효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 64
선천성 부신증식증선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 101
상세불명의 부신생식기 증후군선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 39
21-수산화효소결핍선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 57
결절성 경화증2025 데이터로 본 결절성경화증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 결절성경화증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 결절성경화증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 9
결절성 경화증, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 뇌전증소아암 희귀질환지원사업단과 함께하는 결절성경화증 공개 강좌 - 1회차안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 금번 소아암·희귀질환지원사업단과 저희 레어노트는 '결절성경화증 어떻게 진단하나요?' 라는 주제의 온라인 세미나를 진행하였습니다. 참석하지 못하신 분들과 다시 한 번 보고 싶으신 분들#환자 지원#행사2025. 7. 15.조회 34
랑게르한스세포 조직구증식증랑게르한스세포 조직구증식증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 11월~2023년 12월설문 대상 | 랑게르한스세포 조직구증식증 환자·보호자 29명 조직구증식증 환자모임 과 레어노트 팀은 국내 랑게르한스세포 조직구증식증(Langerhans cell hi#환자 이야기2024. 3. 28.조회 118
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 986
선천성 부신증식증세종충남대병원, 선천성부신증식증 환우모임 개최세종충남대병원은 세종권역희귀질환전문기관이 29일 오전 10시 원내 4층 세미나실에서 선천성 부신증식증 환우모임을 개최했다고 밝혔다.이번 환우모임은 선천성 부신증식증을 앓고 있는 환우와 보호자 등 12가족이 참여했으며 오프라인과 온라인 ZOOM으로 동시에 진행됐다.이날 세종권역희귀질환전문기관 김유미 센터장(소아청소년과 교수)는 선천성부신증식증의 치료와 관리 방법에 대해 강연했으며 환우와 가족들은 서로의 질환 정보를 교류하고 소통하는 시간을 가졌다.선천성부신증식증은 부신에서 특정 효소의 결핍으로 발생하는 유전성 내분비 대사 질환으로 부코리아헬스로그2025. 7. 30.조회 2
