테이-삭스병
원인과 증상
원인
헥소사미니다제(Hexosaminidase A: Hex A) 효소의 결핍, 상염색체 열성유전
증상
간비장비대, 근긴장이상, 운동 실조증, 대두증, 발달장애, 불규칙한 안구운동, 정신질환, 척수전각 질환, 황반 변성소견
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 폐 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
안저검사(황반 앵두반점, cherry-red spot), 소변에서의 올리고당류의 검출, 피부조직검사, 효소활성도 검사(헥소스아미니다제), 유전자검사
치료
치료방법 없음
관련 질환
GM2 강글리오사이드증(GM2 Gangliosidosis )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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