방실중격결손이란?
방실 중격 결손은 심방 및 심실 중격 결손과 함께 공통 또는 부분적으로 분리된 방실 구멍을 특징으로 하는 선천성 심장 기형입니다. 부분 방실 중격 결손은 원시 심방 중격 결손, 공통 접합부를 가진 분리된 방실 판막, 유입 심실 중격 결손, 그리고 갈라진 승모판을 특징으로 합니다. 반면, 완전한 형태의 방실 중격 결손(AVSD)은 원시 심방 중격 결손과 제한 없는 유입형 심실 중격 결손을 가진 공통 방실 판막을 특징으로 합니다. 방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 추정되며, 남녀 간에 유의미한 차이는 없으며, 다운 증후군과 강한 연관성을 가지고 있습니다. 방실 중격 결손의 외과적 수술의 장기적인 결과는 심실 형성 부전 및 다운 증후군과 같은 관련 기형의 존재에 의해 영향을 받지만, 지난 몇 십 년 동안 방실 결손의 외과적 치료의 발전은 장기 생존율을 크게 향상시켰습니다. 이 리뷰 기사에서는 방실 중격 결손의 원인, 역학, 병태생리학, 관리, 합병증 및 임상적 중요성에 대해 논의할 것입니다.
방실중격결손의 원인
거의 모든 환자에서 방실 중격 결손은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 경우 증후군과 관련이 있습니다. 다운 증후군 환자 6명 중 1명은 방실 중격 결손과 관련이 있으며, 다운 증후군 세포 접착 분자(DSCAM) 유전자는 이 환자들에서 방실 중격 결손 및 기타 선천성 심장 질환과 관련이 있는 것으로 설명되었습니다. 방실 중격 결손과 관련된 다른 증후군으로는 CHARGE, 엘리스-반 크레벨드, 스미스-렘리-오피츠, 3p 등이 있습니다. 증후군과의 연관성 외에도 방실 중격 결손과 관련된 유전자 돌연변이는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 임신성 당뇨병과 모체 비만도 비증후군 방실 중격 결손의 위험을 증가시키는 것으로 보고되었습니다.
방실중격결손의 발생 빈도
일반 인구에서 방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 보고되었습니다. 이것은 모든 선천성 심장 기형의 3%를 차지합니다. 남녀 모두에게 동일하게 영향을 미치지만, 다운 증후군 환자에서 여성 대 남성 비율이 1.3 대 1.0이라는 연구 결과가 있습니다.
방실중격결손의 발생과 진행 과정
심내막 쿠션은 초기 배아기 동안 공통 방실관에 위치한 쌍을 이루는(상부와 하부) 중간엽 구조로, 방실 중격과 방실 판막의 발달에 있어 매우 중요합니다. 이 심내막 쿠션은 발달 4주 말에 융합하여 두 개의 심방과 두 개의 심실을 형성합니다. 융합 실패는 다양한 정도의 방실 중격 결손을 초래합니다. 방실 판막의 형태와 발달에 따라 방실 중격 결손은 완전형과 부분형으로 분류됩니다. 완전 방실 중격 결손은 공통 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손 및 유입형 심실 중격 결손이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션이 완전히 융합하지 못한 결과입니다. 부분 방실 중격 결손은 별개의 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손, 유입형 심실 중격 결손 및 갈라진 승모판이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션의 불완전한 융합으로 인해 발생합니다. 완전 방실 중격 결손의 경우, 공통 방실 판막은 상부 교량, 하부 교량, 좌측 벽, 우측 벽, 전상부를 포함한 다섯 개의 판엽을 가지고 있습니다. Rastelli는 완전 방실 중격 결손을 세 가지 해부학적 하위 그룹으로 나누었습니다. 유형 A에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 끈을 통해 심실 중격의 좌심실 표면에 부착됩니다. 유형 B에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 심실 중격을 넘어서 우심실에 끈을 통해 부착됩니다. 유형 C에서는 상부 교량 판엽이 심실 중격에 부착되지 않고 자유롭게 떠다니며, 큰 제한 없는 심실 중격 결손을 제공합니다. Rastelli 유형 A는 좌측 폐쇄와 관련이 있으며, 유형 C는 팔로 4징후 및 기타 복잡한 선천성 심장 질환과 관련이 있으며, 유형 B는 완전 방실 중격 결손의 가장 드문 형태입니다.
