<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="방실중격결손" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s588_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>방실중격결손(Atrioventricular septal defect)은 방실중격의결손 (심방중격결손과 심실중격결손)과 방실판막의 기형이 동반된 심장병이다. 심내막융기결손(Endocardial cushion defect)도 같은 의미로 사용한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전적 요인과 환경적 요인이 관여될 수 있으며 뚜렷한 원인은 밝혀져 있지 않다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">영아기에 심부전의 증상을 보이며, 잘 먹지 못하고, 구토하며, 성장 장애의 증상을 보인다. 큰 심실중격결손과 유사하며 폐혈류가 많으므로 심부전증, 폐동맥 고혈압이 조기에 나타나며, 대부분 방실 판막의 역류가 있고, 승모판 역류가 심하면 심부전증이 심하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉부방사선검사에서 심비대 소견과 폐혈관 음영이 증가된 소견을 보인다. 심전도 검사에서 우심실 비대를 소견을 보인다. 심장초음파 검사를 통해 진단이 이루어질 수 있으며, 심도자 검사 및 CT 촬영이 시행되기도 한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">청색증과 성장 부전을 보여 일반적으로 조기에 수술하여 결손 부위는 막아주고 판막의 모양을 교정한다. 영아기에는 수술도 어렵고 위험률이 높지만, 심부전증 및 폐동맥고혈압이 진행될 수 있어 일반적으로 생후 6개월~ 1세 이내에 수술을 시행한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.rch.org.au/cardiology/heart_defects/Atrioventricular_Septal_Defect_AV_Canal_defect/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rch.org.au/cardiology/heart_defects/Atrioventricular_Septal_Defect_AV_Canal_defect/</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=13739&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrioventricular-canal-defect&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Atrioventricular-canal-defect&amp;title=Atrioventricular canal defect&amp;search=Disease_Search_Simple" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=13739&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrioventricular-canal-defect&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Atrioventricular-canal-defect&amp;title=Atrioventricular canal defect&amp;search=Disease_Search_Simple</a></div></body></html>

개요방실중격결손(Atrioventricular septal defect)은 방실중격의결손 (심방중격결손과 심실중격결손)과 

방실중격결손

Atrioventricular septal defect

심내막융기결손

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="방실연결불일치" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s584_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>방실연결불일치라는 용어는 심실이 심방에 부적절하게 연결된 상태를 말합니다. 즉, 형태학적인 우심방은 좌심실에 연결이 되고, 좌심방은 우심실에 연결됩니다. 대부분의 경우 대동맥과 페동맥의 연결도 비정상적으로, 수정대혈관전위 (congenitally corrected transposition of great arteries)나 양대혈관 우심실기시 (double outlet right ventricle)가 동반될 수 있습니다. 또한 심실중격결손, 삼첨판막의 기형, 방실결절의 위치 이상 등이 동반될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인은 알려져 있지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">방실연결불일치의 경우 동반된 심기형에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있습니다. 수정대혈관전위만이 동반이 된 경우, 환자는 증상을 나타내지 않을 수 있으나, 심실중격결손과 폐동맥판막의 협착이 동반된 수정대혈관전위에서는 청색증이 나타날 수 있습니다. 큰 심실중격결손이 있는 수정대혈관전위나 양대혈관 우심실기시 환자에서는 심부전의 증상이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 흉부 X선 검사, 심전도, 심장초음파 검사, 흉부 CT 검사로 하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">동반된 심기형의 종류와 환자의 증상에 따라 약물 치료 또는 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">World J Pediatr Congenit Heart Surg. 2011 Jan;2(1):43-53.&nbsp;<br>Cardiol Young. 2006 Sep;16 Suppl 3:72-84.<br>J Thorac Cardiovasc Surg. 1999 Jun;117(6):1190-203.</div></body></html>

개요방실연결불일치라는 용어는 심실이 심방에 부적절하게 연결된 상태를 말합니다. 즉, 형태학적인 우심방은 좌심실에 연결이 되고, 좌심방은 우심실에 연결됩니다. 대부분의 경우 대동맥과 페동맥의 연결도 비정상적으로, 수정

방실연결불일치

Discordant atrioventricular connection

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">수정혈관전위는 방실연결불일치와 대혈관의 좌측 전위가 동반된 심혈관 기형을 말합니다. 즉 우심방은 전신을 순환하고 돌아온 정맥혈을 받아, 승모판막을 통해 우측에 위치한 해부학적인 좌심실로 보냅니다. 좌심방은 폐를 순환하고 온 산소화된 혈액을 받아 삼첨판막을 통해 좌측에 위치한 해부학적인 우심실로 보냅니다. 대동맥은 좌측에 위치한 해부학적인 우심실에서 나오고, 폐동맥은 우측에 위치한 해부학적인 좌심실에서 나옵니다. 결과적으로 좌심방으로 들어오는 산소화된 혈액이 해부학적인 우심실로 가서 대동맥으로 흘러 나가는 기능적로는 교정된 상태가 되기에 이러한 혈역학을 가진 선천성 심기형을 수정혈관전위라고 합니다. 수정대혈관전위에서는 심실중격결손이 80%에서 동반되고, 페동맥판막의 협착이 50%에서 동반되며, 삼첨판막의 역류는 30%에서 동반됩니다. 또한 방실 차단이나 발작성 상심실성 빈맥 등의 부정맥이 발생하기도 합니다.<br><br><img alt="수정혈관전위" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s585_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재 원인은 알려져 있지 않으며 제한된 데이터에 따르면 대기 오염 물질과 염색약이 환경 위험요소로 작용할 수 있습니다. 또한 선천성 심질환의 가족력이 있는 것이 위험 요인이며, 형제에서 재발할 위험은 약 3-5% 인 것으로추정되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다른 심기형이 동반되지 않고 삼첨판막의 기능이 정상인 수정혈관전위 환자의 경우에는 기능적으로 교정된 상태로 어린연령에서는 청색증도 없고 심부전 증상도 보이지 않지만, 성인이 된 이후 전신순환을 담당하는 우심실의 기능부전과 삼첨판 폐쇄부전이 진행하면서 심부전이 생길 수 있습니다. 그러나 심실중격결손과 폐동맥판막의 협착이 동반된 수정혈관전위 환자에서는 청색증이 나타날 수 있고 큰 심실중격결손이 있는 환자에서는 심부전의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 수정혈관전위가 있는 환자에서 해부학적인 삼첨판막의 역류가 진행할 경우에 호흡곤란과 피곤함을 느낄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 흉부 X선 검사, 심전도, 심장초음파 검사, 흉부 CT 검사로 하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">큰 심실중격결손에 의한 심부전이 발생할 경우 이뇨제와 강심제 등으로 심부전에 대한 치료가 필요하며, 부정맥이 발생시에는 항부정맥 약제의 투여나 부정맥 치료를 위한 시술이 필요합니다. 동반된 심장의 기형의 종류와 환자의 증상에 따라 단계적인 교정 수술이 필요할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1544/congenitally-corrected-transpositio" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1544/congenitally-corrected-transpositio</a><br><a href="https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/l-transposition-of-the-great-arteries " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/l-transposition-of-the-great-arteries </a><br><a href="https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0001141" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0001141</a></div></body></html>

개요수정혈관전위는 방실연결불일치와 대혈관의 좌측 전위가 동반된 심혈관 기형을 말합니다. 즉 우심방은 전신을 순환하고 돌아온 정맥혈을 받아, 승모판막을 통해 우측에 위치한 해부학적인 좌심실로 보냅니다. 좌심방은 폐를 

수정혈관전위

Corrected transposition

<div id="introduction">
<p>방실 중격 결손은 심방 및 심실 중격 결손과 함께 공통 또는 부분적으로 분리된 방실 구멍을 특징으로 하는 선천성 심장 기형입니다.

