근세관성 근병증근세관성 근병증의 원인, 빈도, 유전근세관성 근병증(Myotubular myopathy)은 근육 약화(근병증)와 근육 소모(위축)를 특징으로 하는 상태로, 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
근세관성 근병증근세관성 (중심핵성) 근병증개요근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증질병관리청2020. 1. 1.조회 40
선천성 근병증선천성 근병증모든 선천성 근병증은 유전 원인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 알려진 유전적 원인으로는 근세관성 근병증에서의 MTM1 유전자, 네말린 근육병증의 NEB, ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2,질병관리청2020. 1. 1.조회 112
베커 근디스트로피베커 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리베커 근디스트로피(Becker muscular dystrophy)은 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 포함하는 X 연관 열성 질환입니다. 이 질환의 주요 증상은 점진적인 근육 약화로, 특히 하체의 근위부에서 두드러집니StatPearls2024. 6. 28.조회 61
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요.9월 말부터 10월까지 한 #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 149
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료 및 연구 소식 | 2023년 11~12월엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식 1. 대동맥 박리의 위험성2. 심혈#치료와 관리2023. 12. 31.조회 136
중증 근무력증중증 근무력증 치료제 최신 소식 | 2023년 11월 1~2주 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 올해 11월에도 중증 근무력증 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11월 1~2주차 중증 근#치료와 관리2023. 11. 20.조회 172
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 687