<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신운동 발달 지연, 행동이상과 같은 증상이 관찰된다. 이 밖에도 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등의 모습을 보이는 경우가 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">10장완22-23에 두 개의 비슷한 염기 서열이 존재하여 돌연변이가 발생할 수 있다. 비슷한 서열이 잘못 짝지어지면서 교차되고, 이에 따라 해당 부분 염색체에 부분 결실이 유발되는 것으로 추정된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등이 특징적인 얼굴모양을 하고 있다. 언어 장애가 흔하고, 경도에서 중등도의 발달 지연이 흔히 관찰된다. 이 밖에도 환자의 반 정도에서 큰 머리, 운동 발달 지연을 볼 수 있다. 반 이하의 환자에서 자폐나 과잉행동과 같은 행동 문제가 생길 수 있다.&nbsp;<br>동맥관개존, 방실중격결손과 같은 심장 문제가 보고되었으며, 심장 문제와 동반한 호흡기 또는 감염 질환, 성장 지연 등이 관찰될 수 있다. 일부 환자에서 소뇌 기형이나 뇌전증을 앓았다는 보고도 있다. 한 환자에서는 유방 생성 장애도 관찰되었다. &nbsp;<br><br><img alt="10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결손 증후군 환자의 특징적 얼굴은 낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등 입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s916_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>이 밖에 거미손가락증 (Arachnodactyly), 관절 과신전, 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등도 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심이 가는 환자의 혈액을 가지고 세포유전학적 검사를 하여 진단한다. 새로이 개발된 비교유전체 보합법 (array comparative genomic hybridization), 형광 동소 보합법 (fluorescence in situ hybridization) 과 같은 진단 방법 또한 활용해볼 수 있다. 이를 통해 염색체 내에 해당 부위가 결손된 것을 확인하면 진단이 가능하다. 산전에도 양수천자, 융모막 생검 등을 통하여 진단이 가능하다.&nbsp;<br>부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 정확한 진단과 원인 파악을 위해 필요하며, 이후의 산전 유전상담에도 도움이 된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span>현재까지 10장완22-23 미세결실 증후군 자체를 치료하는 치료법은 없다. 또한 본 질환의 증상을 유발하는 유전자들에 대해서도 밝혀지지 않은 부분이 많다.&nbsp;<br>따라서 현재까지 최선의 치료법은 환자 개인에 따라, 증상에 따라 대증치료와 지지요법에 집중하는 것이다.&nbsp;<br>척추측만증이나 곤봉발에 대해 수술적 또는 비수술적 치료를 고려한다. 근골격계 질환들에 대하여 가능한 정형외과적인 치료를 제공하며, 경과 관찰을 해야한다. 성장지연에 대해 성장호르몬 치료를 고려할 수 있다.&nbsp;<br>이처럼 발생할 수 있는 증상에 대하여 다학제 팀 접근을 통해 지속적인 경과관찰이 필요하다.&nbsp;</span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=276413" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=276413</a><br><a href="https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a><br><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/</a></div></body></html>

10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군

10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군

10q22q23 microdeletion syndrome

원인과 증상

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진단과 치료

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