가족성 칸디다증가족성 칸디다증개요가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아질병관리청2020. 1. 1.조회 53
가족성 칸디다증가족성 칸디다증의 원인, 빈도, 유전가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
고면역글로불린E 증후군고면역글로불린E증후군개요고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상 구균에 반복적으로 감염되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다.이 질환은 상염색체 우성으로 유전이 되며 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등질병관리청2020. 1. 1.조회 40
면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍개요면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증은 가장 흔한 항체 결핍증으로서, 면역글로불린 G의 총량은 정상 범위이지만, 한개 또는 그 이상의 면역글로불린 G 아강의 감소나 결핍이 있을 때로 정의합니다.임상적으로 유의하게질병관리청2020. 1. 1.조회 255
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 339
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 248
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 415
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.2천
고콜레스테롤혈증동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 시장의 성장 전망동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(Homozygous Familial Hypercholesterolemia) 시장이 주목받고 있습니다. 이 질환은 유전적 요인으로 인해 높은 콜레스테롤 수치를 유발하며, 효과적인 치료법 개발이 필요합니다. 시장의 성장은 이러한 치료법의 발전과 관련이 있습니다.openPR.com2025. 3. 16.조회 1
가족성 선종성 폴립증TPST-1495의 FAP 치료를 위한 2상 시험 진행 승인FDA는 가족성 선종성 용종증(FAP) 치료를 위한 TPST-1495의 2상 임상 시험에 대한 진행 승인 통지를 받았습니다.The Manila Times2025. 3. 15.조회 7
진행성 가족성 간내 담즙정체증진행성 가족성 간내 담즙 정체증 유형 2에 대한 새로운 연구openPR.com에 따르면, 진행성 가족성 간내 담즙 정체증 유형 2에 대한 새로운 연구가 발표되었습니다. 이 연구는 이 희귀 질환의 이해를 높이고 치료법 개발에 기여할 것으로 기대됩니다.openPR.com3시간 전조회 0
신경병성 유전가족성 아밀로이드증비침습적 안구 검사가 FAP, hATTR 조기 진단에 도움FAP News Today에 따르면, 비침습적인 안구 검사가 가족성 아밀로이드 다발성 신경병증(FAP)과 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR)의 조기 진단에 유용할 수 있다고 합니다.FAP News Today2024. 10. 22.조회 7