<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다.</p><p><img alt="근세관성 근병증. 정상과 근세관성 근병증의 골격근세포 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>X-연관 근세관성 근육병증은 가장 심각한 형으로 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 나타납니다. <strong>상염색체 열성</strong> 근세관성 근육병증은 덜 심각한 형태로 보통 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 가장 경한 형태인 <strong>상염색체 우성</strong> 근세관성 근육병증은 보통 10~30대 사이에 나타나며, 천천히 진행합니다.</p><p>X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 나타나는 드문 질환으로 10만명 당 2명의 빈도를 보입니다. 상염색체 열성 근세관성 근육병증은 남성보다 여성 환자의 빈도가 더 높으며, 전세계 많은 지역에서 보고되었습니다. 아프리카계 미국인들 사이에서 높은 발병률을 보이나, 모든 인종에서 보고되고 있습니다. 상염색체 우성 근세관성 근육병증은 여성보다 남성 환자의 비율이 2배 정도 높으며, 이 형태는 약 20 사례 정도 의학문헌에 보고 되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근세관성 근육병증은 <strong>X연관 열성</strong>, <strong>상염색체 열성</strong>, <strong>상염색체 우성 형질</strong>로 유전되어집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><ul><li><strong>X-연관 근세관성 근육병증</strong><br>X-연관 근세관성 근육병증은 호흡 근육의 약화로 인해 중증의 호흡곤란증후군이 나타나는 것이 특징입니다. 이 질환형을 가진 영아들은 턱, 혀, 입술, 볼, 입, 목구멍과 목구멍이 약해질 수 있으며, 젖을 빨기가 힘들고, 삼키기를 할 수 없게 됩니다. 위 눈꺼풀들은 아래로 쳐질 수 있으며, 마비가 올 수도 있습니다. 영아들은 또한 과도하게 큰 출생 시 키, 긴 손가락과 발가락과 관절 구축을 가집니다.</li><li><strong>상염색체 열성 근세관성 근육병증</strong><br>X-연관 형과 같이, 상염색체 열성 근세관성 근육병증도 호흡곤란증후군이 특징입니다. 위 눈꺼풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화가 나타날 수 있습니다. 전체 근육 약화는 영아 또는 아동기에 전형적으로 나타나며, 청소년기 또는 성인기 초반에 더 심각해집니다. 질병이 진행됨에 따라, 척추만곡이 나타날 수 있으며, 발작이 발병할 수도 있습니다. 이 질환 형의 가진 많은 환자들은 큰 머리와 길고 폭이 좁은 얼굴과 높은 구개궁을 가집니다.</li></ul><p><img alt="그림 근세관성 근병증의 증상. 호흡곤란 증후군. 위눈커풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화. 근육변성 걸음걸이, 전체 근육약화. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li><strong>상염색체 우성 근세관성 근육병증</strong><br>상염색체 우성 근세관성 근육병증의 초기 증상은 서투른 걸음걸이와 엉덩이와 어깨의 전반적인 약화입니다. 걷는데 어려움이 증가되고, 결국 휠체어의 사용이 필요할 수 있습니다. 일부 환자들은 얼굴 근육의 약화를 가질 수 있지만, 목구멍과 눈의 근육은 일반적으로 영향을 받지 않는 차이가 있습니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>전기생리학 검사는 신경병증으로부터 근육병증을 분류하는데 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 특정한 근육병증의 진단을 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다.</p><p><img alt="그림 근세관성 근병증의 진단. 전기생리학 검사. 신경전도검사, 근전도검사. 근육생검, 유전자 검사. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>X-연관 근세관성 근육병증은 오직 MTM 유전자와 연관되어있어, MTM1 유전자의 분자 유전학적 검사에서 환자의 60~98%가 <strong>돌연변이</strong>의 결함을 가지고 있고, 임상적으로 진단에 이용이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>X-연관과 상염색체 열성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 호기말양압과 같은 기계적인 환기 장치의 사용이 필요할 수 있으며, 상염색체 열성 근세관성 근육병증 중 발작을 가진 환자들은 항경련제 치료가 필요합니다.</p><p><img alt="그림 호기말양압(PEEP)의 개념. 양압> 양입. 호기말 양압이란? 날릴 양, 누를 압. 내쉬는 숨(호기)의 끝부분에서 약간의 양압을 걸어주어 폐가 완전히 허탈 되는 것을 막아줍니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_179_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>상염색체 우성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 물리치료와 보행기, 휠체어 같은 기구의 도움을 받을 수 있습니다.</p><p>환자와 가족에게 유전상담이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Jungbluth H, et al. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:26.<br>Yang PS, Yoo JH, Choi BK, Lee YA, Heo KY, Hwang KG. A Case of Myotubular Myopathy. J Korean Soc Neonatol. 2002;9(2):226-230.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;amp;partid<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소아신경학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_179.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다.X-연관 근세관성

