주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주

희귀질환 최신 뉴스를 모았어요

레어노트 팀 작성

2024. 2. 8.

조회

327

레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다.

2월 둘째 주 소식 한눈에 보기

국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나
심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다
사전심의제도, 응급 상황과 유지 치료 위해 제도 완화해야
첨생법 개정안 통과에도 제대혈은 여전히 난항
유전자 가위, FHL 쥐와 사람 세포에서 T세포 교정 성공
유전자 가위, 유전성 혈관부종 환자 대상 약 90%의 완치율 입증
먹는 궤양성 대장염 치료제, 제포시아 국내 출시
쓰리빌리언, 희귀질환 유전자 분석으로 세계 시장 점유하나
희귀한 소아 고형암, 치료 접근성 높여야
122개국을 여행하는 휠체어 여행자, 르네 브룬스 씨 이야기

행정

국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나(2/5)

보건복지부가 제2차 국민건강보험 종합계획을 발표했어요. 과잉 진료 등으로 새는 자금을 막고, 필수 의료가 필요한 지역에 집중하겠다는 건데요. 암, 희귀난치질환 약제비 부담을 완화하는 방안도 지속적으로 추진해요.
또한, 현재 치료법이 없는 질환의 치료 기회를 도모하거나 기존 치료법보다 효과적이거나 우수한 의약품과 의료 기술은 신속히 도입될 수 있도록 지원할 예정이에요.

자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있어요.

심평원, 표준화된 검토 기준으로 신약 접근성 높이겠다(2/7)

초고가 신약의 등장으로 사회적 관심이 높아지는 가운데, 건강보험심사평가원이 이에 대한 진입 장벽을 낮추고 사후 평가를 강화해 '고가 의약품 관리 체계'를 개선하겠다고 밝혔어요.
특히 신약에 관한 객관적 효과를 비교할 수 있도록 근거를 마련하는 데 집중하는데요. 심평원은 2010년부터 신약의 객관적 효과 비교 근거가 제출되도록 하고 있어요. 그러나 최근 항암제 및 희귀질환 치료제에 관한 임상연구는 단일군을 기반으로 하거나 대체 의약품과 직접 비교할 수 있는 자료가 부족한 경우가 많아요.
이에 타당성을 갖춘 간접 비교를 할 수 있도록 심평원은 개정된 지침을 적시에 제공하겠다고 밝혔어요. 표준화된 검토 기준을 통해 신약 접근성이 좋아질 것으로 기대돼요.

사전심의제도, 응급 상황과 유지 치료 위해 제도 완화해야(2/5)

사전심의제도는 고가의 희귀질환 치료제에 대한 요양급여 적용 여부를 미리 심의하는 제도로, 환자의 치료 접근성을 강화하고 건강보험 재정을 보호하기 위해 도입되었는데요. 위급한 상황과 안정된 이후 유지 치료를 위한 심의를 구분해야 한다는 목소리가 나오고 있어요.
특히 낮은 승인율과 긴 심의 기간, 까다로운 급여 기준 등으로 실제 환자가 치료에 접근하기 어려운데요. 의료 현장 역시 심의 기간을 단축하고 환자가 빠르게 악화하는 급성 질환에 대해서는 유연한 심의와 급여 기준 완화가 필요하다고 강조했어요.

첨생법 개정안 통과에도 제대혈은 여전히 난항(2/5)

지난 1일 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품법(첨생법) 개정안이 국회를 통과했지만, 제대혈을 활용하기는 여전히 어렵다는 이야기가 나오고 있어요. 지금까지 난치질환 치료를 위해 보관된 가족 제대혈 계약 건수는 40만 건을 넘어섰지만, 최근 5년간 실제 활용된 건수는 한 건에 그쳤는데요.
현행법상 병원이 제대혈 치료비를 받기 어려워 활용이 제한되고, 예측이 어려운 희귀질환의 특성과 식약처 규제 등으로 사실상 임상시험 역시 자취를 감추고 있어요. 또한, CAR-T 치료제와 같은 첨단 의약품을 제조하는 데 제대혈을 사용할 수 없어 제도적 개선이 필요하다는 목소리도 있어요. 이에 보건복지부 관계자는 제도의 세부 사항 조율이 필요하지만, 제대혈만 예외를 적용하기에는 어려움이 있다고 덧붙였어요.

연구·치료제

유전자 가위, 유전성 혈관부종 대상 완치율 90% 보여(2/2)

최근 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위 기술이 유전성 혈관부종에서 약 90%의 완치율을 보였어요.
유전성 혈관부종은 C1 억제제를 생성하는 데 문제가 생겨 칼리크레인이라는 단백질이 과다하게 만들어지고, 부종을 유발하는 질환인데요. 이 치료법은 칼리크레인의 생성을 담당하는 유전자를 교정하는 원리를 기반으로 해요.
영국, 뉴질랜드, 네덜란드에서 진행된 임상 1상에서는 치료 후 첫 6개월 동안 참여한 10명의 환자 모두 부종 발작 횟수가 95% 줄었다고 해요. 그중 9명은 1년 동안 발병하지 않았으며, 가장 낮은 용량을 투여받은 환자 1명도 한 번의 경미한 증상만 보였어요. 임상 2상에서는 추가로 25명의 환자가 치료받았고, 내년에는 대규모 환자를 대상으로 한 임상 3상이 예정되어 있어요.
그러나 비용이 매우 높을 것으로 예상되어 치료 접근성이 좋아지는 데 보다 많은 시간이 필요해 보여요.

