양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 StatPearls2024. 6. 28.조회 31
척수성 근위축상세불명의 척수성 근위축개요상세불명의 척수근육위축증(Spinal muscular atrophy, unspecified)은 진행성의 근육 위축증이 있는 환자 중 다른 질환으로 분류가 어려운 경우를 말합니다. 척수근육위축(spinal musc질병관리청2020. 1. 1.조회 120
선천성 근위축선천성 근위축개요근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면, 근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다 (신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness). 어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게질병관리청2020. 1. 1.조회 18
다초점 운동신경병증다초점 운동 신경병증개요신경전도차단을 동반한 다초점 운동 신경병증(MMN)은 후천적으로 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련을 주된 증상으로 합니다. 감각 신경은 거의 정상인 경우가 많으며 질병관리청2020. 1. 1.조회 121
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 279
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 93
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.4천
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 453
척수성 근위축성인 척수성 근위축증 환자의 임상 안정성 관리성인 척수성 근위축증 환자의 임상 안정성을 관리하는 방법에 대한 6번째 에피소드입니다.Neurology live2024. 6. 27.조회 3
척수성 근위축척수성 근위축증 치료제 승인주요 의견 지도자(KOL)들이 FDA 승인 치료제의 작용 메커니즘과 관련 정보를 검토합니다.Neurology live2024. 7. 3.조회 19
척수성 근위축성인 척수성 근위축증 관리: 에피소드 2 - SMA의 자연사패널들은 척수성 근위축증(SMA)의 자연사를 검토하며 운동 기능 악화의 특징적인 지표를 평가합니다.Neurology live2024. 6. 13.조회 25
척수성 근위축성인 척수성 근위축증 관리: 임상 특징과 표현형주요 의견 리더들이 성인 척수성 근위축증(SMA)의 임상적 특징과 분류에 대한 간략한 요약을 제공합니다.Neurology live2024. 6. 12.조회 15