누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리누난 증후군(Noonan syndrome)은 유전적으로 유전되는 질환으로, 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 유전자 돌StatPearls2024. 6. 28.조회 54
누난 증후군누난 증후군의 원인, 빈도, 유전누난 증후군(Noonan syndrome)은 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 상태입니다. 이 증후군은 약간 특이한 얼MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
누난 증후군누난 증후군개요누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 64
레지우스 증후군레지우스 증후군개요Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사질병관리청2020. 1. 1.조회 78
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 누난 증후군신경섬유종증 1형 닮은 꼴: 왓슨 증후군과 누난 증후군경우가 있습니다. 바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군Watson Syndrome과 누난 증후군Noonan Syndrome입니다. 왓슨 증후군 왓슨 증후군은 1967년에 왓슨 박사에 의해 명명된 질환으로#질환 정보2021. 11. 18.조회 510
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프래더-윌리 증후군⋯. 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic journey을 끝내고 낯선#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
프래더-윌리 증후군또래보다 작은 아이, 성장 문제가 아니라면?유난히 키가 작다면, 1~2살 어린 동생보다 작다면 단순한 신장 문제가 아닐 수 있다. 터너 증후군, 프라더-윌리 증후군, 누난 증후군 등 희귀질환 중 하나일 수 있다. 가톨릭대 인천성모병원 소아청소년과 김신희 교수에 따르면 희귀질환에는 특별한 외형적 이상 없이코메디닷컴2024. 5. 13.조회 10
누난 증후군이스라엘의 첫 누난 증후군 코호트 연구 결과 발표이스라엘의 첫 누난 증후군 코호트 연구에서 심장 기형과 유전적 분포가 이전 연구와 유사한 비율로 나타났습니다. PTPN11 변이는 중재가 필요한 중증 PS의 위험이 높다는 것이 밝혀졌습니다. 이 발견은 유전 상담과 심장 치료 결정에 도움이 될 수 있으며, 임상 진단 외에도 유전적 진단의 중요성을 강조합니다.Frontiers2024. 7. 2.조회 11
누난 증후군[월간 이.범.희] '남자 터너 증후군'인 줄 알았던 '누난 증후군'_ ep6희귀질환에 대해 공부하는 월간 이.범.희 ("이"범희의 "범"상치 않은 "희"귀질환 이야기)입니다.이번 시간에는 출생아 1500명~2000명 중 1명 꼴로 발생하는 누난증후군에 대해 알아봅니다. 누난증후군은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환입니다. 얼굴에 특징이 뚜렷하며 신체성장이 늦고 저신장, 잠복고환, 심장 이상 등 다양한 신체기형을 보이거나 인지가 떨어지는 증상을 보입니다.과거에 이 질환에 대한 정보가 부족할 때는 작은 키와 짧은 목 때문에 '남자 터너 증후군'으로 불리기도 했습니다.서울아산병원 이범희 교수님으로부터 누청년의사2024. 5. 13.조회 8
흥겨운진돗개i87누난 증후군보호자저는 누난 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥저는 누난 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥2024. 1. 12.4900