선천성 근병증선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로질병관리청2020. 1. 1.조회 112
네말린 근병증네말린근병증개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세질병관리청2020. 1. 1.조회 108
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리병증, 운동실조증, 망막색소변성증; mtDNA 결실 및 고갈 증후군; 만성 진행성 외안근 마비; 등) 선천성 근병증 네말린 근병증 코어 근병증 중심핵 근병증 기타 대사성 근병증 지질 근병증 (가장 흔한 것은 카르니틴 팔StatPearls2024. 6. 28.조회 35
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 네말린 근병증을 가진 사람들은 신체 전반에 걸쳐 근육 약화(근병증)를 겪MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 687
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 908
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 59
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 594
신나는수달f34선천성 근병증환자저는 선천성 근병증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 선천성 근병증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2023. 7. 18.5300
민첩한수달v94선천성 근병증보호자저는 선천성 근병증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 선천성 근병증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 1. 19.5901