중심핵병
원인과 증상
원인
대부분 상염색체 우성 형질로 유전되지만 드물게 상염색체 열성 또는 산발적으로 일어나기도 함, 19번 염색체의 장완(19q13.1)에 위치하고 있는 리아노딘 수용체 유전자(RYR1)유전자의 돌연변이
증상
고관절 탈구, 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습을 보임, 악성고열, 척추 변형
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 근전도검사, 신경 전달 속도 검사, 근육생검
치료
물리치료, 수술요법, 보정기 사용, 유전상담
관련 질환
근육의 중심핵 병(Central Core Disease of Muscle; CCD) 근육핵병(Muscle Core Disease) 근육성 중심핵 병(Muscular Central Core Disease) 중심핵 근육병증(Myopathy, Central Core) 중심 원섬유 근육병증(Myopathy, Central Fibrillar) 샤이-마기 증후군(Shy-Magee Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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