2024년 3월 셋째 주, 국내외 희귀질환 소식을 모아 전달하는 콘텐츠입니다.

안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

거리 곳곳에 새싹과 꽃망울이 고개를 내밀고 있습니다. 
활기찬 봄의 에너지를 담아, 3월 셋째 주 소식 전해 드릴게요.  

3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 
  1. 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구
  2. 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어
  3. 희귀난치질환 환자 단체 4곳, 주요 정당에 정책 제안서 전달
  4. 크론병, 생체 이식 온도 센서로 예방할 수 있게 되나
  5. 해외 연구진, 운동하지 않고 운동 효과 내는 약 개발
  6. 미국 브라운대 연구진, 뉴럴링크 능가하는 초소형 칩 개발
  7. 제1형 당뇨병 환자의 혈당 변화, 인지 기능에 영향 미쳐

사회

2024년 3월 셋째 주, 국내외 희귀질환 소식 중 정책, 행정 등에 관한 내용으로, 정부 기관의 모습을 표현한 이미지입니다.

희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구(3/19)

한국희귀·난치성질환연합회가 최근 의료 파업으로 인해 희귀난치성질환 환자의 치료가 지연되는 상황을 우려하며, 정부와 의료계의 원만한 합의를 촉구했어요. 연합회는 희귀난치성질환 환자 대부분이 상급종합병원에 의존하고 있어 치료 시기를 놓치면 합병증이나 2차 질환 등에 노출될 위험이 크다고 설명했는데요. 희귀질환 환자는 전공의보다는 교수의 진료를 받는 경우가 많아 전공의 파업으로 인한 피해는 적었지만, 빅5 병원 교수까지 파업하게 되면 타격이 크다고 해요.
연합회 김재학 회장은 정부와 의료계가 서로 양보해 희귀난치성질환 환자가 안전하게 치료받을 수 있는 환경이 조속히 마련되기를 바란다고 밝혔어요. 또한, 이러한 상황이 우리 사회 전체에 어려움을 초래하고 있음을 지적하며, 희귀난치성질환 환자에 대한 사회적 관심과 지원이 필요하다고 강조했어요.

크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어(3/19)

희귀질환 환자 수는 매년 늘어나고 있음에도 불구하고, 사회적 관심이 부족해 적절한 치료를 받지 못하는 경우가 많아요.
유전성 재발열 증후군 환자도 이러한 문제에 직면해 있는데요. 유전성 재발열 증후군의 대표적인 유형인 크라이오피린 연관 주기 증후군(CAPS) 환자는 '키너렛(성분명: 아나킨라)'이라는 약물을 매일 1회 자가 주사해야 해요. 그러나 이 약물은 희귀필수의약품센터를 통해서만 공급받을 수 있어 수급이 불안정하고, 장기 부작용에 대한 우려도 있어요.
반면, 또 다른 CAPS 치료제인 '일라리스(성분명: 카나키누맙)'는 치료 효과가 더 낫고, 8주마다 1회 투여해 복용 편의성도 좋은데요. 국내에서는 아직 건강보험 급여가 적용되지 않아 환자가 실질적으로 사용하기 어려운 상황이에요. 서울대학교병원 소아청소년과 김성헌 교수는 일라리스가 해외에서는 널리 사용되는 만큼 국내 환자의 치료 접근성도 높아져야 한다고 강조했어요.

희귀난치질환 환자 단체 4곳, 주요 정당에 정책 제안서 전달(3/21)

총선을 앞두고 국내 희귀난치질환 환자 단체가 모여 실효성 있는 환자 지원을 위한 정책 제안서를 개발하고, 이를 주요 정당에 전달하고 있어요. 이 제안서는 한국복합부위통증증후군(CRPS)환우회, 한국다발성경화증협회, 한국뚜렛병협회, 한국기면병환우협회 등 4개 단체가 작성했으며, 장애 인정 정책 개선, 치료 접근성 강화, 치료 환경 개선 등 9개의 요청 사항을 담고 있는데요. 
이들은 정부와 관계 당국의 노력에도 불구하고 질환의 특성과 현실이 정책에 충분히 반영되지 않아 혜택이 일부에만 제한적으로 적용되며, 경제적 또는 절차적 문제로 치료에 대한 접근도 어려운 상황임을 지적했어요. 또한, 질환에 대한 인식 부족과 사회적 편견도 환자의 소외를 일으키는 주요 요인이라고 언급했어요. 한국CRPS환우회장 이용우 씨는 22대 국회가 이번 제안서를 통해 환자의 목소리에 귀 기울이고, 치료 환경이 개선되기를 희망한다고 밝혔어요.

연구·치료제

2024년 3월 셋째 주, 국내외 희귀질환 소식 중 연구, 치료제 등에 관한 내용으로, 임상시험 및 치료제를 표현한 이미지입니다.

