양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 StatPearls2024. 10. 11.조회 148
척수성 근위축상세불명의 척수성 근위축개요상세불명의 척수근육위축증(Spinal muscular atrophy, unspecified)은 진행성의 근육 위축증이 있는 환자 중 다른 질환으로 분류가 어려운 경우를 말합니다. 척수근육위축(spinal musc질병관리청2020. 1. 1.조회 126
선천성 근위축선천성 근위축개요근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면, 근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다 (신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness). 어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게질병관리청2020. 1. 1.조회 20
다초점 운동신경병증다초점 운동 신경병증개요신경전도차단을 동반한 다초점 운동 신경병증(MMN)은 후천적으로 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련을 주된 증상으로 합니다. 감각 신경은 거의 정상인 경우가 많으며 질병관리청2020. 1. 1.조회 128
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 305
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 99
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.6천
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 458
지대 근디스트로피Atamyo Therapeutics, LGMD 인식의 날에 유전자 치료 임상 개발 업데이트Atamyo Therapeutics는 사지대 근위축증 환자를 위한 유전자 치료의 임상 개발 주요 성과를 LGMD 인식의 날에 맞춰 발표했습니다.BioSpace2024. 10. 20.조회 2
척수성 근위축로슈, 소아 척수성 근위축증 치료제 Evrysdi의 2년 데이터 발표로슈는 소아 척수성 근위축증 치료제인 Evrysdi의 2년간의 임상 데이터를 발표했습니다. 이 데이터는 치료의 장기적인 효과와 안전성을 평가하기 위한 것으로, 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.PMLiVE2024. 10. 20.조회 3
척수성 근위축정치인들, 척수성 근위축증 약물의 비용 보상에 높은 장벽을 지적정치인들은 척수성 근위축증 치료를 위한 약물의 비용 보상에 있어 높은 장벽이 존재한다고 지적했습니다. 이는 환자들이 필요한 치료를 받는 데 어려움을 겪고 있음을 강조합니다.KBR2024. 10. 21.조회 7
지대 근디스트로피C-Path, LGMD 치료 발전을 위한 새로운 태스크포스 주도C-Path는 근육병 치료의 발전을 목표로 하는 새로운 태스크포스를 이끌고 있습니다. 이 태스크포스는 LGMD(사지대 근위축증) 치료법을 개선하기 위해 다양한 전문가와 협력할 예정입니다.Muscular Dystrophy News2024. 10. 21.조회 2