덴트병(1형과 2형)은 위에서 설명한 특징을 가지고 있지만, 덴트병 2형은 신장 기능과 관련이 없는 이상과도 관련이 있을 수 있습니다. 이러한 추가적인 징후와 증상으로는 경미한 지적 장애, 약한 근육 긴장도(저긴장증), 시력을 손상시키지 않는 것으로 설명되는 수정체의 혼탁(백내장)이 포함됩니다. 일부 연구자들은 덴트병 2형을 로우 증후군이라는 유사한 질환의 경미한 변형으로 간주합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>덴트병은 CLCN5 또는 OCRL 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. CLCN5 유전자의 돌연변이는 덴트병 1형을 유발하며, 이는 덴트병의 약 60%를 차지합니다. OCRL 유전자의 돌연변이는 덴트병 2형을 유발하며, 이는 덴트병의 약 15%를 차지합니다. 나머지 25%의 경우, 질환의 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다.</p>
<p>CLCN5와 OCRL 유전자에서 생성된 단백질은 정상적인 신장 기능, 특히 근위 세뇨관의 기능에 중요한 역할을 합니다. 이 구조는 혈류에서 여과된 영양소, 물 및 기타 물질을 재흡수하는 데 도움을 줍니다. 신장은 필요한 물질을 혈액으로 재흡수하고 나머지는 소변으로 배출합니다. 연구에 따르면 CLCN5 또는 OCRL 유전자의 돌연변이는 근위 세뇨관의 재흡수 기능을 방해하여 덴트병을 가진 사람들에게서 발견되는 진행성 신장 문제를 초래합니다.</p>
<p>OCRL 유전자는 신체 전체에서 활성화(발현)되기 때문에, 덴트병 2형이 주로 신장과, 덜한 정도로 뇌, 눈 및 기타 조직에 영향을 미치는 이유는 명확하지 않습니다.</p>
<ul>
<li>CLCN5</li>
<li>OCRL</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>덴트병은 드문 질환으로, 약 250개의 영향을 받은 가족이 보고되었습니다. 덴트병 1형이 덴트병 2형보다 더 흔합니다.</p>
<p>덴트병은 경미한 징후와 증상을 가진 사람들에게는 식별되지 않을 수 있고, 다른 신장 질환의 특징과 겹치기 때문에 과소 진단될 가능성이 있습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>덴트병은 X 연관 열성 패턴으로 유전됩니다. CLCN5와 OCRL 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. 남성(한 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 각 세포의 유전자 사본 하나에 변형이 있으면 이 질환을 유발하기에 충분합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 질환을 유발하려면 유전자 사본 두 개 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 여성에게 두 개의 변형된 유전자 사본이 있을 가능성은 낮기 때문에, 남성은 여성보다 X 연관 열성 질환에 더 자주 영향을 받습니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.</p>
<p>X 연관 열성 유전에서는 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나를 가진 여성을 보인자라고 합니다. 그녀는 변형된 유전자를 전달할 수 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 경험하지 않습니다. 그러나 CLCN5 또는 OCRL 유전자에 돌연변이를 가진 일부 여성 보인자는 단백뇨와 고칼슘뇨와 같은 덴트병의 경미한 특징을 가지고 있습니다. 심각한 신장 문제, 포함하여 ESRD는 여성 보인자에게 드뭅니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Claverie-Martin F, Ramos-Trujillo E, Garcia-Nieto V. Dent's disease: clinical
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<li>Devuyst O, Thakker RV. Dent's disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Oct 14;5:28.
doi: 10.1186/1750-1172-5-28. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Devuyst O. Dent's disease: chloride-proton exchange controls proximal tubule
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10.1093/ndt/gfq556. Epub 2010 Sep 6. No abstract available.  Citation on PubMed</li>
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 덴트병(Dent disease)은 거의 남성에게만 발생하는 만성 신장 질환입니다. 영향을 받은 개인에서는 근위 세뇨관이라는 구조의 손상으로 인해 신장 문제가 발생합니다. 이 질환의 징후와 증상은 어린 시절에 나타나

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