부분 방실 중격 결손은 원시 심방 중격 결손, 공통 접합부를 가진 분리된 방실 판막, 유입 심실 중격 결손, 그리고 갈라진 승모판을 특징으로 합니다. 반면, 완전한 형태의 방실 중격 결손(AVSD)은 원시 심방 중격 결손과 제한 없는 유입형 심실 중격 결손을 가진 공통 방실 판막을 특징으로 합니다.

방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 추정되며, 남녀 간에 유의미한 차이는 없으며, 다운 증후군과 강한 연관성을 가지고 있습니다.

방실 중격 결손의 외과적 수술의 장기적인 결과는 심실 형성 부전 및 다운 증후군과 같은 관련 기형의 존재에 의해 영향을 받지만, 지난 몇 십 년 동안 방실 결손의 외과적 치료의 발전은 장기 생존율을 크게 향상시켰습니다. 이 리뷰 기사에서는 방실 중격 결손의 원인, 역학, 병태생리학, 관리, 합병증 및 임상적 중요성에 대해 논의할 것입니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>거의 모든 환자에서 방실 중격 결손은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 경우 증후군과 관련이 있습니다. 다운 증후군 환자 6명 중 1명은 방실 중격 결손과 관련이 있으며, 다운 증후군 세포 접착 분자(DSCAM) 유전자는 이 환자들에서 방실 중격 결손 및 기타 선천성 심장 질환과 관련이 있는 것으로 설명되었습니다.

방실 중격 결손과 관련된 다른 증후군으로는 CHARGE, 엘리스-반 크레벨드, 스미스-렘리-오피츠, 3p 등이 있습니다. 증후군과의 연관성 외에도 방실 중격 결손과 관련된 유전자 돌연변이는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 임신성 당뇨병과 모체 비만도 비증후군 방실 중격 결손의 위험을 증가시키는 것으로 보고되었습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>일반 인구에서 방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 보고되었습니다.

이것은 모든 선천성 심장 기형의 3%를 차지합니다.

남녀 모두에게 동일하게 영향을 미치지만, 다운 증후군 환자에서 여성 대 남성 비율이 1.3 대 1.0이라는 연구 결과가 있습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>심내막 쿠션은 초기 배아기 동안 공통 방실관에 위치한 쌍을 이루는(상부와 하부) 중간엽 구조로, 방실 중격과 방실 판막의 발달에 있어 매우 중요합니다.

이 심내막 쿠션은 발달 4주 말에 융합하여 두 개의 심방과 두 개의 심실을 형성합니다. 융합 실패는 다양한 정도의 방실 중격 결손을 초래합니다.
방실 판막의 형태와 발달에 따라 방실 중격 결손은 완전형과 부분형으로 분류됩니다.
완전 방실 중격 결손은 공통 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손 및 유입형 심실 중격 결손이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션이 완전히 융합하지 못한 결과입니다.

부분 방실 중격 결손은 별개의 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손, 유입형 심실 중격 결손 및 갈라진 승모판이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션의 불완전한 융합으로 인해 발생합니다.

완전 방실 중격 결손의 경우, 공통 방실 판막은 상부 교량, 하부 교량, 좌측 벽, 우측 벽, 전상부를 포함한 다섯 개의 판엽을 가지고 있습니다. Rastelli는 완전 방실 중격 결손을 세 가지 해부학적 하위 그룹으로 나누었습니다.

유형 A에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 끈을 통해 심실 중격의 좌심실 표면에 부착됩니다.
유형 B에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 심실 중격을 넘어서 우심실에 끈을 통해 부착됩니다.
유형 C에서는 상부 교량 판엽이 심실 중격에 부착되지 않고 자유롭게 떠다니며, 큰 제한 없는 심실 중격 결손을 제공합니다.
Rastelli 유형 A는 좌측 폐쇄와 관련이 있으며, 유형 C는 팔로 4징후 및 기타 복잡한 선천성 심장 질환과 관련이 있으며, 유형 B는 완전 방실 중격 결손의 가장 드문 형태입니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>방실 중격 결손의 임상적 표현은 방실 중격 결손의 유형, 심내 션트의 크기 및 기타 관련 심장 기형에 의해 영향을 받습니다.

완전 방실 중격 결손 환자의 경우, 출생 후 폐혈관 저항이 떨어지면서 심각한 좌우 션트로 인해 유아기 초기에 폐 울혈 및 우심부전의 징후가 나타납니다. 이러한 환자들이 방실 판막 역류, 심실 불균형 또는 대동맥 축착을 동반한 경우 심부전 및 아이젠멩거 증후군이 더 일찍 발생할 수 있습니다.

부분 방실 중격 결손을 가진 환자들은 다른 복잡한 선천성 심장 기형과 최소한의 방실 판막 역류가 없는 경우 유아기와 어린 시기에 무증상으로 남아 있습니다. 이들은 폐 또는 삼첨판 흐름 잡음 및 심방 중격 결손으로 인한 고정 분할과 같은 우연한 발견을 통해 진단됩니다.
유아의 심부전 증상은 먹기 어려움, 졸음, 무기력 및 성장 실패를 포함할 수 있으며, 어린이는 호흡 곤란을 호소할 수 있습니다.
심부전의 징후는 다음과 같습니다:
빈호흡, 빈맥
S3 심음
흉부 청진 시 수포음
높은 경정맥 압력
압통이 있는 간비대
심방 중격 결손으로 인한 넓은 고정 분할
방실 판막 역류로 인한 전수축기 잡음
폐 판막을 통한 증가된 흐름으로 인한 폐 흐름 잡음
삼첨판을 통한 증가된 흐름으로 인한 중간 이완기 흐름 잡음
일반 신체 검사는 션트의 역전(아이젠멩거 증후군)과 관련된 경우 청색증을 나타낼 수 있으며, 관련 증후군의 경우 이형성을 나타낼 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
산전 평가

산전 초음파 검사에서 네 개의 방을 보는 것이 방실 중격 결손을 진단하는 데 일반적으로 사용되는 검사입니다. 가장 흔한 소견은 공통 방실 판막과 심방 또는 심실 중격의 결손입니다. 그러나 방실 중격 결손에 대한 산전 초음파의 민감도는 매우 낮습니다.

