<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제는 강글리오시드라는 물질의 분해를 촉진하는 작용을 하며, 제대로 기능하지 않을 경우 해당 물질이 신경계에 축적되어 다양한 문제를 일으킬 수 있다. 일부 늦게 발현하는 예외적인 경우를 제외하고는 대부분의 GM₂-강글리오시드증의 예후는 매우 치명적이다. GM₂-강글리오시드증 NOS(GM2-Gangliosidosis, NOS)는 세부형태를 불문하고 붙이는 진단이며, 병태생리에 따라 세부유형으로 구분할 필요가 있다.<br><br>GM₂-강글리오시드증은 예전에는 발병 시기에 따라 영아형, 후기 영아형, 유년기형, 성인형 등으로 나누기도 하였으나, 지금은 병리 기전에 따른 분류인 테이-삭스병 (Tay-Sachs’ disease), 샌드호프병 (Sandhoff’s disease), AB 변이형 GM₂-강글리오시드증 (GM₂-gangliosidosis, AB variant)으로 구분한다. 따라서 성인형 GM₂-강글리오시드증(Juvenile GM2-gangliosidosis)은 테이-삭스병의 한 형태를 가리키며, 연소형 GM₂-강글리오시드증(Juvenile GM2-gangliosidosis)은 이른 시기에 발병한, 세부형태가 구분되지 않은 GM₂-강글리오시드증을 가리킨다. 세 질환 모두 같은 대사 회로의 이상으로 발병하여 결국 비슷한 문제를 유발한다는 공통점이 있으나 분자적으로 보면 기전이 다르다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세 질환 유형 모두에서 강글리오시드라는 물질이 신경세포에 축적되어 이를 파괴시킴으로써 발병한다. 상염색체 열성으로 유전된다.&nbsp;<br>테이-삭스병의 경우 HEXA 유전자에 문제가 있을 때 발생한다. 샌드호프병은 5번 염색체에 위치한 HEXB 유전자 이상으로 발병하며, AB 변이형 GM₂-강글리오시드증은 GM2A 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GM₂-강글리오시드증은 세 하위 질환군에서 공히 비슷한 임상 양상을 띠며, 질환의 중증도는 남아있는 베타-헥소사미니다아제 효소 기능에 따라 결정된다.&nbsp;<br><br>● 테이-삭스병은 신경세포가 점차 파괴되며 정신적, 육체적으로 기능을 상실하게 되는 질환이다. 보통 발달지연, 퇴행, 경기 등의 신경학적 증상이 6개월 경에 발생하여 4세 이전에 사망한다. 세 가지 GM₂-강글리오시드증 중에서 가장 흔하다.&nbsp;<br><br>● 샌드호프병도 마찬가지로 뇌, 척수의 신경세포가 점차 파괴되며 발생하는 질환으로 임상적으로는 테이-삭스병과 구분하기 어렵다. 가장 흔한 유형은 어린 나이에 발생하는 영아기 샌드호프병으로 일반적으로 조기에 사망한다. 테이-삭스병과 달리 간, 비장과 같이 신경계 이외의 장기를 침범하기도 한다.<br><br>● AB 변이형 GM₂-강글리오시드증도 뇌, 척수의 신경세포의 파괴가 진행하면서 발병하며, 점차 신경학적 증상이 악화되어 결국 사망에 이른다. 이 질환은 영아형 테이-삭스병과 증상이 동일하나 효소검사상 hexosaminidase A가 정상 수준이란 점이 다르다. 영아형 샌드호프병도 증상과 예후가 비슷하나 샌드호프병이 hexosaminidase A와 hexosaminidase B가 모두 낮다. 아이는 생후 3-6개월 까지는 정상이나 점차 발달이 느려지고 운동에 관여하는 근육이 약해진다. 아이는 점차 뒤집기, 앉기, 기기 등을 하지 못하게 된다. 지속되면 경련을 하거나 시력과 청력을 잃고, 지능저하와 마비가 온다. 테이삭스 병에서 관찰되는 망막의 앵두반점이 관찰된다. 예후는 테이-삭스 병과 비슷하여 이른 나이에 사망한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">병력 청취 및 신체 검진을 통해 임상 양상을 파악함으로써 의심할 수 있다. 피부조직검사에서 신경세포의 리소좀에 강글리오시드의 축적에 의한 층판체라는 이상소견을 확인할 수 있다. 황반 앵두반점 (Cherry red spot)은 테이삭스 병 진단에 유용하기는 하지만 니만-피크병과 GM1 강글리오시드증에도 역시 나타나기 때문에 특이적이지 않다. 소변에서의 올리고당의 배출은 샌드호프병에서는 비정상적이지만 테이삭스병에서는 정상적이다. 샌드호프병과의 구분하면서도 테이삭스병을 확진할수 있는 방법은 헥소사미니다제 A 효소활성을 측정하는 것과 유전자 검사이다. 염기서열 분석 방법은 점차 발전하고 있으며 차세대 염기서열 분석법 등을 통하여 앞으로 더 빠른 시간에 적은 가격으로 진단이 가능해질 것으로 보인다.&nbsp;<br>뇌 MRI와 같은 영상학적 검사가 진단에 도움을 줄 수 있으며, 환자가 사망한 경우 뇌조직 등에서 면역조직화학염색을 통해 진단할 수도 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 GM₂-강글리오시드증 질환 자체를 치료하는 방법은 나와 있지 않으며 경기, 감염 등 환자 증상에 따른 대증요법, 적절한 수분 및 영양공급 등이 표준 치료이다. 신경분과, 호흡기분과, 소화기분과, 정형외과 등 환자의 다양한 증상에 대하여 다학제적 접근이 도움이 된다.&nbsp;<br>N-아세틸-류신 (N-Acetyl-Leucine) 은 변형된 아미노산으로 다양한 신경학적 질환에 치료제로 최근 개발되었다. 대상 질환에 GM₂-강글리오시드증 또한 포함된다. 일부 연구에서 그 효능이 입증되었고 현재도 연구가 진행 중이다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/GM2_gangliosidoses" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/GM2_gangliosidoses</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/951943-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/951943-overview</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/</a><br>GM2-Gangliosidosis (Sandhoff and Tay Sachs disease): Diagnosis and Neuroimaging Findings (An Iranian Pediatric Case Series), Iran J Child Neurol. 2014 Summer; 8(3): 55–60.<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/GM2-gangliosidosis,_AB_variant" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/GM2-gangliosidosis,_AB_variant</a></div></body></html>

GM₂-강글리오시드증

GM₂-gangliosidosis

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