전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.6천
전체 질환가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 620
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
전체 질환2022 레어노트 의학 소식 TOP 10벌써 2022년의 마지막 날이 다가왔어요. 2022년은 여러분에게 어떤 한 해였나요? 레어노트는 올해도 어김없이 많은 희귀질환 환우분들께 도움을 드리기 위해 숨 가쁘게 달려왔는데요, 특히 9월부터는 희귀질환과 관련#정책#치료와 관리2022. 12. 22.조회 893
전체 질환전신 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 10월10월 한 달 동안 레어노트에서 발행된 전신 경화증 소식을 정리해 보았어요. 카발레타 바이오의 CABA-201, FDA 임상 1/2상 계획 승인(10/3) 미국 FDA가 카발레타 바이오의 CABA-201에 대한 임상#치료와 관리2023. 11. 21.조회 493
전체 질환헌팅톤병 치료제 소식 모음 | 2023년 10월국내외 최신 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 헌팅톤병은 1800년대 이 병을 처음 발#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 319
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