레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장StatPearls2024. 6. 28.조회 95
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전 레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 59
전체 질환레트 증후군개요레트 증후군 환아는 약 생후 1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못질병관리청2020. 1. 1.조회 273
FOXG1 증후군FOXG1 증후군의 원인, 빈도, 유전기 기술을 특징으로 하는 자폐 스펙트럼 장애를 가질 수 있습니다. FOXG1 증후군은 이전에 레트 증후군의 선천적 변형으로 설명되었으며, 이는 유사한 뇌 발달 장애입니다. 두 질환 모두 발달 장애, 지적 장애, MedlinePlus2024. 6. 28.조회 101
전체 질환1단완36 미세결손증후군에 해당하는 적절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다. 감별진단으로는 레트 증후군, 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군이 있습니다.치료1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손에 대한 특이적질병관리청2020. 1. 1.조회 250
레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리효소(G6PD) 결핍과 같은 다른 효소 장애도 퓨린 과다생산으로 인한 고요산혈증을 초래합니다. 자해 행동은 레트 증후군, 자폐 스펙트럼 장애, 투렛 증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군, 유전성 감각 신경병증, 가족성 자율신경병증StatPearls2024. 6. 28.조회 44
비소세포폐암비소세포폐암의 원인, 진단, 치료 및 관리폐암은 매년 약 230,000명의 미국인이 진단받는 질환입니다. 사망자는 연간 약 135,000명으로 추정됩니다. 폐암으로 인한 사망은 전립선암, 유방암, 뇌암, 대장암을 모두 합한 것보다 많아졌습니다. 폐암은 현StatPearls2025. 4. 9.조회 13
CDKL5 관련 장애CDKL5 관련 장애의 원인, 빈도, 유전의 좌우 만곡(척추측만증), 가늘어진 손가락 등이 있을 수 있습니다. CDKL5 관련 장애는 이전에 비정형 레트 증후군으로 분류되었습니다. 이 두 질환은 발작, 지적 장애 및 기타 발달 문제와 같은 공통적인 특징을 가지고 있습MedlinePlus2024. 6. 28.조회 56
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서 유래한 용어로, 근육 질환을 의미합니다. 근병증의 가장 흔한 징후와 증상으로는 약화, 경직,StatPearls2024. 6. 28.조회 266