선천성 부신증식증
원인과 증상
원인
약 95%는 21-수산화효소(21-Hydroxylase)의 결핍으로 발생함, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
비정상적 성적 발달, 조기 사춘기, 조로증, 탈수와 쇼크 상태
관련 부위
체내 : 부신, 생식기 체외 : 없음
진단과 치료
진단
소변과 혈액에서 부신에서 분비하는 호르몬을 측정, 융모막검사, 양수검사
치료
코르티코스테로이드제제, 유전상담
관련 질환
염분 소실형 21-수산화효소 결핍(Salt-losing 21-hydroxylase deficiency) 단순 남성화형 21-수산화효소 결핍(Simple virilizing 21-hydroxylase deficiency) 비전형형 21-수산화효소결핍(Atypical 21-hydroxylase deficiency) 부신생식기장애(Adrenogenital disorders) 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애(Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency) 부신생식기증후군 NOS(Adrenogenital syndrome NOS) 부신 남성화(Adrenal Virilism) 코르티코스테론 메트록시다제 결핍증 I(Corticosterone Methloxidase Deficiency Type I) 수산화효소 결핍증(Hydroxylase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E25.0
산정특례코드
V115
의료비 지원
가능
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