마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다.

마르판 증후군 환자의 부모

마르판 증후군 제1형 환자의 75%는 부모로부터 전달받은 FBN1 유전자의 병원성 변이로 질환이 발병하지만, 나머지 25%는 드노보 돌연변이^*로 발병합니다. 드노보 돌연변이로 인한 마르판 증후군 환자 대부분은 부모에게 FBN1 유전자가 확인되지 않습니다. 

드노보 돌연변이_{de novo mutation}

새롭게 발생하는 돌연변이를 뜻하며, 부모 중 한 사람의 생식세포(난자 또는 정자) 혹은 배아 발생 초기에 수정란에 돌연변이가 발생해 자녀에게 처음으로 나타난 유전자 변이를 말합니다. 

마르판 증후군 환자에게서 FBN1 유전자의 병원성 변이^*가 확인되었다면 부모의 유전자 검사 또한 권장됩니다.

병원성 변이_{Pathogenic variant}

특정 질환에 대한 취약성을 증가시키는 유전적 변화를 말합니다. 유전자의 병원성 변이를 물려받을 경우 자녀에서 질환이 발병할 가능성이 매우 높습니다. 

그러나 만약 마르판 증후군 환자의 부모에게서 FBN1 유전자의 병원성 변이가 없었다면 해당 환자는 드노보 돌연변이 또는 생식세포의 모자이크 현상^*으로 마르판 증후군이 발병했다고 설명할 수 있습니다.

모자이크 현상_{Germline mosaicism}

생식세포의 세포 분열 과정에서 일어나는 유전적 변이로 인해 한 개체 내에 유전적으로 다른 세포군이 동시에 존재하는 상태를 말합니다. 특정 유전자를 가진 세포가 개체 일부분에만 모여 모자이크처럼 보입니다.

마르판 증후군 환자의 형제자매

환자의 형제자매에 대한 위험도는 환자 부모의 유전자에 따라 달라집니다.

만약 마르판 증후군 환자의 부모 또한 환자라면 환자의 형제자매에게 마르판 증후군이 발병할 확률은 50%입니다. 그러나 환자의 부모가 마르판 증후군 환자가 아니라면 환자의 형제자매에게 마르판 증후군이 발병할 확률은 낮은 것으로 보고되었습니다.