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샤프-양 증후군
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샤프-양 증후군

Schaaf-Yang syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
아버지로부터 MAGEL2 유전자의 돌연변이
증상
근육긴장저하, 수유장애, 지적장애, 성선기능저하, 관절구축, 자폐 스펙트럼
관련 부위
체내 : 뇌, 뇌하수체, 생식기, 신경 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
MAGEL2 시퀀싱이나 엑솜 시퀀싱
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#샤프-양 증후군
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