GM2-강글리오시드증GM₂-강글리오시드증따라 영아형, 후기 영아형, 유년기형, 성인형 등으로 나누기도 하였으나, 지금은 병리 기전에 따른 분류인 테이-삭스병 (Tay-Sachs’ disease), 샌드호프병 (Sandhoff’s disease), AB 변이형 GM질병관리청2020. 1. 1.조회 84
테이-삭스병테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)질병관리청2020. 1. 1.조회 32
GM2-강글리오시드증테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)질병관리청2020. 1. 1.조회 209
샌드호프병샌드호프병색체 열성으로 유전되는 질환이다. 샌드호프병의 임상적 증상은 GM2 강글리오시드증의 동일한 분류에 해당되는 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)과 비슷하다.샌드호프병은 헥소사미니데이스 B 효소(hexosaminidas질병관리청2020. 1. 1.조회 27
샤르코-마리-투스질환2025 데이터로 본 샤르코마리투스 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 샤르코마리투스에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 샤르코마리투스 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 13
전체 질환베니작가와 함께하는 희귀병의 세번째 이야기 – 샤르코마리투스"귀여운 삼형제는 사실 같은 병을 가지고 있어요. 샤르코마리투스, 전세계적으로 많은 사람이 앓고 있는 희귀난치병. 말초신경의 이상으로 신체의 마비와 변형이 일어나는 병..." 샤르코마리투스병(Charcot-Mari#환자 이야기2025. 7. 10.조회 120
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 543
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 585