개요

10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신운동 발달 지연, 행동이상과 같은 증상이 관찰된다. 이 밖에도 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등의 모습을 보이는 경우가 보고된 바 있다. 

원인

10장완22-23에 두 개의 비슷한 염기 서열이 존재하여 돌연변이가 발생할 수 있다. 비슷한 서열이 잘못 짝지어지면서 교차되고, 이에 따라 해당 부분 염색체에 부분 결실이 유발되는 것으로 추정된다. 

증상

낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등이 특징적인 얼굴모양을 하고 있다. 언어 장애가 흔하고, 경도에서 중등도의 발달 지연이 흔히 관찰된다. 이 밖에도 환자의 반 정도에서 큰 머리, 운동 발달 지연을 볼 수 있다. 반 이하의 환자에서 자폐나 과잉행동과 같은 행동 문제가 생길 수 있다. 
동맥관개존, 방실중격결손과 같은 심장 문제가 보고되었으며, 심장 문제와 동반한 호흡기 또는 감염 질환, 성장 지연 등이 관찰될 수 있다. 일부 환자에서 소뇌 기형이나 뇌전증을 앓았다는 보고도 있다. 한 환자에서는 유방 생성 장애도 관찰되었다.  

10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결손 증후군 환자의 특징적 얼굴은 낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등 입니다.
이 밖에 거미손가락증 (Arachnodactyly), 관절 과신전, 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등도 보고된 바 있다. 

진단

의심이 가는 환자의 혈액을 가지고 세포유전학적 검사를 하여 진단한다. 새로이 개발된 비교유전체 보합법 (array comparative genomic hybridization), 형광 동소 보합법 (fluorescence in situ hybridization) 과 같은 진단 방법 또한 활용해볼 수 있다. 이를 통해 염색체 내에 해당 부위가 결손된 것을 확인하면 진단이 가능하다. 산전에도 양수천자, 융모막 생검 등을 통하여 진단이 가능하다. 
부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 정확한 진단과 원인 파악을 위해 필요하며, 이후의 산전 유전상담에도 도움이 된다. 

치료

현재까지 10장완22-23 미세결실 증후군 자체를 치료하는 치료법은 없다. 또한 본 질환의 증상을 유발하는 유전자들에 대해서도 밝혀지지 않은 부분이 많다. 
따라서 현재까지 최선의 치료법은 환자 개인에 따라, 증상에 따라 대증치료와 지지요법에 집중하는 것이다. 
척추측만증이나 곤봉발에 대해 수술적 또는 비수술적 치료를 고려한다. 근골격계 질환들에 대하여 가능한 정형외과적인 치료를 제공하며, 경과 관찰을 해야한다. 성장지연에 대해 성장호르몬 치료를 고려할 수 있다. 
이처럼 발생할 수 있는 증상에 대하여 다학제 팀 접근을 통해 지속적인 경과관찰이 필요하다. 

참고문헌