샤프-양 증후군

Schaaf-Yang syndrome

조회
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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

아버지로부터 MAGEL2 유전자의 돌연변이

증상

근육긴장저하, 수유장애, 지적장애, 성선기능저하, 관절구축, 자폐 스펙트럼

관련 부위

체내 : 뇌, 뇌하수체, 생식기, 신경 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

MAGEL2 시퀀싱이나 엑솜 시퀀싱

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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