<div id="introduction">
<p>방실 중격 결손은 심방 및 심실 중격 결손과 함께 공통 또는 부분적으로 분리된 방실 구멍을 특징으로 하는 선천성 심장 기형입니다.

부분 방실 중격 결손은 원시 심방 중격 결손, 공통 접합부를 가진 분리된 방실 판막, 유입 심실 중격 결손, 그리고 갈라진 승모판을 특징으로 합니다. 반면, 완전한 형태의 방실 중격 결손(AVSD)은 원시 심방 중격 결손과 제한 없는 유입형 심실 중격 결손을 가진 공통 방실 판막을 특징으로 합니다.

방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 추정되며, 남녀 간에 유의미한 차이는 없으며, 다운 증후군과 강한 연관성을 가지고 있습니다.

방실 중격 결손의 외과적 수술의 장기적인 결과는 심실 형성 부전 및 다운 증후군과 같은 관련 기형의 존재에 의해 영향을 받지만, 지난 몇 십 년 동안 방실 결손의 외과적 치료의 발전은 장기 생존율을 크게 향상시켰습니다. 이 리뷰 기사에서는 방실 중격 결손의 원인, 역학, 병태생리학, 관리, 합병증 및 임상적 중요성에 대해 논의할 것입니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>거의 모든 환자에서 방실 중격 결손은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 경우 증후군과 관련이 있습니다. 다운 증후군 환자 6명 중 1명은 방실 중격 결손과 관련이 있으며, 다운 증후군 세포 접착 분자(DSCAM) 유전자는 이 환자들에서 방실 중격 결손 및 기타 선천성 심장 질환과 관련이 있는 것으로 설명되었습니다.

방실 중격 결손과 관련된 다른 증후군으로는 CHARGE, 엘리스-반 크레벨드, 스미스-렘리-오피츠, 3p 등이 있습니다. 증후군과의 연관성 외에도 방실 중격 결손과 관련된 유전자 돌연변이는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 임신성 당뇨병과 모체 비만도 비증후군 방실 중격 결손의 위험을 증가시키는 것으로 보고되었습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>일반 인구에서 방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 보고되었습니다.

이것은 모든 선천성 심장 기형의 3%를 차지합니다.

남녀 모두에게 동일하게 영향을 미치지만, 다운 증후군 환자에서 여성 대 남성 비율이 1.3 대 1.0이라는 연구 결과가 있습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>심내막 쿠션은 초기 배아기 동안 공통 방실관에 위치한 쌍을 이루는(상부와 하부) 중간엽 구조로, 방실 중격과 방실 판막의 발달에 있어 매우 중요합니다.

이 심내막 쿠션은 발달 4주 말에 융합하여 두 개의 심방과 두 개의 심실을 형성합니다. 융합 실패는 다양한 정도의 방실 중격 결손을 초래합니다.
방실 판막의 형태와 발달에 따라 방실 중격 결손은 완전형과 부분형으로 분류됩니다.
완전 방실 중격 결손은 공통 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손 및 유입형 심실 중격 결손이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션이 완전히 융합하지 못한 결과입니다.

부분 방실 중격 결손은 별개의 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손, 유입형 심실 중격 결손 및 갈라진 승모판이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션의 불완전한 융합으로 인해 발생합니다.

완전 방실 중격 결손의 경우, 공통 방실 판막은 상부 교량, 하부 교량, 좌측 벽, 우측 벽, 전상부를 포함한 다섯 개의 판엽을 가지고 있습니다. Rastelli는 완전 방실 중격 결손을 세 가지 해부학적 하위 그룹으로 나누었습니다.

유형 A에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 끈을 통해 심실 중격의 좌심실 표면에 부착됩니다.
유형 B에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 심실 중격을 넘어서 우심실에 끈을 통해 부착됩니다.
유형 C에서는 상부 교량 판엽이 심실 중격에 부착되지 않고 자유롭게 떠다니며, 큰 제한 없는 심실 중격 결손을 제공합니다.
Rastelli 유형 A는 좌측 폐쇄와 관련이 있으며, 유형 C는 팔로 4징후 및 기타 복잡한 선천성 심장 질환과 관련이 있으며, 유형 B는 완전 방실 중격 결손의 가장 드문 형태입니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>방실 중격 결손의 임상적 표현은 방실 중격 결손의 유형, 심내 션트의 크기 및 기타 관련 심장 기형에 의해 영향을 받습니다.

완전 방실 중격 결손 환자의 경우, 출생 후 폐혈관 저항이 떨어지면서 심각한 좌우 션트로 인해 유아기 초기에 폐 울혈 및 우심부전의 징후가 나타납니다. 이러한 환자들이 방실 판막 역류, 심실 불균형 또는 대동맥 축착을 동반한 경우 심부전 및 아이젠멩거 증후군이 더 일찍 발생할 수 있습니다.

부분 방실 중격 결손을 가진 환자들은 다른 복잡한 선천성 심장 기형과 최소한의 방실 판막 역류가 없는 경우 유아기와 어린 시기에 무증상으로 남아 있습니다. 이들은 폐 또는 삼첨판 흐름 잡음 및 심방 중격 결손으로 인한 고정 분할과 같은 우연한 발견을 통해 진단됩니다.
유아의 심부전 증상은 먹기 어려움, 졸음, 무기력 및 성장 실패를 포함할 수 있으며, 어린이는 호흡 곤란을 호소할 수 있습니다.
심부전의 징후는 다음과 같습니다:
빈호흡, 빈맥
S3 심음
흉부 청진 시 수포음
높은 경정맥 압력
압통이 있는 간비대
심방 중격 결손으로 인한 넓은 고정 분할
방실 판막 역류로 인한 전수축기 잡음
폐 판막을 통한 증가된 흐름으로 인한 폐 흐름 잡음
삼첨판을 통한 증가된 흐름으로 인한 중간 이완기 흐름 잡음
일반 신체 검사는 션트의 역전(아이젠멩거 증후군)과 관련된 경우 청색증을 나타낼 수 있으며, 관련 증후군의 경우 이형성을 나타낼 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
산전 평가

산전 초음파 검사에서 네 개의 방을 보는 것이 방실 중격 결손을 진단하는 데 일반적으로 사용되는 검사입니다. 가장 흔한 소견은 공통 방실 판막과 심방 또는 심실 중격의 결손입니다. 그러나 방실 중격 결손에 대한 산전 초음파의 민감도는 매우 낮습니다.

