선천성 협착띠선천성 협착띠개요선천성 협착띠 (Congenital constricting bands) 증후군은 자궁 내에서 형성된 양막대에 의해 태아에질병관리청2020. 1. 1.조회 38
근골격계통의 선천기형근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체질병관리청2020. 1. 1.조회 50
근골격계통의 선천변형근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체질병관리청2020. 1. 1.조회 64
선천성 승모판협착선천성 승모판협착개요승모판은 좌심방과 좌심실 사이에 위치하는 심장 내에 있는 판막 중의 하나입니다. 선천성 승모판 협착(Congenital mitral stenosis)은 선천적으로 승모판막 자체 또는 승모판막을 지지하는 조직이 정질병관리청2020. 1. 1.조회 50
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원뉴스2022. 10. 25.조회 990
신경섬유종증 1형, 누난 증후군신경섬유종증 1형 닮은 꼴: 왓슨 증후군과 누난 증후군밀크커피색 반점, 피부 접합부의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상은 없는 편이지만, 기타 다른 증상을 동반하는 경우가 있습니다. 바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군Watson S뉴스2021. 11. 18.조회 706
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 뉴스2024. 4. 4.조회 470
가부키 증후군, 라르센 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해뉴스2023. 12. 12.조회 87
로빈 증후군[건강칼럼] 아이의 성장과 발달에 따라 치료가 필요한 '구순구개열' - 춘천시민의 신문 [춘천사람들]‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다. 국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐춘천시민의 신문 [춘천사람들]2025. 3. 7.조회 3
다운 증후군세계 인구의 날(7월 11일) 대응: 조기 질병 위험 요인 선별보건부가 정한 기본 서비스 패키지에서 출생 전후에 선별, 진단 및 치료하는 선천성 질환 및 기형 목록에는 4가지 질환(탈라세미아, 다운증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군)에 대한 산전 선별검사와 5가지 질환(선천성 갑상선기능저하증, G6PD 결핍증, 선천성 부신 과형성증, 선천성 청력 손실, 선천성 심장병)에 대한 신생아 선별검사가 포함됩니다. 질병 위험 요인을 조기에 선별하는 것은 건강한 세대의 아동 출산을 보장하고, 인구의 키, 신체 상태 및 질을 향상시키는 목표를 달성하는 데 기여합니다.vietnam.vn2025. 6. 24.조회 0
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증노보카인의 무통증 장애는 실제인가?영화에서 묘사된 선천성 무통각증이 실제로 존재하는지와 그 정확성에 대해 논의합니다.ScreenRant2025. 3. 15.조회 1
선천성 부신증식증선천성 부신 과형성증 시장 성장 전망openPR.com에 따르면, 선천성 부신 과형성증 시장이 향후 몇 년간 성장할 것으로 예상됩니다. 이 시장의 성장은 관련 치료법과 기술의 발전에 의해 주도될 것입니다.openPR.com2025. 6. 10.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 399