질환과 관련된 용어는 대부분 환자에게 생소합니다. 질환명 자체도 외국어나 의학 용어로 된 것이 많아 낯설게 느껴집니다. 

그러나 리소좀 축적질환에서 '리소좀'이나 '효소'와 같은 개념을 모르면 원인은 물론 치료제의 효과나 부작용을 이해하는 데 한계가 있습니다. 또한, 전문가를 찾기 전까지는 그 이유를 유추하기조차 어려워 막연한 두려움도 생기게 됩니다. 

따라서 나의 질환에 관해 능동적으로 공부해야 현재 나의 상황을 잘 파악하고 의료진과 원활하게 소통할 수 있습니다.

리소좀이란 무엇일까요?

우리 몸의 가장 작은 단위인 세포는 여러 소기관으로 구성됩니다. 소기관은 세포가 건강하게 살 수 있도록 각자 맡은 바 역할을 다합니다. 세포가 하나의 회사라면 소기관은 회사의 부서에 해당하고, 그 안의 효소는 회사원과 같습니다. 

여러 소기관 중 리소좀Lysosome은 ‘청소’를 담당하는 부서입니다. 리소좀에 있는 효소가 우리 몸이 생성하는 물질 중 필요한 것은 재활용하고, 필요 없는 것은 분해하여 내보내기 때문입니다.

무엇이 축적되나요?

리소좀 내 효소에 이상이 생기면 분해되지 않은 물질이 세포에 점차 쌓이게 됩니다. 시간이 지날수록 세포는 오랫동안 청소하지 않은 방처럼 불필요한 물질로 가득 차고 결국 질환으로 이어집니다.

한편, 생명체가 살아가기 위해서는 흡수한 영양소를 분해하고, 필요한 물질을 합성하는 등 다양한 화학 반응이 일어나야 합니다. 이러한 화학 반응을 빠르게 또는 느리게 해 주는 게 효소입니다.

화학 반응의 종류는 무수하며, 이들을 촉매하는 효소도 무척 다양합니다.
각 효소는 하나의 물질에만 작용하기 때문에 어느 효소에 문제가 발생했느냐에 따라 축적되는 물질과 그로 인해 발병하는 질환도 달라지게 됩니다. 리소좀 축적질환에는 약 50여 종의 개별 질환이 있습니다.

리소좀 축적질환 파헤치기 (2)에서는 리소좀 축적질환과 효소에 대해 소개해 드리겠습니다.