출생 후 평가

흉부 방사선 사진: 방실 판막 역류가 동반된 경우 특히 심비대와 폐 과다를 보여줍니다.
심전도: 특징적인 심전도 소견은 전두면에서의 상축, 우심실 비대 및 방실 차단을 포함합니다. 다른 소견으로는 상축 P파와 부분 우각 차단이 있을 수 있습니다.
심초음파: 심초음파 소견은 다음과 같습니다:

방실 판막의 비정상적인 구성
방실 판막의 정상적인 오프셋 상실
유두근의 비정상적인 위치
좌심실 유입구와 유출구의 불균형
원시 구멍 심방 중격 결손
유입형 심실 중격 결손
및 기타 관련 심장 기형.
심장 자기공명영상: 자기공명영상은 심초음파와 유사한 소견을 보여줍니다. 결손의 크기와 방실 판막을 통한 역류 분획을 측정하는 데 더 정확합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
방실 중격 결손의 관리는 의학적 치료와 외과적 치료로 나눌 수 있습니다.

의학적 치료

이에는 폐울혈 및 심부전과 관련된 증상을 완화하기 위해 전부하와 후부하를 줄이는 이뇨제와 혈관 확장제가 포함됩니다. 관련된 먹이 문제와 성장 실패는 튜브 급식과 추가 칼로리 제공으로 관리됩니다. 방실 중격 결손에서는 의학적 치료가 보통 수술을 위한 환자의 상태를 최적화하는 데 중점을 둡니다.

외과적 치료

외과적 교정은 방실 중격 결손의 궁극적인 치료법입니다. 방실 중격 수리는 복잡한 외과적 절차이며, 현대의 고급 외과 기술 시대에도 수술 사망률이 3% 이상입니다.

또한 잔여 심내 션트, 방실 판막 역류, 좌심실 유출로 폐쇄 및 부정맥으로 인한 수술 후 사망률과 이환율이 상당히 높습니다.

수술 절차의 최적 선택을 위해 수술 전 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다. 이는 반복 수술 및 수술 후 합병증의 요구를 줄이는 데 도움이 됩니다.

이전 연구에서는 수술 교정 후 15년 동안 반복 절차의 요구가 18.2%에 이른다고 보고되었으며, 좌방실 판막 형성 이상, 갈라진 부분의 폐쇄 부재 및 관련 심장 기형이 반복 절차의 비율을 증가시키는 것으로 나타났습니다.

완전 방실 중격 결손에서는 폐혈관 질환을 줄이기 위해 유아기에 수술적 폐쇄를 수행해야 하며, 불완전 방실 중격 결손에서는 환자가 증상이 없는 경우 수리를 약간 지연할 수 있습니다.
부분 방실 중격 결손의 경우, 패치 폐쇄 및 방실 판막 성형술을 통한 1차 수리가 선호됩니다.
균형 잡힌 완전 방실 중격 결손의 경우, 두 개의 패치 폐쇄 기술을 사용한 조기 1차 수리가 하나의 패치 폐쇄보다 선호되며, 하나의 패치 폐쇄는 패치 이탈 및 잔여 션트로 인해 반복 절차의 비율이 증가하기 때문입니다. 폐동맥 밴딩은 더 이상 완전 방실 중격 결손 수리에서 일상적인 절차로 사용되지 않습니다.

균형 잡히지 않은 완전 방실 중격 결손의 경우, 수리 기술에는 단계적 이중 심실 수리 또는 1차 이중 심실 수리가 포함될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>방실 중격 결손의 일반적인 감별 진단에는 이차 구멍 심방 중격 결손, 단독 심실 중격 결손 및 팔로 사징이 포함됩니다. 심부전 증상과 심장 방의 확장은 이러한 기형에서 공통적으로 나타나며, 심초음파는 방실 중격 결손을 앞서 언급한 상태와 구별하는 데 중요한 역할을 합니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>치료되지 않은 방실 중격 결손의 예후는 암울합니다. 환자의 약 50%가 유아기 동안 심부전 또는 폐 감염으로 사망합니다.

