GM₂-강글리오시드증
GM₂-gangliosidosis
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원인과 증상
원인
유전자 돌연변이에 따른 베타-헥소사미니다아제 효소의 결핍
증상
발달 지연, 퇴행, 지적 장애, 뇌전증, 실조증, 근긴장이상증, 정신병, 근육 소모
관련 부위
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
유전자 검사, 혈액 검사, 영상학적 검사, 뇌파 검사
치료
유전자 검사, 혈액 검사, 영상학적 검사, 뇌파 검사
관련 질환
GM2-강글리오시드증NOS(GM2-Gangliosidosis NOS )
테이-삭스병( Tay-Sachs’ disease )
샌드호프병( Sandhoff’s disease )
AB 변이형 GM₂-강글리오시드증( GM₂-gangliosidosis, AB variant )
성인형 GM2-강글리오시드증( Adult GM2-gangliosidosis )
연소형 GM2-강글리오시드증( Juvenile GM2-gangliosidosis )
강글리오시드증NOS( Gangliosidosis NOS )
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
E75.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#GM2-강글리오시드증
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