근세관성 근병증

Myotubular (centronuclear) myopathy

근세관성 (중심핵성) 근병증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다.&nbsp;<br>“미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) 및 호흡 부전, 심근병증 등의 합병증과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">거의 대부분의 상염색체 열성의 유전행태를 보이며 드물게는 상염색체 우성의 유전행태의 사례 보고도 있습니다.&nbsp;<br><br>19번 염색체의 장완(19q13.2)에 위치한 RYR1 유전자의 돌연변이와 1번 염색체 단완(1p36.11)에 위치한 SEPN1 유전자의 돌연변이가 관련이 있을 것으로 보고되었습니다. 이 유전자들이 근병증을 일으키는 기전에 대해서는 현재 잘 알려져 않지만 근육의 수축과 관련된 칼슘의 항상성을 변화시키는 것으로 생각되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세심 병은 다른 선천성 근병증처럼 전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 심부건반사가 없거나 저하되어 있습니다. 증상은 출생 시부터 나타날 수 있으며 신생아기에 근긴장저하를 보이고, 이후에 운동발달지연, 근육의 약화를 보일 수 있는데 이런 증상들은 매우 천천히 진행되거나 안정적으로 유지되는 편입니다. 일반적으로 심근병증이나 심장 기능 저하는 거의 없지만 드물게는 미세심 병의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 모든 임상형에서 혈청 근육효소인 크레아틴키나아제(creatinine kinase) 수치는 정상입니다.&nbsp;<br><br>임상증상은 유전형에 따라서 차이를 보일 수 있습니다. 고전적인 형태의 미세심 병은 RYR1 유전자의 돌연변이로 발생하며 경직척주(rigid spine)와 조기에 발생하는 척추측만증 및 호흡기 장애를 특징으로 합니다. 일부 환자에서는 태동 감소, 선천성 관절구축과 폐저형성증으로 자궁 내에서 혹은 주산기에 사망하기도 합니다.<br><br><img alt="미세심 병의 증상 이미지. 눈근육 마비, 경직 척추, 말초근육 약화, 조기 척추측만증, 고관절 약화" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s436_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>반면에 SEPN1 유전자의 돌연변이로 인한 경우에는 눈근육 마비, 말초근육의 약화, 고관절의 약화 증상 등의 더 광범위한 증상을 보일 수 있으며 중심핵병과 비슷한 임상 양상을 보이기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세심 병은 병리학적인 진단으로 근육 생검을 통해 진단할 수 있으며, 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.<br><br>미세심 병의 근육 조직 소견은 중심핵병과 유사하지만 근섬유 배열의 이상을 보이는 다수의 크고 작은 core 구조가 특징적으로 관찰되고 core 내의 산화 활성이 결핍되어 있는 것이 특징입니다. 중심핵병과 달리 미세심 병에서는 근육의 종단면에서 core의 길이가 짧은 것이 특징이며 minicore의 구조가 제 1형과 2형 섬유 모두에서 관찰되는 것이 차이점이며 core 내의 축적되는 단백의 종류도 차이가 있습니다.&nbsp;<br><br><br>증상이 명확하지 않은 경우 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세심 병을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 인공호흡기를 하기도 합니다. 심장 기능이 저하된 경우 약물치료를 하게 됩니다. 또한 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4723/rigid-spine-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4723/rigid-spine-syndrome</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726</a>&nbsp;<br><span><span><span><span><span>소아신경학</span><span><span><span>. </span></span></span><span>소아신경학회 </span><span><span><span>2</span></span></span><span>판</span><span><span><span>. 2013</span></span></span></span></span></span></span></div></body></html>

