성인발병 스틸병성인발병 스틸병개요성인발병 스틸병은 전신형의 소아 류마티스 관절염과 유사한 임상 증상을 보이는 질환으로, 1971년 최초로 보고되었습니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 39
성인발병 스틸병성인발병 스틸병의 원인, 진단, 치료 및 관리의 일상적인 사용 이전에 2년 이상 전신 글루코코르티코이드가 필요한 경우도 불량한 예후 지표로 간주됩니다. 성인발병 스틸병(Adult-onset Still’s disease)의 합병증에는 MAS, 아밀로이드증, 파종성 혈관내 응고StatPearls2024. 6. 28.조회 4
베스트병베스트병[노른자모양황반변성]개요베스트 노른자 모양 황반 변성 (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환으로 황반이 퇴화되는 유전성 질환입니다. 유전 질병관리청2020. 1. 1.조회 166
면역글로불린M의 선택적 결핍면역글로불린M의 선택적 결핍개요면역글로불린 M의 선택적 결핍증 (selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D) 은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다. 균혈증질병관리청2020. 1. 1.조회 30
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 218
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 2.4만
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 스핀라자 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 현재 국내 환자들이 사용할 수 있는 척수성 근위축 치료제는 총 세 가지인데요. 스핀라자와 졸겐스마, 그리고 얼마 전에 새롭게 급여 등재된 에브리스디가 있어요. 스핀라자의 경우 201#치료와 관리2023. 10. 19.조회 80
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2023. 1. 5.조회 783
성인발병 스틸병'성인발병 스틸병' 등 91개 희귀질환 산정특례에 추가의료비 부담을 줄이고, 희귀질환으로 진단 받기 어려운 극희귀·상세불명 희귀질환자의 의료 접근성을 높이기 위한 것이다. 이번에 성인발병 스틸병 등 91개 질환이 산정특례 대상 희귀질환에 추가됐다. 이를 통해 4700여의사신문2024. 5. 13.조회 5
윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군긴 qt 증후군 등 91개 희귀질환 국가관리대상 추가.. 약 4700명 의료비 본인 부담 경감[컨슈머와이드-신동찬 기자] 성인발병 스틸병, 긴 QT 증후군, 색소성건피증 등 91개 희귀질환이 국가 관리대상에 추가됐다. 이에 따라 국가 관리대상 희귀질환은 기존 926개에서 1017개로 확대됐다. 이번 조치로 해당 희귀질환을 앓고 있는 환자 약 4700여명이 추가로 의료비 본인 컨슈머와이드2024. 5. 13.조회 4
클리펠-파일 증후군건보공단, 산정특례 희귀질환 91개 추가 지정된다. 이에 따라 4700여명이 추가로 의료비 경감 혜택을 받게 될 전망이다.국민건강보험공단은 7일 산정특례 대상 희귀질환에 성인발병 스틸병 등 91개 질환이 추가돼 총 1014개가 된다고 밝혔다.산정특례란 진료비 부담이 높은 희귀 및 중증난치질환 등 환자의 본인부담률을 경감해주는 제도다.공단은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 수렴하고, 질병관리본부의 희귀질환관리연구위원회와 공단의 산정특례위원회의 심의를 거쳐 희귀질환 산정특례 적용 대상을 확대하고 있다.이번에 새롭게 산정특의약뉴스2024. 5. 13.조회 3
성인발병 스틸병에이프릴, 'il-18 타깃' 스틸병 호주 1상 “안전성 확인”에이프릴바이오(April Bio)는 7일 자가염증질환 치료제 후보물질 ‘APB-R3’의 성인 발병 스틸병(adult-onset still's disease, AoSD) 임상1상(NCT05715바이오스펙테이터2024. 5. 13.조회 3