원인과 증상

원인

헥소사미니데이스 B 효소(hexosaminidase B enzyme) 유전자의 돌연변이

증상

운동지연과 지적장애

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 없음

진단과 치료

진단

효소측정법, 분자적 유전자 검사

치료

대증 요법, 지지 요법

관련 질환

GM2 강글리오사이드 제 2형(GM2-gangliosidosis, type l) 강글리오사이드 베타 헥소사미니데이스 B 결핍증(Gangliosidosis Beta Hexosaminidase B Defeciency) 강글리오사이드 GM2 제2 유형(Gangliosidosis GM2 Type 2) 헥소사미니데이스 A, B 결핍증(Hexosaminidases A and B deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E75.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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