개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군

미세심병

Minicore disease

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증은 골격근 조직에 주로 영향을 미치는 유전장애 질환군입니다. 근육의 구조와 기능에 중요한 역할을 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 근병증에는 광범위한 유전적, 생화학적, 조직학적 및 임상적 특징을 같는 여러 형태의 근육병들이 포함되어 있습니다. 임상 양상, 근육 생검에서 보이는 병리 소견과 유전자 이상 등으로 세분화할 수 있습니다. 자세한 정보는 개별 질환을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 동일한 유전자의 돌연변이가 하나 이상의 병리학적 소견을 보일 수도 있고, 다른 양상의 임상 표현형을 야기할 수도 있습니다. 또한 상이한 유전자의 돌연변이가 있어도 동일한 병리학적 소견이나, 비슷한 임상양상을 보일 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세부 질환에 따라 임상 양상은 다양하지만 공통적으로 근육긴장도의 저하(hypotonia)와 진행성 또는 비진행성 근육 약화를 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>유전성 근병증의 발병은 흔히 유년기나 성인기에 나타날 수도 있지만 일반적으로는 출생 시부터 증상을 보입니다. 임상적 중증도는 증상이 발현되는 연령이 빠를수록 심한 편입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 유전성 근병증은 선천성 근병증과 마찬가지로 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 질병에 따라 호흡재활이나 심장기능 저하에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>González-Jamett AM, Bevilacqua JA and Cárdenas Díaz AM (October 10th 2018). Hereditary Myopathies, Muscle Cell an Tissue, Kunihiro Sakuma, IntechOpen.<br>Cardamone M, Darras BT, Ryan MM. Inherited myopathies and muscular dystrophies. Semin Neurol 2008;28:250-9</div></body></html>

을 보입니다. 임상적 중증도는 증상이 발현되는 연령이 빠를수록 심한 편입니다. 진단대부분의 유전성 근병증은 선천성 근병증과 마찬가지로 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육

유전성 근병증

Hereditary myopathy NOS

유전성 근병증 NOS

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하가 나타나며 수유 장애나 호흡장애를 동반하게 되고 종류에 따라서는 얼굴기형이 나타나기도 한다. 그러나 선천성 근병증은 모든 연령에서 증상이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>역사적으로, 선천성 근병증은 근육 생검에서 보이는 병리 소견에 따라 진단하고 형태학적으로 분류되어 왔습니다. 고전적인 형태로 중심핵병(central core disease), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 근세관성(중심핵성) 근병증 (myotubular(centronuclear) myopathy), 근섬유형 불균형(congenital fiber-type disproportion)이 잘 기술되어 있고 그 밖에도 다양한 근병증들이 있습니다. 유전자 검사가 발전하면서 최근에는 유전자의 이상에 기반하여 선천성 근병증을 분류하기도 합니다. 현재 선천성 근병증의 분류는 임상 특징, 근육 생검 결과 및 유전 정보를 포함합니다. 자세한 정보는 개별 질환을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">매우 드문 경우를 제외하고 모든 선천성 근병증은 유전 원인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 알려진 유전적 원인으로는 근세관성 근병증에서의 MTM1 유전자, 네말린 근육병증의 NEB, ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, LMOD3, 중심핵병의 RYR1 등이 원인 유전자로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 심부건반사가 없거나 저하되어 있습니다.<br><br>출생 시부터 전신의 근긴장도가 떨어져 심하게 쳐지는 양상을 보이기도 하고 수유 장애나 호흡장애를 동반하기도 합니다. 관절 구축 증상인 휜 발(clubfoot), 고관절 이형성증(hip dysplasia), 기운 목(torticollis), 선천다발관절굽음증(arthrogryposis multiplex congenita) 등을 보이기도 합니다. 영아기에는 운동발달 지연을 보일 수 있고, 쉽게 근육이 피로해지는 증상을 보이기도 합니다.&nbsp;<br><br>선천성 근병증을 다른 신경근 질환보다 안면 약화가 뚜렷한 편입니다. 선천성 근병증은 안검하수(ptosis), 안근마비(ophthalmoplegia), 높은 구개열(high-arched palate)를 보일 수 있는데 이를 근병성 얼굴(myopathic face)라고 합니다. 근병성 얼굴은 선천성 근병증 뿐만 아니라 근긴장성 이영양증(congenital myotonic dystrophy), 선천성 근무력증(congenital myasthenic syndrome)에서도 보일 수 있다.&nbsp;<br><br>질병에 따라서 부정맥이나 심장기능 저하가 나타날 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천성 근병증은 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 인공호흡기를 하기도 합니다. 심장 기능이 저하된 경우 약물치료를 하게 됩니다. 또한 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>Wang CH, Dowling JJ, North K, Schroth MK, Sejersen T, Shapiro F, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol 2012;27:363-82</div></body></html>