출생 후 평가

흉부 방사선 사진: 방실 판막 역류가 동반된 경우 특히 심비대와 폐 과다를 보여줍니다.
심전도: 특징적인 심전도 소견은 전두면에서의 상축, 우심실 비대 및 방실 차단을 포함합니다. 다른 소견으로는 상축 P파와 부분 우각 차단이 있을 수 있습니다.
심초음파: 심초음파 소견은 다음과 같습니다:

방실 판막의 비정상적인 구성
방실 판막의 정상적인 오프셋 상실
유두근의 비정상적인 위치
좌심실 유입구와 유출구의 불균형
원시 구멍 심방 중격 결손
유입형 심실 중격 결손
및 기타 관련 심장 기형.
심장 자기공명영상: 자기공명영상은 심초음파와 유사한 소견을 보여줍니다. 결손의 크기와 방실 판막을 통한 역류 분획을 측정하는 데 더 정확합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
방실 중격 결손의 관리는 의학적 치료와 외과적 치료로 나눌 수 있습니다.

의학적 치료

이에는 폐울혈 및 심부전과 관련된 증상을 완화하기 위해 전부하와 후부하를 줄이는 이뇨제와 혈관 확장제가 포함됩니다. 관련된 먹이 문제와 성장 실패는 튜브 급식과 추가 칼로리 제공으로 관리됩니다. 방실 중격 결손에서는 의학적 치료가 보통 수술을 위한 환자의 상태를 최적화하는 데 중점을 둡니다.

외과적 치료

외과적 교정은 방실 중격 결손의 궁극적인 치료법입니다. 방실 중격 수리는 복잡한 외과적 절차이며, 현대의 고급 외과 기술 시대에도 수술 사망률이 3% 이상입니다.

또한 잔여 심내 션트, 방실 판막 역류, 좌심실 유출로 폐쇄 및 부정맥으로 인한 수술 후 사망률과 이환율이 상당히 높습니다.

수술 절차의 최적 선택을 위해 수술 전 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다. 이는 반복 수술 및 수술 후 합병증의 요구를 줄이는 데 도움이 됩니다.

이전 연구에서는 수술 교정 후 15년 동안 반복 절차의 요구가 18.2%에 이른다고 보고되었으며, 좌방실 판막 형성 이상, 갈라진 부분의 폐쇄 부재 및 관련 심장 기형이 반복 절차의 비율을 증가시키는 것으로 나타났습니다.

완전 방실 중격 결손에서는 폐혈관 질환을 줄이기 위해 유아기에 수술적 폐쇄를 수행해야 하며, 불완전 방실 중격 결손에서는 환자가 증상이 없는 경우 수리를 약간 지연할 수 있습니다.
부분 방실 중격 결손의 경우, 패치 폐쇄 및 방실 판막 성형술을 통한 1차 수리가 선호됩니다.
균형 잡힌 완전 방실 중격 결손의 경우, 두 개의 패치 폐쇄 기술을 사용한 조기 1차 수리가 하나의 패치 폐쇄보다 선호되며, 하나의 패치 폐쇄는 패치 이탈 및 잔여 션트로 인해 반복 절차의 비율이 증가하기 때문입니다. 폐동맥 밴딩은 더 이상 완전 방실 중격 결손 수리에서 일상적인 절차로 사용되지 않습니다.

균형 잡히지 않은 완전 방실 중격 결손의 경우, 수리 기술에는 단계적 이중 심실 수리 또는 1차 이중 심실 수리가 포함될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>방실 중격 결손의 일반적인 감별 진단에는 이차 구멍 심방 중격 결손, 단독 심실 중격 결손 및 팔로 사징이 포함됩니다. 심부전 증상과 심장 방의 확장은 이러한 기형에서 공통적으로 나타나며, 심초음파는 방실 중격 결손을 앞서 언급한 상태와 구별하는 데 중요한 역할을 합니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>치료되지 않은 방실 중격 결손의 예후는 암울합니다. 환자의 약 50%가 유아기 동안 심부전 또는 폐 감염으로 사망합니다.

1년 이상 생존한 환자들은 돌이킬 수 없는 폐혈관 질환을 발병하고 이후 션트의 역전이 발생합니다.
수술적 교정을 받은 환자들은 15년 생존율이 약 90%이며, 그 중 9%에서 10%는 15년 이내에 재수술이 필요합니다.
</p>
</div><div id="complications">
<p>AVSD의 대부분의 합병증은 심장 내 션트 또는 방실 판막 역류와 관련이 있습니다. 완전 AVSD에서는 좌우 션트로 인해 우측 과부하가 발생하고, 이는 매우 어린 나이에 심부전과 폐 울혈의 징후를 초래하여 유아기 동안 상당한 사망률에 기여합니다. 션트가 교정되지 않으면, 이는 폐 고혈압과 아이젠멩거 증후군을 초래하는 비가역적인 폐 혈관 질환을 유발합니다.
방실 판막을 통해 심실에서 심방으로의 혈액 역류는 폐 울혈과 심방 확장을 초래합니다. 심방 확장은 상심실성 부정맥을 유발할 수 있습니다. 다른 합병증으로는 영양실조와 성장 장애를 포함할 수 있는 영양 섭취 불량과 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>방실 중격 결손은 복잡한 선천성 심장 기형으로, 최적의 의료 치료를 제공하고 수술 사망률을 줄이며 장기적인 결과를 개선하기 위해 다학제적이고 전문적인 접근이 필요합니다. 다학제 팀은 소아 심장 전문의, 심장 영상 전문가, 소아 심장 외과 의사, 심장 마취과 의사, 심장 간호사, 영양사, 심장 약사를 포함할 수 있는 다전문적 접근의 초석입니다.
태아기와 유아기 초기에 선천성 심장 기형에 대한 자세한 검진이 필수적이며, 이를 통해 방실 중격 결손의 조기 진단이 가능합니다. 조기 진단 후에는 적절한 의료 치료를 시작하고 수술 계획을 세우는 것이 중요합니다. 수술 계획을 세우기 위해 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다.
수술 후 기간에는 상처 관리, 적절한 영양 공급, 간호 관리가 입원 기간을 줄이고 조기 수술 후 회복을 촉진하는 데 중요합니다. 수술 후 합병증을 모니터링하고 재수술의 필요성을 평가하기 위해 철저한 수술 후 추적 관찰이 필요합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

ilanesi O, Gregori D, Stellin G. Early Correction of Common 방실중격결손(Atrioventricular septal defect)s: A Single-Center 20-Year E

