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‘가족성 지중해열’에 대한 전체 검색 결과 약 21개

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국내 첫 MEFV 변이 확인…유전성 재발열 증후군 진단 전환점

"발열이 반복되는 증상을 공통적으로 유전성 재발열 증후군으로 일컫는데, 이 중에서 가장 잘 알려진 것이 가족성 지중해열(FMF)이다. 이밖에 크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) 등이 있는데, 이들 질환은 원인 유전자와 발병 기전이 비교적 알려져 있다."유전성 재발열 증후군(Hereditary Recurrent Fever Syndromes, HRFS)은 주기적인 고열과 복통, 관절통, 발진 등의 증상이 반복되는 자가 염증성 질환이다. FMF, CAPS, TRAPS 등이 이에
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2025. 8. 6.조회 3
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