개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로

선천성 근병증

Congenital myopathies

레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다.<br />대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.</p>

소아희귀난치안질환협회

네이버 카페

전신 경화증 환자와 가족분들의 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>전신 경화증이란</dt>
<dd>전신 경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어서, 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능 변화가 생기는 질환입니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=39ddb087-ad79-433e-a1da-d7633a062bc3">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">경피증을 이기는 모임은 전신 경화증, 국소성 경피증으로 진단받은 환자, 보호자와 소통하고 질환 정보, 복지·혜택 등 필요한 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다. </p>

경피증을 이기는 모임

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환자 모임 설문 5353% 진행

단장 증후군 환자와 가족분들의 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>단장 증후군이란</dt>
<dd>단장 증후군은 소장의 길이가 매우 짧아, 장을 통한 적절한 영양섭취가 어려워지고, 만성 설사, 구토 및 성장 부전이 일어나는 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=e3b7dde6-a395-4831-ac4e-b5e92a3fc36b">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">단장증후군 환우회는 단장 증후군으로 진단받은 환자, 보호자와 소통하고 질환 정보, 지원사업 등 필요한 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다. </p>

단장증후군 환우회

후원금 모금 중

GNE근육병 환우들의 권익보호 삶의 질 향상

<p><iframe class="v3-editor-video-container" src="https://www.youtube.com/embed/pdpFho4YPVw" frameborder="0" allowfullscreen=""></iframe></p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>GNE 근육병이란</dt>
<dd>GNE 근육병은 시알산(Sialic acid) 효소를 관장하는 GNE 유전자에 이상이 생길 경우 발병하는 희귀·난치성 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="https://www.news1.kr/articles/?4889239c">'GNE근육병환우회 X 레어노트' 질환 인식개선 기사 보러 가기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국GNE근육병환우회는 2016년 10월 GNE근육병 환우들의 권익보호와 삶의 질 향상을 위해 만들어진 환우단체 입니다. 2023년 현재 정확한 진단을 받은 100여명의 환우들이 모이기까지 많은 환우들의 노력이 있었습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환우회는 사무국을 운영하고 있으며, 전 세계 GNE근육병 환우 모임에도 참석하여 대한민국에 있는 GNE 환우회를 알리고 임상시험 정보 교류와 임상시험 연구사업을 진행하고 있습니다. 지속적으로 해외 단체와의 교류사업, 국내의 환우들을 위한 의료지원사업도 기획 중입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 혼자 거주하는 어려운 환경의 GNE환우들을 위해 복지사업을 지원하고, 더 나아가 저희와 같은 희귀질환을 앓고있는 환우들을 위한 사회복지사업도 진행하고 싶으며, 또 유관단체에게 희망이 될 수 있도록 환우들이 모이면 희귀질환을 극복해 나가는 방법을 찾을수 있다는 긍정적인 결과를 보여주고 싶습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국GNE근육병환우회는 환우들에 의해 만들어지고 환우들이 이끌어 가는 단체입니다. 소중한 회비와 후원금이 어떻게 쓰여지는지 함께 지켜보고 함께 이끌어 갔으면 좋겠습니다.</p>