레어노트
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손

원인과 증상

원인

4번 염색체 장완의 이상 (장완 말단의 일부가 없어짐)

증상

손가락 이상, 심장기형, 두개안면기형, 피에르 로빈 기형연쇄, 발달지연, 학습장애, 성장장애

관련 부위

체내 : 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코

진단과 치료

진단

신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진

치료

의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담

관련 질환

4장완 결실(4q deletion) 4장완 말단부 결실(4q distal deletion)

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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