<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.&nbsp;<br>발달 지연과 학습장애, 구개구순열, 피에르 로빈 기형 연쇄 (Pierre Robin sequence), 심장기형, 손가락과 손톱의 기형, 안면의 기형 등이 대표적으로 나타나는 특징을 가집니다.&nbsp;<br>말단부에 속하는 다른 부위에서 나타나는 염색체 결실 질환들과 비교할 때 나타나는 증상이 경미하거나 심지어 증상이 없는 경우도 있기 때문에 질환의 발생률은 정확하게 알기 어렵습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체의 장완 (Long arm)의 일부분인 4q34 부위가 결실되어 발생하는 유전질환입니다. 4q34 부위는 4번 염색체의 말단에 위치하고 있기 때문에 이 질환은 4장완 말단부 결실 (4q distal deletion)에 속합니다. 이 질환군들은 4장완 중심부 결실 (4q proximal deletion) 염색체 이상질환들과 비교할 때 기형발생률, 사망률의 정도가 낮다고 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br>4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손은 4장완 말단부 결실에 속한 다른 질환인 4번 염색체 장완의 31부분의 미세결손이나 같은 염색체 장온의 33부분의 미세결손에서 보이는 증상과 비슷한 모습을 보이지만 상대적으로 나타나는 증상은 더 경미합니다. 4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손에 속하는 또 다른 질환인 4장완35 미세결실은 발현되는 증상이 아주 경미하거나 없습니다.<br><br>4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손의 유전자 이상은 대부분 대를 이어 유전되지 않고 산발적으로 발생합니다. 그러나 가족성 염색체 전위(familial translocation), 가족성 완간역위(familial pericentric inversion) 등으로 인하여 다른 삼염색체와 함께 유전된 보고도 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">•&nbsp;손가락 이상<br>4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 질환군에서 공통적으로 보이는 특징은 비록 모든 환자에서 보이는 특징은 아니지만 다섯 번째 손가락 기형입니다. 특히 4장완34 미세결실에서 더 뚜렷한 것으로 알려져 있습니다. 다섯 번째 손가락은 작고 뻣뻣하며 원위부 관절이 없기도 합니다. 손톱 또한 작습니다. 또한 3~5번째 손가락이 없는 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>•&nbsp;심장기형<br>여러 심장 기형이 보고되었으나 가장 흔한 기형은 심방중격결실 (Atrial septal defect), 방실중격결손 (Atrioventricular septal defect) 입니다. 그 외에도 동맥관개존증 (Persistent ductus arteriosus), 팔로네징후 (Tetralogy of Fallot) 등의 기형도 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>•&nbsp;발달지연, 학습장애<br>발달지연, 학습장애가 보고되나 다른 말단부 결실보다 경미한 정도의 발달지연을 보여 발달과제, 학습에 있어서 문제가 없는 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>•&nbsp;두개안면기형<br>대부분은 특별한 안면기형은 보이지 않습니다. 짧고 위를 향해있는 코, 낮은 콧등, 경미하게 변형된 귀가 관찰됩니다. 다만 일부 집단에서 삐에르-로빈 기형 연쇄 (Pierre Robin sequence)를 보입니다. 즉, 작은 아래턱 (Micrognathia)과 그로 인해 위턱과 비교하여 아래 턱이 뒤로 당겨져 있는 모습 (Retrognathia)을 보입니다. 구개열 (Cleft palate)이 동반되는 경우가 많습니다. 큰 혀로 인하여 호흡의 장애가 나타납니다. 또한 먹거나 말을 하는데 있어서 문제가 생기며 중이염 및 치아의 문제도 동반될 수 있습니다.<br><br>•&nbsp;성장장애<br>출생 당시 체중은 정상이나 성장이 느린 경우가 많습니다. 따라서 머리둘레가 키나 체중에 비해서 더 큰 경우가 많습니다.<br><br>•&nbsp;기타&nbsp;<br>횡격막탈장 (Diaphragmatic hernia), 기관식도루 (Tracheo–esophageal fistula) 등의 기형들도 드물게 보고됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">위에서 서술한 임상적인 특징을 보고 유전검사를 통해서 진단이 가능합니다. 가장 기본적인 염색체 검사(Karyotyping)로는 결실의 부위가 매우 작은 질환의 특성상 진단이 어렵습니다. 대신 형광제자리부합법 (Fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (Comparative genomic hybridization, CGH) 등의 방법으로 진단이 가능합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 이상을 근본적으로 교정할 수 있는 치료법은 없습니다. 따라서 개별적인 질환의 증상에 따라서 개별적으로 치료합니다. 예를 들어 심장의 문제는 수술 등으로 교정할 수 있습니다. 호흡의 문제가 있을 정도로 심한 안면장애 또한 수술로 교정합니다.<br><br>유전, 소아청소년과, 외과, 흉부외과, 정형외과, 이비인후과, 및 재활의학과 의료진의 폭 넓은 진료지원이 필요하며, 의학적인 지원 외에도 물리치료, 사회복지 등의 다학제적 접근이 필요합니다.&nbsp;<br><br>부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Vogt J, Ryan E, Tischkowitz MD, Reardon W, Brueton LA. The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome. Clin Dysmorphol. 2006;15(3):127-32.<br>2. Chromosome Disorder Outreach; <a href="https://chromodisorder.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://chromodisorder.org</a><br>3. UNIQUE (understanding rare chromosome and gene disorders); <a href="https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a></div></body></html>

4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손

4q34 microdeletion

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타