샌드호프병의 원인, 빈도, 유전샌드호프병(Sandhoff’s disease)은 뇌와 척수(중추 신경계)의 신경 세포(뉴런)를 점진적으로 파괴하는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 증상과 징후가 처음 나타나는 나이에 따라 세 가지 주요 유형으로 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 39
네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 33
GM₁-강글리오시드증matic leukodystrophy; MLD)와 크라베병，그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증(gangliosidosis)이 있다. 강글리오시드 축적 질환은 크게 GM1과 GM2 두 개의 그룹으로 나눈질병관리청2020. 1. 1.조회 219
GM₃-강글리오시드증개요강글리오시드(ganglioside)-GM3라는 물질이 뇌와 간에 비정상적으로 축적되는 반면 체내에 필요한 다른 강글리오시드들은 결핍되어 발생하는 질환입니다. 이러한 일이 일어나는 이유는 강글리오시드 생합성 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 55
테이-삭스병는 없으며, 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다.성인형GM2-강글리오시드증(Adult GM2-gangliosidosis)는 성인기에 발병하는 강글리오시드증을 가리키는 과거 분류로,질병관리청2020. 1. 1.조회 34
샌드호프병추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. 샌드호프병의 임상적 증상은 GM2 강글리오시드증의 동일한 분류에 해당되는 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)과 비슷하다.샌드호프병은 헥소사미니데질병관리청2020. 1. 1.조회 27
테이-삭스병는 없으며, 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다.성인형GM2-강글리오시드증(Adult GM2-gangliosidosis)는 성인기에 발병하는 강글리오시드증을 가리키는 과거 분류로,질병관리청2020. 1. 1.조회 209
강글리오시드증 NOS이 떨어지면서 글리코스핑고리피드 복합체가 신경계를 포함한 여러 신체 장기에 축적됨으로써 발병합니다. GM1-강글리오시드증, GM₂-강글리오시드증 두 가지로 크게 나뉘며 각각 베타-갈락토시다아제 (β-galactosidase), 질병관리청2020. 1. 1.조회 120
GM₂-강글리오시드증개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효질병관리청2020. 1. 1.조회 85
밀러휘셔증후군개요밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 길랑바레에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. 외안근마비와 질병관리청2020. 1. 1.조회 388
