3M 증후군
원인과 증상
원인
CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자등의 돌연변이
증상
심각한 산전 및 산후 성장 지연, 특징적인 얼굴 형태, 정상 지능
관련 부위
체내 : 생식기 체외 : 골격, 근육, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
특징적 임상소견, 분자유전학적 검사, 영상검사(골 X-ray, 복부초음파 등)
치료
정형외과적 수술, 성장호르몬치료
관련 질환
3-M Syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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