방실중격결손의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)은 요골과 수근골을 포함한 상지의 기형, 심방중격결손이나 심실중격결손 등의 선천성 심장병의 병력이나 가족력, 심장 전도 장애를 특징으로 하는 드물게 발생되는 유전 질환의 일종이다.</p><p>M. Holt와 S. Oram은 1960년 심방중격결손과 엄지손가락의 기형을 동반한 가족에서 이 증후군의 특징적인 임상 증상을 처음으로 기술하였다. 이후로 홀트-오람 증후군의 임상 양상을 기술한 200개 정도의 논문이 출판되었다. 홀트-오람 증후군은 출생아 100,000명당 1명꼴로 발생하며, 인종이나 지역에 따른 발생율의 차이는 없으며, 임상 증상의 심한 정도나 양상이 다양하게 나타난다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>홀트-오람 증후군은 단일 유전자인 TBX5 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 우성으로 유전된다. TBX5 유전자는 염색체 12q24.1에 위치하고 있고 54.5 kb, 9개의 엑손으로 구성되어 있으며, T-box 전사인자(transcription factor)의 하나로 심장과 상지의 발생에 중요한 역할을 한다.</p><p>TBX5 유전자의 돌연변이가 발생하면 홀트-오람 증후군 뿐 아니라 여러 가지 복잡한 선천성 심장 기형이 발생할 수 있다. 돌연변이의 종류와 심장 기형 등의 임상 양상과는 상관관계는 없는 것으로 알려져 있다. 그러나 일부에서는 유전자형-표현형의 상관관계가 밝혀졌는데 과오(missense) 돌연변이인 G80R 돌연변이에서는 심한 심장 기형이 동반되지만 골격계 기형은 심하지 않으며, 237번째 아미노산의 돌연변이는 심한 골격계 기형이 발생하지만 선천성 심장 기형은 심하지 않다. 1997년 생식 세포 돌연변이가 TBX5 유전자 돌연변이의 70%를 차지한다는 것이 밝혀졌으며, 현재까지 40개 이상의 돌연변이가 알려져 있으며12개의 틀이동돌연변이(frameshift mutation), 11개의 과오돌연변이(missense mutation), 7개의 무의미돌연변이(nonsense mutations)외&nbsp; 크고 작은 유전자 결손들이 보고되어 있다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>홀트-오람 증후군은 상지의 기형, 좁은 어깨, 선천성 심장 기형, 심장 전도 장애를 특징으로 한다. 상지의 기형은 모든 환자에서 나타나며 다양한 정도의 기형을 보이는데, 경미한 경우에는 진단이 어려워 심장 기형 및 심장 전도 장애가 진행된 후에 뒤늦게 진단되기도 한다.</p><p>골격계 기형은 주로 상지에 발생하며 하지에서는 보고되지 않았다. 상지의 기형은 대개 양측에 발생하고 비대칭적으로 발생할 수 있다. 엄지손가락의 기형이 가장 흔히 발견되었으며 저형성 또는 무형성이 동반된다. 경미한 경우에는 손가락의 측만지증(clinodactyly), 상완의 회외전 장애, 경사진 어깨를 보이며 심한 경우에는 단지증 또는 팔이 없는 경우도 있다. 경미한 상지의 기형을 발견하기 위해서는 진찰 소견 뿐 아니라 상지의 X-선 검사가 필요하다.</p><p>수근골의 기형이 엄지손가락의 기형보다 더 진단에 특이적이라고 할 수 있으며 내측 위관절융기(epicondyle)의 돌출과 쇄골 저형성, 짧은 요골, 또는 척골의 저형성이 나타난다.</p><p>선천성 심장 기형은 75%에서 동반되는데 심방중격결손과 심실중격결손이 가장 흔하다. 다른 종류의 심장 질환으로 무증상의 심장 전도 장애(1도 방실 차단)에서부터 복잡한 심장 기형까지 다양하게 나타난다. 모든 종류의 선천성 심장 기형이 발견되었으며 방실 차단으로 인한 급사도 보고되었다.</p><p>자연 경과는 선천성 심장 기형의 심한 정도에 따라 좌우된다. 선천성 심장 기형이 있는 환자에서는 울혈성 심부전, 폐동맥 고혈압, 부정맥, 심실세동, 감염성 심내막염으로 진행될 수도 있어 심한 심장 기형을 동반한 경우에는 조기에 수술적 치료가 필요하다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>임상 진단 기준과 분자유전학적 검사로 진단할 수 있다. 임상 기준을 만족하는 70% 이상의 환자에서 TBX5 유전자의 돌연변이가 발견된다.</p><p>●임상 진단 :</p><p>&nbsp;- 수근골, 요골에 동반되는 상지 기형<br>환자의 가족에서도 일측성 혹은 양측성으로 나타날 수 있다.<br>기형은 좌측에서 더 심하게 나타나기도 한다.<br>수근골의 기형은 모든 환자에서 나타나며 이 질환의 유일한 징후일 수 있다.<br>상기 기형은 엄지손가락의 무형성에서 단지증까지 다양하게 나타난다.<br>요골의 저형성, 융합 또는 수근골의 발달 이상, 상완골의 회내전 이상, 어깨 관절 운동의 제한으로 양측 팔의 길이가 비대칭으로 될 수 있다.&nbsp;</p><p>&nbsp;- 선천성 심장 기형의 병력이나 가족력<br>선천성 심장 기형이 75%에서 동반된다.<br>선천성 심장 기형은 심방중격결손, 심실중격결손이 대부분이다.<br>좌심형성부전, 지속성 상부대정맥, 승모판 탈출 등의 복잡 심기형이 동반되는 경우도 있으나 드물게 나타난다.&nbsp;</p><p>&nbsp;- 심장 전도 장애&nbsp;<br>심장 기형 이외에도 심장 전도 장애로 인한 부정맥이 발생할 수 있다.&nbsp;<br>동성서맥, 1도 방실 차단이 출생 시부터 동반되며 심실세동을 동반한 고도 방실 차단으로 진행할 수 있다.</p><p>● 분자유전학적 검사 : 임상적인 진단 기준에 합당한 환자의 70%에서 TBX5 유전자의 돌연변이가 발견된다. 유전자 분석으로 확진이 가능하고 돌연변이가 밝혀진 경우 산전 진단에 응용할 수 있다.</p><p>● 감별 진단해야 할 질환으로 Fanconi 빈혈증후군, 혈소판감소증-무요골증(Thrombocytopenia-absent radius)증후군, 심장-손증후군(Heart-hand syndrome), Okihiro증후군 등이 있다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>의학유전학, 심장, 정형외과 전문의에 의한 다각적인 접근이 필요하다. 기형이 동반된 환자와 가족에게 사회적 지지를 제공해주는 것이 도움이 된다.</p><p>홀트-오람 증후군으로 진단된 환자는 진찰 및 방사선학적 검사로 사지의 경미한 기형이 있는지 검사해야 하며, 정형외과적 치료로 상지 기형에 대한 수술적 교정과 물리 치료, 작업 치료를 시행한다. 심한 기형이 있는 경우 보조기를 착용할 수 있다.</p><p>홀트-오람 증후군으로 진단되면 흉부 X-선 검사와 심전도, 심장 초음파 검사를 시행하여 선천성 심장 기형 및 심장 전도 장애가 있는지 검사해야 한다. 선천성 심장 기형이 발견된 경우 필요하면 심도자 검사를 시행하며, 심장 전문의의 진찰을 받아 항부정맥 약제를 복용할 필요가 있는지 심장 기형에 대해 수술이 필요한지를 결정한다. 이후 매년 모든 환자에게 심전도를 시행하고 매년 홀터 검사를 시행하여 심장 전도 장애가 진행하는지 관찰한다. 심장 기형을 동반한 환자에게는 1-5년마다 심장초음파를 시행한다. 필요한 경우 항응고제와 항생제를 예방적으로 투여하여 감염성 심내막염을 예방한다. 또한 필요한 경우 심장박동조율기를 사용하기도 하며 심장의 상태에 맞춰 일상생활의 활동량을 조절할 필요가 있다.</p><p>모든 환자에서 유전 상담을 시행해야 한다. 유전 상담으로 환자와 가족에게 유전 질환의 경과와 유전 양식 등에 대한 정보를 제공하여 유전 상담으로 환자가 있는 가족에서의 재발률을 예측할 수 있다.</p><p>홀트-오람 증후군은 상염색체우성으로 유전되나 85%에서는 산발적으로 발생한다. 따라서 환자의 부모도 질환에 이환되었을 가능성이 있으므로 심전도, 심장 초음파, 수부 X-선 검사, 흉부 X-선 검사를 시행하며 TBX5 유전자의 돌연변이가 밝혀진 경우 부모에서 유전자 분석을 시행한다. 부모에서 유전자의 돌연변이가 밝혀지면 환자의 형제에서도 검사를 시행한다. 부모 중 한 명이 홀트-오람 증후군 환자라면 형제에서 이 질환에 이환될 확률은 50%이다. 부모가 모두 환자가 아니라면 형제에서 환자가 발생될 확률은 낮다. 홀트-오람 증후군 환자의 경우 자손에게 환자가 발생할 확률은 50%이다.</p><p>홀트-오람 증후군 환자가 임신을 했을 경우 태아 정밀 초음파로 상지의 기형이나 선천성 심장 기형을 발견할 수 있다. 유전자의 돌연변이를 알고 있는 경우 산전 유전자 검사로 확진할 수 있다. 홀트-오람 증후군의 위험성이 있는 환자의 가족에서는 유전자 분석을 시행하여 조기 진단함으로써 심장 기형에 대한 적절한 치료를 해야 한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Mori AD, and Bruneau BG. Curr Opin Cardiol 2004;19:211-5.<br>2. Huang T. Curr Opin Pediatr 2002;14:691-5.<br>3. Wolfram H, Lin S, Andre M, and Ursula GF. Hum Mutat 2005;26:397.<br>4. TBX5 mutations and congenital heart desease : Holt-Oram syndrome revealed, Current Opinion in Cardiology 2004, 19:211-215<br>http://www.genetests.org<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.orpha.net<br>http://www.americanheart.org/<br>http://www.reach.org.uk<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/holt-oram-syndrome<br>http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/HoltOramSyndrome-FRenPro1023.pdf<br>http://www.healthline.com/galecontent/holt-oram-syndrome-1</div></body></html>

