효소마다 기능과 모양은 달라도 만들어지는 과정이 동일합니다. 효소는 어떻게 생성되는지 그리고 리소좀 축적질환은 왜 발생하는지 살펴보겠습니다.  

효소를 포함한 우리 몸의 모든 요소는 완전한 설계도인 유전자에 따라 만들어집니다. 각 효소를 매듭에 비유한다면 설계도에는 매듭을 묶는 방법이 설명되어 있습니다. 이 설계도대로 정확히 만들어져야 비로소 제 기능을 하는 효소가 됩니다.

만약 설계도에 오류가 발생한다면 어떤 일이 일어날까요?

매듭이 원래 의도했던 바와 전혀 다르게 만들어지거나 비슷해 보여도 어딘가 엉성할 수 있습니다. 즉, 유전자에 변이가 발생하면 모양이 다르거나 효율이 떨어지는 효소가 만들어지게 됩니다.​

매듭을 활용하여 바스켓에 공을 넣는다고 상상해 보세요.

공의 둘레에 맞게 끈을 매듭지은 뒤, 이 끈을 공에 끼웁니다. 그리고 끈을 휘둘러 공을 던집니다. 오류가 없는 설계도, 즉 변이가 없는 유전자에 따라 매듭이 만들어졌다면 공이 빠지지 않아 수월하게 바스켓에 들어갈 것입니다.

그러나 오류가 있는 설계도에 따라 매듭이 만들어졌다면 공이 자꾸 빠지게 됩니다. 여러 번의 시도 끝에 바스켓에 들어가겠지만, 많은 시간이 소요될 것입니다.

이러한 와중에 넣어야 하는 공이 계속해서 전달된다면 공은 점차 쌓여만 갑니다.

이처럼 리소좀 축적질환은 설계도인 유전자에 변이가 생겨 효소가 정상적으로 만들어지지 않습니다. 이로 인해 리소좀 내 분해되어야 하는 물질이 과도하게 쌓여 이상을 일으키게 되는 것입니다.

리소좀 축적질환 파헤치기 (3)에서는 부족한 효소를 보충해 주는 치료 기술인 효소대체요법에 대해 소개해 드리겠습니다.