니만-픽병
원인과 증상
원인
상염색체 열성유전NPD Type A,B : 11번 염색체 단완(11p15.1-p15.4)에 위치하는 acid sphingomyelinase (ASM) 유전자의 돌연변이NPD type C, D, E: 18번 염색체 장완(18q11-12)에 위치하는 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자(NPC1)의 돌연변이
증상
간비종대, 경련, 근긴장저하, 빈혈, 정간비종대, 경련, 근긴장저하, 빈혈, 정신지연, 황달
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
ype A,B :acid sphingomyelinase(ASM) 활성도 검사 , Type C,D : 배양된 섬유아세포로 dye filipin을 사용하는 방법을 선별 검사로 시행하고 이후에 저밀도 콜레스테롤 에스터화를 측정
치료
골수 이식 , 저콜레스테롤 식이
관련 질환
니만-픽 병(Niemann-Pick Disease) 스핑고지질증(Sphingolipidosis) 지질 조직구증(lipid histiocytosis) 스핑고마이엘린지질증(lipidosis, sphingomyelin) 스핑고마이엘린 결핍증(sphingomyelinase deficiency) 연소자형 이상긴장 지질증(juvenile dystonic lipidosis) DAF syndrome Nieman Pick disease Type A(acute neuronopathic form) Nieman Pick disease Type B Nieman Pick disease Type C(chronic neuronopathic form) Nieman Pick disease Type D(Nova Scotia variant) Nieman Pick disease Type E
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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