중심핵병중심핵병짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다.중심핵병은 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습을 보이며, 운동 발달이 지연되어 보행 장애가 나타며 질병관리청2020. 1. 1.조회 54
중심핵병중심핵병의 원인, 빈도, 유전중심핵병(Central core disease)은 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미치는 질환입니다. 이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 44
미세심병미세심병인한 경우에는 눈근육 마비, 말초근육의 약화, 고관절의 약화 증상 등의 더 광범위한 증상을 보일 수 있으며 중심핵병과 비슷한 임상 양상을 보이기도 합니다.진단미세심 병은 병리학적인 진단으로 근육 생검을 통해 진단할 수 있으질병관리청2020. 1. 1.조회 61
선천성 근병증선천성 근병증근병증은 근육 생검에서 보이는 병리 소견에 따라 진단하고 형태학적으로 분류되어 왔습니다. 고전적인 형태로 중심핵병(central core disease), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 근세관성(중심핵질병관리청2020. 1. 1.조회 117
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.5천
중증 근무력증중증 근무력증 치료제 최신 소식 모음 | 2023년 11월 3~4주중증 근무력증 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월 중순부터 11월 마지막 주까지 발표된 소식을 한눈에 모아 정리해 보았습니다. 한눈에 보는 11월 3~4주차 중증 근무력증 뉴스 1. 흉선 절제술과 중증#치료와 관리2023. 12. 5.조회 138
폼페병, 파브리병, 고셔병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법 자주 하는 질문 (1) 치료 빈도, 투여 기간, 병원효소대체요법의 자주 하는 질문에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 효소대체요법 자주 하는 질문 (1) 치료 빈도, 투여 기간, 병원 효소대체요법 자주 하는 질문 (2) 치료 효과#치료와 관리2021. 10. 19.조회 428
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 267
반가운부엉이a17중심핵병환자저는 중심핵병을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 중심핵병을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 8. 6.7400
낙천적인개구리i11중심핵병보호자저는 중심핵병을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻저는 중심핵병을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻2023. 5. 24.7202