성인발병 스틸병성인발병 스틸병개요성인발병 스틸병은 전신형의 소아 류마티스 관절염과 유사한 임상 증상을 보이는 질환으로, 1971년 최초로 보고되었습니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 57
성인발병 스틸병성인발병 스틸병의 원인, 진단, 치료 및 관리의 일상적인 사용 이전에 2년 이상 전신 글루코코르티코이드가 필요한 경우도 불량한 예후 지표로 간주됩니다. 성인발병 스틸병(Adult-onset Still’s disease)의 합병증에는 MAS, 아밀로이드증, 파종성 혈관내 응고StatPearls2024. 6. 28.조회 13
베스트병베스트병[노른자모양황반변성]개요베스트 노른자 모양 황반 변성 (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환으로 황반이 퇴화되는 유전성 질환입니다. 유전 질병관리청2020. 1. 1.조회 197
면역글로불린M의 선택적 결핍면역글로불린M의 선택적 결핍개요면역글로불린 M의 선택적 결핍증 (selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D) 은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다. 균혈증질병관리청2020. 1. 1.조회 43
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 234
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 2.8만
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 스핀라자 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 현재 국내 환자들이 사용할 수 있는 척수성 근위축 치료제는 총 세 가지인데요. 스핀라자와 졸겐스마, 그리고 얼마 전에 새롭게 급여 등재된 에브리스디가 있어요. 스핀라자의 경우 201#치료와 관리2023. 10. 19.조회 104
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2023. 1. 5.조회 795