크론병, 생체 이식 온도 센서로 예방할 수 있게 되나(3/18)

국내에서 20대를 중심으로 크론병 환자가 증가하는 추세예요. 크론병은 소화 기관에 만성적인 염증을 일으켜 체중 감소, 영양실조 등의 합병증을 유발하는데요. 경구 약물의 치료 효과가 시간이 지날수록 떨어지는 문제가 있어요.
이를 해결하고자 미국 노스웨스턴대 연구진은 장 조직의 스트레스와 염증 수준을 감지하는 생체 이식 온도 센서를 개발했어요. 이 센서는 장의 평균 온도 변화를 무선으로 전송하며, 크론병을 조기에 감지하고 적절한 치료를 결정하는 데 도움이 될 것으로 기대돼요. 연구진은 쥐 실험을 통해 센서의 성능을 확인했으며, 향후 인체에 적용하는 시험을 계획하고 있어요. 이 센서는 외과적 시술이나 수술 없이 사전에 병세를 의심하고 대응할 수 있게 해주기 때문에 궤양성 대장염 등 다른 장 질환이나 염증을 겪는 환자에게도 활용될 전망이에요.

해외 연구진, 운동하지 않고 운동 효과 내는 약 개발(3/18)

미국 세인트루이스 워싱턴대 연구진이 운동 능력을 높이는 약을 개발했어요. 이 약은 에스트로겐 관련 수용체(ERREstrogen-related receptor)를 자극해 근육의 신진대사를 증가시키는 방식으로 작용해요. 실험 결과, 이 약을 복용한 생쥐는 더 오랫동안 쳇바퀴를 돌며 높은 지구력을 보였고, 비만이나 심부전, 신장 기능 저하 등 여러 질환을 예방하는 효과도 있었어요.
연구진은 같은 원리로 작용하는 또 다른 약물도 개발했는데요. 이 약물은 알츠하이머병과 신경퇴행성질환 생쥐의 뇌 손상을 일부 회복시키는 효과를 보였어요. 특히 근위축증이나 신경 손상으로 운동이 어려운 환자에게 특히 도움이 될 것으로 기대돼요.
한편, 노르웨이 과학기술대 연구진은 운동으로 생성되는 호르몬을 함유한 혈장을 다른 사람에게 주입해 유사한 효과를 내는 알약 개발에도 성공했어요. 약학계는 이러한 신약의 효능과 안전성이 입증되면 비만 치료제를 잇는 차세대 블록버스터가 될 것으로 내다보고 있어요. 

미국 브라운대 연구진, 뉴럴링크 능가하는 초소형 칩 개발(3/19)

일론 머스크의 스타트업 '뉴럴링크'는 사람의 뇌에 동전만한 칩을 이식해 뇌 신호를 컴퓨터로 전송하는 프로젝트를 진행했는데요. 칩을 이식받은 환자는 생각만으로도 컴퓨터 마우스를 움직일 수 있게 됐어요. 그러나 칩을 이식하는 과정에서 여전히 신경세포 손상의 위험이 남아 있어요.
한편, 미국 브라운대 연구진이 소금 한 알보다 작은 초소형 칩을 개발했어요. 이 칩은 신경세포를 모방하고 있어 뇌 표면에 칩을 수천 개 붙이기만 하면 뇌 신호를 효율적으로 주고받는 무선 뇌-컴퓨터 인터페이스도 구현할 수 있어요. 1mm 이하 실리콘 센서로 이뤄진 이 칩은 항상 데이터를 보내는 기존 센서와 다르게, 전기 신호가 있을 때만 무선으로 데이터를 전송해 매우 효율적이라고 해요. 또, 뇌 신호를 포착하는 것뿐만 아니라 뇌 영역도 자극할 수 있어 마비 환자의 일상생활을 돕거나 우울증을 개선하는 데에도 활용될 수 있어요. 연구진은 향후 시스템을 최적화해 전력 소비를 줄이고, 신경 관련 분야를 넘어 보다 다양한 영역으로 확장할 계획이에요.

자세한 연구 결과는 국제 학술지인 네이처에서 확인할 수 있어요.

제1형 당뇨병 환자의 혈당 변화, 인지 기능에 영향 미쳐(3/19)

제1형 당뇨병 환자의 혈당 변동이 인지 기능에 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 발표됐어요. 미국 맥린 병원과 워싱턴주립대 연구진은 제1형 당뇨병 환자 200명을 대상으로 디지털 혈당 센서와 스마트폰 기반 인지 테스트를 진행했는데요. 연구 결과, 혈당이 평소보다 높거나 낮을 때 인지 능력이 저하되는 것으로 나타났으며, 특히 처리 속도에 영향을 받는 것으로 관찰됐어요. 그러나 지속적인 주의력 저하는 발견되지 않았어요.
또한, 연구진은 혈당 변동이 인지 속도에 미치는 영향이 개인별로 다르다는 점도 발견했어요. 특히 노인이나 특정 건강 문제를 가진 성인이 더 큰 영향을 받는 것으로 확인됐어요. 흥미로운 점은 제1형 당뇨병 환자의 혈당 수치가 정상 범위보다 약간 높을 때 인지 능력이 향상되는 경향을 보였는데, 이는 환자가 건강하다고 여겨지는 수치보다 더 높은 혈당 수치에서 더 나은 기분을 느낀다는 이전 연구 결과와 일치해요.
이 연구는 포도당 수치 관리가 인지 능력 최적화에 중요함을 시사하며, 특히 노년층이나 다른 건강 문제가 있는 이들에게 유의미할 것으로 보여요.

행사·캠페인

2024년 3월 셋째 주에 있었던 희귀질환 소식 중, 행사 및 캠페인 소식을 전하는 영역으로, 확성기가 표현된 이미지입니다.

희귀질환 환자를 위한 다양한 지원금, 행사, 캠페인 소식이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

3월 셋째 주 소식은 여기까지입니다.

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