샌드호프병
원인과 증상
원인
헥소사미니데이스 B 효소(hexosaminidase B enzyme) 유전자의 돌연변이
증상
운동지연과 지적장애
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 없음
진단과 치료
진단
효소측정법, 분자적 유전자 검사
치료
대증 요법, 지지 요법
관련 질환
GM2 강글리오사이드 제 2형(GM2-gangliosidosis, type l) 강글리오사이드 베타 헥소사미니데이스 B 결핍증(Gangliosidosis Beta Hexosaminidase B Defeciency) 강글리오사이드 GM2 제2 유형(Gangliosidosis GM2 Type 2) 헥소사미니데이스 A, B 결핍증(Hexosaminidases A and B deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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