개요홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)은 요골과 수근골을 포함한 상지의 기형, 심방중격결손이나 심실중격결손 등의 선천성 심장병의 병력이나 가족력, 심장 전도 장애를 특징으로 하는 드물게 발생되는 유

홀트-오람 증후군

Holt-Oram syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정상적으로 심장에서 기시하는 두 대혈관 중 대동맥은 오른쪽, 뒤쪽에 위치하고 폐동맥은 왼쪽, 앞쪽에 위치합니다. 그러나 대혈관의 좌측전위가 있는 경우에는 대동맥이 왼쪽, 앞쪽에 위치하고 폐동맥이 오른쪽, 뒤쪽에 위치하게 됩니다. 대혈관의 좌측 전위는 여러 종류의 심기형에 동반될 수 있으며, 가장 흔한 동반 심기형은 우심실과 좌심실의 위치가 서로 뒤바뀐 심실 역전 (ventricular inversion) 입니다. 이 경우에 우심방은 좌심방의 오른쪽에 있으며 전신을 순환하고 돌아온 정맥혈을 받아, 승모판막을 통해 우측에 위치한 해부학적인 좌심실로 보냅니다. 좌심방은 폐를 순환하고 온 산소화된 혈액을 받아 삼첨판막을 통해 좌측에 위치한 해부학적인 우심실로 보냅니다. 대동맥은 좌측에 위치한 해부학적인 우심실에서 나오고, 폐동맥은 우측에 위치한 해부학적인 좌심실에서 나옵니다. 결과적으로 좌심방으로 들어오는 산소화된 혈액이 해부학적인 우심실로 가서 대동맥으로 흘러 나가는 기능적로는 교정된 상태가 되기에 이러한 혈역학을 가진 선천성 심기형을 수정대혈관전위 (congenitally corrected transposition of great arteries)라고 합니다. 수정대혈관전위에서는 심실중격결손이 80%에서 동반되고, 페동맥판막의 협착이 50%에서 동반되며, 삼첨판막의 역류는 30%에서 동반됩니다. 또한 방실 차단이나 발작성 상심실성 빈맥 등의 부정맥이 발생하기도 합니다.&nbsp;<br><br><img alt="수정대혈관전위를 동반한 좌측 전위" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s586_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재 원인은 알려져 있지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">좌측 전위가 다른 결함과 동반되지 않은 경우 환자는 증상을 나타내지 않습니다. 그러나 심실중격결손과 폐동맥판막의 협착이 동반된 수정대혈관전위 환자에서는 청색증이 나타날 수 있고 큰 심실중격결손이 있는 환자에서는 심부전의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 수정대혈관전위가 있는 환자에서 해부학적인 삼첨판막의 역류가 진행할 경우에 호흡곤란과 피곤함을 느낄 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 흉부 X선 검사, 심전도, 심장초음파 검사, 흉부 CT 검사로 하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">큰 심실중격결손에 의한 심부전이 발생할 경우 이뇨제와 강심제 등으로 심부전에 대한 치료가 필요하며, 부정맥이 발생시에는 항부정맥 약제의 투여나 부정맥 치료를 위한 시술이 필요합니다. 동반된 심장의 기형의 종류와 환자의 증상에 따라 단계적인 교정 수술이 필요할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1544/congenitally-corrected-transposition-of-the-great-arteries" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1544/congenitally-corrected-transposition-of-the-great-arteries</a><br><a href="https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/l-transposition-of-the-great-arteries " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/l-transposition-of-the-great-arteries </a><br><a href="https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0001141" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0001141</a></div></body></html>

개요정상적으로 심장에서 기시하는 두 대혈관 중 대동맥은 오른쪽, 뒤쪽에 위치하고 폐동맥은 왼쪽, 앞쪽에 위치합니다. 그러나 대혈관의 좌측전위가 있는 경우에는 대동맥이 왼쪽, 앞쪽에 위치하고 폐동맥이 오른쪽, 뒤쪽에 

