넬슨 증후군넬슨 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리넬슨 증후군(Nelson’s syndrome) 또는 부신절제술 후 증후군은 1958년 당시 내분비학 펠로우였던 Dr. StatPearls2024. 6. 28.조회 12
무홍채증무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 드문 질환으로 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 상염색체 우성으로StatPearls2024. 6. 28.조회 76
뇌하수체-의존 쿠싱병뇌하수체-의존 쿠싱병의 원인, 진단, 치료 및 관리체 요법을 받아야 합니다. 이 치료의 주요 합병증은 양측 부신 절제술 후 ACTH 분비 대선종이 발생하는 넬슨 증후군입니다. 발생률은 8%에서 29% 사이이며, 양측 부신 절제술 후 평균 15년 후에 진단됩니다. 치료 후 StatPearls2024. 6. 28.조회 16
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 346
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 63
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 299
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 73