엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 20
X-연관 림프증식성 질환X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 67
체디아크-히가시 증후군체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군개요중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 18
활성화된 PI3K 델타 증후군활성화된 PI3K 델타 증후군개요활성화된 PI3K 델타 증후군 (activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome, APDS)는 드문 일차성 면역결핍질환 중 하나로 변이 유전자의 종류에 따라 APDS1,질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환배아·태아 유전자 검사가 빨라져요 레어노트에서 3월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다 한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최 희귀·난치성질#환자 지원#정책2024. 3. 8.조회 363
랑게르한스세포 조직구증식증랑게르한스세포 조직구증식증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 11월~2023년 12월설문 대상 | 랑게르한스세포 조직구증식증 환자·보호자 29명 조직구증식증 환자모임과 레어노트 팀은 국내 랑게르한스세포 조직구증식증(Langerhans cell hi#환자 이야기2024. 3. 28.조회 98
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 339
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 349
여포형 림프종중국, 여포성 림프종 치료제 Tazverik 조건부 승인중국은 Hutchmed의 여포성 림프종 치료제인 Tazverik을 조건부로 승인했습니다. 이 결정은 여포성 림프종 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 것입니다.Pharmaceutical Technology4일 전조회 0
여포형 림프종리제네론, 미국에서 림프종 이중특이항체 치료제 재도전리제네론은 미국에서 림프종 치료를 위한 이중특이항체 치료제를 다시 시도하고 있습니다. 이 치료제는 림프종 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위해 개발되었습니다.pharmaphorum5일 전조회 0
여포형 림프종Chugai, 일본에서 여포성 림프종 치료제 Lunsumio 출시Chugai는 여포성 림프종 치료를 위한 새로운 약물인 Lunsumio를 일본에서 출시했습니다. 이 약물은 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하며, 림프종 관리에 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다.뉴스4일 전조회 0
여포형 림프종노인 림프종 치료의 성공을 보여주는 연구Medscape에 따르면, 최근 연구는 노인 림프종 환자에 대한 치료의 성공을 차트로 보여주었습니다. 이 연구는 노인 환자들에게 효과적인 치료 방법을 제시하며, 림프종 관리에 대한 새로운 통찰을 제공합니다.Medscape2025. 3. 6.조회 0