갈락토카이네이스결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리갈락토카이네이스결핍(Galactokinase deficiency), 즉 갈락토스혈증유형 II는 갈락토스 대사의 선천적 오류입니다. 갈락토카이네이스결핍은 드물고 다른 갈락토스혈증 유형보다 더StatPearls2024. 6. 28.조회 70
갈락토카이네이스결핍개요갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 질병관리청2020. 1. 1.조회 17
파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 282
모르키오 증후군 치료효소대체요법 모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 효소를 보충합니다.#치료와 관리2021. 11. 18.조회 175
파브리병 치료효소대체요법 파브리병 효소대체요법 치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 Aα-GAL A; α-galactosidase A 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니#치료와 관리2021. 11. 21.조회 560
다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 23.조회 568