병력 및 신체검사
방실 중격 결손의 임상적 표현은 방실 중격 결손의 유형, 심내 션트의 크기 및 기타 관련 심장 기형에 의해 영향을 받습니다. 완전 방실 중격 결손 환자의 경우, 출생 후 폐혈관 저항이 떨어지면서 심각한 좌우 션트로 인해 유아기 초기에 폐 울혈 및 우심부전의 징후가 나타납니다. 이러한 환자들이 방실 판막 역류, 심실 불균형 또는 대동맥 축착을 동반한 경우 심부전 및 아이젠멩거 증후군이 더 일찍 발생할 수 있습니다. 부분 방실 중격 결손을 가진 환자들은 다른 복잡한 선천성 심장 기형과 최소한의 방실 판막 역류가 없는 경우 유아기와 어린 시기에 무증상으로 남아 있습니다. 이들은 폐 또는 삼첨판 흐름 잡음 및 심방 중격 결손으로 인한 고정 분할과 같은 우연한 발견을 통해 진단됩니다. 유아의 심부전 증상은 먹기 어려움, 졸음, 무기력 및 성장 실패를 포함할 수 있으며, 어린이는 호흡 곤란을 호소할 수 있습니다. 심부전의 징후는 다음과 같습니다: 빈호흡, 빈맥 S3 심음 흉부 청진 시 수포음 높은 경정맥 압력 압통이 있는 간비대 심방 중격 결손으로 인한 넓은 고정 분할 방실 판막 역류로 인한 전수축기 잡음 폐 판막을 통한 증가된 흐름으로 인한 폐 흐름 잡음 삼첨판을 통한 증가된 흐름으로 인한 중간 이완기 흐름 잡음 일반 신체 검사는 션트의 역전(아이젠멩거 증후군)과 관련된 경우 청색증을 나타낼 수 있으며, 관련 증후군의 경우 이형성을 나타낼 수 있습니다.
방실중격결손의 진단
산전 평가 산전 초음파 검사에서 네 개의 방을 보는 것이 방실 중격 결손을 진단하는 데 일반적으로 사용되는 검사입니다. 가장 흔한 소견은 공통 방실 판막과 심방 또는 심실 중격의 결손입니다. 그러나 방실 중격 결손에 대한 산전 초음파의 민감도는 매우 낮습니다. 출생 후 평가 흉부 방사선 사진: 방실 판막 역류가 동반된 경우 특히 심비대와 폐 과다를 보여줍니다. 심전도: 특징적인 심전도 소견은 전두면에서의 상축, 우심실 비대 및 방실 차단을 포함합니다. 다른 소견으로는 상축 P파와 부분 우각 차단이 있을 수 있습니다. 심초음파: 심초음파 소견은 다음과 같습니다: 방실 판막의 비정상적인 구성 방실 판막의 정상적인 오프셋 상실 유두근의 비정상적인 위치 좌심실 유입구와 유출구의 불균형 원시 구멍 심방 중격 결손 유입형 심실 중격 결손 및 기타 관련 심장 기형. 심장 자기공명영상: 자기공명영상은 심초음파와 유사한 소견을 보여줍니다. 결손의 크기와 방실 판막을 통한 역류 분획을 측정하는 데 더 정확합니다.