좌측전위

Laevotransposition

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폐동맥판 폐쇄는 폐동맥 판막이 막이나 근육으로 막혀서 우심실에서 폐동맥으로 혈류가 나가지 못하는 질환입니다. 우심실에서 폐동맥과 폐로 혈류의 이동이 불가능하여 신생아기부터 심한 청색증을 일으키는 등 증상이 생기고 치료받지 않을 경우 치명적입니다. 전체 선천성 심장기형의 1-3%를 차지합니다. 폐동맥판 폐쇄는 심실중격결손의 동반 유무에 따라 우심실의 발육의 차이가 크고 이에 따라 치료 방법에 있어서 차이가 큽니다. 또한 폐동맥판 폐쇄는 심실중격결손 외의 다른 복잡한 심기형 (방실중격결손, 양대혈관 우심실 기시증, 대혈관 전위증 등)에도 동반이 될 수 있습니다.<br><br><img alt="폐동맥판폐쇄의 모식도" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s598_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><span lang="EN-US"></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 다만, 심장형성과정의 후반기, 즉 심장의 방이 형성된 이후에 형성이상이 발생하는 것으로 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">청색증은 출생시부터 나타나고, 폐동맥으로 공급되는 혈류는 동맥관을 통하여 들어오게 되므로 수축기와 이완기 모두에 지속적 심잡음이 청진됩니다. 출생후 동맥관이 좁아지게 되면 폐동맥으로의 혈류 공급이 감소하여 청색증이 점차 심해지고 동맥관이 막히게 되면 급사하게 될 수도 있습니다. 심실중격결손을 동반하지 않은 폐동맥판 폐쇄증의 경우에는 심한 삼첨판 폐쇄 부전이 동반될 수 있고 이런 환자에서는 출생 직후부터 심한 심부전 증상을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 심실중격결손을 동반하지 않은 폐동맥판 폐쇄<br>- 대부분 생후 수 일 이내에 동맥관이 막혀감에 따라 청색증을 보이고 제2심음이 단일음으로 들리며, 범 수축기 심 잡음이 흉골좌연하부에서 크게 들립니다. 간혹 동맥관이 크면 이를 통한 혈류로 인하여 연속적인 또는 수축기 심잡음이 흉골좌연상부 혹은 좌측 쇄골 하부에서 들릴 수도 있습니다. 간이 크게 만져지거나 말초 부종이 보일 수 있습니다.&nbsp;<br>- 가슴 X선 사진에서 심장은 매우 커져 보이며 특히 우심방이 커지므로 오른 쪽 심장 윤곽이 튀어나와 보입니다. 폐 혈관 음영은 감소되어 있습니다.&nbsp;<br>- 심전도에서는 우심방 비대로 P 파가 커 보이며, 우심실 voltage가 감소되어 보입니다. 좌심실 voltage는 상대적으로 높습니다. QRS 축은 정상입니다.&nbsp;<br>- 심초음파로 보면, 폐동맥 판막이 보이나 매우 두텁고 움직이지 않으며 폐동맥 판막 륜은 거의 정상 크기입니다. 심장 중격의 상태, 삼천판 륜의 크기와 삼천판 엽의 형태 및 폐쇄부전 정도, 우심실 크기와 유출로 형태, 우심실과 관상동맥과의 연결 여부, 동맥관이나 측부 동맥을 관찰 할 수 있습니다. 산전에 태아심장초음파를 시행하여 임신 2기에 진단이 가능하며 출생 후에도 심장초음파로 진단이 가능합니다.&nbsp;<br>- 심도자 검사로 질병의 확진과 함께 폐동맥판막을 열어주는 중재적 시술을 시행 할 수 있습니다. 심도자 검사에서 우심방 압력이 높고, 우심실 압력은 흔히 좌심실 압력보다 높은 것이 관찰됩니다. &nbsp;<br><br>2. 심실중격결손을 동반한 폐동맥판 폐쇄<br>- 흉부방사선 검사상 정상 심장 크기를 보이며 폐혈관 음영은 보통 감소되어 있습니다.&nbsp;<br>- 심장 초음파검사로 폐동맥 판막의 폐쇄를 확인하며, 양측 말초 폐동맥의 발육 정도, 동맥관 개존 여부, 심실중격결손의 크기를 확인하여 치료 시기를 결정합니다.&nbsp;<br>- 흉부 CT 검사로 폐동맥 판막의 폐쇄를 확인하며, 양측 말초 폐동맥의 발육 정도, 동맥관의 위치과 크기를 확인하여 수술적 치료의 계획을 세우게 됩니다. &nbsp;<br>- 심도자 검사는 일반적으로 필요하지는 않습니다.&nbsp;<br><br>3. 심실중격결손 외의 다른 복잡한 심기형과 동반된 폐동맥판 폐쇄<br>- 흉부방사선 검사상 심장의 크기는 다양하며 폐혈관 음영은 보통 감소되어 있습니다. 심장 초음파검사 및 흉부 CT 검사로 동반된 심기형에 대한 진단이 필수적입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">조기 진단이 중요하며, 충분한 산소공급, prostaglandin E1 투여, 혈압 조절, 대사성 산증 교정 등을 통해 심폐기능을 안정시키고 수술적 치료를 시행합니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;이 심장 기형은 특징적으로 치료의 과정이 환자마다 매우 다양하므로 각 환자의 기형의 특성에 맞추어서 치료 방침을 세워야 합니다. 특히 신생아기에 올바른 치료방침을 세우는 것이 예후에 가장 중요한 요인이 됩니다. 신생아에서 이 기형이 진단되면 동맥관을 열린 상태로 유지하기 위하여 즉시 Prostaglandin E1 주사를 시작하여 아이의 상태를 안정시킨 후에 궁극적인 치료 방침을 결정합니다. 즉, 두 개의 심실을 모두 사용하는 양 심실 교정수술이 가능한지 또는 단심실 교정수술만이 가능한지를 구별하여야 하며 이러한 결정은 출생 후 일찍 내릴수록 좋습니다.&nbsp;<br><br>양 심실 교정이 가능한 것으로 판단되는 신생아는 상태가 안정되는 대로 즉시 폐동맥 판막에 대한 풍선 확장술 또는 수술로 판막을 열어줍니다. 양심실 교정 수술이 불가능하다고 판단되는 신생아에서 심방 중격 결손이 크게 있어서 우심방 혈류가 좌심방으로 흘러가는데 문제가 없으면 그대로 수술(체폐단락 수술)을 해줍니다. 그러나 심방 중격 결손이 작으면 심박출량이 줄어들어서 아이의 상태가 악화되므로 즉시 풍선을 이용한 심방 중격 절개술을 시행해 주어야 합니다. 폐동맥 판막을 열어 주어서 우심실 압력을 낮추어 주는 시술은 어릴 때에 해 줄수록 우심실이 커질 가능성이 높습니다. 반대로 나이가 든 다음에는 우심실 압력을 낮추어주어도 우심실이 정상으로 클 가능성이 매우 희박합니다.&nbsp;<br><br>● 심실중격결손이 없는 폐동맥 폐쇄<br><br>&nbsp;심실중격결손이 없는 폐동맥폐쇄에서는 폐쇄됀 부분이 단순히 판막부위인 경우가 많으므로 폐동맥판막을 풍선 확장술이나 수술로 열어줍니다. 폐로 가는 혈량을 늘려주고 우심실과 삼첨판이 발달 할 수 있도록 합니다.&nbsp;<br><br>이때 우심실이 작아서 판막만 열어 주어서는 치료효과가 없는 경우 폐동맥과 대동맥을 연결해주는 혈관 단락술을 같이 시행해 주기도 합니다. 만일 우심실과 삼천판이 너무 많이 작거나 우심실 의존성 관상동맥 순환이 있어 최종적으로 양심실 교정이 불가능하고 폰탄 수술을 해야 하는 경우에는 단락술만 시행합니다.&nbsp;<br><br>조기에 치료하지 않은 경우 동맥관이 막히면서 약 50% 정도의 환자가 출생 2주 내에 사망하게 되고, 약 85%가량이 6개월 이내에 사망하게 됩니다.&nbsp;<br><br>완전 교정 수술은 2세 전후에 우심실과 폐동맥의 성장이 충분하다고 판단되면 양심실 교정으로 시행합니다.&nbsp;<br><br>폐동맥을 풍선으로 열어준 뒤 교정 수술이 더 이상 필요 없을 경우도 있고, 남아있는 이상이 심방중격결손 뿐인 경우에는 기구를 이용하여 수술 없이 교정하기도 합니다. 그렇지 못한 경우에는 1과1/2교정 또는 우심실을 거치지 않고 체정맥과 폐동맥을 인공도관으로 직접 연결하고 심방중격결손을 막아 청색증을 없애주는 폰탄수술을 시행하기도 합니다.