1년 이상 생존한 환자들은 돌이킬 수 없는 폐혈관 질환을 발병하고 이후 션트의 역전이 발생합니다.
수술적 교정을 받은 환자들은 15년 생존율이 약 90%이며, 그 중 9%에서 10%는 15년 이내에 재수술이 필요합니다.
</p>
</div><div id="complications">
<p>AVSD의 대부분의 합병증은 심장 내 션트 또는 방실 판막 역류와 관련이 있습니다. 완전 AVSD에서는 좌우 션트로 인해 우측 과부하가 발생하고, 이는 매우 어린 나이에 심부전과 폐 울혈의 징후를 초래하여 유아기 동안 상당한 사망률에 기여합니다. 션트가 교정되지 않으면, 이는 폐 고혈압과 아이젠멩거 증후군을 초래하는 비가역적인 폐 혈관 질환을 유발합니다.
방실 판막을 통해 심실에서 심방으로의 혈액 역류는 폐 울혈과 심방 확장을 초래합니다. 심방 확장은 상심실성 부정맥을 유발할 수 있습니다. 다른 합병증으로는 영양실조와 성장 장애를 포함할 수 있는 영양 섭취 불량과 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>방실 중격 결손은 복잡한 선천성 심장 기형으로, 최적의 의료 치료를 제공하고 수술 사망률을 줄이며 장기적인 결과를 개선하기 위해 다학제적이고 전문적인 접근이 필요합니다. 다학제 팀은 소아 심장 전문의, 심장 영상 전문가, 소아 심장 외과 의사, 심장 마취과 의사, 심장 간호사, 영양사, 심장 약사를 포함할 수 있는 다전문적 접근의 초석입니다.
태아기와 유아기 초기에 선천성 심장 기형에 대한 자세한 검진이 필수적이며, 이를 통해 방실 중격 결손의 조기 진단이 가능합니다. 조기 진단 후에는 적절한 의료 치료를 시작하고 수술 계획을 세우는 것이 중요합니다. 수술 계획을 세우기 위해 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다.
수술 후 기간에는 상처 관리, 적절한 영양 공급, 간호 관리가 입원 기간을 줄이고 조기 수술 후 회복을 촉진하는 데 중요합니다. 수술 후 합병증을 모니터링하고 재수술의 필요성을 평가하기 위해 철저한 수술 후 추적 관찰이 필요합니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Jacobs JP, Burke RP, Quintessenza JA, Mavroudis C. Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project: atrioventricular canal defect.  Ann Thorac Surg.  2000 Apr; 69 (4 Suppl):S36-43.  [ PubMed : 10798414 ]</li>
<li>Calabrò R, Limongelli G. Complete atrioventricular canal.  Orphanet J Rare Dis.  2006 Apr 05; 1 :8.  [ PMC free article : PMC1459121 ] [ PubMed : 16722604 ]</li>
<li>Craig B. Atrioventricular septal defect: from fetus to adult.  Heart.  2006 Dec; 92 (12):1879-85.  [ PMC free article : PMC1861295 ] [ PubMed : 17105897 ]</li>
<li>Tubman TR, Shields MD, Craig BG, Mulholland HC, Nevin NC. Congenital heart disease in Down's syndrome: two year prospective early screening study.  BMJ.  1991 Jun 15; 302 (6790):1425-7.  [ PMC free article : PMC1670107 ] [ PubMed : 1829969 ]</li>
<li>Barlow GM, Chen XN, Shi ZY, Lyons GE, Kurnit DM, Celle L, Spinner NB, Zackai E, Pettenati MJ, Van Riper AJ, Vekemans MJ, Mjaatvedt CH, Korenberg JR. Down syndrome congenital heart disease: a narrowed region and a candidate gene.  Genet Med.  2001 Mar-Apr; 3 (2):91-101.  [ PubMed : 11280955 ]</li>
<li>Agopian AJ, Moulik M, Gupta-Malhotra M, Marengo LK, Mitchell LE. Descriptive epidemiology of non-syndromic complete atrioventricular canal defects.  Paediatr Perinat Epidemiol.  2012 Nov; 26 (6):515-24.  [ PMC free article : PMC3482101 ] [ PubMed : 23061687 ]</li>
<li>Santoro M, Coi A, Spadoni I, Bianchi F, Pierini A. Sex differences for major congenital heart defects in Down Syndrome: A population based study.  Eur J Med Genet.  2018 Sep; 61 (9):546-550.  [ PubMed : 29753092 ]</li>
<li>Markwald RR, Krook JM, Kitten GT, Runyan RB. Endocardial cushion tissue development: structural analyses on the attachment of extracellular matrix to migrating mesenchymal cell surfaces.  Scan Electron Microsc.  1981;(Pt 2):261-74.  [ PubMed : 7034167 ]</li>
<li>Kim JS, Virágh S, Moorman AF, Anderson RH, Lamers WH. Development of the myocardium of the atrioventricular canal and the vestibular spine in the human heart.  Circ Res.  2001 Mar 02; 88 (4):395-402.  [ PubMed : 11230106 ]</li>
<li>Anderson RH, Ho SY, Falcao S, Daliento L, Rigby ML. The diagnostic features of atrioventricular septal defect with common atrioventricular junction.  Cardiol Young.  1998 Jan; 8 (1):33-49.  [ PubMed : 9680269 ]</li>
<li>Rastelli G, Kirklin JW, Titus JL. Anatomic observations on complete form of persistent common atrioventricular canal with special reference to atrioventricular valves.  Mayo Clin Proc.  1966 May; 41 (5):296-308.  [ PubMed : 5932615 ]</li>
<li>Berger TJ, Blackstone EH, Kirklin JW, Bargeron LM, Hazelrig JB, Turner ME. Survival and probability of cure without and with operation in complete atrioventricular canal.  Ann Thorac Surg.  1979 Feb; 27 (2):104-11.  [ PubMed : 453968 ]</li>
<li>ter Heide H, Thomson JD, Wharton GA, Gibbs JL. Poor sensitivity of routine fetal anomaly ultrasound screening for antenatal detection of atrioventricular septal defect.  Heart.  2004 Aug; 90 (8):916-7.  [ PMC free article : PMC1768387 ] [ PubMed : 15253968 ]</li>
<li>Smallhorn JF, Sutherland GR, Anderson RH, Macartney FJ. Cross-sectional echocardiographic assessment of conditions with atrioventricular valve leaflets attached to the atrial septum at the same level.  Br Heart J.  1982 Oct; 48 (4):331-41.  [ PMC free article : PMC481257 ] [ PubMed : 7126385 ]</li>
<li>Backer CL, Stewart RD, Mavroudis C. What is the best technique for repair of complete atrioventricular canal?  Semin Thorac Cardiovasc Surg.  2007 Fall; 19 (3):249-57.  [ PubMed : 17983953 ]</li>
<li>St Louis JD, Jodhka U, Jacobs JP, He X, Hill KD, Pasquali SK, Jacobs ML. Contemporary outcomes of complete atrioventricular septal defect repair: analysis of the Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery Database.  J Thorac Cardiovasc Surg.  2014 Dec; 148 (6):2526-31.  [ PMC free article : PMC4527871 ] [ PubMed : 25125206 ]</li>
<li>Chauhan S. Atrioventricular septal defects.  Ann Card Anaesth.  2018 Jan-Mar; 21 (1):1-3.  [ PMC free article : PMC5791475 ] [ PubMed : 29336382 ]</li>
<li>Overman DM, Baffa JM, Cohen MS, Mertens L, Gremmels DB, Jegatheeswaran A, McCrindle BW, Blackstone EH, Morell VO, Caldarone C, Williams WG, Pizarro C. Unbalanced atrioventricular septal defect: definition and decision making.  World J Pediatr Congenit Heart Surg.  2010 Apr; 1 (1):91-6.  [ PubMed : 23804728 ]</li>
<li>Hoohenkerk GJ, Bruggemans EF, Rijlaarsdam M, Schoof PH, Koolbergen DR, Hazekamp MG. More than 30 years' experience with surgical correction of atrioventricular septal defects.  Ann Thorac Surg.  2010 Nov; 90 (5):1554-61.  [ PubMed : 20971263 ]</li>
<li>Vida VL, Tessari C, Castaldi B, Padalino MA, Milanesi O, Gregori D, Stellin G. Early Correction of Common 방실중격결손(Atrioventricular septal defect)s: A Single-Center 20-Year Experience.  Ann Thorac Surg.  2016 Dec; 102 (6):2044-2051.  [ PubMed : 28148455 ]</li>
<li>Crawford FA, Stroud MR. Surgical repair of complete atrioventricular septal defect.  Ann Thorac Surg.  2001 Nov; 72 (5):1621-8; discussion 1628-9.  [ PubMed : 11722055 ]</li>
</ul></p>
</div>

ilanesi O, Gregori D, Stellin G. Early Correction of Common 방실중격결손(Atrioventricular septal defect)s: A Single-Center 20-Year E

