GNE 근육병GNE 근육병의 원인, 빈도, 유전GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 49
원위성 근디스트로피원위성 근디스트로피(GNE 근육병)의 원인, 빈도, 유전GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 52
네말린 근병증네말린근병증개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세질병관리청2020. 1. 1.조회 101
근디스트로피원위성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 100
유전성 신경근육질환신경근육질환 리포트 1차, 대구광역시가 뒤를 이었어요. *공간상 제약으로 이미지에서는 두셴 근디스트로피=DMD, 루게릭병=ALS, GNE 근육병=GNE로 표기함 Part 2. 진단 정보 다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할#환자 이야기2023. 11. 21.조회 481
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플랫폼 케미버스, 희귀난치성질환 신약 개발 주력 뉴라진, GNE 근육병 치료제 개발 계획 발표 피알지에스앤텍, 단백질 상호작용 분석 기술로 치료제 개발 가속화 송승환 씨, 망막색#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
전체 질환건강 설문, 이런 게 궁금해요로 국가별 치료 방법을 비교하고, 어떤 치료제가 필요한지 파악하여 연구에 활용할 수 있었죠. 4-3. 한국 GNE 근육병환우회 GNE 근육병은 환자 수가 적고 질병 코드가 없어 치료에 어려움이 많은 질환이에요. 2022년에 질#환자 지원2023. 6. 30.조회 580
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 166
얼굴어깨팔 근디스트로피근육병 UK를 위해 8,000파운드 이상을 모금한 친구들의 런던 마라톤 성공림(Lymm) 출신의 세 친구, Jon Sheehy, Stuart James, 그리고 Thanh Cawley가 근육병 UK를 돕기 위해 런던 마라톤을 완주했습니다.Warrington Worldwide2024. 5. 11.조회 3
근디스트로피퇴행성 근육병 근디스트로피 치료길 열리나근육이 쇠약해지는 유전성의 난치병인 듀센느형 근디스트로피(muscular dystrophy)의 원인이 되는 유전자 이상을 밝혀내 근육 수복을 촉구하는 분자 화합물을 발견하는데 성공했다. 근디스트로피란 유전적인 요인으로 진행성 근력 저하 및 위축을 보이고, 병리학적으로 근육섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행성 근육병증을 말한다. 일본 쿄토대 대학원 의학 연구과의 하기와라 마사토시 교수와 코베대 종합사회복귀요법학부 마츠오 마사후미 교수는 ‘네이쳐 커뮤니케이션’ 최신뉴스에 발표한 연구보고서에서 이같이 밝혔다. 듀센느형 근디스트로피는 근육의 구조를 유지하는 단백질 지스트로핀이 생성되지 않고 10세경부터 걷기가 어려워지며 호흡 곤란이나 심부전에 걸린다. 아미노산의 배열을 결정하는 ‘엑슨헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 16
두셴 근디스트로피희귀 근육병 치료를 위한 최초의 유전자 치료제, ElevidysElevidys는 희귀한 형태의 근육병증을 치료하는 최초의 유전자 치료제로, 작년에 4세와 5세의 듀센 근육병증 환아들을 위해 승인되었습니다. 이 약물의 비용은 환자당 약 320만 달러로, 세계에서 가장 비싼 약물 중 하나입니다.CNN2024. 6. 23.조회 31
근섬유형 불균형[자가진단 시리즈] "두발로 서서 달려줬으면… " 생각보다 흔하고 무서운 '소아 근육병'갓난아이가 목이나 팔다리를 잘 가누지 못하는 것은 당연한 일이다. 하지만 시간이 지나서도 별다른 이유없이 아이가 몸을 잘 가누지 못하거나, 소아청소년기 아이가 어느 순간 걸음을 잘 걷지 못할 경우 아이의 근육 이상을 의심해 봐야 한다.어린아이의 근육에 이상이 생기는 ‘소아 근육병’은 대부분 유전적인 이유로 발생하는 희귀질환이다. 증상에 따라 근디스트로피, 선천성 근병증 등 다양한데 하나하나의 질환은 발병 빈도가 매우 낮은 희귀질환에 해당하지만, 소아 근육병의 전체 환자 수는 전체 인구의 약 0.1~0.2%를 차지하고 있어 그리 적지헬스인뉴스2024. 5. 13.조회 5
재미있는토끼n41GNE 근육병환자저는 GNE 근육병 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.저는 GNE 근육병 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.2024. 6. 7.8600
희망찬부엉이n03GNE 근육병보호자저는 GNE 근육병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 GNE 근육병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 3. 14.6700
재미있는토끼n41GNE 근육병환자저는 GNE 근육병을 진단받은 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 GNE 근육병을 진단받은 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2023. 8. 25.5301
보드라운요크셔b23GNE 근육병보호자저는 GNE 근육병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 셀프 케어💊 팁 많이 있으신 분 찾아요!저는 GNE 근육병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 셀프 케어💊 팁 많이 있으신 분 찾아요!2023. 6. 26.3100