갈락토카이네이스결핍갈락토카이네이스결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리갈락토카이네이스결핍(Galactokinase deficiency), 즉 갈락토스혈증유형 II는 갈락토스 대사의 선천적 오류입니다. 갈락토카이네이스결핍은 드물고 다른 갈락토스혈증 유형보다 더StatPearls2024. 6. 28.조회 56
전체 질환갈락토카이네이스결핍개요갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환단풍시럽뇨병외국의 경우 1962년부터 시행되어 왔고, 우리나라도 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당밀뇨병, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원질병관리청2020. 1. 1.조회 84
전체 질환문맥결합이상개요문맥결합이상은 드문 대혈관의 선천성 기형으로 문맥과 대정맥간 하나 이상의 정맥의 비정상적인 연결이 특징적입니다. 이로 인해 완전하거나 부분적인 문맥혈류의 전신순환이 발생하게 됩니다. 증상으로는 간위축, 고갈락토오질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환터프팅장증개요1994년 Reifen에 의해, 신생아의 심한 설사와 비정상 상피 질환이 동반된 3 case가 터프팅장증이라는 병명으로 처음 보고되었다. 이 병은 생후 초기부터 발생하는 난치성 설사와 지속적인 장융모의 위축을 특질병관리청2020. 1. 1.조회 27
판코니 증후군판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리히 재흡수되지 않습니다. 판코니 증후군의 유전적 원인으로는 최소 10가지가 있으며, 여기에는 시스티노시스, 갈락토스혈증, 유전성 과당 불내증, 티로시네미아, 윌슨병, 로우 증후군, 덴트병, 당원병, 미토콘드리아 세포병, 특발성StatPearls2024. 6. 28.조회 118
IgA 신장병증 IgA 신장병증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역글로불린 A(IgA) 신장병증은 사구체신염과 신부전의 주요 원인 중 하나입니다. 이 질환은 사구체 메산지움에 IgA가 침착되는 특징이 있습니다. 기저막에 대한 면역 매개 손상은 혈뇨, 단백뇨, 신부전을 초래합니StatPearls2025. 4. 9.조회 14