방실중격결손의 치료 및 관리
치료 / 관리 방실 중격 결손의 관리는 의학적 치료와 외과적 치료로 나눌 수 있습니다. 의학적 치료 이에는 폐울혈 및 심부전과 관련된 증상을 완화하기 위해 전부하와 후부하를 줄이는 이뇨제와 혈관 확장제가 포함됩니다. 관련된 먹이 문제와 성장 실패는 튜브 급식과 추가 칼로리 제공으로 관리됩니다. 방실 중격 결손에서는 의학적 치료가 보통 수술을 위한 환자의 상태를 최적화하는 데 중점을 둡니다. 외과적 치료 외과적 교정은 방실 중격 결손의 궁극적인 치료법입니다. 방실 중격 수리는 복잡한 외과적 절차이며, 현대의 고급 외과 기술 시대에도 수술 사망률이 3% 이상입니다. 또한 잔여 심내 션트, 방실 판막 역류, 좌심실 유출로 폐쇄 및 부정맥으로 인한 수술 후 사망률과 이환율이 상당히 높습니다. 수술 절차의 최적 선택을 위해 수술 전 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다. 이는 반복 수술 및 수술 후 합병증의 요구를 줄이는 데 도움이 됩니다. 이전 연구에서는 수술 교정 후 15년 동안 반복 절차의 요구가 18.2%에 이른다고 보고되었으며, 좌방실 판막 형성 이상, 갈라진 부분의 폐쇄 부재 및 관련 심장 기형이 반복 절차의 비율을 증가시키는 것으로 나타났습니다. 완전 방실 중격 결손에서는 폐혈관 질환을 줄이기 위해 유아기에 수술적 폐쇄를 수행해야 하며, 불완전 방실 중격 결손에서는 환자가 증상이 없는 경우 수리를 약간 지연할 수 있습니다. 부분 방실 중격 결손의 경우, 패치 폐쇄 및 방실 판막 성형술을 통한 1차 수리가 선호됩니다. 균형 잡힌 완전 방실 중격 결손의 경우, 두 개의 패치 폐쇄 기술을 사용한 조기 1차 수리가 하나의 패치 폐쇄보다 선호되며, 하나의 패치 폐쇄는 패치 이탈 및 잔여 션트로 인해 반복 절차의 비율이 증가하기 때문입니다. 폐동맥 밴딩은 더 이상 완전 방실 중격 결손 수리에서 일상적인 절차로 사용되지 않습니다. 균형 잡히지 않은 완전 방실 중격 결손의 경우, 수리 기술에는 단계적 이중 심실 수리 또는 1차 이중 심실 수리가 포함될 수 있습니다.
방실중격결손의 감별 진단
방실 중격 결손의 일반적인 감별 진단에는 이차 구멍 심방 중격 결손, 단독 심실 중격 결손 및 팔로 사징이 포함됩니다. 심부전 증상과 심장 방의 확장은 이러한 기형에서 공통적으로 나타나며, 심초음파는 방실 중격 결손을 앞서 언급한 상태와 구별하는 데 중요한 역할을 합니다.
방실중격결손의 예후
치료되지 않은 방실 중격 결손의 예후는 암울합니다. 환자의 약 50%가 유아기 동안 심부전 또는 폐 감염으로 사망합니다. 1년 이상 생존한 환자들은 돌이킬 수 없는 폐혈관 질환을 발병하고 이후 션트의 역전이 발생합니다. 수술적 교정을 받은 환자들은 15년 생존율이 약 90%이며, 그 중 9%에서 10%는 15년 이내에 재수술이 필요합니다.
방실중격결손의 합병증
AVSD의 대부분의 합병증은 심장 내 션트 또는 방실 판막 역류와 관련이 있습니다. 완전 AVSD에서는 좌우 션트로 인해 우측 과부하가 발생하고, 이는 매우 어린 나이에 심부전과 폐 울혈의 징후를 초래하여 유아기 동안 상당한 사망률에 기여합니다. 션트가 교정되지 않으면, 이는 폐 고혈압과 아이젠멩거 증후군을 초래하는 비가역적인 폐 혈관 질환을 유발합니다. 방실 판막을 통해 심실에서 심방으로의 혈액 역류는 폐 울혈과 심방 확장을 초래합니다. 심방 확장은 상심실성 부정맥을 유발할 수 있습니다. 다른 합병증으로는 영양실조와 성장 장애를 포함할 수 있는 영양 섭취 불량과 관련이 있습니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
방실 중격 결손은 복잡한 선천성 심장 기형으로, 최적의 의료 치료를 제공하고 수술 사망률을 줄이며 장기적인 결과를 개선하기 위해 다학제적이고 전문적인 접근이 필요합니다. 다학제 팀은 소아 심장 전문의, 심장 영상 전문가, 소아 심장 외과 의사, 심장 마취과 의사, 심장 간호사, 영양사, 심장 약사를 포함할 수 있는 다전문적 접근의 초석입니다. 태아기와 유아기 초기에 선천성 심장 기형에 대한 자세한 검진이 필수적이며, 이를 통해 방실 중격 결손의 조기 진단이 가능합니다. 조기 진단 후에는 적절한 의료 치료를 시작하고 수술 계획을 세우는 것이 중요합니다. 수술 계획을 세우기 위해 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다. 수술 후 기간에는 상처 관리, 적절한 영양 공급, 간호 관리가 입원 기간을 줄이고 조기 수술 후 회복을 촉진하는 데 중요합니다. 수술 후 합병증을 모니터링하고 재수술의 필요성을 평가하기 위해 철저한 수술 후 추적 관찰이 필요합니다.