&nbsp;<br><br>양심실 교정, 1과 1/2 심실교정, 폰탄 수술 중 어느 쪽으로 가게 되는지는 우심실이 얼마나 잘 발달되어 있는지, 삼천판의 협착이 있는지 그리고 위에서 언급한 ‘우심실 의존성 관상동맥순환’이 있는지에 따라 달라집니다. 수술 후에도 정기적으로 심장초음파나 심도자 검사 등을 통해 심장이 잘 기능하는지 추적검사가 필요합니다.&nbsp;<br><br>● 심실중격결손을 동반한 폐동맥 폐쇄<br><br>이 경우에는 일단 체폐 단락술을 통해 어느 정도 자랄 때까지 폐혈류을 유지해줍니다.&nbsp;<br><br>다음 보통의 경우는 한 살 이후에 심실중격결손을 막아주고 인조도관으로 우심실과 폐동맥 사이를 연결해주는 교정수술(Rastelli 수술)을 합니다. 그러나 어린 아이에 넣을 수 있는 인조도관의 크기는 크지 않으므로 나중에 아이가 성장하면 상대적으로 좁아지기 때문에 큰 도관으로 바꾸어주는 재수술이 필요합니다.&nbsp;<br><br>[약물치료] (Propranolo, Prostaglandin E1 infusion)<br><br>&nbsp;풍선 판막 성형술이 성공적으로 되었더라도 우심실의 기능이 정상화되고 폐동맥으로 충분한 혈류가 갈 수 있게 되려면 수 일에서 수 주까지의 시간이 필요합니다. 이 기간동안 B-blocker인 propranolol을 주기도 하며 동시에 prostaglandin E1 주사를 계속하여 동맥관을 유지시켜 주어서 모자라는 폐 혈류를 보충해 줍니다.&nbsp;<br><br>[풍선을 이용한 폐동맥 판막 확장술]<br><br>신생아에서 양심실 교정수술이 가능할 것으로 판단되면 진단 즉시 풍선을 이용한 판막 절개술을 시행합니다. 간혹 유도 wire가 판막을 통과하지 못하는 경우에는 고주파 에너지를 내는 특수 wire로 판막을 뚫고 풍선 확장술을 합니다.&nbsp;<br><br>풍선 확장술이 성공하였더라도 우심실이 즉시 늘어나는 것은 아니므로 폐혈류가 즉시 충분히 증가하지 않으므로 시술 도중에는 물론이고 시술 후 어느 정도의 기간동안(약 1주일 전후) PGE1 정맥 주사를 계속합니다. 풍선 확장술이 성공하였더라도 동맥관이 막혀 저산소증이 다시 심해지는 경우, 즉 PGE1 주사를 중지하지 못하는 경우에는 체폐단락 수술을 합니다.&nbsp;<br><br><img alt="풍선을 이용한 폐동맥 판막 확장술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s598_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>[수술]<br><br>- 폐동맥 판막 절개수술<br><br>풍선 확장술이 성공하지 못한 경우에는 수술로 폐동맥 판막을 열어 주면서 동시에 우심실 유출로의 비대해진 근육들을 잘라내는 수술을 합니다. 이때 필요하면 체폐 단락 수술을 같이 해 주기도 합니다.&nbsp;<br><br>- Blalock-Taussig shunt 또는 Central shunt 수술<br><br>풍선 확장술이나 수술로 폐동맥 판막을 열어 주어도 우심실이 작아서 우심실을 통한 폐혈류량이 아직 불충분해서 청색증이 심한 아이에서는 3.5~4mm 직경의 Gore-tex tube를 이용한 작은 체폐단락을 해 줍니다. 후에 양 심실 교정수술이 불가능하다고 판단되는 신생아에서는 풍선 확장술을 하지 않고 처음부터 shunt 수술만을 해 줍니다.&nbsp;<br><br>- 우심실 근육 제거 수술 (RV overhaul)<br><br>양 심실 교정이 가능하다고 판단되는 환자들은 풍선 확장술 후 2~3개월 이내에 다시 초음파 검사를 하여 우심실 압력을 간접적으로 측정하며 우심실과 삼첨판의 성장 정도를 평가합니다. 이때에 우심실 유출로의 협착이 심하게 남아서 우심실 압력이 높거나 또는 우심실과 삼첨판의 성장이 좋지 못하면 폐동맥 판막에 대한 풍선 확장술을 다시 시도합니다. 그러나 우심실 근육이 너무 두터워서 우심실 유출로가 여전히 좁다면 풍선 확장술을 다시 하는 것은 효과가 없습니다. 이런 경우에는 우심실의 비대해진 근육들을 잘라내고 폐동맥 판막과 삼첨판의 성형수술을 해서 우심실을 크게 만들어 주는 수술(RV over-haul)을 시행합니다.&nbsp;<br><br>- 궁극적으로 해주는 양 심실 교정수술<br><br>위의 여러 치료과정을 거쳐서 환자가 2~3세가 넘었고 우심실과 삼첨판의 성장이 충분하고 유출로가 좋으면 양 심실 교정수술을 해 줍니다. 우심실 유출로를 열어주고 심방 중격 결손은 막아주며 수술 또는 coil을 이용하여 이전에 해준 체동맥-폐동맥간의 단락을 막아주어서 정맥혈과 동맥혈이 전혀 섞이지 않도록 해주면 양 심실 교정이 완성됩니다. 폐동맥 폐쇄 환자의 약 1/3에서만이 궁극적으로 이와 같은 양 심실 교정수술이 가능합니다.&nbsp;<br><br>- 1½ 심실 교정수술] (1½ ventricle repair<br><br>간혹 처음에는 양 심실 교정이 가능하다고 판단되었으나 그후 우심실과 삼첨판이 자라지 않고 계속 작으면 우심실 유출로의 교정수술과 동시에 상대정맥을 오른쪽 폐동맥에 연결시켜 주며(양방향성 상대정맥-폐동맥 단락수술) 심방 중격 결손을 막아주어서 체 정맥의 약 33~40%가 폐혈류로 직접 들어가도록 합니다. 즉 우심실이 작으므로 이에 대한 혈류의 부담을 33~40% 줄여 주게 됩니다. 이 수술은 우심실과 삼첨판의 크기가 중간 정도로 작아서 양 심실 교정수술은 불가능 하나 Fontan 수술을 할 정도로 우심실이 작지는 않은 경우, 즉 체 정맥 혈류 전체의 약 60~67% 정도는 받아들일 수 있다고 생각되는 경우에 시행합니다.&nbsp;<br><br>- Fontan 수술<br><br>궁극적으로 양심실 교정술이 불가능하고 단심실 교정 수술(Fontan 수술)만이 가능하다면 다음과 같은 치료 과정을 거쳐 폰탄수술을 시행합니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;① 체동맥-폐동맥 단락수술을 시행합니다.&nbsp;<br>&nbsp;② 심방 중격 결손이 작으면 체폐 단락 수술 전에 풍선을 이용한 심방 중격 절개술을 먼저 해주거나 또는 단락 수술과 동시에 수술로 심방 중격을 제거해 줍니다.&nbsp;<br>&nbsp;③ 이후 청색증이 점차 심해지면 생후 6~12개월에 양 방향성 상대정맥-폐동맥 단락술(BCS)을 시행합니다.&nbsp;<br>&nbsp;④ 2~3세 경에 Fontan 수술을 합니다.<br><br><img alt="단심실 교정 수술 (Fontan 수술)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s598_c.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">고려의학 박인숙 저자 ‘선천성 심장병’<br><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia/symptoms-causes/syc-20350727" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia/symptoms-causes/syc-20350727</a><br><a href="https://www.chop.edu/conditions-diseases/pulmonary-atresia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.chop.edu/conditions-diseases/pulmonary-atresia</a><br><a href="https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0002708" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0002708</a></div></body></html>