방실중격결손

방실중격결손의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폐동맥판 폐쇄는 폐동맥 판막이 막이나 근육으로 막혀서 우심실에서 폐동맥으로 혈류가 나가지 못하는 질환입니다. 우심실에서 폐동맥과 폐로 혈류의 이동이 불가능하여 신생아기부터 심한 청색증을 일으키는 등 증상이 생기고 치료받지 않을 경우 치명적입니다. 전체 선천성 심장기형의 1-3%를 차지합니다. 폐동맥판 폐쇄는 심실중격결손의 동반 유무에 따라 우심실의 발육의 차이가 크고 이에 따라 치료 방법에 있어서 차이가 큽니다. 또한 폐동맥판 폐쇄는 심실중격결손 외의 다른 복잡한 심기형 (방실중격결손, 양대혈관 우심실 기시증, 대혈관 전위증 등)에도 동반이 될 수 있습니다.<br><br><img alt="폐동맥판폐쇄의 모식도" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s598_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><span lang="EN-US"></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 다만, 심장형성과정의 후반기, 즉 심장의 방이 형성된 이후에 형성이상이 발생하는 것으로 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">청색증은 출생시부터 나타나고, 폐동맥으로 공급되는 혈류는 동맥관을 통하여 들어오게 되므로 수축기와 이완기 모두에 지속적 심잡음이 청진됩니다. 출생후 동맥관이 좁아지게 되면 폐동맥으로의 혈류 공급이 감소하여 청색증이 점차 심해지고 동맥관이 막히게 되면 급사하게 될 수도 있습니다. 심실중격결손을 동반하지 않은 폐동맥판 폐쇄증의 경우에는 심한 삼첨판 폐쇄 부전이 동반될 수 있고 이런 환자에서는 출생 직후부터 심한 심부전 증상을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 심실중격결손을 동반하지 않은 폐동맥판 폐쇄<br>- 대부분 생후 수 일 이내에 동맥관이 막혀감에 따라 청색증을 보이고 제2심음이 단일음으로 들리며, 범 수축기 심 잡음이 흉골좌연하부에서 크게 들립니다. 간혹 동맥관이 크면 이를 통한 혈류로 인하여 연속적인 또는 수축기 심잡음이 흉골좌연상부 혹은 좌측 쇄골 하부에서 들릴 수도 있습니다. 간이 크게 만져지거나 말초 부종이 보일 수 있습니다.&nbsp;<br>- 가슴 X선 사진에서 심장은 매우 커져 보이며 특히 우심방이 커지므로 오른 쪽 심장 윤곽이 튀어나와 보입니다. 폐 혈관 음영은 감소되어 있습니다.&nbsp;<br>- 심전도에서는 우심방 비대로 P 파가 커 보이며, 우심실 voltage가 감소되어 보입니다. 좌심실 voltage는 상대적으로 높습니다. QRS 축은 정상입니다.&nbsp;<br>- 심초음파로 보면, 폐동맥 판막이 보이나 매우 두텁고 움직이지 않으며 폐동맥 판막 륜은 거의 정상 크기입니다. 심장 중격의 상태, 삼천판 륜의 크기와 삼천판 엽의 형태 및 폐쇄부전 정도, 우심실 크기와 유출로 형태, 우심실과 관상동맥과의 연결 여부, 동맥관이나 측부 동맥을 관찰 할 수 있습니다. 산전에 태아심장초음파를 시행하여 임신 2기에 진단이 가능하며 출생 후에도 심장초음파로 진단이 가능합니다.&nbsp;<br>- 심도자 검사로 질병의 확진과 함께 폐동맥판막을 열어주는 중재적 시술을 시행 할 수 있습니다. 심도자 검사에서 우심방 압력이 높고, 우심실 압력은 흔히 좌심실 압력보다 높은 것이 관찰됩니다. &nbsp;<br><br>2. 심실중격결손을 동반한 폐동맥판 폐쇄<br>- 흉부방사선 검사상 정상 심장 크기를 보이며 폐혈관 음영은 보통 감소되어 있습니다.&nbsp;<br>- 심장 초음파검사로 폐동맥 판막의 폐쇄를 확인하며, 양측 말초 폐동맥의 발육 정도, 동맥관 개존 여부, 심실중격결손의 크기를 확인하여 치료 시기를 결정합니다.&nbsp;<br>- 흉부 CT 검사로 폐동맥 판막의 폐쇄를 확인하며, 양측 말초 폐동맥의 발육 정도, 동맥관의 위치과 크기를 확인하여 수술적 치료의 계획을 세우게 됩니다. &nbsp;<br>- 심도자 검사는 일반적으로 필요하지는 않습니다.&nbsp;<br><br>3. 심실중격결손 외의 다른 복잡한 심기형과 동반된 폐동맥판 폐쇄<br>- 흉부방사선 검사상 심장의 크기는 다양하며 폐혈관 음영은 보통 감소되어 있습니다. 심장 초음파검사 및 흉부 CT 검사로 동반된 심기형에 대한 진단이 필수적입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">조기 진단이 중요하며, 충분한 산소공급, prostaglandin E1 투여, 혈압 조절, 대사성 산증 교정 등을 통해 심폐기능을 안정시키고 수술적 치료를 시행합니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;이 심장 기형은 특징적으로 치료의 과정이 환자마다 매우 다양하므로 각 환자의 기형의 특성에 맞추어서 치료 방침을 세워야 합니다. 특히 신생아기에 올바른 치료방침을 세우는 것이 예후에 가장 중요한 요인이 됩니다. 신생아에서 이 기형이 진단되면 동맥관을 열린 상태로 유지하기 위하여 즉시 Prostaglandin E1 주사를 시작하여 아이의 상태를 안정시킨 후에 궁극적인 치료 방침을 결정합니다. 즉, 두 개의 심실을 모두 사용하는 양 심실 교정수술이 가능한지 또는 단심실 교정수술만이 가능한지를 구별하여야 하며 이러한 결정은 출생 후 일찍 내릴수록 좋습니다.&nbsp;<br><br>양 심실 교정이 가능한 것으로 판단되는 신생아는 상태가 안정되는 대로 즉시 폐동맥 판막에 대한 풍선 확장술 또는 수술로 판막을 열어줍니다. 양심실 교정 수술이 불가능하다고 판단되는 신생아에서 심방 중격 결손이 크게 있어서 우심방 혈류가 좌심방으로 흘러가는데 문제가 없으면 그대로 수술(체폐단락 수술)을 해줍니다. 그러나 심방 중격 결손이 작으면 심박출량이 줄어들어서 아이의 상태가 악화되므로 즉시 풍선을 이용한 심방 중격 절개술을 시행해 주어야 합니다. 폐동맥 판막을 열어 주어서 우심실 압력을 낮추어 주는 시술은 어릴 때에 해 줄수록 우심실이 커질 가능성이 높습니다. 반대로 나이가 든 다음에는 우심실 압력을 낮추어주어도 우심실이 정상으로 클 가능성이 매우 희박합니다.&nbsp;<br><br>● 심실중격결손이 없는 폐동맥 폐쇄<br><br>&nbsp;심실중격결손이 없는 폐동맥폐쇄에서는 폐쇄됀 부분이 단순히 판막부위인 경우가 많으므로 폐동맥판막을 풍선 확장술이나 수술로 열어줍니다. 폐로 가는 혈량을 늘려주고 우심실과 삼첨판이 발달 할 수 있도록 합니다.&nbsp;<br><br>이때 우심실이 작아서 판막만 열어 주어서는 치료효과가 없는 경우 폐동맥과 대동맥을 연결해주는 혈관 단락술을 같이 시행해 주기도 합니다. 만일 우심실과 삼천판이 너무 많이 작거나 우심실 의존성 관상동맥 순환이 있어 최종적으로 양심실 교정이 불가능하고 폰탄 수술을 해야 하는 경우에는 단락술만 시행합니다.&nbsp;<br><br>조기에 치료하지 않은 경우 동맥관이 막히면서 약 50% 정도의 환자가 출생 2주 내에 사망하게 되고, 약 85%가량이 6개월 이내에 사망하게 됩니다.&nbsp;<br><br>완전 교정 수술은 2세 전후에 우심실과 폐동맥의 성장이 충분하다고 판단되면 양심실 교정으로 시행합니다.&nbsp;<br><br>폐동맥을 풍선으로 열어준 뒤 교정 수술이 더 이상 필요 없을 경우도 있고, 남아있는 이상이 심방중격결손 뿐인 경우에는 기구를 이용하여 수술 없이 교정하기도 합니다. 그렇지 못한 경우에는 1과1/2교정 또는 우심실을 거치지 않고 체정맥과 폐동맥을 인공도관으로 직접 연결하고 심방중격결손을 막아 청색증을 없애주는 폰탄수술을 시행하기도 합니다.