원위성 근디스트로피란?

GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 이 질환은 청소년기 후반이나 성인 초기에 근육 약화를 일으키며 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

발 앞부분을 들어 올리기 어려운 증상(발처짐)은 GNE 근육병의 첫 번째 징후일 수 있습니다. GNE 근육병을 가진 사람들에게 발처짐은 하퇴의 앞쪽 근육인 전경골근의 약화로 인해 발생합니다. 이 근육은 발을 들어 올리는 데 도움을 줍니다. 전경골근의 약화는 걷는 방식을 변화시키고 달리기와 계단 오르기를 어렵게 만듭니다. 질환이 진행됨에 따라 상체, 엉덩이, 어깨, 손의 근육에서도 약화가 발생합니다. 대부분의 근병증과 달리, GNE 근육병은 대퇴 앞쪽의 큰 근육 그룹인 대퇴사두근에 영향을 미치지 않습니다. 이 질환은 또한 눈이나 심장의 근육에 영향을 미치지 않으며 신경학적 문제를 일으키지 않습니다. 다리 근육의 약화는 걷기를 점점 더 어렵게 만들며, GNE 근육병을 가진 대부분의 사람들은 질환의 징후와 증상이 나타난 후 20년 이내에 휠체어를 필요로 합니다.

GNE 근육병의 특징적인 증상을 가진 사람들은 여러 다른 인구에서 보고되었습니다. 이 질환이 처음 일본 가정에서 보고되었을 때, 연구자들은 이를 림프소체를 가진 원위 근병증(DMRV) 또는 노나카 근병증이라고 불렀습니다. 이와 유사한 질환이 이란계 유대인 가정에서 발견되었을 때, 연구자들은 이를 림프소체 근병증 또는 유전성 포함체 근병증(HIBM)이라고 불렀습니다. 이후 이러한 질환들이 동일한 유전자의 변화로 인해 발생하는 단일 질환의 변형임이 밝혀졌습니다.

원위성 근디스트로피의 원인

GNE 유전자의 다양한 변이(돌연변이)가 GNE 근육병을 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. GNE 유전자는 신체의 세포와 조직에서 발견되는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 시알산이라는 단순한 당을 생산하는 화학 경로에 관여합니다. 시알산은 세포 표면의 더 복잡한 분자 끝에 부착되어 이러한 분자를 수정함으로써 세포 이동(이동), 세포 간 부착(접착), 세포 간 신호 전달, 염증 등 다양한 세포 기능에 영향을 미칩니다.

GNE 근육병을 일으키는 변이는 GNE 유전자에서 생성된 효소의 활성을 감소시켜 시알산의 생산을 감소시킵니다. 그 결과, 세포 표면의 분자에 부착될 수 있는 시알산이 적어집니다. 연구자들은 시알산의 부족이 GNE 근육병을 가진 사람들에게서 점진적인 근육 약화를 어떻게 초래하는지 규명하기 위해 노력하고 있습니다. 시알산은 다양한 세포와 조직의 정상적인 기능에 중요하므로, 이 질환의 징후와 증상이 왜 골격근에만 국한되는지 명확하지 않습니다.

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원위성 근디스트로피의 발생 빈도

전 세계적으로, 이 질환을 가진 사람은 백만 명 중 9명 미만으로 추정됩니다. 일부 연구자들은 이 질환을 가진 많은 사람들이 진단되지 않았을 가능성이 있어 GNE 근육병을 가진 사람의 수가 더 많을 수 있다고 제안합니다. GNE 근육병은 일본인, 이란계 유대인, 인도 아대륙 인구에서 더 자주 발생합니다.

원위성 근디스트로피의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.