니만-픽병니만-픽병의 원인, 빈도, 유전니만-픽병(Niemann-Pick’s disease)은 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 다양MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
니만-픽병니만-픽병의 원인, 진단, 치료 및 관리저장 질환은 지질과 그 산물의 분해에 관여하는 하나 이상의 리소좀 효소의 유전적 결핍으로 특징지어집니다. 니만-픽병(Niemann-Pick’s disease)은 스핑고미엘린을 세라마이드와 포스포콜린으로 가수분해하는 산성 스StatPearls2024. 6. 28.조회 22
전체 질환니만-픽병개요니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과 질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 207
전체 질환GM₂-강글리오시드증개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제질병관리청2020. 1. 1.조회 56
고셔병고셔병의 원인, 진단, 치료 및 관리자 치료를 목표로 할 것입니다. 고셔병의 감별 진단에는 다음이 포함됩니다: 다발성 골수종 루이소체 치매 니만-픽병 파킨슨병 스핑고미엘리나제 결핍증 고셔병의 예후는 질환의 유형, 진단 시기, 치료 시작의 신속성, 개인StatPearls2024. 6. 28.조회 25
당원병당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리소좀 관련 막 단백질 2 결핍증 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군 미토콘드리아 근병증 신경내장 스핑고리피드증 니만-픽병 유기산혈증 유기산혈증 다발성 근염 스핑고미엘리나제 결핍증 척수성 근위축증 베르드니히-호프만병 젤웨거 증후군StatPearls2024. 6. 28.조회 29
전체 질환테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니질병관리청2020. 1. 1.조회 189