&nbsp;<br><br>양심실 교정, 1과 1/2 심실교정, 폰탄 수술 중 어느 쪽으로 가게 되는지는 우심실이 얼마나 잘 발달되어 있는지, 삼천판의 협착이 있는지 그리고 위에서 언급한 ‘우심실 의존성 관상동맥순환’이 있는지에 따라 달라집니다. 수술 후에도 정기적으로 심장초음파나 심도자 검사 등을 통해 심장이 잘 기능하는지 추적검사가 필요합니다.&nbsp;<br><br>● 심실중격결손을 동반한 폐동맥 폐쇄<br><br>이 경우에는 일단 체폐 단락술을 통해 어느 정도 자랄 때까지 폐혈류을 유지해줍니다.&nbsp;<br><br>다음 보통의 경우는 한 살 이후에 심실중격결손을 막아주고 인조도관으로 우심실과 폐동맥 사이를 연결해주는 교정수술(Rastelli 수술)을 합니다. 그러나 어린 아이에 넣을 수 있는 인조도관의 크기는 크지 않으므로 나중에 아이가 성장하면 상대적으로 좁아지기 때문에 큰 도관으로 바꾸어주는 재수술이 필요합니다.&nbsp;<br><br>[약물치료] (Propranolo, Prostaglandin E1 infusion)<br><br>&nbsp;풍선 판막 성형술이 성공적으로 되었더라도 우심실의 기능이 정상화되고 폐동맥으로 충분한 혈류가 갈 수 있게 되려면 수 일에서 수 주까지의 시간이 필요합니다. 이 기간동안 B-blocker인 propranolol을 주기도 하며 동시에 prostaglandin E1 주사를 계속하여 동맥관을 유지시켜 주어서 모자라는 폐 혈류를 보충해 줍니다.&nbsp;<br><br>[풍선을 이용한 폐동맥 판막 확장술]<br><br>신생아에서 양심실 교정수술이 가능할 것으로 판단되면 진단 즉시 풍선을 이용한 판막 절개술을 시행합니다. 간혹 유도 wire가 판막을 통과하지 못하는 경우에는 고주파 에너지를 내는 특수 wire로 판막을 뚫고 풍선 확장술을 합니다.&nbsp;<br><br>풍선 확장술이 성공하였더라도 우심실이 즉시 늘어나는 것은 아니므로 폐혈류가 즉시 충분히 증가하지 않으므로 시술 도중에는 물론이고 시술 후 어느 정도의 기간동안(약 1주일 전후) PGE1 정맥 주사를 계속합니다. 풍선 확장술이 성공하였더라도 동맥관이 막혀 저산소증이 다시 심해지는 경우, 즉 PGE1 주사를 중지하지 못하는 경우에는 체폐단락 수술을 합니다.&nbsp;<br><br><img alt="풍선을 이용한 폐동맥 판막 확장술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s598_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>[수술]<br><br>- 폐동맥 판막 절개수술<br><br>풍선 확장술이 성공하지 못한 경우에는 수술로 폐동맥 판막을 열어 주면서 동시에 우심실 유출로의 비대해진 근육들을 잘라내는 수술을 합니다. 이때 필요하면 체폐 단락 수술을 같이 해 주기도 합니다.&nbsp;<br><br>- Blalock-Taussig shunt 또는 Central shunt 수술<br><br>풍선 확장술이나 수술로 폐동맥 판막을 열어 주어도 우심실이 작아서 우심실을 통한 폐혈류량이 아직 불충분해서 청색증이 심한 아이에서는 3.5~4mm 직경의 Gore-tex tube를 이용한 작은 체폐단락을 해 줍니다. 후에 양 심실 교정수술이 불가능하다고 판단되는 신생아에서는 풍선 확장술을 하지 않고 처음부터 shunt 수술만을 해 줍니다.&nbsp;<br><br>- 우심실 근육 제거 수술 (RV overhaul)<br><br>양 심실 교정이 가능하다고 판단되는 환자들은 풍선 확장술 후 2~3개월 이내에 다시 초음파 검사를 하여 우심실 압력을 간접적으로 측정하며 우심실과 삼첨판의 성장 정도를 평가합니다. 이때에 우심실 유출로의 협착이 심하게 남아서 우심실 압력이 높거나 또는 우심실과 삼첨판의 성장이 좋지 못하면 폐동맥 판막에 대한 풍선 확장술을 다시 시도합니다. 그러나 우심실 근육이 너무 두터워서 우심실 유출로가 여전히 좁다면 풍선 확장술을 다시 하는 것은 효과가 없습니다. 이런 경우에는 우심실의 비대해진 근육들을 잘라내고 폐동맥 판막과 삼첨판의 성형수술을 해서 우심실을 크게 만들어 주는 수술(RV over-haul)을 시행합니다.&nbsp;<br><br>- 궁극적으로 해주는 양 심실 교정수술<br><br>위의 여러 치료과정을 거쳐서 환자가 2~3세가 넘었고 우심실과 삼첨판의 성장이 충분하고 유출로가 좋으면 양 심실 교정수술을 해 줍니다. 우심실 유출로를 열어주고 심방 중격 결손은 막아주며 수술 또는 coil을 이용하여 이전에 해준 체동맥-폐동맥간의 단락을 막아주어서 정맥혈과 동맥혈이 전혀 섞이지 않도록 해주면 양 심실 교정이 완성됩니다. 폐동맥 폐쇄 환자의 약 1/3에서만이 궁극적으로 이와 같은 양 심실 교정수술이 가능합니다.&nbsp;<br><br>- 1½ 심실 교정수술] (1½ ventricle repair<br><br>간혹 처음에는 양 심실 교정이 가능하다고 판단되었으나 그후 우심실과 삼첨판이 자라지 않고 계속 작으면 우심실 유출로의 교정수술과 동시에 상대정맥을 오른쪽 폐동맥에 연결시켜 주며(양방향성 상대정맥-폐동맥 단락수술) 심방 중격 결손을 막아주어서 체 정맥의 약 33~40%가 폐혈류로 직접 들어가도록 합니다. 즉 우심실이 작으므로 이에 대한 혈류의 부담을 33~40% 줄여 주게 됩니다. 이 수술은 우심실과 삼첨판의 크기가 중간 정도로 작아서 양 심실 교정수술은 불가능 하나 Fontan 수술을 할 정도로 우심실이 작지는 않은 경우, 즉 체 정맥 혈류 전체의 약 60~67% 정도는 받아들일 수 있다고 생각되는 경우에 시행합니다.&nbsp;<br><br>- Fontan 수술<br><br>궁극적으로 양심실 교정술이 불가능하고 단심실 교정 수술(Fontan 수술)만이 가능하다면 다음과 같은 치료 과정을 거쳐 폰탄수술을 시행합니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;① 체동맥-폐동맥 단락수술을 시행합니다.&nbsp;<br>&nbsp;② 심방 중격 결손이 작으면 체폐 단락 수술 전에 풍선을 이용한 심방 중격 절개술을 먼저 해주거나 또는 단락 수술과 동시에 수술로 심방 중격을 제거해 줍니다.&nbsp;<br>&nbsp;③ 이후 청색증이 점차 심해지면 생후 6~12개월에 양 방향성 상대정맥-폐동맥 단락술(BCS)을 시행합니다.&nbsp;<br>&nbsp;④ 2~3세 경에 Fontan 수술을 합니다.<br><br><img alt="단심실 교정 수술 (Fontan 수술)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s598_c.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">고려의학 박인숙 저자 ‘선천성 심장병’<br><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia/symptoms-causes/syc-20350727" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia/symptoms-causes/syc-20350727</a><br><a href="https://www.chop.edu/conditions-diseases/pulmonary-atresia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.chop.edu/conditions-diseases/pulmonary-atresia</a><br><a href="https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0002708" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000149?scrollTo=%23hl0002708</a></div></body></html>

