원인
상염색체 열성유전NPD Type A,B : 11번 염색체 단완(11p15.1-p15.4)에 위치하는 acid sphingomyelinase (ASM) 유전자의 돌연변이NPD type C, D, E: 18번 염색체 장완(18q11-12)에 위치하는 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자(NPC1)의 돌연변이
증상
간비종대, 경련, 근긴장저하, 빈혈, 정간비종대, 경련, 근긴장저하, 빈혈, 정신지연, 황달
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 눈, 피부