제11인자결핍이란?

제11인자결핍(Factor XI deficiency)은 혈액 응고에 관여하는 제11인자 단백질의 부족(결핍)으로 인해 비정상적인 출혈을 일으킬 수 있는 질환입니다. 이 상태는 제11인자 단백질의 결핍 정도에 따라 부분적 또는 심각한 것으로 분류됩니다. 그러나 단백질 결핍의 심각도와 관계없이 대부분의 영향을 받은 사람들은 비교적 경미한 출혈 문제를 가지고 있으며, 이 질환을 가진 일부 사람들은 거의 증상이 없거나 전혀 증상이 없습니다. 제11인자결핍의 가장 흔한 특징은 외상이나 수술 후 특히 입과 코 내부(구강 및 비강) 또는 요로에 관련된 경우에 장기간 출혈이 발생하는 것입니다. 수술 후 출혈이 치료되지 않으면 수술 부위에 응고된 혈액으로 구성된 고형 부종(혈종)이 발생할 수 있습니다.

이 질환의 다른 징후와 증상으로는 빈번한 코피, 쉽게 멍이 들기, 피부 아래 출혈, 잇몸 출혈 등이 포함될 수 있습니다. 이 질환을 가진 여성들은 무거운 또는 장기간의 월경 출혈(월경과다)이나 출산 후 장기간 출혈을 경험할 수 있습니다. 다른 출혈 질환과 달리, 소변(혈뇨), 위장관 또는 두개강에 자발적인 출혈은 제11인자결핍에서는 흔하지 않지만, 심각하게 영향을 받은 사람들에게는 발생할 수 있습니다. 근육이나 관절로의 출혈은 다른 출혈 질환에서 장기적인 장애를 일으킬 수 있지만, 이 질환에서는 일반적으로 발생하지 않습니다.

제11인자결핍의 원인

대부분의 제11인자결핍 사례는 제11인자 단백질을 만드는 지침을 제공하는 F11 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질은 부상에 반응하여 혈액 응고를 형성하는 일련의 화학 반응인 응고 연쇄 반응에서 역할을 합니다. 부상 후, 응고는 출혈을 멈추기 위해 혈관을 봉쇄하고 혈관 수리를 촉발합니다.

F11 유전자의 돌연변이는 기능성 제11인자의 부족(결핍)을 초래합니다. 이 결핍은 응고 연쇄 반응을 방해하여 혈액 응고 과정을 늦추고 이 질환과 관련된 출혈 문제를 일으킵니다. 남아 있는 기능성 제11인자의 양은 특정 돌연변이와 각 세포의 F11 유전자의 한 쌍 또는 두 쌍 모두에 돌연변이가 있는지 여부에 따라 다릅니다. 그러나 영향을 받은 개인의 출혈 문제의 심각도는 혈류 내 제11인자의 양과 반드시 일치하지 않으며, 같은 가족 내에서도 다를 수 있습니다. 다른 유전적 및 환경적 요인이 이 상태의 심각도를 결정하는 데 역할을 할 가능성이 큽니다.

일부 제11인자결핍 사례는 F11 유전자 돌연변이에 의해 발생하지 않습니다. 이러한 경우, 이 상태는 후천성 제11인자결핍이라고 합니다. 이는 면역 체계가 오작동하여 제11인자 단백질을 공격하는 상태와 같은 다른 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 제11인자는 주로 간의 세포에 의해 생성되므로, 후천성 제11인자결핍은 심각한 간 질환이나 영향을 받은 개인으로부터 이식된 간을 받는 결과로도 발생할 수 있습니다. 또한, 누난 증후군이라는 다른 질환을 가진 사람들의 약 25%가 제11인자결핍을 가지고 있습니다.

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제11인자결핍의 발생 빈도

제11인자결핍은 전 세계적으로 약 100만 명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 심각한 결핍 질환은 중앙 및 동유럽(아슈케나지) 유대인 혈통을 가진 사람들 사이에서 훨씬 더 흔하며, 그 인구에서는 약 450명 중 1명에게 발생합니다. 연구자들은 이 질환의 실제 유병률이 보고된 것보다 높을 수 있다고 제안하는데, 이는 경미한 경우가 종종 의료 주목을 받지 않기 때문입니다.

제11인자결핍의 유전

심각한 제11인자결핍은 상염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 F11 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 이러한 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있으며 부분적인 제11인자결핍을 가지고 있습니다. 이들은 드물게 심각한 징후와 증상을 보입니다.

일부 가족에서는 이 상태가 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 변형된 F11 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 이러한 경우, 영향을 받은 사람은 부모 중 한 명이 이 상태를 가지고 있습니다.

후천성 제11인자결핍은 유전되지 않으며 가족 내에서 발생하지 않습니다.