이에 따라 치료 방법에 있어서 차이가 큽니다. 또한 폐동맥판 폐쇄는 심실중격결손 외의 다른 복잡한 심기형 (방실중격결손, 양대혈관 우심실 기시증, 대혈관 전위증 등)에도 동반이 될 수 있습니다.원인정확한 원인은 밝혀져 있지 않

폐동맥판폐쇄

Pulmonary valve atresia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="방실중격결손" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s588_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>방실중격결손(Atrioventricular septal defect)은 방실중격의결손 (심방중격결손과 심실중격결손)과 방실판막의 기형이 동반된 심장병이다. 심내막융기결손(Endocardial cushion defect)도 같은 의미로 사용한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전적 요인과 환경적 요인이 관여될 수 있으며 뚜렷한 원인은 밝혀져 있지 않다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">영아기에 심부전의 증상을 보이며, 잘 먹지 못하고, 구토하며, 성장 장애의 증상을 보인다. 큰 심실중격결손과 유사하며 폐혈류가 많으므로 심부전증, 폐동맥 고혈압이 조기에 나타나며, 대부분 방실 판막의 역류가 있고, 승모판 역류가 심하면 심부전증이 심하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉부방사선검사에서 심비대 소견과 폐혈관 음영이 증가된 소견을 보인다. 심전도 검사에서 우심실 비대를 소견을 보인다. 심장초음파 검사를 통해 진단이 이루어질 수 있으며, 심도자 검사 및 CT 촬영이 시행되기도 한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">청색증과 성장 부전을 보여 일반적으로 조기에 수술하여 결손 부위는 막아주고 판막의 모양을 교정한다. 영아기에는 수술도 어렵고 위험률이 높지만, 심부전증 및 폐동맥고혈압이 진행될 수 있어 일반적으로 생후 6개월~ 1세 이내에 수술을 시행한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.rch.org.au/cardiology/heart_defects/Atrioventricular_Septal_Defect_AV_Canal_defect/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rch.org.au/cardiology/heart_defects/Atrioventricular_Septal_Defect_AV_Canal_defect/</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=13739&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrioventricular-canal-defect&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Atrioventricular-canal-defect&amp;title=Atrioventricular canal defect&amp;search=Disease_Search_Simple" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=13739&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrioventricular-canal-defect&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Atrioventricular-canal-defect&amp;title=Atrioventricular canal defect&amp;search=Disease_Search_Simple</a></div></body></html>

