갈락토스대사장애갈락토스혈증개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드질병관리청2020. 1. 1.조회 54
갈락토스혈증갈락토스혈증개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드질병관리청2020. 1. 1.조회 65
갈락토카이네이스결핍갈락토카이네이스결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리갈락토카이네이스결핍(Galactokinase deficiency), 즉 갈락토스혈증유형 II는 갈락토스 대사의 선천적 오류입니다. 갈락토카이네이스결핍은 드물고 다른 갈락토스혈증 유형보다 더StatPearls2024. 6. 28.조회 5
갈락토카이네이스결핍갈락토카이네이스결핍개요갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 질병관리청2020. 1. 1.조회 9
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 147
모르키오 증후군, 모르키오 증후군모르키오 증후군 치료효소대체요법 모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 효소를 보충합니다.#치료와 관리2021. 11. 18.조회 138
파브리병, 파브리병파브리병 치료효소대체요법 파브리병 효소대체요법 치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 Aα-GAL A; α-galactosidase A 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니#치료와 관리2021. 11. 21.조회 418
다발성 경화증다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 479
갈락토스혈증남양유업, 갈락토스혈증 환아를 위한 특수분유 지원이코노믹리뷰=박자연 기자] 남양유업이 소수의 ‘갈락토스혈증’ 환아를 위해, 인구보건복지협회(대표 김창순)측과 특수분유 ‘XO알레기’ 납품을 위한 업무 협약을 지난 1월 체결했다고 3일 밝혔다.갈락토스혈증이란 모유와 일반 우유에 포함되어 있는 당분인 ‘갈락토스’를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 선천적으로 이 질환을 갖고 태어난 환아는 신체 발달과 정신 발달이 지체될 수 있고 백내장을 유발할 가능성이 높기 때문에, 질환의 조기 진단과 치료가 필요하다.남양유업에서 생산하는 특수분유 ‘XO이코노믹리뷰2024. 5. 13.조회 23
갈락토스혈증남양유업, 소수의 갈락토스혈증 환아를 위한 특수분유 'xo알레기' 납품 체결(회장 홍원식)이 소수의 ‘갈락토스혈증’ 환아를 위해, 인구보건복지협회(대표 김창순)측과 특수분유 ‘XO알레기’ 납품을 위한 업무 협약을 지난 1월 체결했다.갈락토스혈증이란, 모유와 일반 우유에 포함되어 있는 당분인 &lsquo팍스경제TV2024. 5. 13.조회 12
갈락토스혈증[따뜻한 뉴스] 단 24명을 위한 특수 조제분유, 돈 안 돼도 만드는 이유분유' 만들고 들여오는 회사들 인구보건복지협회(회장 김창순)가 이번 달부터 남양유업과 협약을 맺고 선천성대사이상질환인 갈락토스혈증 환아에게 특수조제분유 ‘베이비뉴스2024. 5. 13.조회 4