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‘니만-픽병’에 대한 전체 검색 결과 약
10
개

질환 정보

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10
건
니만-픽병

니만-픽병의 원인, 빈도, 유전

니만-픽병(Niemann-Pick’s disease)은 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 다양
MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 34

니만-픽병

니만-픽병의 원인, 진단, 치료 및 관리

저장 질환은 지질과 그 산물의 분해에 관여하는 하나 이상의 리소좀 효소의 유전적 결핍으로 특징지어집니다. 니만-픽병(Niemann-Pick’s disease)은 스핑고미엘린을 세라마이드와 포스포콜린으로 가수분해하는 산성 스
StatPearls

2024. 6. 28.조회 80

니만-픽병

니만-픽병

개요니만-피크 병(Niemann­Pick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과
질병관리청

2020. 1. 1.조회 61

GM1-강글리오시드증

GM₁-강글리오시드증

개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환
질병관리청

2020. 1. 1.조회 219
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