개요방실중격결손(Atrioventricular septal defect)은 방실중격의결손 (심방중격결손과 심실중격결손)과 

심내막융기결손

Atrioventricular septal defect

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.&nbsp;<br>발달 지연과 학습장애, 구개구순열, 피에르 로빈 기형 연쇄 (Pierre Robin sequence), 심장기형, 손가락과 손톱의 기형, 안면의 기형 등이 대표적으로 나타나는 특징을 가집니다.&nbsp;<br>말단부에 속하는 다른 부위에서 나타나는 염색체 결실 질환들과 비교할 때 나타나는 증상이 경미하거나 심지어 증상이 없는 경우도 있기 때문에 질환의 발생률은 정확하게 알기 어렵습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체의 장완 (Long arm)의 일부분인 4q34 부위가 결실되어 발생하는 유전질환입니다. 4q34 부위는 4번 염색체의 말단에 위치하고 있기 때문에 이 질환은 4장완 말단부 결실 (4q distal deletion)에 속합니다. 이 질환군들은 4장완 중심부 결실 (4q proximal deletion) 염색체 이상질환들과 비교할 때 기형발생률, 사망률의 정도가 낮다고 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br>4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손은 4장완 말단부 결실에 속한 다른 질환인 4번 염색체 장완의 31부분의 미세결손이나 같은 염색체 장온의 33부분의 미세결손에서 보이는 증상과 비슷한 모습을 보이지만 상대적으로 나타나는 증상은 더 경미합니다. 4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손에 속하는 또 다른 질환인 4장완35 미세결실은 발현되는 증상이 아주 경미하거나 없습니다.<br><br>4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손의 유전자 이상은 대부분 대를 이어 유전되지 않고 산발적으로 발생합니다. 그러나 가족성 염색체 전위(familial translocation), 가족성 완간역위(familial pericentric inversion) 등으로 인하여 다른 삼염색체와 함께 유전된 보고도 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">•&nbsp;손가락 이상<br>4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 질환군에서 공통적으로 보이는 특징은 비록 모든 환자에서 보이는 특징은 아니지만 다섯 번째 손가락 기형입니다. 특히 4장완34 미세결실에서 더 뚜렷한 것으로 알려져 있습니다. 다섯 번째 손가락은 작고 뻣뻣하며 원위부 관절이 없기도 합니다. 손톱 또한 작습니다. 또한 3~5번째 손가락이 없는 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>•&nbsp;심장기형<br>여러 심장 기형이 보고되었으나 가장 흔한 기형은 심방중격결실 (Atrial septal defect), 방실중격결손 (Atrioventricular septal defect) 입니다. 그 외에도 동맥관개존증 (Persistent ductus arteriosus), 팔로네징후 (Tetralogy of Fallot) 등의 기형도 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>•&nbsp;발달지연, 학습장애<br>발달지연, 학습장애가 보고되나 다른 말단부 결실보다 경미한 정도의 발달지연을 보여 발달과제, 학습에 있어서 문제가 없는 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>•&nbsp;두개안면기형<br>대부분은 특별한 안면기형은 보이지 않습니다. 짧고 위를 향해있는 코, 낮은 콧등, 경미하게 변형된 귀가 관찰됩니다. 다만 일부 집단에서 삐에르-로빈 기형 연쇄 (Pierre Robin sequence)를 보입니다. 즉, 작은 아래턱 (Micrognathia)과 그로 인해 위턱과 비교하여 아래 턱이 뒤로 당겨져 있는 모습 (Retrognathia)을 보입니다. 구개열 (Cleft palate)이 동반되는 경우가 많습니다. 큰 혀로 인하여 호흡의 장애가 나타납니다. 또한 먹거나 말을 하는데 있어서 문제가 생기며 중이염 및 치아의 문제도 동반될 수 있습니다.<br><br>•&nbsp;성장장애<br>출생 당시 체중은 정상이나 성장이 느린 경우가 많습니다. 따라서 머리둘레가 키나 체중에 비해서 더 큰 경우가 많습니다.<br><br>•&nbsp;기타&nbsp;<br>횡격막탈장 (Diaphragmatic hernia), 기관식도루 (Tracheo–esophageal fistula) 등의 기형들도 드물게 보고됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">위에서 서술한 임상적인 특징을 보고 유전검사를 통해서 진단이 가능합니다. 가장 기본적인 염색체 검사(Karyotyping)로는 결실의 부위가 매우 작은 질환의 특성상 진단이 어렵습니다. 대신 형광제자리부합법 (Fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (Comparative genomic hybridization, CGH) 등의 방법으로 진단이 가능합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 이상을 근본적으로 교정할 수 있는 치료법은 없습니다. 따라서 개별적인 질환의 증상에 따라서 개별적으로 치료합니다. 예를 들어 심장의 문제는 수술 등으로 교정할 수 있습니다. 호흡의 문제가 있을 정도로 심한 안면장애 또한 수술로 교정합니다.<br><br>유전, 소아청소년과, 외과, 흉부외과, 정형외과, 이비인후과, 및 재활의학과 의료진의 폭 넓은 진료지원이 필요하며, 의학적인 지원 외에도 물리치료, 사회복지 등의 다학제적 접근이 필요합니다.&nbsp;<br><br>부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Vogt J, Ryan E, Tischkowitz MD, Reardon W, Brueton LA. The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome. Clin Dysmorphol. 2006;15(3):127-32.<br>2. Chromosome Disorder Outreach; <a href="https://chromodisorder.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://chromodisorder.org</a><br>3. UNIQUE (understanding rare chromosome and gene disorders); <a href="https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a></div></body></html>

기형여러 심장 기형이 보고되었으나 가장 흔한 기형은 심방중격결실 (Atrial septal defect), 방실중격결손 (Atrioventricular septal defect) 입니다. 그 외에도 동맥관개존증 (Persist

