베체트병이란?

베체트병(Behçet’s disease)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 베체트병과 관련된 건강 문제는 혈관의 광범위한 염증(혈관염)에서 비롯됩니다. 이 염증은 주로 입, 생식기, 피부, 눈의 작은 혈관에 영향을 미칩니다.

통증을 동반한 구강 궤양인 아프타성 궤양은 보통 베체트병의 첫 번째 징후입니다. 이러한 궤양은 입술, 혀, 뺨 안쪽, 입천장, 목구멍, 편도에 발생할 수 있습니다. 궤양은 일반적인 구내염처럼 보이며, 보통 1~2주 내에 치유됩니다. 베체트병 환자의 약 75%는 생식기에도 유사한 궤양이 발생합니다. 이러한 궤양은 남성의 경우 주로 음낭에, 여성의 경우 주로 음순에 발생합니다.

베체트병은 또한 피부에 통증을 동반한 혹과 궤양을 유발할 수 있습니다. 대부분의 환자는 여드름과 유사한 고름이 찬 혹을 발달시킵니다. 이러한 혹은 신체 어디에나 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 홍반성 결절이라고 불리는 붉고 민감한 결절을 가지기도 합니다. 이러한 결절은 주로 다리에 발생하지만 팔, 얼굴, 목에도 발생할 수 있습니다.

포도막염이라고 불리는 눈의 염증은 베체트병 환자의 절반 이상에서 발견됩니다. 눈 문제는 젊은 환자에게 더 흔하며, 남성에게 더 자주 발생합니다. 포도막염은 흐릿한 시야와 빛에 대한 극도의 민감성(광선 공포증)을 유발할 수 있습니다. 드물게 염증은 눈의 통증과 발적을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않으면 베체트병과 관련된 눈 문제는 실명으로 이어질 수 있습니다.

관절 침범도 베체트병에서 흔합니다. 종종 한 번에 하나의 관절이 영향을 받아 부어오르고 통증을 겪다가 나아집니다.

덜 흔하게는, 베체트병이 뇌와 척수(중추 신경계), 위장관, 큰 혈관, 심장, 폐, 신장에 영향을 미칠 수 있습니다. 중추 신경계 이상은 두통, 혼란, 성격 변화, 기억 상실, 언어 장애, 균형 및 운동 문제를 초래할 수 있습니다. 위장관 침범은 장벽에 구멍(장 천공)을 유발할 수 있으며, 이는 심각한 감염을 초래하고 생명을 위협할 수 있습니다.

베체트병의 징후와 증상은 보통 20대나 30대에 시작되지만, 어느 연령대에서도 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 입과 생식기에 제한된 비교적 경미한 증상을 가지고 있습니다. 다른 환자는 눈과 주요 장기를 포함한 신체 여러 부분에 영향을 미치는 더 심각한 증상을 가지고 있습니다. 베체트병의 특징은 보통 몇 달 또는 몇 년 동안 나타났다 사라졌다 합니다. 대부분의 환자에서 이 질환과 관련된 건강 문제는 나이가 들면서 개선됩니다.

베체트병의 원인

베체트병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 아마도 대부분 확인되지 않은 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인해 발생할 것입니다. 그러나 HLA-B 유전자의 특정 변이가 베체트병 발병 위험과 관련이 있습니다.

HLA-B 유전자는 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. HLA-B 유전자는 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체라고 불리는 유전자 가족의 일부입니다. HLA 복합체는 면역 체계가 신체의 단백질과 외부 침입자(예: 바이러스 및 박테리아)가 만든 단백질을 구별하는 데 도움을 줍니다. HLA-B 유전자는 많은 다른 정상 변이를 가지고 있어 각 개인의 면역 체계가 다양한 외부 단백질에 반응할 수 있게 합니다. HLA-B 유전자의 변이인 HLA-B51은 베체트병 발병 위험을 약 6배 증가시키지만, 그 메커니즘은 잘 이해되지 않았습니다. 베체트병 환자의 1/3에서 2/3는 HLA-B51 변이를 가지고 있지만, 이 HLA-B 유전자의 변이를 가진 대부분의 사람은 질환을 발병하지 않습니다.

다른 유전적 및 환경적 요인도 베체트병의 위험에 기여할 가능성이 있습니다. 연구자들은 면역 체계 기능과 관련된 여러 유전자를 연구하고 있습니다. 또한 특정 박테리아나 바이러스 감염과 같은 환경적 요인이 질환 발병에 역할을 할 가능성이 높습니다. 그러나 이 복잡한 질환의 발병에 대한 유전적 및 환경적 요인의 영향은 여전히 불분명합니다.

  • HLA-B

베체트병의 발생 빈도

베체트병은 지중해 국가, 중동, 일본 및 아시아의 다른 지역에서 가장 흔합니다. 그러나 전 세계 인구에서 발견되었습니다.

베체트병의 가장 높은 유병률은 터키 북부에서 보고되었으며, 이 질환은 10만 명 중 최대 420명에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 북유럽 국가와 미국에서는 드물며, 일반적으로 10만 명 중 1명 미만에게 영향을 미칩니다.

베체트병의 유전

대부분의 베체트병 사례는 산발적이며, 이는 가족력 없이 발생한다는 것을 의미합니다. 전체 사례의 소수는 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 이 질환은 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다.