개요

가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. CARD9 결핍은 특정 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 가족성 칸디다증 유형 2는 특히 칸디다증을 유발하는 “칸디다” 라고 하는 곰팡이뿐만 아니라 "피부 사상균"이라고 하는 곰팡이로 백선 및 무좀과 같은 감염을 유발하는 특정 유형의 곰팡이에 특히 취약하게 만들 수 있습니다.
가족성 칸디다증 유형 2는 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 유병률은 알려지지 않았으나 매우 희귀한 것으로 추정됩니다.

원인

가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로 발생하는 유전질환으로 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 즉, 각 부모로부터 유전되는 유전자 두개가 모두 돌연변이를 가져야 질환이 발생합니다. 유전자의 한 쪽에만 돌연변이가 있는 경우 그 사람은 "보인자"로 간주됩니다. 현재까지 보인자는 곰팡이 감염 위험이 높지는 않은 것으로 알려져 있습니다. 부모가 모두 보인자인 경우 이 질환을 가진 아이를 임신할 확률은 각 임신의 횟수 당 25 %입니다.
가족성 칸디다증 환자의 유전 양상 그림-상염색체 열성 유전 양상을 보임

CARD9 유전자는 CARD9 단백질의 생성을 담당하고 있으며, 이에 대한 유전자 결함이 발생한 경우에는 선천 면역과 후천 면역 세포의 진균에 대한 적절한 방어가 불가능하고 따라서 잦은 진균 감염이 발생하게 됩니다.

증상

가족성 칸디다증 유형 2는 진균 감염을 잘 일으킬 수 있는 다른 일차성 면역결핍질환과 달리 만성적 피부 점막 칸디다증과 침습적 칸디다증을 모두 야기할 수 있으며 그 증상이 매우 다양합니다. 만성 피부 점막 칸디다증은 피부, 손톱, 입점막, 성기 점막 등 부분적으로 발생할 수 있습니다. 전신적 침습적 칸디다 감염은 혈액을 침범하여 진균성 패혈증을 발생할 수 있으며, 신장, 뇌, 간, 비장, 뼈과 같은 장기를 침범하여 감염의 증상을 나타낼 수 있습니다. 이러한 전신적 침습적 칸디다증은 생명을 위협하는 패혈증이나 뇌수막염, 뇌와 그 내막의 감염으로 이어질 수 있습니다.

• 반복적이거나 심한 두부 백선
• 만성적인 구강 칸디다증
• 만성적인 점막 피부 칸디다증
• 만성적인 칸디다 질염
• 침습성 피부 진균증
• 손,발톱 진균증
• 중추 신경계 칸디다증 (뇌 칸디다증)
• 칸디다 안구염 (눈 칸디다증)
• 칸디다 골수염 (골 칸디다증)
• 흑색진균증 (흑색 곰팡이 병)

진단

가족성 칸디다증 유형 2는 특징적인 임상증상, 문진, 신체 검진을 기본으로 혈액학적 검사, 배양 혹은 조직검사, CARD9 유전자 검사 등이 진단에 도움이 될 수 있습니다.

치료

침습적인 진균 감염이 있는 경우에는 즉각적이고 적극적인 항진균제의 사용이 필요합니다. 적절한 치료 기간은 정해져 있지 않기 때문에 증상에 따라 치료 기간이 결정되어야 하며 예방적 항진균제 사용이 필요할 수 있습니다. 여러 종류의 항진균제가 있으며 일부는 경구 섭취용, 일부는 정맥 투여가 필요합니다. 또한, 적절한 항진균제 사용에도 불구하고 진균 감염이 반복될 수 있으며, 경우에 따라 두세 가지의 항진균제를 조합하여 사용해야 할 수도 있습니다.

참고문헌

https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/card9-deficiency
https://rarediseases.org/rare-diseases/card9-deficiency/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-candidiasis/
https://www.omim.org/entry/212050

가족성 칸디다증

Familial candidiasis