4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손

4q34 microdeletion

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며, 10,000명의 출생아당 2명 정도에서 발견됩니다. 남자와 여자아이에서 동등하게 발견되나, 다운증후군과 연관성이 높다고 알려져 있습니다. 총방실관의 상단 첨판의 형태에 따라 3가지(A, B, C type)으로 분류합니다. 이 질환은 심각한 전신-폐회로를 형성하여, 우심방의 용적 과부하 및 압력증가를 통해, 심각한 폐고혈압을 유발시킵니다. 즉, 시간이 지나면 폐고혈압은 비가역적으로 바뀌고 수술요법을 불가능하게 만듭니다. 그러므로 6개월 이하의 영아에서는 폐동맥 고혈압 발생의 가능성이 적어 심장도관삽입이 반드시 필요하지 않으나 나이가 많은 환자에서는 비가역적인 폐고혈압이 의심될 경우 심장도관삽입을 시행하여 보다 정확한 상태를 알아야만 &nbsp;합니다. 약물요법은 수술을 하기 전에 심부전 상태 치료로 활용되며, 궁극적으로는 생후 3개월에서 6개월 사이에 수술을 시행합니다.<br>&nbsp;<img alt="총 방실관 환자의 심장 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810457.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전적 이상, 환경적 기형유발물질, 내인적 대사 이상 등에 의한 심내막융기 형성장애가 원인으로 알려져 있으며, 특히 다운증후군이나 임신 시 당뇨나 술, 등이 관련이 있다고 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 치료받지 않은 절반 정도의 아이가 출생 후 첫해 안에 사망합니다. 주된 사망의 원인은 심부전이나 폐렴입니다.<br><br>2. 폐쪽으로 혈류량이 증가하게 되어 폐고혈압이 나타납니다.<br><br>3. 심부전 및 호흡기계 감염에 의해 성장 장애가 나타납니다.<br><br>4. 심부전에 의한 증상으로는 영양섭취의 장애, 심한 땀흘림, 빈맥, 빠른호흡, 색색거리는 소리, 간비대 등의 소견이 나타납니다.<br><br>5. 총방실관에서 심한 방실판막 역류가 있다면, 수축기 심잡음과 말달림심잡음(gallop)가 들리게 됩니다.<br><br>6. 시간이 지나 비가역적 폐고혈압이 발생하게 되면 심부전의 소견은 호전되는 것처럼 보일 수 있습니다.<br><br>7. 폐동맥의 혈관저항이 전신 동맥의 혈관 저항보다 높게 되면 심장내의 혈류의 방향이 역행되어 우좌단락이 생겨서 청색증이 나타나고, 운동능력이 떨어지게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 단순흉부 X선촬영·심비대증의 확인<br><br>2. 심전도<br>1) QRS축의 좌측 편향을 보입니다.<br>2) 양측 심방의 확장과 양측 심실의 압력 및 용적 증대가 관찰됩니다.<br><br>3. 심장초음파<br>1) 총방실관의 분류에 있어서 중요한 진단 도구<br>2) 다른 심기형과 총방실관의 감별진단에 중요한 진단 도구<br>라. 심장도관삽입: 정확한 구조 및 각 부위의 압력을 측정 가능하게 함.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 약물치료<br>1) 약물치료의 목표는 울혈성 심부전의 징후와 증상을 완화시키는 것입니다.<br>2) 약물치료는 수술적 치료로 가기 위한 가교적 치료수단으로 활용됩니다.<br>3) 강심제인 디기탈리스, 이뇨제, 혈관 확장제가 주요 치료제로 활용됩니다.<br>4) 최근 선천선 심질환에 위해 좌-우 단락 (left to right shunt)가 존재하는&nbsp;<br>경우 혈관 저항변화약제인 안지오텐신전환효소억제제 (Angiotensin Converting Enzyme Inhibitor) 등의 사용이 도움이 된다고 알려져 있습니다.<br><br>3. 수술적 치료<br>1) 수술적 치료는 보통 6개월에서 12개월 사이에 시행하는 것이 일반적이지만, 상당수의 경우 3개월에서 6개월에 수술을 시행하는 경우가 많습니다. 환자의 심부전, 폐동맥 고혈압 정도를 판단하여 수술 시기를 조정합니다.<br>2) 고위험군의 영아(심각한 저체중이거나 전반적인 상태가 안 좋은 경우에서는 폐동맥을 묶는 치료를 완화적 수술치료로 사용하기도 합니다. 하지만 이러한 치료는 심한 방실관 역류가 있는 경우에는 시행 후 역류악화가 발생합니다.<br>3) 장기 생존률은 좋은 편으로 80-95%의 환아에서 재수술이 필요하지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">박인숙 저자 고려의학 선천성 심장병 2판, 2008<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=871&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complete-atrioventricular-canal&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Complete-atrioventricular-septal-defect&amp;title=Complete%20atrioventricular%20septal%20defect&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://en.wikipedia.org/wiki/Atrioventricular_septal_defect<br>https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/complete-atrioventricular-canal-defect-cavc<br>https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/avsd.html<br>https://www.chop.edu/conditions-diseases/atrioventricular-canal-defects</div></body></html>

개요총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며

총방실관

Common atrioventricular canal

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신운동 발달 지연, 행동이상과 같은 증상이 관찰된다. 이 밖에도 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등의 모습을 보이는 경우가 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">10장완22-23에 두 개의 비슷한 염기 서열이 존재하여 돌연변이가 발생할 수 있다. 비슷한 서열이 잘못 짝지어지면서 교차되고, 이에 따라 해당 부분 염색체에 부분 결실이 유발되는 것으로 추정된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등이 특징적인 얼굴모양을 하고 있다. 언어 장애가 흔하고, 경도에서 중등도의 발달 지연이 흔히 관찰된다. 이 밖에도 환자의 반 정도에서 큰 머리, 운동 발달 지연을 볼 수 있다. 반 이하의 환자에서 자폐나 과잉행동과 같은 행동 문제가 생길 수 있다.&nbsp;<br>동맥관개존, 방실중격결손과 같은 심장 문제가 보고되었으며, 심장 문제와 동반한 호흡기 또는 감염 질환, 성장 지연 등이 관찰될 수 있다. 일부 환자에서 소뇌 기형이나 뇌전증을 앓았다는 보고도 있다. 한 환자에서는 유방 생성 장애도 관찰되었다. &nbsp;<br><br><img alt="10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결손 증후군 환자의 특징적 얼굴은 낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등 입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s916_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>이 밖에 거미손가락증 (Arachnodactyly), 관절 과신전, 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등도 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심이 가는 환자의 혈액을 가지고 세포유전학적 검사를 하여 진단한다. 새로이 개발된 비교유전체 보합법 (array comparative genomic hybridization), 형광 동소 보합법 (fluorescence in situ hybridization) 과 같은 진단 방법 또한 활용해볼 수 있다. 이를 통해 염색체 내에 해당 부위가 결손된 것을 확인하면 진단이 가능하다. 산전에도 양수천자, 융모막 생검 등을 통하여 진단이 가능하다.&nbsp;<br>부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 정확한 진단과 원인 파악을 위해 필요하며, 이후의 산전 유전상담에도 도움이 된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span>현재까지 10장완22-23 미세결실 증후군 자체를 치료하는 치료법은 없다. 또한 본 질환의 증상을 유발하는 유전자들에 대해서도 밝혀지지 않은 부분이 많다.&nbsp;<br>따라서 현재까지 최선의 치료법은 환자 개인에 따라, 증상에 따라 대증치료와 지지요법에 집중하는 것이다.&nbsp;<br>척추측만증이나 곤봉발에 대해 수술적 또는 비수술적 치료를 고려한다. 근골격계 질환들에 대하여 가능한 정형외과적인 치료를 제공하며, 경과 관찰을 해야한다. 성장지연에 대해 성장호르몬 치료를 고려할 수 있다.&nbsp;<br>이처럼 발생할 수 있는 증상에 대하여 다학제 팀 접근을 통해 지속적인 경과관찰이 필요하다.&nbsp;</span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=276413" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=276413</a><br><a href="https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a><br><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/</a></div></body></html>

 지연을 볼 수 있다. 반 이하의 환자에서 자폐나 과잉행동과 같은 행동 문제가 생길 수 있다. 동맥관개존, 방실중격결손과 같은 심장 문제가 보고되었으며, 심장 문제와 동반한 호흡기 또는 감염 질환, 성장 지연 등이 관찰될 수 

방실중격결손의 원인, 진단, 치료 및 관리

폐동맥판폐쇄

방실중격결손

4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손

방실중격결손

총방실관

10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군