리소좀 축적질환 파헤치기 (2)에서는 제 기능을 못하는 효소로 인해 분해되어야 할 물질이 리소좀에 쌓여 질환으로 이어지는 과정을 살펴보았습니다. 효소대체요법은 이처럼 이상이 있는 효소를 정상 효소로 대체하는 치료 기술입니다.

그렇다면 효소대체요법에서 사용하는 정상 효소는 어떻게 만들어지는 걸까요?

효소를 포함해 우리 몸을 구성하는 모든 요소는 유전자라는 설계도에 따라 만들어집니다. 리소좀 축적질환은 이 설계도, 즉 유전자에 변이가 생겨 효소가 잘 만들어지지 않습니다.

연구진은 이러한 원리에서 착안해 실험실에서 만든 세포에 오류가 없는 설계도인 정상 유전자를 주입합니다. 정상 유전자는 정상 효소를 만들어 내고, 이 효소가 포함된 용액을 환자의 정맥에 주사합니다.

효소대체요법으로 정상 효소를 갖게 된 리소좀 축적질환 환자는 증상이 일부 완화되고, 지속적인 치료를 통해 질환의 진행 속도 또한 늦출 수 있습니다. 

한편, 시간이 흘러 정상 효소도 노화의 과정을 겪습니다. 일반적으로 노화된 효소는 분해되어 정상 유전자에 따라 새롭게 탄생합니다.

그러나 리소좀 축적질환 환자는 여전히 유전자에 변이를 갖고 있습니다. 따라서 효소가 재활용되더라도 정상 유전자가 아닌 오류가 있는 유전자대로 만들어지다 보니, 또다시 제 기능을 하지 못하는 효소가 생성됩니다.

즉, 효소대체요법은 변이가 있는 유전자를 정상 유전자로 바꾸는 기술이 아니기 때문에 리소좀 축적질환 환자는 정상 효소를 일정한 간격을 두고 꾸준히 투여받아야 합니다.