질환과 관련된 용어는 대부분의 환자에게 생소합니다. 질환명 자체도 외국어나 의학 용어로 된 것이 많아 낯설게 느껴집니다.
리소좀 축적질환* 환자 또한 질환에 대해 알고 있는 경우는 드뭅니다. 그러나 리소좀이나 효소와 같은 개념을 모르면 리소좀 축적질환의 원인은 물론 치료제의 효과나 부작용을 이해하는 데 한계가 있습니다. 또한, 전문가를 찾기 전까지는 그 이유를 유추하기조차 어려워 막연한 두려움도 생기게 됩니다.
따라서 나의 질환에 관해 능동적으로 공부해야 현재 나의 상황을 잘 파악하고 의료진과 원활하게 소통할 수 있습니다.
* 리소좀 축적질환LSD; Lysosomal Storage Disease은 리소좀이 축적되어 발생하는 질환을 의미합니다.
리소좀이란 무엇일까요?
우리 몸의 가장 작은 단위인 세포는 여러 소기관으로 구성됩니다. 소기관은 세포가 건강하게 살 수 있도록 각자 맡은 바 역할을 다합니다. 세포가 하나의 회사라면 소기관은 회사의 부서에 해당하고, 그 안의 효소는 회사원과 같습니다.
여러 소기관 중 리소좀Lysosome은 ‘청소’를 담당하는 부서입니다. 리소좀에 있는 효소가 우리 몸이 생성하는 물질 중 필요한 것은 재활용하고, 필요 없는 것은 분해하여 내보내기 때문입니다.
무엇이 축적되나요?
리소좀 내 효소에 이상이 생기면 분해되지 않은 물질이 세포에 점차 쌓이게 됩니다. 시간이 지날수록 세포는 오랫동안 청소하지 않은 방처럼 불필요한 물질로 가득 차고 결국 질환으로 이어집니다.
한편, 각 효소는 하나의 물질에만 작용합니다. 즉, 어느 효소에 문제가 발생했느냐에 따라 축적되는 물질과 그로 인해 발병하는 질환도 달라집니다. 리소좀 축적질환에는 약 50여종의 질환이 있습니다.
리소좀 축적질환 파헤치기 ⑵에서는 리소좀 축적질환과 효소에 대해 소개해 드리겠습니다.