이에 따라 치료 방법에 있어서 차이가 큽니다. 또한 폐동맥판 폐쇄는 심실중격결손 외의 다른 복잡한 심기형 (방실중격결손, 양대혈관 우심실 기시증, 대혈관 전위증 등)에도 동반이 될 수 있습니다.원인정확한 원인은 밝혀져 있지 않

폐동맥판폐쇄

Pulmonary valve atresia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 기형은 두 개의 대혈관인 <strong>대동맥</strong>과 <strong>폐동맥</strong>이 우심실에서 기시하는 양대혈관 우심기시의 한 아형입니다. 심실중격결손이 앞쪽의 <strong>폐동맥판</strong> 하방에 위치하고 있습니다.</p><p>혈역학적으로 완전대혈관 전위와 같은 양상을 보입니다. 심실중격 결손이 폐동맥 하부에 있어 좌심실 혈류가 바로 폐동맥으로 흐르게 되고, 우심실로 들어온 정맥혈은 상대적으로 대부분 동맥혈을 통해 나가게 됩니다. 따라서 환자는 유아기에 심부전을 겪게 되고, 청색층, 폐혈관 판막질환의 위험을 안게 됩니다.</p><p>보통 심장비대를 동반하며, 흉골연에서 수축성 심잡음을 들을 수 있습니다. 대동맥궁이 좁아져서 혈류 흐름이 장애를 초래하는 대동맥 축착증을 포함하여 좌측 부분의 혈류방해가 자주 동반됩니다. 심전도에서는 심축이 오른쪽으로 편향되어 있습니다. X-선 사진상 심비대, 좌심방의 확장, 폐혈관이 두드러지게 보입니다.</p><p>수술로 교정합니다.</p><p><img alt="정상vs타우시그 빙 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_230_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발생학적으로 이 기형은 아마도 구심실연(球心室綠)의 존속 때문에 생기며, 이로 인해 <strong>대동맥판</strong>과 승모판이 분리되고 대동맥이 정상적으로 좌심실로 이동을 못하게 됩니다. 원추부 중격은 우측 방실판과 정상적인 관계를 가지면서 발육되지 못하기 때문에 이 판막의 형성에 기여하지 못하게 됩니다.</p><p><img alt="타우시그 빙 증후군의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_230_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영유아기 조기에 심부전과 청색증이 발생합니다. 운동시 호흡곤란, 성장장애, 심장 비대가 발생합니다. 폐동맥협착 동반 여부와 대동맥 및 좌심실유입부 기형 동반에따라 증상의 정도와 발생시기가 달라집니다. 청색증 지속시 적혈구 증다증, 곤봉지 등이 발생합니다.</p><p><img alt="타우시그 빙 증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_230_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>심전도에서는 양심실 확대를 보이거나 또는 우심실 확대 소견이 저명한 경우도 있으며, QRS축은 흔히 우측 상방으로 향하고 있습니다. 폐동맥 협착이 있는 경우에는 팔로 4징으로 오인할 수도 있습니다.</p><p>심초음파 상 두 개의 대혈관이 우심실에 연결된 것을 확인할 수 있습니다. 심실중격 결손이 폐동맥 하부에 위치한 것을 확인할 수 있으며 동반 기형여부를 확인합니다.</p><p>심도자술에서 우심실 압력은 체동맥 압력과 같으며, 청색증이 없는 소아라 할지라도 체동맥 산소포화도가 경도로 감소되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 대동맥혈은 항상 폐동맥혈보다 더 낮은 산소포화도를 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>라스텔리수술법이나, 동맥교환수술법을 사용하여 교정수술을 합니다. 동반 기형에 따라 수술방법이 달라집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Braunwald's Heart Disease<br>The CIBA collection of medical illustrations, volume5<br>http://wrongdiagnosis.pubs.righthealth.com/topic/Schizencephaly<br>http://en.wikipedia.org/wiki/File:Hypoplastic_left_heart_syndrome.svg<br>http://www.thaiheartclinic.com/forum8.5/forum_posts.asp?TID=760<br>http://www.hhmi.org/biointeractive/museum/exhibit98/content/b2_5info.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_230.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요이 기형은 두 개의 대혈관인 대동맥과 폐동맥이 우심실에서 기시하는 양대혈관 우심기시의 한 아형입니다. 심실중격결손이 앞쪽의 폐동맥판 하방에 위치하고 있습니다.혈역학적으로 완전대혈관 전위와 같은 양상을 보입니다. 

질환 정보

방실중격결손

방실중격결손

방실연결불일치

수정혈관전위

방실중격결손의 원인, 진단, 치료 및 관리

홀트-오람 증후군

좌측전위

폐동맥판폐쇄

타우시그-빙증후군