가족성 칸디다증가족성 칸디다증개요가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아질병관리청2020. 1. 1.조회 42
가족성 칸디다증가족성 칸디다증의 원인, 빈도, 유전가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
고면역글로불린E 증후군고면역글로불린E증후군개요고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상 구균에 반복적으로 감염되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다.이 질환은 상염색체 우성으로 유전이 되며 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등질병관리청2020. 1. 1.조회 28
면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍개요면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증은 가장 흔한 항체 결핍증으로서, 면역글로불린 G의 총량은 정상 범위이지만, 한개 또는 그 이상의 면역글로불린 G 아강의 감소나 결핍이 있을 때로 정의합니다.임상적으로 유의하게질병관리청2020. 1. 1.조회 166
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 323
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 218
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증후발주자 에브키자, hofh 5세이상 fda 적응증확대 승인리제네론의 에브키자가 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) 적응증관련 치료연령을 기존 12세에서 5세 이상으로 확대했다.리제네론은 자사의 안지오포이에틴 유사단백질3(ANGPTL3) 억제제로 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증치료제로 승인받은 에브키자'(Evkeeza,에비나쿠맙)가 FDA 승인 적응증을 기존 12세에서 5세로 확대했다고 22일 발표했다.동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 미국에서 1300명의 환자에게 영향을 주는 극희귀 유전질환으로 다른(이형접합) 가족성 고콜레스테롤혈증 등에 비해 어린나이에 발생하는 특징을 갖는다.특뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
아밀로이드 다발신경병증가족성 아밀로이드 다발신경병증 심포지엄 성료‘2016 TTR-FAP 심포지엄’서 초희귀질환 TTR-FAP 의 진단 및 치료 최신지견 공유빈다켈Ⓡ, TTR-FAP 1기 환자 치료에서 유의미한 신경병증 진행 지연 및 삶의 질 유지 효과 보여한국화이자제약(대표이사 사장 오동욱, www.pfizer.co.kr)은 지난 25일 초희귀질환인 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드 다발신경병증(이하 TTR-FAP)의 진뉴스2024. 5. 13.조회 4
가족성 저인산혈증뼈 물러지고 청력·치아까지 망가지는 '가족성 저인산혈증'우리 몸은 여러가지 물질로 구성된다. 이중 하나라도 빠지면 몸이 서서히 무너진다. 희귀질환 ‘가족성 저인...뉴스2024. 5. 13.조회 1
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증“'가족성 고콜레스테롤혈증' 경증질환 아냐…급여기준 현실화돼야”우리나라에서 500명당 1명 이상 발병할 것으로 추정되는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들이 관련 정책과 보험 급여의 미비점으로 인해 제대로 된 진단과 치료를 받지 못하고 있다는 지적과 함께, 급여기준이 현실화돼 적극적인 지질강하 치료가 이뤄져야 한다는 의견이 제시됐다. 한국지질·동맥경화학회는 지난 10일 콘래드호텔에서 ‘가족성 고콜레스테롤혈증은 과연 경증 질뉴스2024. 5. 13.조회 2