근골격계통의 선천변형근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 61
근골격계통의 선천기형근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 45
로빈 증후군로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 110
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 53
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증#치료와 관리2021. 11. 18.조회 173
신경섬유종증 1형2025 데이터로 본 신경섬유종증 1형 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 신경섬유종증 1형에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 크론병 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 7
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.7천
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 527