유전자 가위, FHL 쥐와 사람 세포에서 T세포 교정 성공(2/5)

독일 연구팀이 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위 기술을 활용해 쥐와 사람 세포를 대상으로 가족성 혈구탐식성 림프조직구증식증(FHL)의 원인을 치료하는 데 성공했어요.
FHL은 세포독성 T세포가 바이러스에 감염된 세포를 제거하지 못하고 과도한 면역 반응 및 염증 반응을 유발하는 질환인데요. 연구팀이 FHL에 걸린 쥐의 T세포에서 질환의 원인이 되는 퍼포린 유전자를 교정한 다음 쥐에게 다시 투여한 결과, 교정된 T세포가 정상적으로 기능해 면역 반응이 진정되었고, 쥐는 FHL에서 회복되었어요. 또한 어린이 FHL 환자 2명의 혈액을 채취한 후 동일한 기술을 적용한 결과, 같은 효과를 보였어요.
연구진은 이 치료법의 효능과 안전성이 임상시험을 통해 검증되어야 하지만, 소량의 혈액만 필요하기 때문에 FHL 환자에게 돌파구가 되기를 바란다고 덧붙였어요.

먹는 궤양성 대장염 치료제, 제포시아 국내 출시(2/7)

브리스톨 마이어스 스퀴브(BMS)의 궤양성 대장염 치료제 제포시아(성분명: 오자니모드)가 국내에 출시되었어요.
제포시아는 독일과 미국에서 진행된 임상시험에서 소화 기관의 염증 상태를 지속해서 개선하는 효능을 입증했는데요. 이에 올해 1월, 제포시아는 코르티코스테로이드, 아자티오프린 등 보편적인 치료제에 반응하지 않거나 내약성이 없는 성인 중등도-중증 활동성 궤양성 대장염 치료제로 건강보험 급여가 적용되었어요. 또한, 이전 치료에서 부작용으로 투여를 지속할 수 없는 경우와 복약 순응도 개선이 필요한 경우에도 제포시아 교체 투여가 급여로 인정돼요.
궤양성 대장염은 젊은 환자가 많은 만큼 제포시아와 같은 경구제가 편의성을 높이는 데 도움이 될 것으로 기대돼요.

쓰리빌리언, 희귀질환 유전자 분석으로 세계 시장 점유하나(2/2)

국내 기업인 쓰리빌리언이 인공 지능(AI) 기술을 활용한 희귀질환 성능 평가에서 구글을 앞서고 있다고 해요.
쓰리빌리언에 따르면 유전자 변이를 해석하는 과정에서 질환을 일으킬 수 있는 병원성 변이 여부를 판별하는 시스템의 정확도가 99.4%라고 하는데요. 진단 기술력과 진단율 또한 독일의 센토진이나 미국의 인비테보다 우수하다고 해요.
쓰리빌리언의 희귀질환 진단을 위한 유전자 변이 해석 딥러닝 모델인 3cnet은 이르면 올해 개최되는 글로벌 경진 대회에서 구글의 알파미스센스와 겨루게 될 것으로 예상돼요.

환자 일화

122개국을 여행하는 휠체어 여행자, 르네 브룬스 씨 이야기(2/2)

20년 동안 전 세계 122개국을 여행한 르네 브룬스 씨는 골연골 이형성증 환자예요. 휠체어를 타고 1년간 가장 많은 국가를 여행한 세계 기록도 보유하고 있어요.
르네 브룬스 씨는 올해 여행 플랫폼 스카이스캐너의 '어디든지 에이전트_{Everywhere Agent}'로 활동하는데요. 휠체어 여행자가 안전하고 특별한 모험을 계획할 수 있도록 유용한 팁과 여행 경험을 공유한다고 해요.
스스로에게 필요한 것을 가장 잘 아는 사람은 자신이라는 것을 기억하는 마음가짐이 중요하다는 르네 브룬스 씨. 어려움을 마주했을 때 도움을 청하는 걸 두려워하지 않기를 바란다며, 누구든 원하는 곳이 어디든지 여행을 떠날 수 있는 용기를 북돋아 주고 싶다고 전했어요.

자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있어요.

희귀한 소아 고형암, 치료 접근성 높여야(2/7)

최근 개최된 제1회 소아 고형암 정밀의료사업(STREAM 프로그램) 심포지엄에서는 소아 고형암의 진단과 치료 현실을 조명하고, 이를 해결하기 위한 전문가의 토의가 이뤄졌는데요.
신경모세포종 진단을 받은 환아의 보호자도 참석해 국내에 허가되지 않은 의약품을 직접 찾은 경험을 나눴어요. 복잡한 절차를 거쳐 약을 구했으나, 높은 비용과 약효와 안전성에 대한 책임을 오롯이 감당할 수밖에 없었다고 해요. 이에 소아암, 희귀질환 등에 대한 치료 접근성을 높이기 위해 임상시험과 의약품 허가 등 정책적 개선과 지원이 필요하다는 의견이 더해졌어요.
식약처는 법 개정은 신중하게 이뤄져야 하지만, 다양한 영역의 의견을 검토하고 반영하기 위해 노력하겠다고 덧붙였어요.